简介：一项对5000多人的研究发现了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突变,这些突变会引起扩张型心肌病;这项研究是迄今为止该类研究中最大规模的研究之一。这些发现可帮助筛检高危患者,从而更好地预防和治疗扩张型心肌病,这是心力衰竭的一个常见原因。在罹患此病的患者中,心脏会因为心肌壁被拉伸变薄而扩大,从而削弱了其泵血的能力。扩张型心肌病的最常见遗传学原因是TTN基因中发生突变,这些突变会过早地缩短巨肌蛋白。

简介：目的：探讨体外受精／单精子胞浆内注射-胚胎移植（IVF／ICSI—ET）治疗前宫腔镜治疗对妊娠结局的影响。方法：回顾分析2006年1月-2007年12月在本中心接受IVF／ICSI-ET治疗的周期2988个。实验组为在治疗周期前B超或造影检查发现有宫腔病变，或曾有IVF／ICSI-ET失败史而行宫腔镜检查的周期；对照组为未行宫腔镜检查的周期。比较两组妊娠结局的差异。结果：实验组266个周期，第一次行1VF／ICSI．ET治疗前行宫腔镜检查和治疗后妊娠率34．0％（48／141）；第二次IVF／ICSI-E治疗前行宫腔镜检查和治疗后妊娠率妊娠率61．7％（21／34）；大于等于三次IVF／ICSI-E治疗前行宫腔镜检查和治疗后妊娠率57．6％（15／26）；冻胚复苏周期前行宫腔镜检查和治疗后妊娠率53．8％（35／65）。对照组2722例，第一次IVF／ICSI—ET治疗妊娠率43．2％（783／1811）；第二次IVMCSI—ET治疗妊娠率34．7％（139／400）；大于等于三次IVF／ICSI—ET治疗妊娠率28-3％（36／127）；冻胚复苏周期治疗妊娠率35．2％（135／384）。两组间妊娠率在IVF／ICSI—ET治疗大于等于二次时有统计学差异（P〈0．05）。结论：对于曾有IVF／ICSI—ET治疗失败的患者，拟再次治疗前行宫腔镜检查和治疗对妊娠结局有积极的作用，

简介：目的：研究地塞米松联合熊脱氧胆酸对妊娠期肝内胆汁淤积症患者血清血清磷脂转移蛋白（phospholipidtransferprotein，PLTP）、白介素-18（interleukin-18，IL-18）水平的影响。方法：选择2014年10月至2016年10月在我院进行治疗的妊娠期肝内胆汁淤积症患者130例，按照治疗方法不同分为观察组和对照组，观察组给予地塞米松联合熊脱氧胆酸治疗，对照组给予地塞米松治疗。比较两组的临床治疗效果、治疗前后肝功能指标、血清PurP、1L-18水平、瘙痒评分的变化及妊娠结局。结果：治疗后，观察组总有效率（93．8％）明显高于对照组（80．0％）（P〈O．05）；观察组血清PulP、IL-18水平均明显低于对照组（P〈O．05），且血清TBA、ALT、AST、TBIL水平、瘙痒评分、剖宫产率均明显的低于对照组（P〈0．05），早产率、胎儿窘迫率、新生儿窒息率均低于对照组，但差异无统计学意义（P〉0．05），Apgar评分明显高于对照组（P〈0．05）。结论：地塞米松联合熊脱氧胆酸治疗妊娠期肝内胆汁淤积症的临床疗效显著优于单用地塞米松治疗，可有效改善患者肝功能和妊娠结局，并降低血清PLTP，IL-18水平。

简介：德国汉诺威医学院29日发表公报称。由潘生丁（又名双嘧达奠）和阿司匹林制成的复方制剂能够安全有效地预防中风复发。这一研究成果已发表在最新一期专业杂志《柳叶刀-神经病学》上。

简介：目的：观察供者未成熟树突状细胞（imDC）刺激自体T细胞增殖的能力，探讨利用imDC防治移植物抗宿主病（GVHD）临床应用的可行性。方法：Ak健康供者外周血分离单核细胞，采用重组人粒细胞巨噬细胞集落刺激因子（rhGM-CSF）和白细胞介素（IL）4联合培养4d，诱导其分化成imDC；培养7d，分化成mDC。并通过倒置显微镜和HE染色观察细胞形态、流式细胞仪检测细胞表型。采用MLR方法，构建GVHD发生机制的模型，比较供者imDC和mDC刺激自体T细胞增殖的能力。结果：（1）培养4天后细胞具有典型的imDC特征，CDla、CD83和双抗分别表达为55．79％、64、67％和46、67％，成熟标志CD83表达较低；培养7天后具有典型mDC特征，CDla、CD83和双抗表达分别为61．56％、82．40％和64．12％，成熟标志CD83表达较高。（2）MLR法共孵育72小时后，加入CCK-8检测OD值，imDC组与对照组比较无统计学意义（P〉0．05），不能刺激自体T细胞增殖（SI〈1．00）；mDC组与对照组、imDC组比较均有显著统计学意义（P〈0．01），能够刺激自体T细胞增殖（SI〉2．00）。结论：供者imDC能够诱导自体T细胞低反应，有望用来防治GVHD。

