简介：摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。

简介：摘要目的检测分析韶关地区乙型肝炎（下称乙肝）患者乙型肝炎病毒（HBV）基因型分布及其与型别、HBV血清标志物和HBVDNA定量值的关系。方法用聚合酶链反应（PCR）技术和反向点杂交技术相结合的基因及基因突变检测技术检测3种HBV基因型，ELISA法检测血清HBV标志物（两对半），荧光定量-聚合酶链反应（FQ-PCR）法检测血清HBVDNA定量值，并对结果进行分析。结果韶关地区206例乙肝患者HBV基因型分布C型为主69.42%（143/206）、B型11.17%（23/206）、D型7.28%（15/206）、B+C混合型5.83%（12/206）、C+D混合型5.34%（11/206）、B+D混合型0.97%（2/206）。基因型男、女性别检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。基因型C与其它各基因型检出率比较差异有统计学意义（P＜0.01）。各基因型阳性组血清平均HBVDNA定量值大于1×106（copy/ml），各基因型阳性组与基因型阴性组血清平均HBVDNA定量值比较差异有统计学意义（P＜0.01）。结论韶关地区乙肝患者HBV基因型分布以C型为主。基因型阳性检出率从高到低依次为C、B、D、混合型（B+C型、C+D型、B+D型）。HBV基因型检出率与性别关系不明显，与HBV血清标志物和HBVDNA定量值有一定关系。

简介：摘要目的探索环氧化酶2（COX-2）基因多态性与口腔癌发生风险的相关性。方法选取我院2014年1月—2018年6月收治的口腔癌患者中选出50例为病例组，并选取同期健康志愿者50例为健康组，对两组对象进行环氧化酶2基因多态性的检测，结果在COX-2的四个基因型（-1195A＞G、8473T＞C、-765G＞C、1795G＞A）分布方面病例组与健康组对比差异均无统计学意义，P＞0.05。结论环氧化酶2（COX-2）基因多态性与口腔癌的发生风险之间不具备相关性。

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测62例URSA（复发性流产组）及59例正常对照组MTHFRC677T基因多态性，并进行对照分析。结果复发性流产组病人总的突变T等位基因显著高于对照组（P＜0.05）。复发性流产组MTHFRC677T基因型C/C、T/C、T/T基因型频率分布与对照组比较，差异显著（P＜0.05）。复发性流产组T等位基因型频率为53.23%，高于对照组（P＜0.05）。结论MTHFR基因多态性与URSA发病具有明显的相关性。

简介：摘要细胞毒T淋巴细胞相关抗原4（CytotoxicT-lymphocyteantigen-4，CTLA-4），又称CD152，属于免疫球蛋白超家族，主要在T细胞表面表达，与共刺激分子CD28竞争性结合B7-1（CD80）和B7-2（CD86）配体，从而介导外周免疫耐受，对T细胞介导的免疫应答起负向调节作用。近年来的研究揭示，CTLA-4基因多态性与多种自身免疫性疾病的发生风险有关，是新型的自身免疫性疾病候选遗传易感基因，成为当前的研究热点。

简介：摘要目的总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2013年1月至2014年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeifciency，PCD)，4例经外周血α一酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragedisease，GSDlI)，1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysacchar试osis，MPS)。6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月，心功能均恢复至正常；4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天～5个月内死亡。结论遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因，不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同，早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。

简介：摘要药物代谢学作为药理学和生物科学的分支学科，近年来成为众多研究者研究的学科，主要的研究范围有药物代谢的机制、影响药物代谢的因素、参与代谢的酶系和药物动力学参数、药物代谢与毒副作用的关系、对新药开发的启发等。通过对药物代谢的研究，不仅能提高临床合理用药水平，还能只要药物设计与结构修饰。

