简介:摘要黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中华医学会和中国医师协会等专家基于临床实践并借鉴国外相关指南,结合国内外对MPS ⅣA型诊治的循证研究,就MPS ⅣA型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗、遗传咨询等相关内容,制定临床诊治共识。
简介:摘要目的对1例脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)合并希特林蛋白缺乏症的患儿及家系进行基因变异检测和生物信息学分析。方法应用目标序列捕获高通量二代测序技术对该患儿进行全外显子测序,在确定先证者的致病基因型后,应用Sanger测序法进行验证,同时检测患儿直系亲属的变异情况;通过多重连接探针扩增杂交技术运用探针P060检测患儿的SMN基因。结果患儿检测出SMN1基因第7和8外显子纯合缺失,其父母为携带者;患儿SLA25A13基因存在复合杂合变异c.1737G>A和IVS16ins3kb。此外,患儿还检测出POLG基因存在复合杂合变异c.948G>A和c.2693T>C,父母均为携带者。结论SLC25A13基因变异导致患儿希特林蛋白质缺陷,进而引起新生儿肝内胆汁淤积症,且患儿同时患有SMA。此外,POLG基因c.948G>A和c.2693T>C的复合杂合变异可能导致患者发生线粒体DNA缺失综合征4A型,但不排除其他线粒体疾病的发生。
简介:摘要目的探讨单边双通道内镜技术治疗腰椎间盘突出症和腰椎椎管狭窄症的临床疗效。方法2018年7月至2019年6月采用单边双通道内镜技术治疗腰椎间盘突出症和腰椎椎管狭窄症患者60例,依据纳入和排除标准,51例患者纳入研究。脱出型腰椎间盘突出症25例,腰椎椎管狭窄症26例,均采用单边双通道内镜辅助下后路单侧椎板开窗椎管减压术,其中双侧狭窄者经单侧入路潜行减压至对侧;5例伴失稳者同时行内镜下椎体间融合及经皮椎弓根螺钉内固定术。记录手术时间、术后住院时间、切口长度以及并发症情况,根据术前、术后1、3、6个月及末次随访时腰痛和下肢痛的疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)及改良Macnab评分评估临床疗效。结果所有患者手术均顺利完成,无术中转为开放手术的病例。镜下手术时间(70.29±19.55)min(范围:44~151 min);总切口长度为(1.79±0.34)cm(范围:1.4~3.0 cm)。术后CT示减压充分,对侧椎板、关节突保留完整。所有患者术后1~3 d下床活动,术后住院时间为(3.49±2.76)d(范围:1~14 d)。术后随访时间为(13.59±2.80)个月(范围:10~21个月)。46例患者术后3周内恢复正常生活,5例行椎体间融合的患者术后4周恢复正常生活。26例腰椎椎管狭症患者腰痛VAS评分由术前(6.69±1.44)分,降低至术后1个月(3.27±1.43)分、3个月(2.69±1.57)分、6个月(2.31±1.16)和末次随访时(2.23±1.28)分;下肢痛VAS评分由术前(6.77±1.34)分,降低至术后1个月(3.27±1.37)分、3个月(2.88±1.48)分、6个月(2.85±1.52)分和末次随访时(2.54±1.53)分;ODI由术前64.18%±8.23%,降低至术后1个月37.53%±4.45%、3个月27.51%±3.83%、6个月19.91%±5.27%和末次随访时6.84%±2.74%,手术前后的差异有统计学意义(F=128.534,F=146.951,F=783.966,均P<0.005)。25例腰椎间盘突出症患者腰痛VAS评分由术前(5.60±1.38)分,降低至术后1个月(3.04±1.54)分、3个月(2.84±1.75)分、6个月(3.12±1.86)分和末次随访时(3.44±1.69);下肢痛VAS评分由术前(5.48±1.45)分,降低至术后1个月(2.88±1.64)分、3个月(2.52±1.83)分、6个月(2.76±1.83)分和末次随访时(3.00±1.92)分;ODI由术前53.59%±6.87%,降低至术后1个月32.46%±3.78%、3个月23.39%±2.78%、6个月16.49%±3.49%和末次随访时7.23%±3.15%,手术前后的差异有统计学意义(F=22.357,F=29.445,F=790.985,均P<0.005)。