简介：韧皮部蛋白在维持植物形态、物质转运以及植物伤口保护等方面起着重要作用。本研究以地域来源和性状特性差异均较大的2个芹菜品种六合黄心芹和美国西芹为试验材料,利用RT-PCR技术获得这2种芹菜韧皮部蛋白基因的cDNA序列。结果显示：这2种芹菜来源的韧皮部蛋白基因全长均为546bp,编码181个氨基酸。两者核苷酸序列有3个位点的不同,分别为：88G/A、399T/C和489T/C;在氨基酸序列上有1个位点的不同,为30T/A。预测其蛋白质分子量为19kD,pI值为9.18。六合黄心芹和美国西芹的韧皮部蛋白与忽地笑等植物的韧皮部蛋白相似度较高,在保守位置分别具有5个亮氨酸残基和4个色氨酸残基。实时定量PCR表达分析表明,该基因主要在芹菜的茎和根等部位表达,具有明显的组织特异性。

简介：将绿色荧光蛋白（GFP）基因导入家蚕蛹（G0）的睾丸,利用荧光显微镜技术检测到绿色荧光蛋白基因在家蚕卵（G1）表达的荧光图像。

简介：异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,使一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血[1-2]。临床可表现溶血性贫血、

简介：本研究根据BarretT报道的犬瘟热病毒(CDV)Onderstepoort株融合蛋白(F)的基因序列设计了一系列引物,从中选出了一对可扩

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简介：传承中华文化基因,是习近平新时代中国特色社会主义文化思想的重要内容。中华文化的核心基因,是中华文化中恒常一贯、生生日新的积极因素或根本性征,是在中华民族的社会实践中不断综合创新的精神结晶。核心基因具有辩证关系

简介：摘要目的报告1个携带KIF1A基因错义变异的孤独症谱系障碍核心家系，并分析KIF1A基因的致病变异及其表达蛋白结构。方法提取患儿及其双亲外周血DNA，利用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术进行测序，并应用Sanger测序法进行验证。对可疑变异分别用SIFT、PolyPhen-2、Mutation Taster和CADD生物信息学软件分析变异的有害性和保守性；用人脑转录组学(human brain transcriptome，HBT)数据库分析KIF1A基因在脑内的表达情况；进一步分别用PredictProtein和SWISS-MODEL来预测KIF1A野生型蛋白和变异型蛋白的二级结构和三级结构；用PyMOL V2.4来考察蛋白变异后氢键连接的改变。结果WES测序结果显示患儿KIF1A基因存在c.664A>C (p.Asn222His)错义变异，且该变异在中国人群中未见报道。有害性预测结果均提示该变异为有害变异。分析该基因在脑内的表达水平，发现其在胚胎发育阶段、各脑区均广泛表达。分析变异后的蛋白结构，发现该错义变异会导致蛋白二级结构中的α螺旋、β折叠和蛋白结合域等结构的诸多改变，氢键连接及空间结构也会发生改变，从而使原有的生物学功能改变。结论KIF1A基因可能是孤独症谱系障碍的风险基因。

简介：摘要目的通过[18F]-AV45正电子发射计算机断层显像(PET)观察β淀粉样蛋白(Aβ)阳性的颅内微出血(CMBs)患者的载脂蛋白E(ApoE)基因型及认知特点。方法回顾性研究，连续入选2015年9月至2018年5月在中日友好医院神经内科记忆障碍门诊就诊，有认知障碍主诉且简易智能状态检查量表(MMSE)≤26分，蒙特利尔认知评估量表(MoCA)≤25分，且头MRI的SWI序列上有CMBs的患者152例。通过制定排除标准，最终入组69例，年龄(68.8±9.3)岁。进行认知量表测定、ApoE基因筛查及[18F]-AV45 PET检查后，分为Aβ阳性组37例、Aβ阴性组32例，入选同期体检中心健康老年人21例为对照组。比较3组入选者认知量表和ApoE基因结果。结果90例入选者ApoEε4型基因的阳性率35.6%(32例)，Aβ阳性、阴性和对照组ApoEε4型基因阳性率分别为56.8%(21例)、18.8%(6例)、23.9%(5例)，3组比较差异有统计学意义(χ2＝12.467，P<0.01)；进一步两两比较，Aβ阳性组和对照组、Aβ阳性和阴性组间差异亦有统计学意义(χ2值分别为5.880、10.407，P<0.05、P<0.01)。Aβ阴性组较阳性组深部微出血患者多[56.3%(18例)比8.1%(3例)，χ2＝18.784，P<0.01]，脑叶微出血少[12.5%(4例)比45.9%(17例)，χ2＝9.066，P<0.01]，混合型微出血差异无统计学意义(χ2＝1.556，P<0.05)。Aβ阳性组与对照组比较，所有认知领域差异均有统计学意义(均P<0.05)，与阴性组患者比较记忆力、执行、视空间、和语言功能差异有统计学意义(均P<0.05)。而Aβ阴性组与对照组执行功能、视空间及注意力比较，差异有统计学意义(均P<0.05)。结论有Aβ沉积的CMBs患者其认知障碍损伤更广泛、更严重，且与ApoEε4等位基因的阳性有关。