简介：摘要目的观察血液灌注改善代谢综合征患者血脂紊乱，高血压，高血糖以及清除细胞因子的变化。方法选取39例代谢综合征患者，采用树脂血液灌流器，以股静脉建立血管通路在费森尤斯4008S血液透析机上给与血液灌流120min，采集血液灌流前后血样，测定血脂，血糖，胰岛素，iPTH，肾素，血管紧张素II，ET，hsCRP的变化。结果1.本研究共完成38例，男29例，女9例。血液灌流后患者SBP，DBP，TG，VLDL，TC，肾功，血常规，iPTH，血管紧张素II，ET，IL-6,TNFα,胰岛素明显下降，差异有统计学意义（P<0.01）。LDL，HDL，肾素，血糖，hsCRP无明显变化（P>0.05）2.血液灌流后患者白细胞计数升高18.74%，PLT，AST，ALT，Cr分别下降16.84%，6.52%，5.3%，差异有统计学意义。3.性别，年龄，BMI对血液灌流的血脂清除效率无明显影响。4.不良反应一共4例，均较轻微。2例轻微寒颤经保温后症状消失继续灌流，1例灌流结束后穿刺口出血，经加压包扎后未再出血，1例腹痛，查体未发现阳性体征，终止灌流后腹痛缓解，考虑精神紧张造成。由于该患者终止血液灌流，最终完成病例38例。结论血液灌流可以安全有效地改善代谢综合征患者的血压，血脂紊乱，高胰岛素血症，并能够清除体内过多的炎症因子。

简介：摘要目的探讨贺苏(7.2%NaCl和6%HES200/0.5)在严重代谢性酸中毒合并休克中的疗效及对PH值的影响。方法为前瞻、对照性研究。选择2009年8月至2011年4月入住新疆巴州人民医院ICU及急诊科PH值小于7.2未用碱性药物且平均动脉压(MAP)低于60mmHg的患者60例，其中男34例，女26例，年龄16—70岁，平均39．6±2.61岁。排除标准年龄<18岁或>70岁的患者；孕妇、月经期妇女；严重肝肾功能障碍；高血压、冠心病；严重心衰。随机分成3组(每组20例)，3组年龄性别构成具可比性，分别以平衡液+万汶各500ml（平衡盐LR组)、3％氯化钠4ml／kg+万汶500ml（高渗盐HIS组)、贺苏4ml／kg+万汶500ml(贺苏HES组)进行液体复苏，记录复苏前及复苏30、60、120min时的血压、呼吸、心率、尿量等，抽静脉血检测血气分析、电解质，应用有创血压监测测量中心静脉压（CVP）。采用SPSSl3．0统计软件进行统计学处理数据，各组复苏前后指标应用重复测量设计资料的方差检验分析，组间比较应用(one—wayanalysisofvarianceANOVA)检验分析，以P<0．05为差异有统计学意义。结果复苏15min内HIS、HES组MAP即恢复到60mmHg以上，且PH值升高0.2以上；60min时LR组MAP恢复到60mmHg以上，但PH值无升高。120min时HES提高MAP和PH值的作用优于LR、HIS组，差异有统计学意义(P<0．05)。结论在严重代谢性酸中毒合并低血容量性休克的救治中HES复苏效果及升高MAP、PH和尿量作用显著且持久，有利于改善体内酸碱平衡和组织灌注。

简介：摘要目的探讨环磷腺苷对心脏病（心力衰竭）患者心肌能量代谢的作用。方法将150例CHF患者随机分为治疗组和对照组，分别在常规基础治疗上加用和不加用环磷腺苷，疗程为15d，检测用药前后LVEF（射血分数）、CI（心脏指数）、临床症状的缓解（改善）、心电图的变化（ST-T改变）。结果治疗组EF、CI、心电图、临床症状改善（P均<0.01）。结论环磷腺苷可改善CHF患者心肌能量代谢。

简介：摘要目的探究宫内感染新生儿血糖代谢异常在临床上的发生率以及宫内感染程度对于新生儿血糖代谢影响的临床价值。方法随机选取我院在2013年2月到2014年2月期间宫内感染新生患儿75例作为试验组，同期选取了正常新生儿75例作为对照组，对试验组患儿在出生后的24h、72h分别进行血样检测，并对这75例患儿进行临床观察，注射葡萄糖点滴，对这两组新生儿的血糖代谢异常发生情况作出相关记录。结果试验组新生患儿在血糖代谢方面的差异不明显，但是试验组新生儿在血糖代谢异常的发生明显高于对照组新生儿的血糖代谢异常，对于重度感染的宫内新生儿血糖代谢异常的发生明显的高于轻度感染新生儿血糖代谢（P＜0.05），具有统计学意义。结论宫内感染新生儿血糖代谢异常的发生率比较高，需要采取有效措施及时进行治疗。

