简介：摘要在中专卫校《医用生物学》教学中，遗传规律一章的计算问题始终是难讲而繁琐的问题。如果改用概率原理来解决遗传规律的计算问题，便可使一些比较复杂的问题变得简单明了。尤其是涉及两对以上等位基因的遗传时，更能体现出概率原理解题的优越性。

简介：我母亲与父亲分床已经10多年了、她常说，女人只是男人发泄的工具，女人从性生活中什么都得不到，我结婚后，虽然和丈夫的感情很好，但在性生活中一点激情都没有、我怀疑母亲是性冷淡，而我也受到了影响，性冷淡会不会遗传呢？

简介：表观遗传学是指基因的核苷酸序列在不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的表型变化。表观遗传机制的失调在人类恶性肿瘤包括肝癌发生、发展过程中发挥了重要作用。目前研究结果发现：大量表观遗传可凋节有关基因靶点和信号转导通路，如DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA调节基因沉默等与肝癌的发生和发展密切相关。探究这些异常的表观遗传机制对诊断和治疗肝癌有着重要的意义。

简介：眼遗传病中有些是单基因遗传病，有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性，而且不同地域或民族间有较大差异。近年来，很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道，这些已知的致病突变位点可作为基因标记，用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断。本文主要关注常见眼遗传病的基因标记，介绍眼遗传病分子诊断的常用技术，并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系。

简介：<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

简介：摘要目的浅谈错牙合畸形的遗传因素。方法查阅文献资料并结合个人经验进行归纳总结。结论错牙合畸形是随着人类的种族演化而发生和发展的。遗传性错牙合畸形矫治比较困难，应争取及早明确诊断并制定治疗计划，选用适宜的矫治器，治疗结束以后坚持进行长期随访，矫治后也需作较长时间的效果保持。

简介：摘要目的通过分析男性不育患者染色体及AZF检查结果，了解男性不育因素中遗传因素所占的比例。方法对前来广东省计划生育专科医院门诊就诊的不育男性进行外周血染色体、AZF基因检查，分析两者的检查结果。结果2790例不育男性患者，发现509例染色体异常，染色体异常率为18.24%（509/2790）。发现304例患者AZF有缺失，AZF缺失率为10.90%（304/2790）。其中6例染色体异常合并AZF缺失，主要的遗传因素在男性不育因素中占28.92%。结论遗传因素是男性不育的主要原因；不育男性以克氏症患者最多见；Y染色体q11缺失可能合并AZF缺失。

简介：

简介：摘要遗传性视网膜疾病是最常见最严重致盲的眼科疾病，其包括视网膜色素变性、Leber先天性黑曚、先天性静止性夜盲及卵黄样黄斑营养不良等多种类型，但多有视网膜色素变性的基础病变。本病目前以基因研究为主，各类型的致病基因及突变位点研究较为丰富，可以为基因治疗提供靶向位点。但同时由于表型异质性及基因异质性的存在，该组病具体致病基因突变位点分子生物学机制研究尚不清晰，需要今后更深入研究。但Leber先天性黑曚基因治疗的临床应用为今后遗传性视网膜疾病基因治疗开辟了新途径，是今后重点关注方向。

简介：伴随着遗传药理学的发展，人们逐渐认识到基因多态性不能完全解释降压药物疗效的个体差异。在分子水平上，高血压药物相关代谢酶、受体、转运体都受到基因表达调控的影响，并在降压疗效差异中起着重要的作用。因此，从表观遗传学的角度研究遗传因素与降压药物之间的关系，将有助于更好地解释临床上药物反应产生的个体差异。本文综述总结了DNA甲基化、组蛋白修饰和microRNAS等表观遗传调控方式对高血压相关药物编码基因的影响。

简介：摘要目的讨论遗传性神经病的诊临床表现与鉴别。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断并鉴别。结论临床表现进行性湿、痛、触觉和深感觉消失，腱反射消失，足趾有溃疡，通常在受压部位，可有感觉性共济失调。

