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  • 简介:摘要白塞综合征(BS)是一种病因不明的全身系统性血管炎,特定的环境刺激作用于基因易感的个体是其最可能的发病机制。人类白细胞抗原B51虽然是目前公认的BS易感基因,但其所致的发病风险却不足20%,因而提示人体尚存在其他与BS相关的基因位点。细胞因子是免疫系统的信号传递分子,参与了人体所有免疫应答。近年来许多研究报道了细胞因子基因单核苷酸多态性(SNP)与BS的相关性,其中涉及辅助性T细胞1相关细胞因子、白细胞介素1、白细胞介素17以及趋化性细胞因子等多种炎性反应因子和多个炎性反应通路。这些SNP可影响BS的发病风险,也可影响BS患病个体的表型,上述SNP效力的叠加可能是BS发病的遗传机制。(中华眼科杂志,2020,56:876-880)

  • 标签: 贝赫切特综合征 细胞因子类 多态性,单核苷酸
  • 简介:摘要阿尔茨海默病(AD)是一种渐进性神经退行性疾病,需服用药物改善患者症状,但疗效存在个体差异。以“阿尔茨海默病”“药物疗效”“单核苷酸多态性”以及“Alzheimer′s disease”“Drug efficacy”“Single nucleotide polymorphism”作为关键词,在中国知网、维普数据库、万方数据库、Pubmed、Springer Link和Cochrane Library 数据库检索2000年1月至2020年7月发表的相关文献,对AD药物疗效差异与基因单核苷酸多态性相关性进行综述,包括ABCA1、ApoE、ChAT、CHRNA7、IL-6、A2M、CYP2D6、BChE、5HT2a、PON-1和ESR1基因,为临床医生治疗AD时选择药物提供参考依据。

  • 标签: 阿尔茨海默病 治疗效果 多态性,单核苷酸
  • 简介:摘要年龄相关性黄斑变性( age-related macular degeneration,AMD)是一种遗传异质性疾病,可导致老年人进行性和不可逆转的视力丧失。研究发现遗传因素是致病的主要原因之一,因此,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与AMD的关系成为广大研究学者们的研究热点。为了更好地了解AMD的发生机制,文章介绍了Toll样受体4(Toll-like receptors, TLR4)、转铁蛋白(Transferrin,TF)及转铁蛋白受体(Transferrin receptor,TFR)、载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)及补体因子I(Complement factor I,CFI)的SNP位点与AMD的关系,为AMD的预防及控制提供新思路。

  • 标签: 年龄相关性黄斑变性 单核苷酸多态性 Toll样受体4 转铁蛋白 转铁蛋白受体 载脂蛋白E
  • 作者: 邓豪 张涛 吴玛莉 杨光红 陈燕 梁跃东
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华劳动卫生职业病杂志》 2022年第02期
  • 机构:贵州医科大学公共卫生学院,贵阳 550004,贵阳市公共卫生救治中心职业病科,贵阳 550025,贵州中医药大学基础医学院形态学实验室,贵阳 550025,贵州医科大学公共卫生学院,环境污染与疾病监控教育部重点实验室,贵阳 550025,贵州省疾病预防控制中心职业病防治研究所,贵阳 550004,贵州医科大学公共卫生学院,贵阳 550004 贵阳市公共卫生救治中心,贵阳 550004
  • 简介:摘要目的对煤工尘肺(CWP)的毛细血管扩张性共济失调症突变基因(ATM)的基因表达量及其功能性单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型进行分析,探讨CWP发生发展与ATM的关联。方法于2020年10月,收集贵阳市公共卫生救治中心职业病科2019年1月至2020年9月职业健康体检或就诊的264名研究对象的相关信息。选择无职业危害因素接触史者作为健康对照组,共67人;具有10年以上煤尘接触史且肺部有小阴影但达不到诊断标准的煤矿工人为接尘对照组,共66人;具有同样煤尘接触史且已确诊的壹期CWP患者为煤工尘肺壹期组,共131人。采用逆转录-聚合酶链反应对各组ATM表达量进行检测。通过质谱仪对ATM rs189037、rs1801516进行基因分型。结果各组间ATM表达量差异有统计学意义(P<0.05);与健康对照组比较,接尘对照组患者的ATM表达明显升高(P<0.05)。随着CWP的发生发展,rs189037野生型GG减少,突变杂合子GA和纯合子AA增加,但差异无统计学意义(P>0.05);rs1801516野生型GG和突变杂合子GA无明显变化(P>0.05)。rs189037型各组间年龄、中性粒细胞以及嗜碱性粒细胞差异均有统计学意义(均P<0.05),各组间血压、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞以及烟酒史差异无统计学意义(均P>0.05)。与野生型GG型比较,突变杂合子和纯合子OR上升,但各组差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ATM可能是煤工尘肺发生发展的早期活化基因之一,rs189037可能是影响其基因表达的功能性位点;ATM与炎症反应可能有关,中性粒细胞和嗜碱性粒细胞对CWP的发生发展有影响。

