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简介：摘要：特发性矮小的病因目前暂不明确，临床中仍是排外性诊断，国内外广泛认为特发性矮小是多基因病。传统上，生长激素-胰岛素样生长因子I (GH - IGF-I)轴是生长中最重要的信号通路，该轴的缺陷可引起特发性矮小，最近的研究表明，许多因素独立于生长激素IGF-1系统调节生长板。本文介绍了4个基因CYP26C1、ACAN、ANKRD11、rs11205277、将有助对特发性矮小的理解及指导治疗。

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简介：摘要目的通过对74例丙型肝炎病毒（HCV）基因分型实验室检测结果并结合临床资料进行分析，探讨HCV基因分型的临床应用价值。方法收集我院住院患者抗-HCV和丙型肝炎病毒RNA核酸定量均为阳性的标本，采用丙型肝炎基因分型特异性引物及荧光探针，应用一步法聚合酶链式反应（RT-PCR）结合Taqman技术对HCV进行Ⅰ型和非Ⅰ型的荧光PCR分型检测。结果检测74例标本共检出两种基因型，分别为Ⅰ型基因30例，非Ⅰ型基因44例；74例感染者有输血者40例。结论74例感染者各基因型男女感染的比例差异无统计学意义，通过输血感染丙型肝炎病毒无性别差异。综合分析，HCV基因分型对丙型肝炎的预防、诊断、治疗、个体化用药以及愈后评估都具有重要意义。

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简介：【摘要】目的：探讨观察叶酸代谢基因多态性与妊娠结局的相关性。方法：选取2020年11月到2021年12月发生不良妊娠结局及妊娠结局正常的女性各100例展开研究，分别设为不良妊娠组与正常组，均进行叶酸代谢基因多态性及同型半胱氨酸检测，比较两组检测结果。结果：MTHFR基因多态性、同型半胱氨酸比较有差异（P＜0.05），MTHFR C677T、同型半胱氨酸比较有差异（P＜0.05）。不良组的MTHFR C677T、MTHFR A1298C基因多态性多于正常组（P＜0.05）。结论：叶酸代谢基因多态性和女性不良妊娠结局存在相关性。

简介：【摘要】目的：基于突变基因检测指导下的低强度抗凝治疗价值分析。方法：以随机样本抽样法，于渝东北某三甲医院（2020年5月-2021年5月）进行心脏人工瓣膜手术的患者中抽取156例，抽签法分为对照组（n=78）、观察组（n=78），对照组：基于临床惯例给予华法林，观察组：基于突变基因检测指导下给予华法林，分析检测结果，对比两组国际标准化比值（INR）于治疗范围内时间百分比，INR>3.5/3.5/

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简介：摘要：目的：探究在消化内镜护理中应用PDCA循环模式对医疗风险控制的作用。方法：根据以入院前后时间分我院2019年3月－2020年9月58例消化内镜检查患者为两组，对照组29例（采用常规干预模式）和观察组29例（采用PDCA循环模式），比较两组护理质量、风险事件及隐私安全泄露情况。结果：观察组基础护理、环境护理、安全护理、仪器器械的评分相比对照组明显较高（P

简介：目的:探讨细胞块在非小细胞肺癌诊断及基因检测中的意义。方法:收集赣州市人民医院从2015年1月~2018年5月的40例细胞块诊断为非小细胞肺癌病例(细胞学涂片+细胞块HE及免疫组化),其中20例经过纤支镜活检证实。用二代测序法检测EGFR(18、19、20及21号外显子)。结果:其中20例行纤支镜活检的诊断结果与细胞块及免疫组化诊断结果一致。EGFR总突变为30%(12/40),其中21号占58.33%(7/12),19号为41.67%(5/12),两者同时突变8.33%(1/12)。结论:细胞块结合免疫表型可用于标准诊断肺癌及其分类。细胞块可用二代测序法检测EGFR。

简介：摘要： 目的：探讨不同基因诊断技术在耐药结核菌检测中的应用观察。方法：选取 2018 年 10 月至 20 20 年 1 月所收治的 80 例痰涂片结核分枝杆菌阳性的患者，并且随机划分为了对照组与观察组，每个组各 40 例，其中对照组采用的是传统基 因 扩增检测技术方案，而观察组则采用的是线性探针检测技术方案，针对对照组与观察组患者痰样本进行药敏试验。结论：试验过程中发现观察组检测率明显要优于对照组，差异具有统计学意义（ P ＜ 0.05 ）。结论：在两组的对比中，对照组所采用的传统基 因 扩增检测技术对于耐药结核菌的检测率明显要低于 观察组 线性探针基因检测技术，为此线性探针基因诊断技术非常值得在耐药结核菌检测临床中推广与应用。

简介：【摘要】目的： 讨论 COMTval158met 基因多态性对产妇生产前焦虑情绪所产生的影响。 方法： 随机纳入我院所接收的 100 例产妇作为研究对象，选择时间在 2019.01-2020.01 ，按照基因分型分为 A 组（ A/A 型）和 B 组（ G/G 型）。对两组产妇实施产前焦虑评分检测，分析基因多态性给产妇焦虑情绪带来的影响。 结果： A 组产妇产前焦虑评分显著高于 B 组， P<0.05 。 结论： A/A 型产妇焦虑情绪更为严重，应注重对该类产妇实施产前健康知识宣传教育，缓解产妇焦虑情绪。

简介：【摘要】目的：研究和分析宁德地区学龄前儿童地中海贫血基因情况。方法：择取的研究对象为2018年8月至2019年12月期间内在我院所诊断出的126例地中海贫血儿童，并对所有的地中海贫血儿童采用PCR和RDB技术进行α、β地中海贫血基因检测，对其结果进行分析。结果：在诊断结果中，α-地中海贫血比例最高，共61例，占比48.41%，而β-地中海贫血共45例，占比35.71%，α合并β地中海贫血共20例，占比15.87%。结论：宁德地区儿童地中海贫血基因中，以α基因型最为常见，β基因次之，而α合并β基因最少，因此在对宁德地区儿童地中海贫血防治中，需要加强对于儿童群体的基因筛查水平，并且对产妇进行产前筛查和诊断，从而有效达到预防地中海贫血的作用。

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简介：摘要：目的探讨实验室对Septin9基因甲基化检测过程中重要环节进行质量控制的必要性,为结直肠癌早筛、诊治提供准确及时的检测报告。方法选2019年2月—2020年2月在我院就诊的96例Septin9基因甲基化检测的患者标本，均分为两组各48例（随机法）,对照组48例选用常规检验,质控组48例在对照组基础上，熟练掌握Septin9基因甲基化检测各个操作环节的影响因素和技术要点,全程进行质量控制，提高结果的准确性,统计对比质量控制效果、标本复查率。结果质控组质量控制效果良好、质控后的每批次标本无重抽血复查，提高医患满意率（100%））。结论Septin9基因甲基化检测过程中，加强质量控制对提高检验质量有重要作用,可有效规避影响检测结果的相关因素,确保检验结果准确及时，提高患者满意率。 

简介：卫生部近日下发通知，对中外合资、合作医疗机构审批权限进行调整，中外合资、合作医疗机构的设置、变更等审批权由国家下放到省一级。