末次随访时按Macnab评分标准,优43例、良6例、可2例,优良率为96.1%。3例患者术中发生硬膜囊撕裂,均经保守治疗后恢复。2例患者术后出现下肢一过性麻木不适,活动无障碍,观察后症状消失。结论单边双通道内镜技术具有视野清晰开阔,操作空间大,手术器械要求相对简单且操作方便灵活等特点,用于治疗腰椎间盘突出症和腰椎椎管狭窄症的临床效果优良。
简介:摘要目的分析腹腔镜复位手术治疗小儿肠套叠的效果。方法抽取2017年7月至2020年7月许昌市中心医院收治的肠套叠患儿80例,按照随机数字表法分为微创组与开腹组,每组40例。开腹组采用传统开腹手术,微创组采用腹腔镜复位手术。比较两组手术情况及术后恢复情况,比较两组手术前后T淋巴细胞亚群(CD4+、CD8+)、一氧化氮(NO)、丙二醛(MDA)、炎性因子[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)]水平,比较两组并发症发生率及复发率。结果两组复位成功率比较差异未见统计学意义(P>0.05)。微创组手术时间短于开腹组,术中出血量少于开腹组(P<0.05)。微创组术后首次肛门排气时间、下床活动时间、恢复饮食时间、住院时间短于开腹组(P<0.05)。术后24 h,两组CD4+、CD8+计数水平均较术前降低,且微创组CD4+计数水平高于开腹组,CD8+计数水平低于开腹组(P<0.05)。术后24 h,两组血清MDA水平均较术前升高、NO水平均较术前降低,且微创组血清MDA水平高于开腹组、NO水平低于开腹组(P<0.05)。术后24 h,两组血清TNF-α、HMGB1水平均较术前升高,但微创组血清TNF-α、HMGB1水平低于开腹组(P<0.05)。微创组并发症发生率(5.00%,2/40)低于开腹组(20.00%,8/40),P<0.05。两组复发率比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论与开腹手术相比,腹腔镜复位手术治疗小儿肠套叠不会影响复位效果,并且手术创伤小,可缩短术后恢复时间,减轻对炎性因子的影响,减少并发症。
简介:摘要目的探讨小儿留置针置入不同长度的应用效果。方法选取桐乡市第一人民医院2020年6-11月使用静脉留置针的患儿326例为研究对象。所有患儿为一次穿刺成功,无刺激性液体输注,按1∶1分组,采用随机数字表法分为观察组和对照组,每组163例。对照组患儿采用完全置入法,观察组患儿采用导管外露1~2 mm置入法。比较两组患儿留置针的留置天数、疼痛程度及相关并发症发生情况(包括渗血、液体渗出、留置针套管打折等)。结果观察组患儿留置针的留置天数为(5.13±0.52)d,显著长于对照组的(3.20±0.33)d(t=9.264,P<0.05);观察组患儿的0级疼痛率[62.58%(102/163)]显著高于对照组[28.22%(46/163)](χ2=38.807,P<0.05);观察组患儿的总并发症发生率[11.66%(19/163)]显著低于对照组[35.58%(58/163)](χ2=25.862,P<0.05)。结论小儿留置针采用导管外露1~2 mm置入法的效果显著,促进留置天数的明显延长,有效降低患儿疼痛程度,且显著减少相关并发症的发生,值得推广应用。该研究成果具备显著创新性和科学性。
简介:摘要目的从传播效果和引证效果两方面对《中国小儿急救医学》栏目进行综合评价,分析各栏目设置的优势与不足,为期刊组稿提供循证依据,指导栏目选题策划,合理安排栏目版面。方法统计《中国小儿急救医学》2016至2018年栏目的传播指标(官网浏览频次、官网下载频次、万方下载频次)和引证指标(被引频次、零被引率、高被引率、高被引频次比),分析6个常设栏目之间各评价指标是否具有统计学差异。结果传播指标方面:排名前20位的栏目传播指标中评论类和指导类栏目占有极高的比重;评论类和指导类栏目的传播指标频次明显高于其他栏目,差异均有统计学意义;论著和临床应用研究栏目间差异无统计学意义。引证指标方面:论著栏目的被引频次和高被引率最高,零被引率最低,专家笔谈、临床应用研究、综述及指南·共识·解读4个栏目间差异无统计学意义;指南·共识·解读栏目的高被引频次比最高,论著栏目次之,两个栏目均要明显高于专家笔谈栏目;在排名前20位被引频次最高的论文分布中,论著类栏目占比65%。结论评论类栏目(专家笔谈)和指导类栏目(指南·共识·解读)是影响期刊传播效果的关键;论著类栏目(论著)和指导类栏目(指南·共识·解读)是影响期刊引证效果的关键;评价指标绝对值的大小并不能科学评价期刊学术质量的高低。