  • 标签: 尘肺 脱氧核糖核酸 煤工尘肺 脱氧核糖核酸修复 毛细血管扩张性共济失调症突变 基因 单核苷酸多态性 早期诊断
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  • 简介:摘要目的探讨甲状腺过氧化物酶(thyroid peroxidase,TPO)、甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)基因多个单核苷酸多态(SNP)位点与桥本甲状腺炎(Hashimoto′s thyroiditis, HT)的相关性。方法基于本课题组既往自身免疫性甲状腺疾病病例对照目标区域二代测序得到的基因变异位点,此次选取代表性位点扩大样本量再验证。选取维吾尔族桥本甲状腺炎患者301例及对照组383名,使用Sequenom SNP检测平台(质谱法)确定代表性SNP位点(rs4927631、rs2071400、rs2071403、rs2403883、rs4236899、rs4736434、rs180195)的基因型,用SPSS 21.0软件进行相关性分析、连锁分析。结果(1)TPO基因SNP rs4927631位点基因频率及基因型在病例和对照组间差异有统计学意义(P<0.05)。TPO基因SNP rs2071403位点基因频率在病例和对照组间差异有统计学意义(P<0.05)。(2)在不同遗传模型下分析,TPO基因的rs4927631位点与rs2071403位点在加性模型(additive model;AA/GG)和显性模型(dominant model)下表现出与HT关联(P<0.05)。Tg基因的rs180195位点在隐性模型(recessive model)下表现出与HT关联(P<0.05)。(3)所有研究对象按TPO基因rs2071403位点的显性基因型(AA+GA)与隐性基因型(GG)分组后,比较甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、平均年龄、性别分布、TSH偏高者比例、FT4偏低者比例等,只有TPOAb水平差异有统计学意义(P<0.05);HT组按上述分组后比较,也只有TPOAb水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论TPO基因rs4927631和rs2071403位点与新疆维吾尔族HT的发病有关联。

  • 标签: 桥本甲状腺炎 甲状腺过氧化物酶基因 甲状腺球蛋白基因 单核苷酸多态性 新疆
  • 简介:摘要目的探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与河南汉族瘢痕疙瘩患者的相关性,从基因水平对瘢痕疙瘩的预防及治疗提供理论依据。方法2018年3月至2019年3月,郑州大学第一附属医院整形外科收治瘢痕疙瘩患者84例,男39例,女45例,年龄4~75(30.42+19.46)岁;增生性瘢痕患者78例作为对照组,男43例,女35例,年龄3~81(27.74+18.43)岁。选取ADAM33基因上3个单核苷酸多态性位点,用Sequenom MassARRAY系统进行基因分型检测,比较各位点基因型和等位基因频率差异性。结果瘢痕疙瘩组与增生性瘢痕组ADAM33基因rs3918394(L1)、rs574174(ST+7)位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);rs597980(ST+5)位点基因型分布不符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(χ2=6.499,P<0.05);L1位点基因型频率、等位基因频率组间差异有统计学意义(P<0.05),ST+7位点基因型频率、等位基因频率组间差异无统计学意义(P>0.05);L1位点GG基因型及G等位基因组间差异有统计学意义(χ2=6.387、6.117,均P<0.05);ST+7位点各基因型及各等位基因组间差异无统计学意义(P>0.05);ST+7与L1位点间存在着弱连锁不平衡;瘢痕疙瘩组Hap2(CA)显著低于增生性瘢痕组(χ2=6.752,P<0.05)。结论ADAM33基因L1位点可能与河南汉族瘢痕疙瘩患者易感性相关,L1位点GG基因型及G等位基因是瘢痕疙瘩发生的危险因素。ADAM33基因可能存在特异性瘢痕疙瘩易感性单体型或保护性单体型。