简介：摘要对武汉亚洲心脏病医院先天性心脏病中心2017年9月收治的1例由细丝蛋白A(FLNA)基因突变导致的肺动脉高压(PAH)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，2岁，临床表现为面容特殊、生长发育落后、反复肺部感染、反复心力衰竭、先天性心脏病、PAH。基因检测：FLNA突变(exon34：c.5417-1G>A)，为新发致病突变。FLNA突变导致的PAH报道较少，本研究新发1例因FLNAc.5417-1G>A复合杂合剪切突变所致的PAH，扩展了FLNA基因的突变谱，同时提示基因检测是排查PAH病因的重要手段之一。

简介：目的建立绿色荧光蛋白（greenfluorescentprotein，GFP）转基因小鼠肝癌模型，观察GFP蛋白在诱癌过程中荧光的变化。方法采用二乙基亚硝胺（diethylnitrosamine，DENA）／四氯化碳（CCk，乙醇／DENA诱导肝癌共20周，实验组50只和对照组10只均为GFP转基因小鼠。每周监测小鼠体重的变化；常规HE染色动态观察病理组织学；第4、12、16周处死小鼠取肝组织制作冷冻切片观察荧光表达，并以石蜡HE染色观察病理变化；第20周时处死小鼠取其肝肿物进行原代培养，观察肿瘤细胞中荧光表达和分布。结果实验组GFP转基因小鼠死亡15只，死亡率30％（15／50）。对照组10只小鼠未发生死亡。GFP转基因小鼠在诱癌的第4、12、16、20周依次出现肝炎，肝硬化、癌前病变和癌变等。荧光显微镜下观察到诱癌开始前、第4周、第12周和第16周肝脏组织的冷冻切片有GFP蛋白的表达，诱癌第20周肝肿物原代培养中肿瘤细胞的细胞质和细胞核中有GFP蛋白表达。结论本实验成功建立GFP转基因小鼠肝癌发生的动物模型，可动态观察肝癌细胞中GFP蛋白的表达。

简介：目的克隆并表达人心肌肌钙蛋白I(cTnl)cDNA，为高效获得大量蛋白、制备抗体打下基础。方法采用逆转录一聚合酶链反应(RT-PcR)和分子生物学技术克隆人cTnI基因，重组构建pcDNA3-cTnI真核表达载体，转染人胚肾(HEK)293细胞，并用单克隆抗体检测特异性cTnI蛋白表达．结果克隆了cTnI的全长基因，构建了pcDNA3-cTnI真核表达载体并成功地在真核细胞中获得了蛋白表达结论所表达的蛋白证明具有正确的cTnI免疫原性，为规模化制备cTnI蛋白奠定了基础。

简介：摘要高脂血症（hyperlipidemia，HL）是冠心病、脑卒中等多种心、脑血管疾病最重要的危险因素之一。ApoE在脂质代谢中起重要的调节作用，其基因多态性可能与血脂异常有关。近年来，人们利用分子生物学技术对人群中ApoE基因多态性与血脂关系进行了广泛研究，对ApoE基因多态性的分析，可能对预测血脂异常症的发生有重要临床意义。现综述ApoE基因多态性在此领域的研究进展。

简介：目的观察转人乳铁蛋白（hLF）基因大米是否具有慢性毒性作用。方法初断乳的180只SD大鼠按性别、体重随机分为3组：转基因hLF基因大米组、亲本大米对照组和AIN-93对照组,分别饲喂相应饲料12个月。观察大鼠的体重、进食量、血常规、血生化情况,实验末期处死动物,称量脏器重量并对脏器进行病理学检查。结果转hLF基因大米组血常规（LYM%、GRN%）、血生化（ALT、AST、GLU）在个别时间点上与亲本对照组或AIN-93对照组存在显著差异（P〈0.05）;其他观察指标与两个对照组均无显著差异。结论现有实验结果不能证实转hLF基因大米对大鼠有慢性毒性作用。

