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特发性矮小新的基因突变类型及研究进展
特发性矮小新的基因突变类型及研究进展
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摘要
摘要:特发性矮小的病因目前暂不明确,临床中仍是排外性诊断,国内外广泛认为特发性矮小是多基因病。传统上,生长激素-胰岛素样生长因子I (GH - IGF-I)轴是生长中最重要的信号通路,该轴的缺陷可引起特发性矮小,最近的研究表明,许多因素独立于生长激素IGF-1系统调节生长板。本文介绍了4个基因CYP26C1、ACAN、ANKRD11、rs11205277、将有助对特发性矮小的理解及指导治疗。
DOI
7j6wywq740/5206518
作者
赵娟
王仙金
机构地区
上海市杨浦区中心医院(同济大学附属杨浦医院) 儿科 上海 200090
出处
《中国医学人文》
2021年11期
关键词
特发性矮小
基因突变
对生长激素反应
分类
[医药卫生][卫生事业管理]
出版日期
2021年05月19日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中国医学人文
2021年11期
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