简介：摘要背景克罗恩病（CD）是一种慢性非特异性的胃肠道炎症性疾病。迄今CD的发病机制尚未完全明确，但是大量来自于包括全基因组关联研究在内的有关遗传危险因子的资料明显地加深了我们对其的理解。最近的研究揭示NOD2和STAT4基因的遗传变异与CD发病呈正相关。目的本研究分析NOD2和STAT4基因的多态性与中国汉族人群CD发病的相关性。方法选取汉族克罗恩病患者66例与健康对照者66名作为研究对象，抽提基因组DNA，采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测克罗恩病患者和健康对照者NOD2和STAT4的基因型，计算基因型与基因频率，采用χ2检验进行组间比较。结果NOD2基因rs2066842位点CC、CT和TT基因型频率CD组分别为90.91%、9.09%和0%，健康对照组分别为93.94%、6.06%和0%,CD组C和T等位基因频率分别为95.5%和4.5%，健康对照组分别为97.0%和3.0%；STAT4基因rs7574865多态位点TT、TG和GG基因型频率在病例组中分别为0.136,0.409和0.455，在对照组中分别为0.091,0.439和0.470，T和G等位基因的频率在病例组分别为0.341和0.659，在对照组分别为0.311和0.689。CD组与对照组间各位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论虽然NOD2和STAT4基因的遗传变异与西方白种人CD的易感性相关，但是该基因多态性却罕与中国汉族人明显相关。

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简介：摘要由于肺腺癌的高异质性且其病理性进展的分子机制尚不明确，因此识别驱动早期肺癌进展基因较为复杂。本团队根据Noguchi病理分类将246例早期肺腺癌组织分为A－F型，发现NoguchiC型存在C1和C2两种子分类，并指出C1型存在肿瘤进展为侵润性组织的关键性证据。本实验运用下一代测序技术证实了C1、C2病理子分类的存在且发现ERBB2，SMAD4，AKT1和TP53基因在早期肺部侵润性病变过程中具有驱动意义。

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简介：摘要目的了解电子垃圾污染环境对儿童铁代谢的影响。方法选择全世界最主要电子拆卸区之一的贵屿镇224名3～7岁儿童（暴露组）和比邻濠江区204名同年龄段儿童（对照组）为研究对象，取静脉血检测血铅、血清铁、铁蛋白指标。结果暴露组血铅平均水平显著高于对照组（P<0.01）。暴露组血清铁、铁蛋白分别与对照组比较均无显著性差异（P均>0.05）。结论电子垃圾污染环境存在除铅外其他多种有害金属，其交互作用可能导致当地儿童铁代谢有异于其他地区。

简介：摘要来我院疗养的中老年干部疗养员是代谢综合症的高发人群，2009-2010年我院通过对360位疗养员进行以往生活方式评估、健康体检等诊疗措施，参照适合中国人群的代谢综合征诊断标准建议(中华医学会糖尿病分会，2004年)，发现中老年疗养员代谢综合征患病率为28.3%。在短暂的15天疗养生活中，我院护理人员有计划的对患有代谢综合症的疗养员进行不良生活方式干预如健康知识讲座、娱乐健身运动，提供安静温馨的休养环境、饮食指导、心理指导等。通过护理干预作前后对照，发现患有代谢综合症的疗养员的体重、血压、血脂、血糖等都有不同程度的改善。并通过问卷调查，发现98%疗养员愿意接受科学的生活方式，愿意改变以往不良的生活方式，对疗养员出院后的身体保健起到了积极影响，现介绍如下。

简介：摘要目的探讨妊娠期糖尿病（GDM）患者的甲状腺功能变化情况。方法选取在重庆医科大学附属第一医院确诊的妊娠期糖尿病患者145名（GDM组），健康孕妇120例作为对照（对照组）。分别测定血清促甲状腺素（TSH）、游离甲状腺素(FT4)、甲状腺过氧化物酶抗体(TpoAb)，糖化血红蛋白（HbA1c）水平。并进行比较分析。结果1.妊娠期糖尿病患者血糖水平与HbA1c有良好的相关性。2.两组间FT4、TSH水平在不同孕期均无明显差异。3.GDM组甲功异常患病率为6.3%，对照组为4.2%。两组间比较差异无统计学意义（P=0.46）。结论尚无明确证据证明妊娠期异常糖代谢会影响甲状腺功能，建议在产检时同时筛查GDM与妊娠甲状腺疾病，便于早期干预，减少不良结局。