简介：内容摘要：尉犁县大力弘扬红色文化为主题爱国教育基地，赓续红色基因，本课重点打造“红色小院”的红色文化品牌，大力开展爱国主义教育，加深各族群众对红色文化的认同，为不断丰富群众精神文化生活，夯实铸牢中华民族共同体意识的思想根基，为赓续红色文化提供了强大的思想引领。

简介：摘要：红色基因具有丰富的精神内涵和价值意蕴，将红色基因有效融入艺术类高职院校大学生日常思想政治教育工作有助于进一步落实立德树人根本任务，丰富思想政治教育教学素材，筑牢青年学生理想信念，培养德艺双馨的艺术人才。同时也面临着世界思潮交织对青年学生价值观造成冲击，思想政治教育教学多元化、体系性不强，校园红色文化建设发挥的多方联动作用不足等现实挑战。艺术类高职院校应结合自身特点，坚定马克思主义信仰，通过构建以红色基因为载体的多元化高校思政课程教学体系，加强红色校园建设，让红色基因真正融入大学生日常思想政治教育工作，在铸魂育人中凸显红色基因的价值本色。

简介：摘要目的探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（TRAIL）基因多态性及血浆可溶性TRAIL（sTRAIL）水平与克罗恩病（CD）的关系，并回顾性分析TRAIL基因变异及血浆sTRAIL水平对英夫利昔单抗（IFX）临床应答的影响。方法2012年1月至2021年1月，从温州医科大学附属第二医院消化内科收集312例CD患者［男205例，女107例，年龄（33.9±9.8）岁］和514名性别、年龄相匹配的正常对照者［男304名，女210名，年龄（34.9±9.4）岁］。患者中72例对传统药物治疗无效或不耐受的活动期CD患者接受IFX（5 mg/kg）规范治疗，第14周时依据Harvey-Bradshaw指数（HBI）和CD简化内镜评分（SES-CD）的变化分为应答组［HBI下降≥3分和（或）SES-CD下降≥50%］和无应答组。采用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术检测TRAIL（rs1131568）基因多态性，酶联免疫吸附法检测血浆sTRAIL水平。依据“蒙特利尔CD表型分类标准”将患者分层（确诊年龄、疾病部位、疾病行为）。全面分析rs1131568基因多态性和血浆sTRAIL水平与CD发病风险、临床病理特征及IFX临床应答的关系。结果隐性模型分析显示，中重度活动期CD患者中rs1131568纯合子变异基因型（CC）的频率高于轻度活动期CD患者（45.34%比29.23%，P=0.005）。（狭窄型+穿透型）CD患者中rs1131568变异等位基因（C）和纯合子变异基因型（CC）的频率均高于非狭窄非穿透型CD患者（65.48%比57.53%，P=0.046；49.21%比31.18%，P=0.001）。显性模型分析发现，合并肛周病变的CD患者中变异等位基因（C）和变异基因型（TC+CC）的频率均高于无肛周病变的CD患者（66.83%比58.17%，P=0.037；92.31%比78.37%，P=0.002）。CD组中血浆sTRAIL平均水平高于正常对照组［（243.04±42.74）ng/L比（194.16±31.14）ng/L，P<0.001］。中重度活动期CD患者中血浆sTRAIL水平高于轻度活动期CD患者［263.47（242.09，281.91）ng/L比231.13（211.11，247.11）ng/L，P<0.001］。（狭窄型+穿透型）CD患者中血浆sTRAIL水平高于非狭窄非穿透型CD患者［266.18（246.68，289.91）ng/L比227.19（204.57，249.59）ng/L，P<0.001］。合并肛周病变的CD患者中血浆sTRAIL平均水平亦高于无肛周病变的CD患者［（261.40±41.51）ng/L比（233.86±40.41）ng/L，P<0.001］。CD患者中血浆sTRAIL水平分别与rs1131568纯合子变异基因型（CC）（β=16.814，P<0.001）和疾病活动度（β=22.640，P<0.001）呈正相关。IFX治疗第14周时，应答组（60例）血浆sTRAIL水平低于无应答组（12例）［（205.98（190.72，214.56）ng/L比（238.33±29.38）ng/L，P<0.001］，并且应答组的血浆sTRAIL水平较其第0周的基线平均水平降低［（205.98（190.72，214.56）ng/L 比（239.89±42.43）ng/L，P<0.001］。非条件logistic回归分析发现，应答组中rs1131568的变异等位基因（C）频率及变异基因型（TC+CC）频率均低于无应答组（53.33%比70.83%，P=0.037；70.00%比91.67%，P=0.036）。结论血浆sTRAIL水平增高可能是CD发病的风险因素。TRAIL（rs1131568）基因变异和血浆sTRAIL水平增高可能与CD疾病活动度增高相关，并可能是CD患者发生狭窄、穿透和肛周病变的风险因素。此外，TRAIL（rs1131568）基因变异或血浆sTRAIL水平增高可能与CD患者对IFX治疗无应答相关。