简介：继发性甲状旁腺功能亢进是慢性肾脏病的常见并发症,严重影响患者的生活质量和生存率。其发病机制主要包括低钙血症、高磷血症、活性维生素D缺乏、维生素D受体及钙敏感受体表达下调等。近年来,成纤维细胞生长因子23在继发性甲状旁腺功能亢进发病机制中的作用,也越来越受到重视。上述机制均可导致慢性肾脏病患者的甲状旁腺细胞增生,由多克隆增生逐渐发展为单克隆增生、腺瘤等,甲状旁腺功能亢进也逐渐加重。现就慢性肾脏病继发性甲状旁腺功能亢进的发病机制的进展做一综述。

简介：阿尔茨海默病（Alzheimer＇sdisease,AD）是一种慢性进行性神经变性疾病,早期临床表现为近期记忆力下降,后来逐渐发展为生活不能自理最终死亡。目前,有许多种假说阐述其发病机制,如β-淀粉样蛋白、载脂蛋白E、一些金属元素、炎症因子等,但都不全面,也有人认为其可能与朊蛋白有关。部分药物被用于治疗AD,如美金刚、胆碱酯酶抑制剂等,但疗效均不显著。一些新的治疗理念和方法也逐渐被发现,如脑源性神经生长因子（brain-derivedneurotrophicfactor,BDNF）以及免疫疗法等,但其远期疗效还需进一步证实,且一些副作用还并未被人们所知晓。本文主要对阿尔茨海默病的发病机制及药物治疗的研究进展进行了综述。

简介：目的：探讨基质金属蛋白酶-9（matrixmetalloproteinase-9,MMP-9）基因多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与肺结核的相关性。方法：对符合纳入及排除标准的肺结核病例组224例及健康对照组249例进行血样收集与临床资料采集。采用飞行时间质谱分析方法对MMP-9基因rs17576、rs2236416、rs3787268、rs3918254共4个多态性位点进行基因分型,数据统计分析采用SPSS20.0和HaploView4.0软件进行。结果：我们首次发现,在病例及对照组中,rs17576基因型频率分布存在统计学差异（X^2=7.822,P=0.020）。与对照组相比,病例组G等位基因频率显著高于对照组（X^2=7.335,P=0.007,OR=1.463,95%CI=1.110-1.927）。病例组rs17576基因型分布中,GG和AG基因型患者吸烟史显著高于AA基因型患者;GG和AG基因型患者卡介苗接种史显著低于AA基因型患者。连锁不平衡分析发现一个单倍型（rs17576-rs3918254）高度连锁（D＇〉0.7;r^2〉0.8）。在病例组及对照组中,G-C和A-C单倍型频率分布存在显著性差异,病例组中G-C单倍型频率显著高于对照组（P=0.022）,对照组中A-C单倍型频率显著高于疾病组（P=0.024）。结论：MMP-9基因rs17576多态性位点可能与肺结核有关,携带有rs17576位点G等位基因的个体更易发生肺结核。携带G-C（rs17576-rs3918254）单倍型的个体更易患肺结核病,携带A-C（rs17576-rs3918254）单倍型的个体相对不易患肺结核病。

简介：目的：探讨通脉养心丸对冠状动脉粥样硬化性心脏病（CAD）伴慢性病贫血（ACD）患者铁调素水平的影响.方法：于2015年4月-2016年6月在上海交通大学医学院附属仁济医院（南院）接受治疗的患者中选取70例年龄≥40岁的冠状动脉粥样硬化性心脏病伴慢性病贫血患者并随机分成两组,每组各35人,分别服用通脉养心丸（Ⅱ组）或未服用通脉养心丸（Ⅲ组）.同时选取冠心病患者不伴有慢性病贫血40人为对照组（Ⅰ组）,该组患者服用通脉养心丸.观察比较三组服药8周前后的血铁调素及血红蛋白、铁蛋白水平的变化.结果：服药前,Ⅱ、Ⅲ组的血Hepc水平均明显高于Ⅰ组（P＜0.05）.8周治疗后,Ⅱ组患者血Hepc表达明显下降,Hb水平较治疗前显著升高（P＜0.05）,其余两组血Hepc表达与治疗前相比差异无统计学意义（P＞0.05）;Ⅱ组、Ⅲ组血Hepc水平显著高于Ⅰ组（P＜0.05）,Ⅲ组的血Hepc水平显著高于Ⅱ组;Ⅲ组患者的Hb水平明显低于Ⅰ组、Ⅱ组（P＜0.05）.结论：通脉养心丸能降低冠状动脉粥样硬化性心脏病伴慢性病贫血患者的铁调素水平,提高该类患者的血红蛋白值,对冠状动脉粥样硬化性心脏病伴慢性病贫血患者,尤其是轻度贫血患者有一定的治疗价值.