简介：摘要目的探讨SMARCA4缺失性非小细胞肺癌（NSCLC）的临床病理特点、免疫组织化学、分子特征、鉴别诊断及预后。方法收集5例SMARCA4缺失性NSCLC的临床资料，对肿瘤标本进行病理、免疫组织化学及荧光定量PCR检测，并进行相关文献复习。结果5例患者全部是男性，全部吸烟。肿瘤细胞呈实性片状、巢状排列伴片状坏死，胞质较丰富，胞质呈完全透明状至淡染嗜酸性。部分细胞内可见淡蓝色黏液。细胞核呈空泡状，核仁明显，核分裂象易见，肿瘤细胞间见微脓肿及嗜酸性小球形成。免疫组织化学染色显示SMARCA4均阴性，细胞角蛋白（CK）7、p53和SMARCB1均弥漫强阳性，CK5/6、p40、甲状腺转录因子1、Napsin A、突触素、嗜铬粒素A、SALL4、CD34和SOX2均为阴性，2例CD56局部弱阳性表达。PCR检测5例均未检测到表皮生长因子受体、BRAF基因突变及间变性淋巴瘤激酶、ROS1基因重排。随访4例死亡，1例无瘤生存。结论SMARCA4缺失性NSCLC是一种罕见肿瘤，具有特征性的免疫表型及分子表型，生物学行为易转移，预后差。

简介：摘要：来研究危险因素和病原体。方法:在调查性行为病例时，考虑2013~2017年被诊断为侵袭性真菌感染的重症监护病房56例，将168例非侵袭性真菌感染病例作为比较组，收集患者数据，分析新生儿侵袭性真菌感染病毒的危险因素和病理特征。结果:新生儿侵袭性真菌感染的危险因素为:低球蛋白、需静脉注射丙种球蛋白、低白蛋白、低红细胞、低血小板、需输注血浆、合并败血症、使用抗生素种类多、静脉营养持续时间长、经外周静脉穿刺中心静脉置管(PICC)、留置PICC总时间长、支气管肺发育不良(BPD)、新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)，进一步行二元Logistic回归分析发现，需静脉注射丙种球蛋白(OR:4.189，95%CI:1.527～11.489，P=0.044)、合并败血症(OR:3.719，95%CI:1.035～13.367，P=0.005)、使用抗生素种类多(OR:2.779，95%CI:1.537～5.025，P=0.001)、静脉营养持续时间长(OR:1.039，95%CI:1.003～1.075，P=0.034)为新生儿侵袭性真菌感染的独立危险因素。病原菌主要为白色假丝酵母菌(51.61%)、近平滑假丝酵母菌(22.58%)。结论是，临床怀疑新生儿侵袭性真菌感染而病原学检查困难时，若新生儿存在需静脉注射丙种球蛋白、合并败血症、使用抗生素种类多、静脉营养持续时间长等高危因素，应根据病原菌分布特征，尽早经验性抗真菌治疗。

简介：摘要目的对我国耳穴疗法治疗脑卒中后遗症研究领域的文章进行分析，了解发文情况和研究重点，分析该领域的研究趋势。方法以CNKI、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science为数据来源，检索有关耳穴疗法应用于脑卒中后遗症的研究文献，检索时限为1995年1月—2020年11月，对检索到的文献进行数据统计，分析文献的外部特征和内在属性。结果共纳入402篇文献，其中期刊论文371篇，学位论文31篇。1995—2020年有关耳穴疗法治疗脑卒中后遗症的文献年平均发文量16篇，文献数量从2008年起增多；第一作者分布于我国23个省、4个直辖市、3个自治区，发文量排名前3位的地域是广东、浙江和江苏；研究机构中综合医院居多，占50.7%（204/402）；期刊发表以中医药类和医学综合类杂志为主，护理类期刊仅占总发文量的10.8%（40/371）；平均每篇论文被引次数为6.36次，低于国内论文平均被引8.14次；文献中80篇（19.9%）论文受基金资助，相对集中在中东部经济较发达地区；文献的研究内容主要是耳穴疗法治疗脑卒中后便秘、失眠及抑郁，常用的主要穴位有神门、皮质下、心、交感、肝、肾等。结论耳穴疗法治疗脑卒中后遗症的研究正逐渐受到重视，主要研究地区为中东部经济较发达地区，团队合作有待加强，文献数量以及学术影响力较低，论文质量有待提高，论文基金资助分布存在不均衡现象，重点治疗方向为便秘、失眠、抑郁3种脑卒中后遗症，耳穴疗法结合其他疗法的应用为研究的主要趋势。

