简介：摘要目的探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像（MRI）影像学特征，同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序（trio-WES），并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证，分析其基因变异特点。结果患儿男性，5岁1个月，因间断抽搐4年6个月入院，头围48 cm，四肢肌张力稍高，智力、运动发育均落后，头颅MRI显示皮质下带状灰质异位，家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异（嵌合比例44%）c.148A>G（p.k50E），口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%，父母均为野生型，该变异位点国内外未见报道。结论DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位，DCX基因c.148A>G（p.k50E）变异可能为先证者的病因，该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。

简介：摘要目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制，分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访，对所有患儿进行全基因组测序分析。结果21例患儿中伴癫痫18例(86%)，不伴癫痫3例(14%)；癫痫起病年龄较小，1岁以内起病16例(89%)；其中单纯巨脑回畸形16例(76%)，无脑回合并巨脑回畸形3例(14%)，单纯无脑回畸形2例(10%)。癫痫综合征主要包括West综合征12例(67%)，大田原综合征2例(11%)，其他癫痫性脑病2例(11%)，局灶性癫痫2例(11%)。头颅磁共振成像(MRI)提示单纯巨脑回畸形占多数，其中广泛性巨脑回畸形更多见(56%，9/16例)。全基因组测序结果：检出与无脑回-巨脑回畸形明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异(SNV)/拷贝数变异(CNV)13例，检出率为62%，PAFAH1B1基因变异4例，染色体17p13.3微缺失综合征(导致PAFAH1B1整个基因缺失)6例，DCX、KIF2A、PIK3R2基因变异各1例。其中PAFAH1B1基因变异或缺失导致无脑回-巨脑回畸形占比48%(10/21例)，并以顶枕叶或广泛性脑回畸形为主要改变。既往未见报道的新变异有PAFAH1B1：c.1067G>A、PAFAH1B1：c.897delT及KIF2A：c.2225delG。结论无脑回-巨脑回畸形多伴癫痫，以West综合征常见，头颅MRI提示广泛性巨脑回畸形多见。PAFAH1B1基因变异或缺失是导致无脑回-巨脑回畸形的主要原因。新变异的发现丰富了无脑回-巨脑回畸形的基因型谱数据库。

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简介：摘要无脑回-巨脑回是一组在早期脑发育过程中神经元异常迁移所继发的皮层发育障碍疾病，主要特征为脑回宽大、脑沟浅小、皮层增厚，临床上患者常有癫痫、智力低下和发育迟缓等问题，目前尚无特异性治疗方法，大部分患者预后不良。近年来，随着基因筛查在临床上的广泛应用，发现了诸多与无脑回-巨脑回相关的致病基因，明确其发病机制及临床表型变得尤为重要。现结合相关文献对无脑回-巨脑回相关基因进行综述。

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简介：摘要目的探讨积水型无脑畸形的病因、病理CT表现及鉴别诊断。方法对12例临床资料较完整的积水型无脑畸形患者的CT资料进行回顾性分析。结果12例CT扫描均表现为幕上双侧大脑半球及脑室绝大部分缺失,仅见少许残存的枕、额和/或颞叶组织,幕下结构基本正常。结论CT检查简便、迅速、可直接全面地显示积水型无脑畸形的表现,对本病的诊断具有很大价值。

简介：摘要下丘脑错构瘤极为罕见。本文回顾性报道1例5岁下丘脑错构瘤合并灰质异位和多小脑回的患儿。患儿以痴笑癫痫为主诉，伴智力发育落后；MRI发现下丘脑错构瘤、脑室旁结节型灰质异位及多小脑回；脑电图未见明显异常。采用经胼胝体穹窿间入路下丘脑错构瘤切除术。术后癫痫消失，智力有改善。

简介：摘要目的探讨氯胺酮治疗前皮质下灰质体积与氯胺酮抗抑郁作用的关系。方法纳入难治性或伴自杀意念的抑郁症患者45例，进行2周共6次氯胺酮静脉注射（0.5 mg/kg，3次/周）。采用蒙哥马利抑郁量表（Montgomery-Åsberg Depression Rating Scale, MADRS）及贝克自杀意念量表第一部分（Beck Scale for Suicide Ideation-part one，SSI-Ⅰ）评估抑郁症状及自杀意念。患者治疗前进行3.0T MRI扫描，采集得到的3DT1数据采用Freesurfer软件进行自动化处理，计算皮质下灰质结构（海马、杏仁核、丘脑、尾状核、壳核、苍白球）体积，并与45名健康对照者（对照组）皮质下灰质体积进行比较。采用线性回归分析治疗前皮质下灰质体积与氯胺酮治疗后MADRS分数改变值及SSI-Ⅰ改变值的关系（改变值=治疗前分数-治疗后分数）。结果与对照组相比，抑郁症组双侧海马体积减小[左侧：（2 993±276) mm3比（2 785±263） mm3，F=12.928，P=0.001；右侧：（3 117±254）mm3比（2 949±270）mm3，F=8.217，P=0.005]。难治性患者治疗前右侧丘脑体积与6次氯胺酮治疗后MADRS分数改变值呈正相关（B=0.009，t=3.434, P=0.002）。结论难治性抑郁症患者治疗前右侧丘脑体积越大，氯胺酮抗抑郁效果越好；治疗前丘脑体积可能是氯胺酮抗抑郁作用的预测指标。