  • 标签: 瘢痕疙瘩 多态现象,单核苷酸 汉族 ADAM33基因
  • 简介:摘要目的建立中老年良性前列梗阻(BPO)患者的尿动力学分型,探讨经尿道前列切除术(TURP)治疗各型患者的疗效。方法回顾性分析2010年1月至2018年12月北京大学人民医院793例行尿动力学检查的中老年男性非神经源性下尿路症状(LUTS)患者的病例资料。尿动力学检查提示逼尿肌无收缩者经膀胱镜检查诊断为BPO。尿动力学检查时膀胱充盈期自发或刺激可诱发的逼尿肌无抑制收缩诊断为逼尿肌过度活动(DO),LinPURR图提示逼尿肌收缩力减弱诊断为逼尿肌活动低下(DU),膀胱顺应性(灌注开始-灌注结束)下降定义为≤40 ml/cmH2O。根据检查结果将793例分为4型:Ⅰ型为单纯BPO,共164例(20.7%);Ⅱ型为BPO合并DO,共333例(42.0%);Ⅲ型为BPO合并DU,共267例(33.7%);Ⅳ型为BPO合并膀胱顺应性下降,共29例(3.7%)。Ⅰ~Ⅳ型患者年龄逐渐增大[(67.3±8.2)岁与(69.7±7.7)岁与(71.5±7.9)岁与(72.4±7.1)岁,P<0.05]。各型患者术前检查指标比较,Ⅰ型的储尿期评分[(9.1±3.6)分与(10.4±3.0)7分、(9.2±3.3)分、(10.4±3.1)分,P<0.05]、排尿期评分[(13.5±3.4)分与(14.2±3.5)分、(14.0±3.5)分、(14.2±2.9)分,P<0.05]、国际前列症状评分(IPSS)总分[(22.6±5.4)分与(24.7±4.9)分、(23.1±5.3)分、(24.6±4.7)分,P<0.05]显著低于其他各型,最大膀胱容量[(332.6±83.2)ml与(221.4±80.8)ml、(286.7±108.2)ml、(242.3±103.4)ml,P<0.05]、功能性膀胱容量[(215.2±90.0)ml与(148.5±76.0)ml、(154.9±87.2) ml、(121.2±72.9)ml,P<0.05]显著高于其他各型。Ⅱ型的储尿期评分[(10.4±3.1)分与(9.1±3.6)分、(9.2±3.3)分,P<0.05],夜尿次数[(3.7±1.8)次与(3.2±1.8)次、(3.2±1.6)次,P<0.05],IPSS总分[(24.7±4.9)分与(22.6±5.4)分、(23.1±5.3)分,P<0.05],生活质量评分[(4.9±0.9)分与(4.6±0.9)分、(4.6±0.86)分,P<0.05]显著高于Ⅰ型、Ⅲ型。Ⅲ、Ⅳ型的残余尿量高于Ⅱ型[(121.3±96.4)ml、(121.3±96.4)ml与(71.2±73.5)ml,P<0.05]。Ⅳ型的储尿期评分[(10.4±3.1)分与(9.1±3.6)分、(9.2±3.3)分,P<0.05]、排尿期评分[(14.2±2.9)分与(13.5±3.4分)、(14.0±3.5)分,P<0.05]、夜尿次数[(3.8±1.9)次与(3.2±1.8)次、(3.2±1.6)次,P<0.05]、生活质量评分[(4.9±0.8)分与(4.6±0.9)分、(4.6±0.9)分,P<0.05]高于Ⅰ型、Ⅲ型。Ⅱ型、Ⅳ型的膀胱顺应性[(21.4±24.2)ml/cmH2O、(11±11.4)ml/cmH2O与(33.9±23.7)ml/cmH2O、(33.1±32.7)ml/cmH2O,P<0.05]、最大膀胱容量[(221.4±80.8)ml、(242.3±103.4)ml与(332.6±83.2)ml、(286.7±108.2)ml,P<0.05]、功能性膀胱容量[(148.5±76.0)ml、(121.2±72.9)ml与(215.2±90.0)ml、(154.9±87.2)ml,P<0.05]显著小于Ⅰ型、Ⅲ型(P<0.05)。2016年11月至2018年11月60例确诊BPO患者行TURP,其中Ⅰ型17例(28.3%)、Ⅱ型23例(38.3%)、Ⅲ型11例(18.3%)、Ⅳ型9例(15.1%)。4组间比较,体质指数、最大膀胱容量、最大尿流率时逼尿肌压力、膀胱顺应性的差异均有统计学意义(P<0.05),其他指标差异均无统计学意义(P>0.05)。术后3个月开始随访,随访内容包括IPSS、储尿期评分、排尿期评分、夜尿次数、无干扰睡眠时间、夜尿生活质量评分、生活质量评分。结果TURP术后Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型的IPSS评分较术前显著改善[(19.8±6.2)分与(3.4±1.8)分;(21.9±5.2)分与(4.6±2.6)分;(21.5±6.2)分与(5.7±4.6)分,P<0.05],Ⅳ型储尿期症状评分[(9.1±4.1)分与(4.3±3.7)分]、夜尿次数[(3.6±1.5)分与(2.3±1.6)分]、夜尿生活质量评分[(25.3±6.9)分与(31.4±13.7)分]较术前无显著改善(P>0.05)。Ⅳ型生活质量评分改善程度显著低于Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型[(10.9±9.1)分与(12.2±9.0)分、(14.4±5.7)分、(12.7±5.8)分,P<0.05]。术后Ⅳ型IPSS评分显著高于Ⅰ型[(7.0±5.8)分与(3.4±1.8)分]、夜尿生活质量评分明显低于Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型[(31.4±13.7)分与(37.5±4.2)分、(38.7±3.5)分、(37.8±3.8)分(P<0.05)]。结论根据尿动力学检查结果将中老年BPO患者分为Ⅰ型(单纯BPO)、Ⅱ型(BPO合并DO)、Ⅲ型(BPO合并DU)、Ⅳ型(BPO合并膀胱顺应性下降)。Ⅰ型的膀胱功能最好,TURP疗效好;Ⅱ型的症状评分高,生活质量差,TURP术后可以获益;Ⅲ型的膀胱功能较差,应尽早手术防止膀胱功能进一步恶化;Ⅳ型的膀胱功能最差,IPSS和生活质量评分高,TURP疗效不佳。