简介：摘要目的探讨乳腺结节性筋膜炎（nodular fasciitis of the breast，NFB）临床病理及分子遗传学特征。方法回顾性分析7例NFB病例的临床特征及组织学特点，并行免疫组织化学、荧光原位杂交（FISH）及逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测。结果7例患者均为女性，年龄15~51岁，平均年龄36岁。病程10 d~2年，均无局部外伤史。肿瘤位于乳腺上象限4例、下象限2例、腋尾区1例。最大径1.0~3.5 cm。5例位于皮下脂肪层，1例完全位于乳腺实质内，1例位于乳腺实质深部并侵达骨骼肌。NFB的组织学特点与其他部位结节性筋膜炎一致，为增生的梭形或胖梭形细胞在疏松水肿的胶原或黏液基质中呈束状、旋涡状生长，可见红细胞外渗、慢性炎性细胞浸润和微囊形成。可见核分裂象，无病理性核分裂象。肿瘤细胞呈平滑肌肌动蛋白（SMA，6/6）、CD10（2/3）阳性，结蛋白、β-catenin、CD34、广谱细胞角蛋白（CKpan）、上皮细胞膜抗原（EMA）、S-100蛋白、p63和ALK-1阴性。Ki-67阳性指数5%~15%。6例存在USP6基因重排，2例检出MYH9-USP6基因融合。6例行手术切除，1例经粗针穿刺诊断后未治疗，肿块自发消退。7例均无复发和转移。结论NFB罕见，需与多种发生于乳腺的梭形细胞增生性病变鉴别，且易误诊为恶性肿瘤，应结合临床病史、发生部位、组织学特征及免疫组织化学等明确诊断，困难病例FISH检测USP6基因重排具有重要价值。

简介：摘要目的探讨肾上腺皮质嗜酸细胞肿瘤（adrenocortical oncocytic tumors，ACOT）的临床病理特征，对比分析Lin-Weiss-Bisceglia（LWB）评分及赫尔辛基评分两种评分标准的病理诊断应用价值。方法回顾性分析首都医科大学附属北京友谊医院2008年3月至2019年7月诊断的44例ACOT，进行形态学观察，依照两种评分标准重新评估良恶性。免疫组织化学采用EnVision染色。结果患者男性23例，女性21例，平均年龄46岁。镜下见肿瘤可呈小梁状、菊形团、腺样及微囊结构排列，透明细胞稀少或无，细胞多数有中度异型性，核内包涵体易见。免疫组织化学染色表达Melan A、α抑制素、突触素、calretinin，Ki-67平均阳性指数：良性3%、恶性潜能约5%、恶性多数>20%。依据LWB评分，左侧多发，占61.4%（27/44）；良性59.1%（26/44），恶性潜能6.8%（3/44），恶性34.1%（15/44），15例恶性病变中13例可见核分裂象>5个/50 HPF，11例伴有坏死，10例伴有包膜侵犯。依据赫尔辛基评分，良性65.9%（29/44），恶性34.1%（15/44），两种评分结果差异无统计学意义（P>0.05）。随访9~144个月，无病存活31例，复发或转移13例。结论ACOT良性多见，左侧多发，恶性者易复发及转移。LWB评分标准中形态学参数（核分裂计数增多、坏死和包膜侵犯）联合赫尔辛基评分免疫组织化学参数（Ki-67）有助于恶性ACOT的诊断，并且是重要的预后参考指标。

简介：摘要目的对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析，并探讨其发病的分子机制。方法先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中心医院，收集家系4人外周血，采用全外显子测序对先证者和家系成员进行致病基因变异筛查，选取有临床意义的变异位点；采用PCR反应和Sanger测序对变异位点进行验证分析，并结合有关数据库对变异位点进行分析。结果全外显子测序结果筛查到ARX基因c.1162A>G（p.Lys388Glu）与该家系患者表型共分离。Sanger测序结果与外显子组测序结果一致，母亲为该变异的携带者。该变异在健康人群中无突变频率报道，且多种生物信息学软件预测为有害突变，结合OMIM数据库表型分析，ARX基因c.1162A>G（p.Lys388Glu）导致的表型与患者表型吻合。结论ARX c.1162A>G（p.Lys388Glu）可能是导致该家系患者智力障碍的原因，该变异在国内尚未见报道。

