简介：无

简介：摘要目的探讨局部及全身应用唑来膦酸治疗骨巨细胞瘤的临床效果。方法回顾性分析2000年1月至2017年1月在山东省立第三医院关节与运动医学外科就诊的骨巨细胞瘤患者42例的临床资料，根据术中及术后是否应用唑来膦酸分为唑来膦酸组(n＝21)和非唑来膦酸组(n＝21)，比较两组患者围手术期手术相关指标、疼痛视觉模拟评分(VAS)、下肢功能国际骨与软组织肿瘤协会(MSTS)评分、不良反应及术后复发情况。结果唑来膦酸组和非唑来膦酸组患者的手术时间分别为(158.4±20.5)min、(169.5±19.5)min，术中出血量分别为(236.3±9.7)ml、(228.2±16.5)ml，术后引流量分别为(163.3±7.4)ml、(161.4±9.3)ml，切口愈合时间分别为(13.8±2.1)d、(14.0±2.0)d，差异均无统计学意义(t＝－1.798，P＝0.080；t＝1.936，P＝0.062；t＝0.733，P＝0.468；t＝－0.290，P＝0.774)。两组患者术前VAS评分分别为6.54±1.76、6.72±1.51，MSTS评分分别为13.56±2.35、12.79±1.98，差异均无统计学意义(t＝－0.356，P＝0.724；t＝1.148，P＝0.258)。两组患者术后4周的VAS评分分别为1.32±0.31、1.92±0.19，术后3个月的VAS评分分别为0.93±0.29、1.47±0.38，差异均具有统计学意义(t＝－7.562，P<0.001；t＝－5.177，P<0.001)；末次随访VAS评分分别为0.31±0.12、0.35±0.23，差异无统计学意义(t＝0.707，P＝0.485)。两组患者术后4周的MSTS评分分别为24.89±3.86、21.82±2.95，术后3个月的MSTS评分分别为26.78±2.57、24.62±2.62，差异均具有统计学意义(t＝2.896，P＝0.006；t＝2.697，P＝0.010)；末次随访MSTS评分分别为27.31±2.21、26.69±2.93，差异无统计学意义(t＝0.774，P＝0.443)。两组患者术后复发时间分别为(9.79±2.58)个月、(7.31±1.73)个月，差异有统计学意义(t＝3.659，P＝0.001)。两组患者复发Campanacci分级及复发瘤体位置差异均无统计学意义(U＝7.000，P＝0.860；χ2＝1.062，P>0.999)。两组患者发热发生率分别为23.81%(5/21)、4.76%(1/21)，肌痛发生率分别为19.05%(4/21)、4.76%(1/21)，流感样症状发生率分别为14.29%(3/21)、0(0/21)，胃肠道反应发生率分别为9.52%(2/21)、4.76%(1/21)，差异均无统计学意义(χ2＝1.750，P＝0.186；χ2＝0.980，P＝0.341；χ2＝1.436，P＝0.231；χ2<0.001，P>0.999)，所有患者均未出现肝肾功能损害、下颌骨坏死等严重不良反应。结论局部及全身应用唑来膦酸治疗骨巨细胞瘤可改善患者术后早期疼痛及患肢功能，延缓复发时间，可作为骨巨细胞瘤的辅助治疗方案。

简介：摘要琥珀酸脱氢酶（SDH）是三羧酸循环和电子传递呼吸链的关键复合物酶。目前研究认为SDHx基因突变导致线粒体功能障碍，进而激活假缺氧信号通路而致瘤。SDHx包括A、B、C、D 4个编码基因，其中任一亚基突变是SDH缺陷型（dSDH）肿瘤的最常见原因；少数可能与SDHC表观异常有关。dSDH肿瘤是一类以能量代谢缺陷为主要机制的少见肿瘤，见于胃肠间质瘤、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、肾细胞癌、垂体腺瘤等。大量研究证实不同的SDHx亚基突变具有不同的肿瘤表型效应；免疫组织化学SDHB表达缺失是SDHx突变的可靠提示，但不能取代遗传分析，需辅以适当的基因检测确诊。在临床实践中，特定亚基突变与恶性肿瘤风险之间的相关性具有重要的诊断及预后意义，将为精准治疗提供新靶点及SDHx突变无症状携带者的个体化管理提供新策略。

简介：摘要患儿 女，2岁，因"纳差、活动减少4 d，加重伴多汗3 d"入院，超声心动图提示大量心包积液、心包填塞，血常规示嗜酸粒细胞明显升高，诊断为伴急性心包炎的幼儿嗜酸粒细胞增多综合征。通过紧急心包穿刺放液减压和糖皮质激素规范治疗后，患儿心包积液未再反复出现，随访监测血常规嗜酸粒细胞均在正常范围。本例患儿起病急、病情严重，但规范治疗后效果良好。