  • 标签: 经尿道前列腺切除术 良性前列腺梗阻 逼尿肌过度活动 逼尿肌活动低下 膀胱顺应性下降
  • 简介:摘要目的探讨经尿道前列摩西钬激光剜除术(MoLEP)治疗小体积(前列腺体积<40 ml)良性前列增生(BPH)的疗效和安全性。方法回顾性分析2017年10月至2020年4月南京医科大学第一附属医院收治的132例接受MoLEP的小体积BPH患者的临床资料。患者年龄(63.93±5.21)岁,其中12例合并膀胱结石。前列腺体积(32.16±7.81)ml,术前国际前列症状评分(IPSS) 23(15~34)分,生活质量评分(QOL) 5(2~6)分,最大尿流率(Qmax) 7.80(0.80~9.80)ml/s,残余尿量158(51~409)ml。其中89例术前行尿动力学检查,最大逼尿肌收缩压(64.23±8.11)cmH2O(1cmH2O=0.098kPa)。手术方法:采用120W摩西激光平台,切割功率为80W (2.0J×40Hz)(窄脉宽模式),止血功率为24W(0.8J×30Hz)(宽脉宽模式)。合并膀胱结石者先行摩西钬激光碎石取石术。定位到精阜切开尿道黏膜,沿外科包膜剥离腺体,将整个腺体完整剜除,推入膀胱,保留膀胱颈。如发现前列钙化灶,直接行摩西钬激光碎石术。术后生理盐水持续冲洗膀胱,术后24 h拔除导尿管。记录手术情况及术中、术后并发症。术后3个月随访IPSS、QOL、Qmax和残余尿量。术后尿失禁定义为24h需≥2片尿垫。结果本组132例手术均顺利完成,术中发现合并前列钙化30例;手术时间(剜除时间)为(16.83±4.03)min,围手术期均未输血,均无经尿道电切综合征、尿潴留和静脉血栓栓塞症等并发症,术后无膀胱颈挛缩及膀胱结石复发。术后尿道狭窄2例(1.5%),短暂性尿失禁27例(20.5%)。术后病理检查示132例均为BPH,其中102例(77.3%)伴间质慢性炎症细胞浸润。132例术后3个月IPSS 7(0~14)分,QOL 2(0~5)分,Qmax17.55(9.40~26.50)ml/s,残余尿量27(0 ~46)ml,均较术前明显改善,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MoLEP可明显改善小体积BPH患者下尿路症状及生活质量,尿道狭窄、尿失禁等并发症发生率较低,手术安全可靠,且可同期行膀胱结石碎石。