简介：摘要目的探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析，用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果患儿为男性，2岁6个月，主要表现为新生儿期低血糖、智力运动发育落后伴倒退。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害，提示为Leigh综合征。尿有机酸检测提示3-甲基戊烯二酸水平轻度增高。全外显子测序发现患儿SERAC1基因存在第6~17外显子杂合缺失以及c.307A>T杂合无义变异，分别遗传自表型正常的父母，确诊为MEGDEL综合征。给予左卡尼汀、维生素B1、维生素B2、辅酶Q10、巴氯芬、葡醛内酯片等治疗后睡眠及精神状态较前好转。结论确诊了1例不伴耳聋的MEGDEL综合征患儿。无义变异和大片段缺失两种变异既往均未见报道，扩大了SERAC1基因的变异谱。

简介：摘要目的：研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定致病基因及其突变。方法：实验研究。对一Stickler综合征家系4代11例患者进行临床特征及系谱分析。采集该家系先证者及其他成员（患者及正常人）的外周静脉血标本，并利用高通量二代测序技术对先证者及正常对照样本行全外显子组测序（WES）分析。针对WES筛选得到的突变位点，通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。结果：该家系Stickler患者临床特点主要包括先天性高度近视、白内障、玻璃体变性、视网膜脱离以及Marfan样体型，面中部扁平、低鼻梁、短鼻、听力障碍及关节活动度大等。在该家系10例现存Stickler患者中发现COL2A1（NM_033150）基因c.710delG:p.G237fs杂合变异，导致开放阅读框第710位碱基G缺失，其后部序列发生移码，从而导致其蛋白翻译在第237位氨基酸残基提前终止，蛋白整体结构产生变化从而丧失其正常功能。而无Stickler病史家系成员中未发现此突变位点。结论：本研究确定了1个Stickler综合征家系，并在该家系中确定了COL2A1（NM_033150）基因c.710delG:p.G237fs杂合变异。

简介：摘要：糖尿病是由于胰岛素分泌和（或）作用缺陷所引起的，以慢性血葡萄糖水平增高为特征的代谢性疾病，其中2型糖尿病占据糖尿病群体的90%~95%。目前认为糖尿病是当代主要致死性疾病之一，且伴随着多种并发症，严重影响患者的生存率及生活质量。本综述针对2型糖尿病患者进行不同的运动训练，均能有效降低患者空腹血糖、糖脂代谢、糖化血红蛋白等指标，减少糖尿病患者并发症的发生以及提高糖尿病患者的生存质量。

简介：【摘要】目的：探讨案例教学分析法在临床实习带教中的应用效用。方法：本院于2020年1月前为传统带教方式，于2020年1月起开始实施案例教学分析法进行带教，选取2020年1月至2020年12月期间来本院进行实习的实习生136名为观察组，2019年1月至2019年12月期间来本院进行实习的实习生128名为对照组，比较各组实习生教学后的能力评分。结果：教学后，观察组实习生的各项成绩、考核通过率以及带教满意度显著更优，差异均有统计学意义（P

简介：摘要：目的：此次课题主要针对下呼吸道感染患者实施不同抗生素方案治疗的诊治效果。方法：选取了近1年左右时间内到我院接受治疗的下呼吸道感染患者作为本次课题所研究的样本，从中抽取样本量为120例，对这120例下呼吸道感染患者以入院就诊先后顺序法分成四个组别，分别为：甲组30例采取左氧氟沙星予以治疗，乙组30例采取头孢曲松钠治疗，丙组30例采取阿奇霉素治疗，丁组30例采取头孢唑肟钠进行治疗；之后对所有患者的治疗效果进行统计分析。结果经过治疗后，四组治疗效果分析，甲组总有效率96.67%，乙组总有效率90.00%，丙组总有效率86.67%，丁组总有效率93.33%，甲组有效率显著高于其他三组（P＜0.05）。结论：通过对下呼吸道感染患者提供左氧氟沙星予以治疗工作后，可以充分提高患者治疗效果。

简介：摘要：目的：为了深入研究降压药物的临床机制及老年高血压患者高血压药物的选择。方法：选取我院2019年6月至2020年6月期间收治的老年高血压患者共170例，将其随机分组，给予氯沙坦钾片干预措施组为观察组，给予苯磺酸左旋氨氯地平片干预措施组为对照组，观察组和对照组各85例患者。对比两组患者不良反应及血压控制情况。结果：干预期结束后，观察组不良反应情况显著优于对照组，观察组血压控制情况显著优于对照组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论：临床对老年高血压患者实施氯沙坦钾片干预，可有效降低患者不良反应发生几率，控制患者血压，故方案值得推广。