简介：摘要目的分析肺腺癌表皮生长因子（EGFR）基因外显子19及21突变患者的临床、病理及CT特征。方法回顾性分析2012年12月至2020年12月重庆医科大学附属第一医院肺腺癌患者683例的临床、病理及影像资料。其中男性351例，女性332例，年龄25~89（62±11）岁。根据基因突变状态分为EGFR基因常见位点突变（外显子19、21突变）382例（突变组），包括外显子19突变者165例（外显子19突变亚组），外显子21突变者217例（外显子21突变亚组），及EGFR基因无突变301例（无突变组）。突变组与无突变组、外显子19突变亚组与外显子21突变亚组各特征的比较采用独立样本t检验和χ2检验。将单因素分析差异有统计学意义的指标纳入二元logistic回归分析筛选出独立预测因子并构建模型。以受试者操作特征曲线及曲线下面积（AUC）评估模型或指标的预测效能。结果突变组与无突变组肺腺癌患者的性别分布、吸烟史、实体生长方式为主占比、周围型分布、肿瘤最大径（3 cm为截点）分布、毛刺征、磨玻璃密度影、充气支气管征、血管集束征、胸膜凹陷征及肺内转移灶数目（10个为截点）、胸腔积液、坏死、胸内淋巴结转移差异有统计学意义（P<0.05）。logistic回归分析示女性（OR=5.230，95%CI 3.534~7.740，P<0.001）、无吸烟史（OR=2.970，95%CI 1.986~4.443，P<0.001）、磨玻璃密度影（OR=3.092，95%CI 1.746~5.477，P<0.001）、无坏死（OR=1.754，95%CI 1.047~2.939，P=0.033）、血管集束征（OR=3.129，95%CI 1.971~4.969，P<0.001）、胸膜凹陷征（OR=2.434，95%CI 1.680~3.526，P<0.001）及肺内转移灶≥10个（OR=2.242，95%CI 1.284~3.915，P=0.005）为肺腺癌EGFR基因外显子21及19突变的独立预测因素，以其构建的logistic模型预测肺腺癌EGFR基因外显子21及19突变的AUC为0.804。EGFR基因外显子19突变亚组与外显子21突变亚组的性别分布、腺泡状为主生长方式占比、周围型分布、血管集束征及胸膜凹陷征差异有统计学意义（P<0.05）。logistic回归分析示血管集束征（OR=1.833，95%CI 1.187~2.831，P=0.006）是预测肺腺癌EGFR基因外显子21突变的独立危险因素，其鉴别腺癌EGFR基因外显子21突变与外显子19突变的AUC为0.604。结论肺腺癌EGFR常见位点突变与无突变、EGFR基因外显子19与外显子21突变患者的临床、病理及CT特征均存在一定差异，熟悉和掌握这些差异，有助于基因突变状态未知型肺腺癌患者的个体化治疗。