  • 标签: 前列腺增生 小体积 下尿路症状 摩西激光
  • 简介:摘要目的评估接受根治性前列切除术(RP)患者的前列前脂肪垫(PAFP)中淋巴结及肿瘤转移情况,初步探讨PAFP淋巴结转移患者的临床特征。方法回顾性分析2019年12月至2021年8月在中山大学肿瘤防治中心泌尿外科接受RP的287例前列腺癌患者的临床和病理学资料。患者均为男性,年龄(66±7)岁(范围:42~83岁),术前前列特异性抗原[M(IQR)]为16.00(29.64)μg/L(范围:0.01~99.90 μg/L)。244例患者为局限性或局部晚期,43例为转移性前列腺癌。所有患者术中常规切除PAFP并单独病理学送检;PAFP切除范围:尾侧至前列尖部,头侧至膀胱颈,两侧至前列与盆内筋膜连接处。217例患者接受盆腔淋巴结清扫术。所有PAFP病理标本均经泌尿系肿瘤亚专科的病理科医师阅片及报告。组间比较采用独立样本t检验、Wilcoxon秩和检验、χ2检验或Fisher确切概率法。结果287例患者中,23例(8.0%)PAFP存在淋巴结,11例(3.8%)PAFP存在淋巴结转移。1例患者PAFP存在淋巴结转移而无其他盆腔淋巴结转移。4例患者的PAFP存在脂肪结缔组织受侵。PAFP存在淋巴结转移的患者,术前前列特异性抗原[M(IQR)]更高[48.2(73.0)μg/L比15.4(26.5)μg/L,Z=3.158,P=0.002],临床T分期和N分期更晚(Z=2.977,P=0.003;Z=2.780,P=0.005),术前Gleason评分更高(Z=2.205,P=0.027)。结论RP术中常规切除 PAFP并单独送病理学检查,可能检出更多的盆腔淋巴结和转移淋巴结,可能获得更准确的病理学N分期。