简介:摘要目的探讨以旋髂浅动脉为血供的腹股沟皮瓣修复小儿手部软组织缺损的临床应用效果。方法2016年2月至2020年12月,共收治小儿手部软组织缺损患者19例,手掌部11例,手背部8例,年龄4~12岁,均伴有肌腱、骨骼外露。其中,猪草机绞伤11例,压砸伤8例。缺损面积3.5 cm×2.5 cm~7.5 cm×6.0 cm,皮瓣切取面积4.0 cm×3.0 cm~8.0 cm×6.5 cm。一期手术予以清创后,肉芽组织清洁干燥时,二期游离皮瓣修复,术后10例获得门诊随访,9例微信随访。结果19例顺利成活18例,1例术后出现血管危象,经手术探查后危象解除皮瓣成活。所有患儿均获随访,随访时间3~18个月,平均12.5个月,除1例修复手掌部出现色素沉着外,其余皮瓣外形美观,无明显臃肿,质地、弹性可,无挛缩、粘连等并发症。皮瓣供区可见线形瘢痕。结论游离以旋髂浅动脉为血供的腹股沟皮瓣,皮瓣易于解剖,切取时间短,皮肤延展性好,修复小儿手部软组织缺损具有较好的临床效果。
简介:摘要目的从传播效果和引证效果两方面对《中国小儿急救医学》栏目进行综合评价,分析各栏目设置的优势与不足,为期刊组稿提供循证依据,指导栏目选题策划,合理安排栏目版面。方法统计《中国小儿急救医学》2016至2018年栏目的传播指标(官网浏览频次、官网下载频次、万方下载频次)和引证指标(被引频次、零被引率、高被引率、高被引频次比),分析6个常设栏目之间各评价指标是否具有统计学差异。结果传播指标方面:排名前20位的栏目传播指标中评论类和指导类栏目占有极高的比重;评论类和指导类栏目的传播指标频次明显高于其他栏目,差异均有统计学意义;论著和临床应用研究栏目间差异无统计学意义。引证指标方面:论著栏目的被引频次和高被引率最高,零被引率最低,专家笔谈、临床应用研究、综述及指南·共识·解读4个栏目间差异无统计学意义;指南·共识·解读栏目的高被引频次比最高,论著栏目次之,两个栏目均要明显高于专家笔谈栏目;在排名前20位被引频次最高的论文分布中,论著类栏目占比65%。结论评论类栏目(专家笔谈)和指导类栏目(指南·共识·解读)是影响期刊传播效果的关键;论著类栏目(论著)和指导类栏目(指南·共识·解读)是影响期刊引证效果的关键;评价指标绝对值的大小并不能科学评价期刊学术质量的高低。
简介:摘要目的探讨小儿疱疹病毒(EBV)感染的临床表现及干扰素联合更昔洛韦治疗的疗效。方法选取2018年6月至2020年2月在聊城市妇幼保健院诊治的EB病毒感染患儿252例,采用随机数字表法分为对照组和实验组各126例,对照组采用更昔洛韦单独治疗,实验组采用干扰素、更昔洛韦联合治疗。对两组患儿的一般情况、临床表现以及治疗效果进行分析。结果该研究252例EBV病毒感染患儿中,按照年龄分组:婴儿期3.97%、幼儿期53.57%、学龄前期28.97%、学龄期13.49%,幼儿期和学龄前期所占比例较高;临床主要以发热、咽充血、颈部淋巴结肿大、咽痛为主要表现,其中肝脾肿大在学龄期(44.12%)所占比例最高,双眼水肿在幼儿期(10.37%)所占比例最高。实验组热退时间、眼睑水肿及淋巴结肿大消退时间分别为(3.55±1.58)h、(3.82±1.17)h、(9.55±1.60)h,均明显短于对照组的(4.40±1.80)h、(5.33±1.58)h、(10.44±1.66)h(t=3.64、2.47、2.67,P < 0.001、P=0.024、0.009)。实验组总有效率为96.03%(107/126)明显高于对照组的84.92%(121/126),两组总有效率差异有统计学意义(χ2=9.03,P=0.003)。结论儿童EBV感染在不同年龄组的临床表现多样,治疗上采用干扰素联合更昔洛韦效果更显著。