简介：摘要目的分析甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria，MMA)并肾脏受累儿童的临床特点及转归。方法对2010年1月至2019年8月于山东大学附属省立医院儿科住院治疗的16例MMA并肾脏受累病例的临床资料进行回顾性分析。结果16例患儿确诊MMA的年龄从生后7 d～7岁(中位年龄6个月)。肾脏受累表现为孤立性血尿5例，孤立性蛋白尿1例，血尿和蛋白尿6例，肾炎型肾病综合征2例，溶血尿毒综合征2例；其中，伴肾功能受损4例。2例患儿行基因检测示MMACHC突变，均为MMA CblC型。1例患儿家属拒绝应用维生素B12等药物治疗(出院后失访)，余15例中，5例死于多脏器功能衰竭，5例放弃治疗，5例患儿症状改善，尿常规于治疗后1～4个月恢复正常。结论MMA合并肾脏受累表现复杂多样，轻重缓急不同，极易造成临床漏诊、误诊。早期诊断、正规治疗对于控制病情、改善预后至关重要。

简介：摘要目的探讨钆塞酸二钠增强MRI检查在肝癌大块肝切除术中评估肝功能的价值。方法采用单中心回顾性研究的方法。收集北京大学第三医院普通外科2016年6月至2019年6月收治的212例诊断为肝癌拟行大块肝切除患者的临床资料，所有纳入患者均采用钆塞酸二钠增强MRI进行术前评估，其中男性135例，女性77例，年龄（63.1±10.3）岁（范围：43~78岁），体重指数（23.9±3.6）kg/m2（范围：17.8~33.1 kg/m2）。所有患者肝功能Child-Pugh分级为A级，其中合并肝炎病史141例，单纯乙肝患者128例，单纯丙肝患者11例，两者均有2例。由两名医师共同收集并分析钆塞酸二钠增强MRI的影像学资料，计算增强MRI中感兴趣区域的相对强化比率。采用相关系数分析相对强化比率与肝脏切除术后肝功能衰竭发生风险的相关性。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估相对强化比率在预测肝切除术后肝功能衰竭风险的诊断效能。结果术后共有42例（19.8%）患者符合国际肝脏外科研究小组（ISGLS）肝切除术后肝功能衰竭标准，其中A级31例，B级9例，C级2例。相对强化比率与总体患者术后肝功能衰竭及肝切除术后严重肝功能衰竭风险存在显著相关性（P<0.05）。ROC曲线评估结果显示，钆塞酸二钠增强MRI相对强化比率与术后肝功能衰竭风险的ROC曲线下面积为0.818，灵敏度72.9%，特异度83.3%，临界值73.5%，95%CI为0.75~0.89；相对强化比率与ISGLS B~C级肝功能衰竭风险的ROC曲线下面积为0.924，灵敏度97.0%，特异度90.9%，临界值61.5%，95%CI为0.79~0.90。结论对肝癌拟行大块肝切除的患者，术前应用钆塞酸二钠增强MRI可以良好地评估肝脏储备功能，并可较好地预测肝切除术后肝功能衰竭的风险。

简介：摘要目的探讨多不饱和脂肪酸代谢产物在精子活力正常人群和精子活力弱人群精浆中的差异，以及与精子活力的关系。方法将贵州采集的581例人精浆按照活力分为精子活力正常组和精子活力弱组，使用液相二级质谱(LC-MS/MS)方法，对24种多不饱和脂肪酸代谢产物进行检测。通过精子体外培养实验，将上游筛选精子培养24 h期间收集培养上清液，同样使用LC-MS/MS方法对不同分组的精浆中检测到存在差异的多不饱和脂肪酸产物进行检测验证。结果在精浆中检测的多不饱和脂肪酸代谢产物中，精子活力弱组精浆中的9-羟基十八碳二烯酸（9-HODE）与13-羟基十八碳二烯酸（13-HODE）浓度均比精子活力正常组高，差异均有统计学意义(P=0.001，P=0.033)。精子体外培养实验显示，随着培养时间的延长和精子活力的下降，培养液中的9-HODE与13-HODE浓度则显著上升(P=0.003，P=0.035)，统计学分析显示9-HODE和13-HODE浓度与精子活力呈显著强负相关(r=-0.91，P=0.045；r=-0.95，P=0.026)。将精子浓度因素考虑到人群精浆中多不饱和脂肪酸代谢产物与精子活力的分析中，结果显示，9-HODE和13-HODE在精子活力弱组浓度显著高于精子活力正常组(P<0.000 1)，并且与精子活力存在同样负相关关系(r=-0.38)(P<0.000 1)。结论9-HODE和13-HODE通过精子代谢释放到培养液与精浆中，是精子膜损伤程度的潜在指标，可能有助于判断和检测弱精子症。