  • 标签: 前列腺肿瘤 淋巴结转移 前列腺前脂肪垫 根治性前列腺切除术
  • 简介:摘要目的探讨经尿道前列扩裂术对良性前列增生合并尿潴留患者治疗效果的影响。方法选取2017年8月至2018年8月收治的90良性前列增生患者为研究对象,按数字表法随机分为两组,每组各45例,对照组予以经尿道前列等离子电切术治疗,实验组予以经尿道前列扩裂术治疗,对比两组治疗前后美国国立卫生研究院慢性前列炎症状积分指数评分(NIH-CPS)、国际前列症状评分(IPSS)及相关前列症状改善情况。结果实验组手术用时、术中出血量、膀胱冲洗时间、术后留置尿管时间、住院时间均少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);实验组术后NIH-CPSI、IPSS评分较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05);实验组术后最大尿流率(Qmax)较对照组高,残余尿量(RUV)、国际勃起功能障碍指数5(IIEF-5)评分较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05);实验组并发症发生率是4.44%(2/45),较对照组低[17.78%(8/45)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论经尿道前列扩裂术治疗良性前列增生可缩短手术时间,减轻手术创伤,对患者症状进行有效改善,且并发症少。

  • 标签: 前列腺增生 尿潴留 经尿道柱状水囊前列腺扩开术
  • 简介:摘要2017年6月至2018年12月北京潞河医院泌尿外科采用铲状电极行等离子前列剜除术治疗良性前列增生患者60例,患者前列腺体积均>100 ml[(106.0±8.5)ml]。术中将腺体推入膀胱后应用组织破损器破碎吸出,手术时间(63.0±20.5)min,其中剜除腺体推入膀胱的手术时间为(46.0±11.3)min,应用组织破损器破碎吸出腺体的手术时间为(17.0±10.2)min。60例患者术中及术后均未输血,未发生经尿道前列电切术综合征。术后血红蛋白下降(14.0±6.2)g/L。术后膀胱冲洗8 h,尿管保留时间3~6 d;拔出尿管后4例患者出现暂时性压力性尿失禁,均在4周内恢复。术后随访6个月无真性尿失禁及尿道狭窄发生。与镜鞘摆动+电切环推剥的技术剜除腺体手术相比,铲状电极剜除技术手术时间更短、术后暂时性压力性尿失禁发生率低;铲状电极耐用不易损坏,节约医疗成本。

  • 标签: 前列腺增生 泌尿外科手术,男性 等离子前列腺剜除术 电极,铲状
  • 简介:摘要目的观察"四步法"保留膀胱颈等离子前列剜除术治疗前列增生(BPH)的效果。方法采用历史对照研究,将我院2017年1月至2017年10月采用"四步法"保留膀胱颈等离子前列剜除术治疗的86例BPH患者设为观察组,2016年3月至2016年12月83例采用经尿道双极等离子前列切除术的BPH患者设为对照组,比较两组手术相关指标,患者术后均随访6个月,评价两组症状改善情况,记录术后尿道狭窄、尿失禁等并发症发生率。结果观察组腺体切除率为(74.63±10.92)%,明显大于对照组的(60.08±12.49)%(P<0.05)。观察组与对照组术后残余尿分别为(18.43±2.19)ml、(19.27±2.65)ml,国际前列症状评分分别为(7.18±0.39)分、(7.56±0.42)分,均明显低于术前(P<0.05)。观察组术后6个月最大尿流率为(19.63±2.71)ml/s,明显大于术前的(7.51±0.93)ml/s,且大于对照组的(18.17±2.46)ml/s(P<0.05)。观察组术中并发症发生率为2.33%,术后并发症发生率为24.42%,均低于对照组的12.05%、53.01%(P<0.05)。结论"四步法"保留膀胱颈等离子前列剜除术可切除更多的增生腺体,并发症发生率低,是治疗BPH安全、有效的方法。

  • 标签: 前列腺增生 前列腺剜除术 历史对照研究
  • 简介:摘要肝脏胆管纤维瘤是一种非常罕见的肝内胆管肿瘤,在2020年版WHO分类中被归类为良性肿瘤。迄今为止,检索国内外文献报道23例,其中8例发生恶变。当细胞表现为细胞核拉长拥挤,呈假复层,排列呈复杂的乳头状、背靠背或筛状结构时提示肿瘤进展或恶性转化。我们报道1例胆管纤维瘤癌变-高中分化胆管细胞癌,并复习文献,探讨其病理形态特征、诊断及鉴别诊断要点。