简介：摘要目的研究Lynch综合征相关子宫内膜癌老年患者的临床特征及与家系MSH2基因变异的关系。方法回顾性分析我院收治的473例(2016年1月至2021年1月)老年子宫内膜癌患者临床资料，采用DNA序列分析、实时定量PCR以及反转录PCR方法检测和验证MSH2基因变异。将患者分为Lynch综合征组、非Lynch综合征组，比较两组患者临床病理学特征。结果473例子宫内膜癌患者中共有46例(9.7%)患者存在MMR基因的胚系突变，确诊为Lynch综合征，其中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6突变例数分别为18例、6例、24例、10例。MSH2基因共计3处突变，7号外显子1380C>A、12号外显子2011A>G以及13号外显子2756A→AC。Lynch综合征者子宫内膜样腺癌G3级、子宫下段浸润、Lynch综合征相关恶性肿瘤史占比均明显高于非Lynch综合征患者(χ2＝8.935，8.303，9.770，均P<0.05)。结论子宫内膜样腺癌低分化、易浸润子宫下段、家族遗传性为Lynch综合征相关子宫内膜癌老年患者临床主要表现，MSH2基因变异为该类患者的常见突变。

简介：摘要目的分析1例Kartagener综合征(KTS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月于邛崃市妇幼保健院就诊的1例KTS患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序以及生物信息学分析，通过Sanger测序进一步验证候选变异。模拟分析错义变异导致的蛋白结构改变，应用HSF 3.0在线平台对非编码区变异进行危害性预测。结果患儿具有支气管扩张、鼻窦炎及内脏反位等临床表现，基因检测提示其DNAH5基因存在c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异，Sanger测序证实二者分别遗传自患儿母亲和父亲。两个变异在dbSNP、1000 Genomes、ExAC、ClinVar及HGMD等数据库中均未见收录。蛋白结构分析结果提示c.5174T>C(p.Leu1725Pro)可能影响蛋白局部结构的稳定性从而影响生物活性，HSF 3.0分析结果提示c.7610-3T>G可能破坏剪接受体从而影响转录。结论DNAH5基因c.5174T>C与c.7610-3T>G复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因。上述发现进一步拓展了DNAH5基因的变异谱。

简介：摘要目的探讨1例Wiedemann-Steiner综合征(WSS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2015年7月就诊于天津市儿童医院血液科的1例WSS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，对患儿进行全外显子组测序，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿主要表现为全血细胞减少、智力及生长发育落后、特殊面容。全外显子组测序显示其携带KMT2A基因c.7804delA(p.M2602Cfs*39)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。该变异既往未见报道。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南，判定其为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论KMT2A基因c.7804delA(p.M2602Cfs*39)杂合变异可能为该WSS征患儿的致病原因。上述发现拓宽了KMT2A基因的变异谱和临床表型谱。

简介：摘要目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上，进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性，染色体核型均为46，XY，WES结果为阴性，CNV-seq结果分别为46，XY，+Y(1.4)和46，XY，-Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体，综合分析发现其核型分别为45，X[60]/46，X，del(Y)(q11.221)[40]、45，X，16qh+[76]/46，X，del(Y)(q11.222)，16qh+[24]和45，X[75]/46，XY[25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46，XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45，X/46，XY DSD患儿可疑Y染色体的性质，为其临床诊疗提供了重要的依据。

简介：摘要目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测，同时对其进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高，WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异，Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲，其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果，患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱，为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的对福建宁德地区的新生儿进行串联质谱筛查，分析17例疑似原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)新生儿的血游离肉碱(C0)以及SLC22A5基因的变异，了解本地区的发病情况，并探讨C0水平与基因型的相关性。方法选取2016年9月至2021年6月在宁德市9个县(市、区)出生的148 043例新生儿为研究对象，进行血游离肉碱和酰基肉碱谱分析，对其中血C0 < 10 μmol/L或C0在10 ~ 15 μmol/L的新生儿进行SLC22A5基因检测，分析其游离肉碱水平与基因变异之间的相关性。结果共确诊17例PCD，折算新生儿患病率为1/8 707。共发现12种SLC22A5基因变异，其中热点变异为c.760C>T、c.1400C>G、c.51C>G。相比于其他位点，携带c.760C>T变异者的C0值显著偏低(P<0.01)。结论宁德地区新生儿PCD的患病率较高，需制定干预措施积极防控。携带c.760C>T变异者C0水平明显偏低，可为临床诊断提供一定的依据。

