简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:目的:观察直流电中药离子穴位透入(以下简称电疗)治疗脑梗死患者假性球麻痹的疗效。方法:随机将160例脑梗死所致的假性球麻痹患者分为研究组和对照组,研究组使用常规药物治疗及康复训练,同时辅以电疗,对照组只采用常规药物治疗及康复训练。结果:治疗两个疗程(十天为一疗程)后评定疗效,研究组有效率为93.75%,对照组有效率为81.72%,研究组明显优于对照组,P〈0.05。结论:电疗治疗脑梗死假性球麻痹疗效肯定。
简介:目的:建立高纯度碳酸镧(La2(CO3)3)中镁、铝、钙、钒、铁、钴、镍、铜、砷、硒、钼、镉、汞、铅14种非稀土元素含量测定方法。方法:样品加适量浓硝酸溶解后,用2%硝酸溶液稀释后经电感耦合等离子体质谱仪检测,通过在线内标的方式消除基体效应和漂移。结果:14种元素的方法检测限0.0064-0.5313μg·kg-1,加样回收率在82.9%-111.3%,RSD小于7%。结论:电感耦合等离子体质谱(Inductivelycoupledplasmamassspectrometry,ICP-MS)法测定碳酸镧中非稀土元素准确、灵敏度高,可以为碳酸镧质量控制提供技术保障。