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  • 简介:摘要前列腺癌是目前男性最常见的泌尿系统恶性肿瘤。前列系统穿刺活检是确诊前列腺癌最可靠的检查手段。然而由于系统穿刺点的随机性,导致其具有相对较高的漏诊率。临床上为提高阳性率所采取的饱和穿刺,不但增加了并发症的发生风险,而且增加了无临床意义前列腺癌的检出率,导致过度诊断和治疗。因此,精确识别有临床意义的前列腺癌显得极为重要。随着精准医学技术的发展和突破,影像学对于肿瘤的定位越发精确,以超声增强造影、弹性成像、核磁共振成像以及超声与磁共振图像融合引导下的前列靶向穿刺技术应运而生,甚至机器人引导的靶向穿刺也开始了初步的探索及应用。靶向穿刺技术在前列腺癌诊断方面展现出独特的优势。本文就近年来前列靶向穿刺技术应用的进展进行概述。

  • 标签: 前列腺肿瘤 活组织检查,针吸 血管造影术 超声检查 弹性成像技术
  • 简介:摘要目的探讨老年肺鳞癌(ASC)患者的临床病理学特征、免疫组织化学表型和分子学特征。方法回顾性分析苏州大学附属第二医院病理科2009年1月至2020年12月72例ASC患者的临床资料,筛选出年龄≥60岁的患者48例。收集临床表现、影像学检查、组织病理学及免疫组织化学特征等资料,行扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)法检测基因突变情况。结果48例患者中男32例,女16例,年龄60~84岁(平均70岁)。肿瘤的最大径为0.3~9.0 cm(平均2.8 cm)。镜下见鳞癌以及腺癌两种成分,鳞癌组织显示细胞间桥,腺癌组织则显示乳头状、泡或小管结构。免疫组化染色结果显示该组病例不同程度表达角蛋白(CK)7(30/31)、CK5/6(20/28)、甲状腺转录因子1(TTF1,12/31)、P40(15/17)及P63(12/13)。基因检测结果显示老年ASC患者EGFR基因突变率为58.8%(10/17),ALK融合突变频率为5.9%(1/17),ROS1和MET基因未见突变。48例病例均行手术切除。结论ASC的病例相对少见,易造成漏诊,诊断需要结合HE染色、免疫组化学以及影像学检查的结果,手术是ASC患者主要的治疗方式。ASC的EGFR基因突变率较高。

