简介：摘要目的探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像（MRI）影像学特征，同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序（trio-WES），并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证，分析其基因变异特点。结果患儿男性，5岁1个月，因间断抽搐4年6个月入院，头围48 cm，四肢肌张力稍高，智力、运动发育均落后，头颅MRI显示皮质下带状灰质异位，家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异（嵌合比例44%）c.148A>G（p.k50E），口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%，父母均为野生型，该变异位点国内外未见报道。结论DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位，DCX基因c.148A>G（p.k50E）变异可能为先证者的病因，该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。

简介：摘要目的探讨TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌中表达的相关性以及TXNIP基因与结直肠癌临床病理特性的关系。方法采用免疫组化方法检测71例结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的蛋白表达水平，RT-PCR方法分析51例结直肠癌组织中TXNIP与Kiss-1基因基因的mRNA水平。结果免疫组化和RT-PCR结果均表明在结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的表达呈明显正相关性(P<0.05)。在结直肠癌组织中，伴淋巴结转移组、远处转移组和DukesC、D组TXNIP基因阳性表达率低于无淋巴结转移组、无远处转移组和DukesA、B期组(P<0.05)。结论TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌组织中的表达可能存在正相关，TXNIP基因可能与结直肠癌转移抑制基因Kiss-1具有相近的生物学功能，对结直肠癌的转移存在抑制作用。

简介：目的研究膀胱尿路上皮癌中NRP-1基因与MAPK信号通路的相关性,并利用基因芯片技术筛选NRP-1RNA干扰后的差异表达基因,探讨NRP-1在膀胱癌中的功能机制。方法构建NRP-1干扰载体,包装至慢病毒并感染膀胱癌T24及5637细胞,通过Westernblot检测经典的MAPK信号通路及JNK信号通路在NRP-1干扰后蛋白表达变化情况;使用基因芯片技术筛选差异表达基因并进行数据分析。结果MARK信号通路中,NRP-1干扰后Ras的蛋白表达量及其下游的p-Raf表达量下降;ERK及其磷酸化蛋白的表达量下降,下游金属机制蛋白MMP-9的分泌下降;p-JNK、p-c-jun、CyclinB1的表达量显著下降,Bax/Bcl2表达量比例上升,Caspase3表达量增多。基因芯片筛选差异表达基因1479条,上调599条,下调880条,癌症通路中相关基因BIRC3、CDK2、CDK4、CDK6、CCNE2、FOS等明显改变。结论NRP-1在膀胱癌细胞中可以通过MAPK通路,以及通过调控BIRC3、CDK2、CDK4、CDK6、CCNE2、FOS等基因的表达,调节包括细胞增殖、周期、凋亡、侵袭、迁移等生物学行为,为以NRP-1为靶点的抗肿瘤药物和方法提供理论依据。

简介：目的研究银屑病患者外周血T细胞主控基因RUNX1及其靶基因SLC9A3R1、人类白细胞抗原（HLA）-C及磷酸激酶（PKC）-βⅠ的mRNA表达,进一步了解RUNX1及其下游基因与银屑病外周血T细胞活性异常的关系。方法取20例银屑病患者及20名健康对照外周血,分离、培养、扩增外周血T细胞并鉴定纯度;提取纯化mRNA并反转录合成cDNA,实时荧光定量聚合酶链反应（RFQ-PCR）检测RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠ在mRNA水平表达。结果银屑病患者外周血T细胞RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠmRNA表达水平均高于健康对照组,银屑病组RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠmRNA与对照组的表达水平比值分别为1.8071、2.2494、2.0744及2.3784。结论RUNX1及其靶基因表达水平的增高可能引起外周血T细胞的活化,并参与银屑病的发病。

简介：摘要回顾性分析南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的1例Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变新生儿的临床资料，分析其实验室检查、基因特点及诊治过程，本例为国内外首次报道Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变的新生儿病例，表现为早发型癫痫，基因分析是目前明确诊断最可靠的方法。

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简介：摘要目的探讨1例马凡综合征(MFS)患儿的遗传学病因，并分析其临床表型与基因型的相关性。方法选取2021年3月30日于中南大学湘雅三医院就诊的1例MFS患儿为研究对象。收集患儿及其家系成员的外周血样，提取基因组DNA，进行家系全外显子组测序，对候选致病变异进行Sanger测序家系验证，并用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为13岁男性，MFS体型包括身材瘦长、臂展大于身高、手指及足趾细长、漏斗胸、脊柱侧弯，但未见主动脉扩张或胸腹主动脉瘤、二尖瓣脱垂等典型病变，晶状体未见脱位。全外显子组测序显示其FBN1基因存在c.7383_7413del(p.N2461Kfs*211)杂合变异，其父母、弟弟均未发现相同的变异。该变异既往未见文献报道，被判断为致病性。结论本研究发现了FBN1基因的一个新变异，进一步拓展了MFS的变异谱及表型谱。

简介：摘要探讨PIM1基因与黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤的发病机制及相关治疗。对1例PIM1基因阳性的黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤患者的相关实验室检查、影像学、病理学结果及治疗情况进行回顾性分析，并复习相关文献。患者使用R-CHOP 方案治疗，效果较好。黏膜相关淋巴组织（mucosa associated lymphoid tissue，MALT）淋巴瘤是一种惰性淋巴瘤。PIM1在调节正常造血细胞和造血系统恶性肿瘤细胞的增殖和分化中起着重要作用。