简介：1病例资料女性,5.5岁。因反复癫痫发作1年入院。2017年2月20日午睡中突然呕吐1次,非喷射性,呕吐物为胃内容物,伴面色苍白、精神疲倦,意识清楚,可简单对答,然后再次呕吐数次,双眼凝视,口唇发绀,呼之不应,逐渐转为昏睡,期间无肢体抽搐。反复多次外院调整药物治疗未能减少发作频率,约1次(/3~4)个月。

简介：带状泡疹疫苗属于减毒活疫苗,理论上免疫功能低下患者使用该疫苗后可能导致带状疱疹。尤其是老年患者或正在接受低剂量糖皮质激素,并被推荐接种该疫苗者。美国疾病预防控制中心（CDC）和美国预防接种咨询委员会（ACIP）推荐,＂接受免疫抑制剂治疗者,包括接受大剂量皮质激素（泼尼松〉20mg／d或相当的其他激素），持续2周或更长时间，应在停药至少1个月后方可接种带状疱疹疫苗。

简介：患儿女,3岁,间断抽搐3天.患儿于3天前无明显诱因出现抽搐,抽搐时双眼上翻,口唇发青,口吐白沫,四肢痉挛,无大小便失禁,约1分钟后自行缓解,无发热,而后嗜睡.于入院前1天晚上开始频繁抽搐,症状同前,每次间隔1小时左右,共8次,有时伴有神志不清.

简介：目的:脑灰质异位症所导致的癫痫是难治性癫痫的常见原因,MRI检查是诊断大脑灰质异位症最敏感的方法。对无临床症状的脑灰质异位症,一般不需要治疗。癫痫患者应使用抗癫痫药物控制其发作。脑灰质异位症临床少见,结合其发病特点,对儿童和青少年期起病的癫痫尤其是难治性癫痫患者以及出生后体格、精神发育迟滞的患者均宜行脑部影像学检查,尤其是MRI检查,以防误诊误治。本文介绍分析了1例脑灰质异位症患者的临床资料。

简介：目的探讨儿童皮质发育畸形（MCD）的MRI表现特点,为MCD的早期诊断提供依据。方法选择2010年1月至2012年12月在四川省医学科学院·四川省人民医院放射科经MRI检查确诊为MCD的44例患儿为研究对象。回顾性分析及总结其MRI影像学特征。本研究遵循的程序符合四川省医学科学院·四川省人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象及其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果本组44例经MRI确诊为MCD患儿中,巨脑回-无脑回为17例,多小脑回为14例,灰质异位为9例,脑裂畸形为4例。MCD的MRI特点中,巨脑回表现为脑回增宽、皮质增厚及白质变薄;无脑回表现为正常脑沟、脑回消失,皮质增厚及白质变薄;多小脑回表现为脑回增多、细小;灰质异位表现为皮质下及侧脑室周围深部白质区结节状、团块状或带状病灶,信号与灰质信号相同;脑裂畸形表现为从侧脑室到脑表面贯穿大脑半球的裂隙,表面覆盖灰质。结论MRI是诊断儿童MCD的可靠影像学方法。

简介：

简介：时尚大气的开战仪式颠覆了以往对围棋赛事开幕式的认识。中国的古力九段和韩国的李世石九段肩并肩、手握手地站在一起，告诉全世界的棋迷们：期待已久的古李十番棋终于到来了！

简介：灰质异位症在神经科临床上较为少见,我院自1998年MRI应用以来仅发现2例,现结合有关文献报道如下.

简介：摘要脑室旁结节状灰质异位(PNH)是一类神经元迁移障碍，表现为大量灰质沿侧脑室积聚。癫痫是PNH最常见的继发症状，且多为药物难治性。随着影像学技术的快速发展，目前对PNH的诊断并不困难，但其引起的PNH相关癫痫的治疗仍存在巨大挑战。笔者现围绕PNH在癫痫发生中的作用及PNH相关癫痫治疗方法的研究进展进行综述，以期为临床同道全面理解PNH相关癫痫提供一定参考。

简介：1病例报告患儿，女，生后15h，困抽搐2次于2008—03—28入院。患儿系母孕39周侧切分娩出生，出生体重3000g，羊水III度污染，生后Apgar评分10分，胎膜早破时间不详。患儿生后8h无明显诱因出现抽搐，表现为头有节律后仰，皱眉，双眼凝视，四肢强直，血氧饱和度

简介：摘要目的报告3例脑室周围结节状异位并癫痫发作的病例进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法分析3例表现为脑室周围结节状异位并癫痫发作的患者临床资料，对患者行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)检测，对可疑变异位点进行Sanger测序及双亲验证。结果3例均以癫痫发作就诊的女性患者，头颅MRI见双侧侧脑室结节性灰质异位，全外显子测序示例1及其母亲(例2)FLNA基因存在c.2720del T(p.Leu907Argfs*39)杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)；例3的FLNA基因存在c.1387_1390del GTGC(p.Val463Profs*34)杂合变异，判定为可能致病变异(PVS1+PM2)。结论FLNA基因c.2720del T和c.1387_1390del GTGC变异可能为3例患者的遗传学病因。

简介：肾脏异位肾上腺皮质腺瘤少见,我院近期内诊治二例,报告病例并讨论如下。临床资料例1,女,42岁。因左腰胀痛不适半年于1995年12月21日入院。查体:左肾区饱满,