简介：目的：分析HHEX基因序列及蛋白质的结构特点,研究其在发育过程中的作用。方法：采用生物信息学方法分析预测HHEX基因序列、蛋白质结构,以及与其他蛋白质的相互作用。结果：小鼠HHEX基因cDNA全长1771bp,CDS区全长816bp,其编码的HHEX蛋白含271个氨基酸残基,相对分子质量为30×103,为不稳定蛋白,具有α螺旋、无规卷曲、延伸链与β转角;功能分析表明HHEX蛋白是参与调控关键发育过程的转录调控因子,并与EOMES、FOXA2、KDR、WNT7A、HEXB、TG、SLC30A8、IGF2BP2及CDKAL1蛋白有相互作用。结论：HHEX基因及蛋白生物信息学分析为HHEX基因及蛋白的相关研究提供了重要的信息基础。

简介：摘要载脂蛋白E基因多态性可能与脑小血管病相关。载脂蛋白E基因多态性可能通过Aβ毒性作用和相关通路、脂蛋白代谢紊乱、血管神经单元破坏等机制引起脑小血管病相关影像学改变（脑白质病变、腔隙、微出血、血管周围间隙、脑萎缩）。载脂蛋白E基因多态性可能介导脑小血管病、阿尔茨海默病、缺血性卒中表型上的重叠，也可能介导脑小血管病影像表型的异质性。载脂蛋白E基因多态性及其相关蛋白能否作为脑小血管病治疗靶点，有待进一步研究。

简介：自20世纪80年代初开始,＂文化基因＂成为哲学、民族学和文化人类学研究的热点问题。哲学学者研究思维模式,强调哲学领域才会涉及文化基因问题;而民族学者和文化人类学者则关注文化的内在结构,试图在文化结构中探寻人类的文化基因。而究竟什么是民族文化基因？它有什么样的突出特征？为什么研究民族文化基因要重视核心观念？这些问题还有必要展开进一步讨论。现代生物遗传学证明,基因（遗传因子）是有遗传效应的片段,是控制生物性状的基本遗传单位,

简介：目的：检测抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）转基因山羊外源基因的拷贝数及ATⅢ蛋白的表达量,分析拷贝数与蛋白表达量的相关性。方法：用Primer5.0软件设计外源基因ATⅢ及山羊管家基因GAPDH的引物,以倍比稀释的标准品进行实时荧光定量PCR,制作标准曲线,通过标准曲线计算外源基因拷贝数;通过酶显色底物法检测ATⅢ蛋白的含量。结果：依据ATⅢ和GAPDH基因标准曲线方程计算得到的山羊个体间外源基因的拷贝数相差很大,最少的为5,最多为25,且不同转基因山羊间ATⅢ表达水平的差别达10倍以上。结论：外源基因表达水平在受到拷贝数的影响外,也受到整合位点等其他因素的重要影响。

简介：目的分析临床分离的20株多重耐药铜绿假单胞菌(MDR-PAE)中的β内酰胺类耐药基因和膜孔蛋白基因的存在状况。方法收集2009年2月至2010年4月南京医科大学第二附属医院住院患者中分离的MDR-PAE20株,采用PCR及序列分析方法对23种β内酰胺类抗生素耐药基因和膜孔蛋白基因进行检测及基因序列分析。结果20株MDR-PAE菌中检出TEM、PER、DHA、OXA-10群等4种β内酰胺酶基因,阳性率分别为25%、20%、5%、20%,6株细菌检出1种以上β内酰胺酶基因;膜孔蛋白编码基因OprD2均缺失(缺失率为100%)。结论本组20株MDR-PAEβ内酰胺类耐药基因的携带率较低,该菌对亚胺培南耐药与其膜孔蛋白编码基因OprD2缺失有关,而对其他抗菌药物的耐药可能与其外排泵的增强表达有关。

简介：目的：构建人血清白蛋白（hSA）与小鼠乳清酸蛋白（mWAP）调控序列的杂合基因座。方法与结果：在pBR322载体上连入预先无痕连接的3对同源臂,利用基于Red同源重组系统的缺口修复（gap-repair）技术,分别对8kb的mWAP基因座3′调控区、16kb的hSA基因组编码序列及13kb的mWAP基因座5′调控区进行连续3次基因抓捕,最终将全长37kb的乳蛋白杂合基因座构入pBR322载体;通过PCR扩增、限制性内切酶消化和序列测定验证,确定mWAP基因座中的编码序列被精确地置换为hSA的基因组编码序列。结论：构建了整合有mWAP-hSA杂合基因座的pBR322载体,为研究杂合基因座在乳腺中的表达效果及置换型基因座表达的可行性提供了数据。