简介：摘要出生缺陷会导致婴儿患病甚至死亡，这已引起全世界医学界的广泛关注，近年来诊断学的研究热点是如何建立无创伤性的产前诊断。本文通过阐述遍观遗传学在区分母体和胎儿DNA上的应用以及对无创性产前诊断作出探讨。

简介：目的通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系。方法2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功1668例,检出染色体异常68例,异常率4.08%。最常见的染色体异常核型类型是数目异常,异常率达到72.06%。在产前诊断指征中,筛查高风险异常核型30例(3.21%);在临界高风险及伴有其他异常指标者120例孕妇中,染色体异常者占11例,异常率9.17%。结论筛查高风险、临界高风险伴其他指标异常和高龄是产前诊断的主要指征,临床医生应加深对染色体病的认识,综合各种筛查、诊断方法,提高染色体病的诊断水平,降低染色体病患儿的出生。

简介：<正>肾癌并非一种单一的疾病,而是包含各种类型的肿瘤。每一类型的肿瘤均由不同的基因突变引起,有不同的组织学表现、临床表现及预后[1]。对遗传性肾癌的研究已经确定出在家族性肾透明细胞癌,家族性肾嫌色细胞癌,家族性肾I型和II型乳头状癌及家族性无症状肾癌中的基因突变,所有这些肿瘤均有肾癌相关基因突变,最近Thompson等人总结出这些肿瘤的共同特征,及细

简介：

简介：摘要喹诺酮一直是应用广泛的抗菌类药物，这类药物可以快速的杀灭细菌，而且，这类药物有庞大的衍生物库，可以研发出很多代喹诺酮类药物，可以针对不同细菌特点研发有效抗菌类药物。根据喹诺酮的药理作用，分析细菌遗传分子的特点，研制喹诺酮衍生物的有效机制，为新代喹诺酮类药物的研制打下基础作用。

简介：后纵韧带骨化症（ossificationoftheposteriorlongitudinalligament,OPLL）是指脊柱后纵韧带发生异位骨化,骨化物压迫脊髓和神经根后出现神经功能损害症状的疾病.该病常见于颈椎,在亚洲中老年人群中高发,男性多见,可与其他脊柱退行性病变并存[1].目前认为OPLL是由多种因素共同引起,如遗传、代谢异常及机械应力刺激等.本文就OPLL遗传基因研究做一归纳,并阐述了在机械应力环境下易感基因对OPLL发病的影响;此外,本文又简述了微RNA（microRNA,miRNA）在调节OPLL易感基因成骨表达方面的研究进展,以便探讨遗传因素（OPLL易感基因及miRNA）在OPLL发生机制中的作用.

简介：摘要目的探讨胃癌切除术后患者肠内外营养支持的护理对策。方法选取我院2012年1月-2013年8月68例胃癌切除术后患者，将其随机分成研究组与对照组，对照组患者在胃癌切除术后应用肠外营养等常规护理方法，研究组患者则予以肠内外联合营养支持，分析比较两组护理效果。结果研究组肛门排气，体重，住院时间，住院费用，并发症等方面均明显由于对照组（P＜0.05）；经营养支持，研究组各营养指标明显高于对照组（P<0.05）。结论胃癌切除术后应用肠内外营养支持明显改善其营养状况，对于患者机体恢复具有重要作用。

简介：摘要目的对一种二氧化氯消毒液的遗传毒性进行探讨，对其应用于饮水消毒的安全性进行评价。对彗星试验应用于消毒剂的安全性评价进行研究。方法按《单细胞凝胶电泳体内外遗传毒性试验指南》（2000）2进行彗星试验。在5mg/ml的剂量下ClO2消毒液作用于小鼠肝原代细胞，其彗星试验尾长与阴性对照比较差异无显著性。结论该二氧化氯消毒液无致突变性,是一种良好的饮用水消毒剂，长期饮用不会致机体产生遗传毒性效应。彗星试验是一种良好的评价消毒剂遗传毒性的方法。

简介：对1例患遗传性多发性骨软骨瘤患者及家系进行调查和遗传优生咨询指导，报告如下。