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简介：利用巢式PCR技术，分离获得CaTIP1-1基因上游1749bp的片段。利用PlantCARE软件预测发现该序列含有启动子典型的基本元件TATA-box、CAAT-box及非生物胁迫相关的元件和光应答元件。以PBI121载体为基础，构建CaTIP1-1启动子驱动下绿色荧光蛋白GFP报告基因植物表达载体。利用叶盘法转化烟草获得转基因植株，通过荧光显微镜能够检测到T1代烟草悬浮细胞系能够稳定表达荧光。结果表明该启动子具有驱动绿色荧光蛋白表达的活性。

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简介：摘要目的探讨RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病（AML）患者ASXL2基因的突变情况，以及伴ASXL2突变患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2010年10月至2021年3月于山西医科大学第二医院就诊的145例初发RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者的临床资料，采用Sanger测序检测其基因突变情况。根据有无ASXL2基因突变将患者分为突变组及未突变组，比较两组患者的临床特征、基因突变及预后情况。结果145例RUNX1-RUNX1T1阳性的初发AML患者，检出c-kit突变59例（40.7%）、ASXL2突变30例（20.7%）、N/KRAS突变23例（15.9%）、FLT3突变18例（12.4%）、ASXL1突变17例（11.7%）、TET2突变16例（11.0%）、NPM1突变8例（5.5%）、DNMT3A突变3例（2.1%）。30例ASXL2基因突变患者中共检出18个突变位点，包括5个点突变和13个移码突变，分别分布在第12、13号外显子。30例伴ASXL2突变患者初诊时乳酸脱氢酶（LDH）低于ASXL2未突变患者（Z＝2.34，P＝0.020），凝血酶原时间（PT）高于未突变患者（Z＝1.99，P＝0.047）。30例ASXL2突变患者中，21例（70%）患者同时伴有其他基因突变；ASXL2突变型患者RAS突变的发生率高于未突变患者，差异具有统计学意义[30.0%（9/30）比12.1%（14/115），χ2＝4.41，P＝0.036]。ASXL2突变和未突变患者完全缓解率[86.7%（26/30）比74.8%（86/115）]、复发率[43.3%（13/30）比31.3%（36/115）]比较，差异均无统计学意义（χ2＝0.39，P＝0.534；χ2＝0.54，P＝0.432）。ASXL2突变与未突变患者中位总生存（OS）时间分别为26个月（1~135个月）、30个月（1~120个月），中位无病生存（DFS）时间分别为14个月（0~60个月）、13个月（0~94个月），两组OS、DFS比较差异均无统计学意义（χ2＝0.05，P＝0.822；χ2＝0.34，P＝0.562）。ASXL2基因突变阳性患者的OS、DFS均高于ASXL1基因突变阳性患者，差异均有统计学意义（P＝0.003、P＝0.007）；与c-kit、RAS、FLT3、TET2、NPM1、DNMT3A基因突变阳性患者的OS、DFS比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论伴ASXL2突变的RUNX1-RUNX1T1阳性患者具有低LDH和高PT的临床特点，且常与RAS突变共存，其预后好于ASXL1基因突变阳性患者。

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简介：摘要钙释放激活钙调节蛋白1(calcium release-activated calcium modulator 1，ORAI1)基因编码基质相互作用分子1(stromal interaction molecule 1，STIM1)及ORAI1蛋白，二者在细胞膜上广泛表达，ORAI1基因的表达可通过影响二者的功能及结构，进而影响机体对于Ca2+的存储及转运，最终导致机体免疫系统功能紊乱而发病，本文围绕近年来ORAI1基因的表达及相关疾病的研究进展进行综述。

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简介：摘要白血病的分子分型是评估疾病风险、选择治疗方案的基础。NUTM1基因（15q14）重排是急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的一种新分子类型，主要见于儿童（≥1岁）和婴儿（<1岁），儿童患者稍多。但是在婴儿ALL中，NUTM1重排是第2位最常见的分子异常。NUTM1重排白血病患儿对常规化疗方案反应敏感，预后较好。NUTM1重排白血病患者较少，我国尚鲜见相关研究和病例报道。NUTM1基因编码的NUT蛋白是一种染色质调节因子，与组蛋白乙酰化调控及染色质重构有关。文章介绍NUTM1重排白血病的临床病理学特征、检测方法、可能的致瘤机制及治疗前景，期望提高临床对此类白血病的认识，为精准分子分型及治疗提供参考。

简介：摘要对武汉亚洲心脏病医院先天性心脏病中心2017年9月收治的1例由细丝蛋白A(FLNA)基因突变导致的肺动脉高压(PAH)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，2岁，临床表现为面容特殊、生长发育落后、反复肺部感染、反复心力衰竭、先天性心脏病、PAH。基因检测：FLNA突变(exon34：c.5417-1G>A)，为新发致病突变。FLNA突变导致的PAH报道较少，本研究新发1例因FLNAc.5417-1G>A复合杂合剪切突变所致的PAH，扩展了FLNA基因的突变谱，同时提示基因检测是排查PAH病因的重要手段之一。

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简介：摘要6月龄患儿以腹泻、呕吐起病，临床表现为排稀水样便并次数增多，营养不良，双肾多发结石，胃肠镜示慢性浅表性胃窦炎、慢性结肠炎，十二指肠降段黏膜病理示固有层多量淋巴细胞、浆细胞浸润伴绒毛萎缩。全外显子测序发现STAT3基因c.1516G>A（p.E506K）杂合错义突变，为自发变异。该突变未曾见报道，可能是儿童慢性腹泻新发致病突变。该患儿改无乳糖深度水解配方喂养及对症支持治疗后排便正常，体重逐渐增加，双肾结石变小。