简介：摘要：目的：基于网络药理学分析真武汤治疗慢性心力衰竭（chronic heart failure，CHF）的作用机制。方法：采用中药网络药理学分析平台（TCMSP）获取真武汤中候选化合物，采用Swiss Target Prediction平台开展预测候选靶标，采用TCMSP中相应化合物补充靶点，靶点蛋白通过Uniprot数据库转化为基因名；采用CTD、TTD数据库获取CHF相关基因，取真武汤靶标（基因）与CHF相关基因交叉部分形成真武汤治疗CHF潜在靶标，在STRING11.0在线数据库中输入潜在靶标分析蛋白互作过程，在网络可视化软件Cytoscape3.7.1中编辑蛋白互作图形，在Excel中编辑真武汤中药-潜在化合物-潜在靶标网格，通过Cytoscape3.7.1使网格可视；利用DAVID6.7分析基因本体功能（gene ontology,GO）以及利用基因组百科全书（kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG）分析富集通路及药物-靶点；采用分子对接技术验证关键靶点和化合物的互作机制。结果：经过分析，真武汤中主要有11种预测靶蛋白。Metascape富集分析结果预测为：靶蛋白主要产生调节血液循环、环磷酸鸟苷酸（cGMP）-蛋白激酶G（PKG）生物通路、收缩平滑肌的效果。分析富集GO结果为：有30条路通富集在生物学反应、12条富集在细胞组成成分、12条富集在分子反应种。KEGG分析通路结果为：15条生物通路，真武汤具有通过凋亡生物通路、P53生物通路、PI3K-Akt生物通路、NF-kappaβ生物通路、TNF生物通路等进行干预细胞凋亡、抑制炎性因子基因表达来产生治疗CHF的效果。结论：根据预测结果，真武汤通过多个成分、多个靶点、多条通路、多个选择等复杂过程，产生对CHF的预防和治疗效果，其中主要通过干预细胞凋亡完成作用。

简介：【摘要】目的：替吉奥联合奥沙利铂治疗晚期胃癌的药学分析。方法：研究对象为晚期胃癌患者，选取时间为2020年3月至2021年5月，收集72例以随机单盲法分为两组，对照组行替吉奥治疗，观察组行替吉奥+奥沙利铂治疗，对比两组治疗效果以及生存质量改善情况。结果：观察组患者用药后的临床总有效率显著比对照组高，统计结果P

简介：【摘要】 目的 调查分析海南省三亚市眼外伤的流行病学特征 方法 对我院2005年5月到2019年5月就诊的眼外伤5269例（5674眼）病例，进行回顾性分析。结果 5269例中，男性4675例（5036眼）(88.73%)，女性594例（638眼）(11.27%)。职业以农民为主，发病年龄以青壮年为多，受伤原因以眼表异物伤为最高，植物划伤发生率也较高。 结论 眼外伤致伤原因和致伤物繁杂，及时规范处理能抢救视力和减少并发症；有效预防是降低眼外伤发生的关键。

简介：摘要目的对1例前脑无裂畸形患儿的SIX3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取DNA样本，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并用Sanger测序进行家系验证。结果MRI提示叶状前脑无裂畸形伴胼胝体部分缺如。基因检测结果显示患儿SIX3存在c.517 C>G(p.His173Asp)杂合变异，父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，SIX3基因c.517 C>G变异判定为致病变异(PS2+PM1+PM2+PM5+PP3)。结论SIX3基因c.517 C>G变异可能是患儿的致病原因，分子遗传学检查可为临床诊断提供依据。

简介：摘要目的通过对近五年国内外在胆道闭锁领域发表的文献进行科学计量学分析，梳理研究热点，为今后研究提供思路和指导。方法中文文献来自中国知网、万方数据中的期刊数据库，英文文献来自Web of Science核心数据库，时间范围2016年1月1日至2020年6月18日。从年代分布、通信作者、国家/机构分布、期刊分布状况等方面进行统计分析和比较；结合h指数、影响因子来评估论文的相对质量；通过CiteSpace进行国家/机构合作共现分析；在泛读基础上，统计文献的研究主题词频，进而结合CiteSpace进行共被引聚类分析，得到研究热点前沿。结果检索到中文文献397篇，刊文数量最多是《中华小儿外科杂志》，天津市儿童医院发文量最多；詹江华是发表量最多的通信作者；主题词频较多为肝移植、Kasai手术、超声检查等。全球共检索胆道闭锁相关英文论著753篇，刊文数量最多的期刊是Pediatric Surgery International；美国总发表量最多，h指数最高；发表量最多的通信作者是郑珊；h指数最高的通信作者是Mark Davenport和Jorge A. Bezzera。其中来自中国的英文文献158篇，刊文数量最多的期刊是Journal of Pediatric Surgery；发文量最多为复旦大学附属儿科医院；蔡威论文的h指数最高；中国发表IF大于10分的文献仅有5篇，均与国外机构合作。主题词频较多的有Kasai手术、肝移植、纤维化等，软件分析得到11组研究前沿，如腹腔镜肝门空肠吻合术、Toll样受体、5年自体肝生存率等。结论诊断、肝纤维化、Kasai手术等是目前胆道闭锁领域的研究热点。我国胆道闭锁研究发文量在世界上处于前列，但与国际水平相比，文章的质量仍有上升的空间。可以借鉴国外的经验，增加研究的创新性，呼吁国际间交流合作，推动胆道闭锁领域研究的进步和发展。