简介：摘要宏基因组测序(mNGS)被越来越多的应用于重症社区获得性肺炎患者支气管肺泡灌洗液的病原学检测。临床判读mNGS结果是非常重要的环节，目前尚未达成共识。本文强调重视临床特征、宿主因素、流行病学史及治疗经过，对重症社区获得性肺炎患者支气管肺泡灌洗液的mNGS结果作出判读。

简介：

简介：摘要：目的应用生物信息学方法分析激素受体阳性乳腺癌基因芯片数据，筛选内分泌治疗(ET)耐药组与敏感组间差异表达基因(DEGs)，探索内分泌治疗耐药可能相关的信号通路。方法分析芯片数据、差异基因的生物功能及作用通路分析。结论本文就不同信号通路及其抑制剂在乳腺癌内分泌治疗耐药中的作用进行归纳探讨,对靶向信号通路在乳腺癌内分泌治疗耐药中的研究前景进行展望。

简介：摘要：随着新高考改革的深入，生物实验在高中生物教学中的地位越来越高。高中生物实验教学不仅要向学生传授知识，还应培养学生的探究能力和实验能力。文章以“基因指导蛋白质合成”为例，对高中生物实验教学进行分析，总结出高中生物实验教学方法，旨在提高高中生物学实验教学质量。

简介：摘要：文化是一个国家的根基，也是一个国家综合实力的具体体现，红色文化是我国优秀文化的重要组成部分。“诵红色经典，学传百年历程”活动可以使初中生在其中感悟到“红色精神”，学习到中国革命先烈舍己为国的爱国主义精神，培养初中生的爱国主义价值观念，促进初中生红色基因的传承。

简介：摘要：构建黑龙江省“非遗”音乐文化基因图谱，是非物质文化遗产可视化、系统化的有效传承方式，更是在新时代的文化事业和产业繁荣发展中进行创新性发展的源泉。将黑龙江省“非遗”音乐文化的文化基因分为主体基因、附着基因、混合基因3大部分，采用分层分析提取基因特点的方法，绘制基因结构示图，将基因结构示图整合，构建出完整的黑龙江省“非遗”音乐文化文化基因结构图谱模型。结果可以清晰看到黑龙江省“非遗”音乐文化文化基因特征，使黑龙江省“非遗”音乐文化在创新发展的过程中稳定传承主体基因，适度变异附着基因，进一步发展混合基因。创新融合发挥黑龙江省“非遗”音乐文化中文化基因的新魅力，成为具有社会主义新时代民族情怀和大众审美趣味消费新文化。

简介：摘要目的探讨干扰素基因激活因子(STING)激动剂对皮肤黑色素瘤细胞的放射增敏作用及其机制。方法为检测STING激动剂环二腺苷酸(c-di-AMP)对人皮肤黑色素瘤细胞(A375)辐射后的影响，将人皮肤黑色素瘤细胞A375分为空白对照组、10 μmol/L c-di-AMP处理组、X射线照射组、照射+c-di-AMP组。通过CCK-8法、乳酸脱氢酶(LDH)释放实验、平板克隆形成实验以及流式细胞术等手段，检测c-di-AMP对A375细胞的放射增敏作用。采用Western blot检测细胞死亡相关蛋白表达。结果10 μmol/L的c-di-AMP联合10 Gy X射线照射时可见明显的放射增敏效应，A375细胞活力较X射线照射组显著下降(t＝5.11，P<0.05)，细胞毒性显著增加(t＝10.15，P<0.05)，细胞凋亡显著增加(t＝4.41，P<0.05)，细胞克隆增殖能力显著降低(t＝6.30、3.55、5.45、3.55，P<0.05)。c-di-AMP的放射增敏比(SER)为1.88。10 μmol/L的c-di-AMP联合10 Gy X射线后细胞死亡相关信号通路(细胞凋亡、细胞坏死、铁死亡)相关蛋白表达较X射线照射组显著上调。结论采用c-di-AMP激活STING可显著增加电离辐射对皮肤黑色素瘤的放射敏感性，为皮肤黑色素瘤放射治疗提供了新的策略。