  • 标签: 肺肿瘤 病理学,临床 DNA突变分析
  • 简介:摘要目的探讨子宫肌病患者凝血功能的变化及其临床意义。方法(1)回顾性分析2017年1月至2021年12月在南京医科大学第一附属医院就诊的25例健康妇女和25例子宫肌病患者,分析其经期和非经期凝血指标的变化情况。(2)分析同期在本院住院行子宫切除术的子宫肌病患者145例(非出血期观察组)和子宫颈上皮内瘤变Ⅲ级患者129例(非出血期对照组),比较两组患者术前的凝血指标。(3)分析同期在子宫出血期于本院门诊行诊刮术的子宫肌病患者154例(出血期观察组)和经妇科超声检查子宫肌层无病变的妇女147例(出血期对照组),比较两组在子宫出血期的凝血指标。(4)分析子宫肌病患者凝血指标与癌相关抗原125(CA125)、癌相关抗原19-9(CA19-9)、子宫体积的相关性。结果(1)25例健康妇女的凝血指标在经期和非经期间无显著差异(P均>0.05);子宫肌病患者经期纤维蛋白原[FIB;2.61 g/L(2.50~3.10 g/L)]和D-二聚体[0.60 mg/L(0.40~1.00 mg/L)]均明显高于非经期[FIB为2.25 g/L(1.90~2.70 g/L)、D-二聚体为0.27 mg/L(0.20~0.40 mg/L);P均<0.01],经期凝血酶时间[TT;16.70 s(16.10~17.40 s)]明显低于非经期[17.95 s(17.20~18.40 s);P<0.01)]。(2)与非出血期对照组相比,非出血期观察组子宫肌病患者的D-二聚体[0.26 mg/L(0.20~0.40 mg/L)]、血小板计数[257.0×109/L(212.0×109/L~308.5×109/L)]均增高(P均<0.01)。其中,FIB(r=0.237,P=0.004)和D-二聚体(r=0.373,P<0.001)均与CA125呈正相关,凝血酶原时间(PT;r=-0.208,P=0.012)和凝血酶原时间国际标准化比值(PT-INR;r=-0.201,P=0.015)均与CA19-9呈负相关。(3)与出血期对照组相比,出血期观察组子宫肌病患者的PT[10.70 s(10.10~11.20 s)]、PT-INR[0.93(0.90~1.00)]均减小,D-二聚体[0.41 mg/L(0.20~0.80 mg/L)]升高(P均<0.01)。其中,FIB(r=0.252,P=0.038)、D-二聚体(r=0.321,P=0.008)均与子宫体积呈正相关,活化部分凝血活酶时间(APTT;r=-0.190,P=0.018)和TT(r=-0.304,P=0.012)均与子宫体积呈负相关。(4)非出血期观察组和出血期观察组的子宫肌病患者,合并贫血者APTT和TT均显著低于非贫血者(P均<0.05)。结论子宫肌病患者在子宫出血期和非出血期均存在着高凝倾向,高凝倾向可能与子宫体积增大、血CA125水平升高、贫血相关。

  • 标签: 子宫腺肌病 血栓形成倾向 CA-125抗原 凝血酶原时间 部分促凝血酶原时间 贫血
  • 简介:摘要第5版WHO乳腺肿瘤分类中新增乳腺少见和涎型肿瘤,通常是雌激素受体、孕激素受体和HER2均为阴性、具有惰性生物学行为的“三阴性”肿瘤。因其总体预后良好,故临床治疗需区别于“高度恶性”的三阴性乳腺癌。本文就此类肿瘤的形态学、分子特征、预后及临床治疗进行介绍,以期提高对其临床病理认识水平,并为临床精准治疗提供参考。

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  • 简介:摘要精囊混合性上皮间质肿瘤(mixed epithelial-stromal tumor,MEST),是一种非常罕见的原发于精囊具有间质成分和良性上皮成分的双相性肿瘤。本例为56岁男性,影像提示前列左后上方最大径约4 cm占位性病变伴出血,精囊来源肿物可能。组织学形态显示肿瘤由多量大小不等的囊腔组成,囊腔衬覆单层或多层立方上皮,局灶可见乳头状内折,细胞无明显异型;囊腔间为弥漫增生的短梭形细胞,细胞密度较高,未见明确核分裂象。免疫组织化学显示上皮细胞PAX8、细胞角蛋白(CK)7阳性,间质细胞雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)阳性,CD34、平滑肌肌动蛋白(SMA)部分阳性,NKX3.1阴性,Ki-67阳性指数约为1%~2%。此病临床和影像诊断困难,确诊需要病理检查,现报道1例精囊低级别MEST,旨在提高对本病的认识,减少误诊。

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  • 简介:摘要针灸治疗良性前列增生(benign prostatic hyperplasia,BPH)不仅重视辨证论治,更强调辨经取穴施治,以获得更好疗效。目前,临床治疗BPH以毫针深刺、电针、温针灸及针灸综合治疗为主,尤以温针灸联合针刺、中药、西药等的综合疗法为多,可做到优势互补,疗效较为突出。针灸治疗BPH可缩小患者前列腺体积,改善其下尿路症状,提高其生活质量,且安全性较高。BPH患者常伴发情志问题,建议临床治疗中进一步发挥针灸“治神”的优势,推动针灸在本病治疗中的应用。

  • 标签: 针灸疗法 良性前列腺增生 辨证论治 辨经取穴 综述