简介：摘要目的明确1个Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)家系的遗传学病因，为家系的遗传咨询提供理论依据。方法应用高通量测序技术进行单基因遗传智力障碍相关基因检测；应用拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)进行染色体非整倍体、100 kb以上缺失/重复检测；应用甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification，MS-MLPA)方法检测15q11.2-q13区域印记区缺陷、甲基化及单亲二倍体。Sanger测序对变异位点行家系验证。生物信息学分析变异对蛋白质功能及蛋白质结构的影响。结果未发现先证者染色体非整倍体改变及致病CNV。先证者15q11.2-q13未检出印记区缺陷、异常甲基化及单亲二倍体。高通量测序结果显示先证者UBE3A(NM_130838.4)基因存在c.1517G>A(p.R506H)杂合变异。Sanger测序显示先证者及其母亲和患病弟弟该位点杂合变异，其他家系成员该位点均无变异。生物信息学分析显示UBE3A基因c.1517G>A(p.R506H)对UBE3A蛋白功能有害；与野生型UBE3A蛋白相比，变异蛋白的电荷量、氢键数量和盐桥的连接均发生了改变。结论UBE3A基因c.1517G>A(p.R506H)杂合变异为该家系的遗传病因，暂无该位点致病的文献报道。研究结果拓展了UBE3A基因变异谱，有助于AS家系的遗传咨询与分子诊断。

简介：摘要目的分析2015—2019年北京市麻疹病毒(measles virus, MV)分子流行病学特征，为消除麻疹提供实验室依据。方法通过北京市麻疹实验室网络收集2015—2019年麻疹病毒阳性咽拭子标本，提取病毒核酸后采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法扩增麻疹病毒N基因C末端450个核苷酸片段，对扩增产物进行核苷酸序列测定，获得基因序列同WHO麻疹病毒基因型代表株、中国和其他国家D8基因型参考株构建系统进化树，分析核苷酸和氨基酸同源性；对D8和B3基因型麻疹病例进行描述性分析。结果2015—2019年全市麻疹病毒基因型鉴定株546株，其中H1a基因型531株，疫苗株5株，B3基因型1株，D8基因型9株，其中8株为2019年流行株。本土株H1a基因型MV核苷酸和氨基酸同源性为91.5%～100.0%和73.6%～100.0%。2019年8例D8基因型麻疹病例均为成人，其中2例为一起暴发疫情，其余6例为散发病例。结论输入性D8基因型成为2019年北京市MV主要流行基因型；2015—2019年随着麻疹发病下降，本土基因型H1a已经不占优势，而其他不同基因型输入，形成混合流行的趋势，建议在消除麻疹工作中，不仅要努力阻断本土麻疹病毒传播，更要防控非本土基因型病毒输入和持续传播，避免其逐渐演化为优势毒株而建立本土传播的风险。

简介：摘要目的探讨心力衰竭护理领域研究趋势。方法检索Web of Science数据库，检索年份设置为2000年1月—2020年10月，采用CiteSpace软件对检索结果进行可视化、量化分析。结果共纳入2 352篇文献，心力衰竭护理研究发文量呈持续上升趋势，2018年发文量最高。发文量最高的期刊是Journal of Clinical Nursing，发文量最多的作者是Tiny Jaarsm，发文量最多的国家是美国，影响力较大的机构是宾夕法尼亚大学。研究热点主要聚焦在管理、结局、病死率、生活质量、重新接纳、风险、再住院率、生存、抑郁、安宁疗护方面。结论可视化分析展现了心力衰竭护理研究领域的研究趋势，过渡期护理、社区护理仍是未来研究重点。