特发性矮小新的基因突变类型及研究进展

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摘要 摘要:特发性矮小的病因目前暂不明确,临床中仍是排外性诊断,国内外广泛认为特发性矮小是多基因病。传统上,生长激素-胰岛素样生长因子I (GH - IGF-I)轴是生长中最重要的信号通路,该轴的缺陷可引起特发性矮小,最近的研究表明,许多因素独立于生长激素IGF-1系统调节生长板。本文介绍了4个基因CYP26C1、ACAN、ANKRD11、rs11205277、将有助对特发性矮小的理解及指导治疗。
出处 《中国医学人文》 2021年11期
出版日期 2021年05月19日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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