简介：摘要目的探讨1例Au-Kline综合征(AKS)新生儿的临床表型与基因特征。方法回顾性分析2021年1月收治入安徽医科大学附属省儿童医院的1例AKS患儿的临床资料及基因变异信息，并以"Au-Kline syndrome""Au-Kline综合症""HNRNPK""AKS"为关键词进行检索，分别检索2000年1月1日至2020年12月31日的万方数据、中国知网、PubMed数据库的相关文献，总结分析该病临床特点及遗传学特征。结果本例患儿为男性，临床表现为喂养困难、肌张力低下、上颚缺如至悬雍垂处及特殊面容，家系全外显子组测序检测结果提示该例患儿HNRNPK基因发生移码变异c.478dupA(p.Ile160AsnfsTer7)。Sanger测序显示该例患儿的父母未见异常，可能为新发变异。查阅数据库未见该变异有收录，根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南评级为致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。通过文献检索，纳入研究AKS患儿14例，均为HNRNPK基因新发变异，临床表现均有生长发育迟缓、运动发育迟缓及不同程度智力障碍等，具有可辨识度的特殊面容，其余高频表型为先天性心脏畸形。结论HNRNPK基因c.478dupA移码变异导致提前终止编码氨基酸可能是该患儿发生AKS的遗传学病因。在鉴别诊断上对于先天性多发畸形伴智力障碍亦或歌舞伎综合征患儿时，临床医师应考虑AKS的可能性。

简介：摘要目的对2021年云南省昆明市及曲靖市手足口病(hand, foot and mouth disease, HFMD)病例中非肠道病毒A组71型(enterovirus A71, EVA71)和非柯萨奇病毒A组16型(coxsackie-virus A16, CVA16)的其他肠道病毒进行VP4/VP2区及VP1区基因测序检测，并对检测到的CVA2 VP1区基因进行基因进化分析，为CVA2的预防及控制提供实验室证据。方法按《手足口病实验室手册(2018年版)》，对2021年昆明市和曲靖市送到云南省疾病预防控制中心HFMD实验室的标本进行前处理，提取病毒RNA后，先用MD91/OL68-1引物扩增肠道病毒VP4/VP2结合区基因并测序，编辑后的序列在GenBank上搜索确定病毒型别，再用肠道病毒A组引物分两段扩增CVA2 VP1区基因完整序列并测序，通过肠道病毒在线定型工具(Enterovirus Genotyping tool Version 0.1)进行病毒型别确认。按文献下载CVA2 VP1区基因型/亚型代表株序列，Mega5.2软件构建基因进化树，分析病毒基因特征。结果共检测749份非EVA71和非CVA16的肠道病毒标本，两地皆以A组肠道病毒为主，B组肠道病毒有少量报告，CVA16居病原谱第一位。其中CVA2 5份，检出率为0.67%(5/749)，为HFMD的稀有病原。VP4/VP2和VP1两个基因片段的测序检测、定型结果一致。基因特征分析表明，昆明市3株为基因型A，曲靖市2株为基因型D。结论2021年云南省HFMD监测网络中昆明市和曲靖市CVA2的检出率为0.67%，CVA2在这两个市是HFMD的稀有病原。基因进化分析表明，两个基因型分别在昆明市和曲靖市传播但尚未引起流行。昆明市CVA2基因型A为国内首次报道。加强云南省CVA2的实验室监测特别是分子流行病学监测，对追踪和分析病毒传染来源具有重要意义。

简介：摘要目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenital diabetes insipidus，CNDI）的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果（1）先证者，4岁，烦渴、多饮、多尿3年余；妹妹2.5岁，烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”，给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。（2）基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2（aquaporin-2，AQP2）基因存在c.170A>C（p.Q57P）和c.211G>A（p.Vl71M）的杂合突变，母亲携带AQP2基因的c.170A>C（p.Q57P）突变。结论CNDI为罕见病，早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后，产前诊断可指导优生优育。