简介:摘要目的通过对医院人类遗传资源管理模式及现状进行梳理,探索人类遗传资源管理的范式,为其他医疗机构开展相关工作提供参考。方法基于麦肯锡7S模型理论构建人类遗传资源管理体系,针对人类遗传资源审批/备案的项目,就其类型分布、涉及人类遗传资源情况和主要研究者特征等角度进行分析。结果《人类遗传资源管理条例》实施以来,人类遗传资源审批/备案项目共计82项,以注册上市为目的的研究占多数;审批/备案项目涉及人类遗传资源材料主要为血液、尿液、血清和血浆等,涉及人类遗传资源数据主要为临床数据、影像数据;主要研究者多为正高级职称,且集中分布在重点学科。结论麦肯锡7S理论为医疗机构开展人类遗传资源管理工作提供了新的参考路径。
简介:摘要目的目前大型医院利用人类遗传资源开展研究者发起临床研究(IIT)的管理体系尚不完善。本研究旨在梳理大型医院IIT中人类遗传资源管理现存问题,分析某大型医院管理的实践方法,为IIT中人类遗传资源的规范管理提供借鉴。方法通过文献分析梳理大型医院IIT中人类遗传资源管理现存问题,分析某大型医院自院人遗办成立以来的管理实践活动,提出大型医院IIT人类遗传资源管理建议。结果大型医院IIT人类遗传资源管理问题集中在研究者和管理者对管理的认知不足、重视程度不高、过程监管缺乏、遗传资源的投入与产出不对等方面。某大型医院通过落实人员和制度建设、强化节点管控、建设培训体系,2021年科技部人遗行政审批、备案项目较上一年度同比增长52.69%。结论大型医院应从实际出发,多部门联动共同构建人类遗传资源管理体系,完善管理流程,加强质量控制,加大培训力度,提升研究者和管理者的专业能力和素质,促进IIT高质量、高水平和有序开展。
简介:摘要目的分析国际科研合作中涉及人类遗传资源的知识产权风险,思考并探讨在知识产权层面的风险管控举措。方法通过文献回顾,分析和总结人类遗传资源的特殊属性和战略地位,回顾国际合作中涉及人类遗传资源的政策制度,深入分析其中的知识产权风险点,提出基于知识产权保护角度的风险管控建议。结果我国关于人类遗传资源的规范性管理日趋完善,但在知识产权的保护和开发层面尚缺乏具有实操性的操作细则,实质性参与度不够,对人类遗传资源的战略意识和风险认知尚不足。结论在涉及人类遗传资源的国际合作中,应在知识产权保护层面明确操作细则,提高我国在国际合作中的实质参与度,增强对人类遗传资源的战略意识和风险认知,并在执行管理机构层面做好支撑。
简介:目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
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