简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
简介:目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1,7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。
简介:目的研究北京市听障儿童智力发育的特点,比较听障儿童与健听儿童智力发育的差别,为北京市听障儿童康复工作提供理论依据。方法采用希一内学习能力测验的健听常模对56名听障儿童和56名相同年龄的健听儿童的智力进行测验。结果3~7岁听障儿童的比率智商是94.99±14.27,56名健听儿童的比率智商是96.49±12.98,两者的差别没有统计学意义;4岁之前二者的智力水平发展一致,随着年龄的增加,二者的差距增大,差别无统计学意义。与健听儿童相比,听障儿童的手眼协调、空间知觉、视觉记忆和抽象思维发展较好,而色彩记忆和分析综合能力发展滞后。结论北京市听障儿童智力发育良好,已接近健听儿童的水平,社会和家庭应继续关注听障儿童的早期干预和心理健康,以期达到全面康复的目的。
简介:Aim:Toassessthequalityofhigh-resolutionCTsectionplanes(HRCT),multi-planarreformation(MPR)and3-dimensionalvolumerenderedcomputertomography(3D-CTVR)werehereusedinthefinedifferentialdiagnosisofossicularchaininthecaseofconductivehearinglosswithintacttympanicmembrane.Methods:Here,17casesofotosclerosisand22casesofossicularchaindeformitywereselected.Allpatientshadnormalexternalearcanals,intacttympanicmembranes,conductivehearingloss,typeAtympanograms,andnegativeGelle'stests.Therespectiveradiologicalreportsofthestatusoftheossiclesvia3protocolswerecomparedtosurgicalfindings.Thequantitativeassessmentsoftherepresentationofdifferentsegmentsoftheossicularchainwerebasedona3-pointscoringsystem.Results:MPRandCTVRimagingbothshowedtheintegrityofwholeossicularchainwell.MPRandCTVRimagingwerefoundtobesuperiortosectionplaneswithrespecttoshowingthesuperstructureofthestapesandmalformations(P>0.05).Conclusion:CTVRandMPRimagingwerefoundtobebetterabletoshowthewholeossicularchainintheconductivehearinglosswithnormaltympanicmembranes.Furthermore,theuseofthesetechniquescanhaveprofoundcontributivevalueinthedifferentialdiagnosisofotosclerosisandossicularchainabsenceormalformation.
简介:目的:研究WaardenburgSyndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上双向测序,利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。
简介:目的探讨医护合作型健康教育路径在儿童人工耳蜗植入术的应用及临床效果。方法将168例人工耳蜗植入患儿,随机分为观察组82例和对照组86例,对照组按传统的方法进行健康教育,观察组按医护合作型健康教育路径进行健康教育,比较两组患儿检查前镇静成功率、术后敷料包扎松脱率、术后并发症发生率,家长对健康教育知识的知晓率。结果观察组患儿检查前镇静成功率、家长对健康教育知识的知晓率均明显优于对照组(P〈0.05);观察组的敷料包扎松脱率、术后并发症发生率均低于对照组(P〈0.05)。结论医护合作健康教育路径可帮助家长提高疾病认知,促进健康行为,降低术后并发症的发生,提高医疗护理服务质量。
简介:良性阵发性位置性眩晕(BPPV)是最常见的前庭外周疾病,其特点是头动引起的强烈的位置性眩晕。本文介绍了1例在地面发生HC--BPPV的海军飞行员病例,并对有关的航空医学评估与鉴定进行了讨论。
简介:摘要目的研究番茄红素(LP)对2型糖尿病大鼠肾功能的保护作用。方法采用高脂高糖饮食加腹腔注射链脲佐菌素(STZ)的方法制备糖尿病大鼠模型,取60只模型大鼠根据血糖水平随机分为模型对照组,番茄红素(5、10、20mg/kg)治疗组和盐酸二甲双胍(200mg/kg)治疗组,并另取12只同龄大鼠作为正常对照组;每天灌胃给药1次,治疗4周。分别于给药前和给药后第14、28天测定各组大鼠空腹血糖水平;4周后,观察各组大鼠一般状况,并通过HE染色观察肾脏组织病理形态学变化。结果较模型对照组,番茄红素治疗组“三多一少”症状明显减轻;空腹血糖水平显著降低;体重显著升高,肾指数显著降低;尿量显著减少、UPro显著降低,血清中BUN、SCr、UA含量显著降低,肾脏组织病理变明显改善,差异均具有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论番茄红素对2型糖尿病大鼠肾功能具有剂量依赖性的保护作用。
简介:目的:建立Ⅰ型庖疹病毒感染致小鼠面神经麻痹的动物模型,并探讨单纯庖疹病毒1型(herpessimplexvirustype1,HSV-1)在小鼠面神经麻痹发生过程中的致病机制及作用部位。方法:选择53只16-18g、4周龄雌性Balb/c小鼠,用26G针头在49只实验组小鼠右耳廓背面近耳根部皮肤连续搔刮后,将25μLHSV-1病毒液滴在创面上。同样方法搔刮左耳廓,滴25μLPBS作为对照。另4只动物不作处理,作为空白对照。PCR法检测接种病毒后不同时间段的实验动物相关部位的HSV-1DNA表达。结果:49只接种动物中,37只(75.51%)出现不同程度的面神经麻痹。其中,右侧14只(14/37,37.84%),左侧3只(8.11%),双%20只(54.05%)。
简介:摘要目的探讨通过超声技术3%的罗哌卡因在锁骨骨折臂丛-颈浅丛麻醉中的临床应用价值。方法选择120例择期行锁骨骨折手术患者,年龄18-70岁,ASAⅠ-Ⅲ级,随机分为传统药物组(n=60例)和超声药物组(n=60例)。传统药物组通过手法盲探定位臂丛肌间沟及颈浅丛应用0.5%的罗哌卡因25ml完成阻滞,超声药物组通过B超实时引导定位臂丛肌间沟及颈浅丛应用0.3%的罗派卡因完成阻滞。结果超声药物组穿刺时间明显短于传统药物组(P<0.05)穿刺次数少于传统药物组(P<0.05);超声药物组穿刺后并发症明显低于传统药物组(P<0.01);超声药物组麻醉效果优于传统药物组,药物浓度低于传统药物组。结论
简介:目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P〈O.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P〈O.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P〈0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P〈0.01),GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点,本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性(尸〉0.05);对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示,5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群,GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