简介：摘要目的评价唑来膦酸对骨质疏松患者全髋置换术后假体周围骨密度影响。方法检索主要数据库从建库至2019年11月10日唑来膦酸对骨质疏松患者全髋置换术后应用并评价假体周围骨密度结局指标的随机对照试验，筛选合格研究进行分析。偏倚风险评价应用Cochrane评价员手册，质量评价应用Jadad评分法。应用Rev Man 5.3软件对假体周围骨密度指标进行Meta分析。结果符合纳入标准的文献共5篇。Meta分析结果显示，术后3个月假体周围骨密度Gruen 2区均数差(MD)＝0.11，95%可信区间(CI)(0.01，0.21)，治疗组与对照组比较，假体周围骨密度Gruen 2区差异有统计学意义(Z ＝2.21，P＝0.03)；Gruen 3区MD＝0.11，95%CI (0.01，0.21)，治疗组与对照组比较，假体周围骨密度Gruen 3区差异有统计学意义(Z＝2.24，P＝0.03)；Gruen 6区MD＝0.12，95%CI(0.04，0.21)，治疗组与对照组比较，假体周围骨密度Gruen 6区差异有统计学意义(Z＝2.76，P＝0.006)。术后6个月假体周围骨密度Gruen 1区MD＝0.05，95%CI(0.01，0.09)，治疗组与对照组比较，假体周围骨密度Gruen 1区差异有统计学意义(Z＝2.20，P＝0.03)；Gruen 2区MD＝0.08，95%CI(0.03，0.14)，治疗组与对照组比较，假体周围骨密度Gruen 2区差异有统计学意义(Z＝3.03，P＝0.002)；Gruen 3区MD＝0.05，95%CI (0.00，0.10)，治疗组与对照组比较，假体周围骨密度Gruen 3区差异有统计学意义(Z＝2.10，P＝0.04)；Gruen 4区MD＝0.10，95%CI(0.04，0.15)，治疗组与对照组比较，假体周围骨密度Gruen 4区差异有统计学意义(Z＝3.46，P＝0.0005)；Gruen 5区MD＝0.08，95% CI(0.03，0.14)，治疗组与对照组比较，假体周围骨密度Gruen 5区差异有统计学意义(Z＝2.87，P＝0.004)。术后12个月假体周围骨密度Gruen 1区MD＝0.09，95%CI(0.05，0.14)，治疗组与对照组比较，假体周围骨密度Gruen 1区差异有统计学意义(Z＝4.22，P<0.0001)；Gruen 2区MD＝0.11，95%CI(0.05，0.16)，治疗组与对照组比较，假体周围骨密度Gruen 2区差异有统计学意义(Z＝3.91，P<0.0001)；Gruen 3区MD＝0.08，95%CI(0.03，0.13)，治疗组与对照组比较，假体周围骨密度Gruen 3区差异有统计学意义(Z＝3.42，P＝0.0006)；Gruen 4区MD＝0.15，95%CI(0.09，0.20)，治疗组与对照组比较，假体周围骨密度Gruen 4区差异有统计学意义(Z＝5.01，P<0.00001)；Gruen 5区MD＝0.10，95%CI(0.05，0.16)，治疗组与对照组比较，假体周围骨密度Gruen 5区差异有统计学意义(Z＝3.77，P＝0.0002)。纳入研究均无重大不良反应发生。结论唑来膦酸能有效延缓全髋置换术后假体周围骨密度的降低，增加假体生物学稳定性，且临床应用安全，但需要更多高质量、多中心严格设计的随机对照试验进一步验证。

简介：摘要目的探讨氨甲环酸对中波紫外线(UVB)照射后小鼠耳郭表皮黑素细胞活性的影响。方法2016年10月至2018年3月，24只体重20～24 g的C57雌性小鼠，分为生理盐水(NS)组、氨甲环酸(TA)组、UVB/生理盐水(UVB/NS)组、UVB/氨甲环酸(UVB/TA)组4组，每组6只。UVB/NS组、UVB/TA组小鼠分别予UVB照射耳郭皮肤；每次照射前30 min，TA组、UVB/TA组分别予以TA[750 mg/(kg·d)]溶液灌胃；同时NS组、UVB/NS组分别予以等量NS灌胃。光镜结合多巴染色观察黑素细胞数量和形态变化。实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测耳郭皮肤中黑素合成相关基因酪氨酸酶(TYR)、酪氨酸酶相关蛋白-1(TYRP1)、酪氨酸酶相关蛋白-2(TYRP2)、小眼畸形相关转录因子(MITF)mRNA表达。结果多巴染色结果显示，NS组与TA组比较，差异无统计学意义(P>0.05)；与NS组相比，UVB /NS组小鼠耳郭表皮的黑素细胞数量显著增多(t＝6.653，P<0.05)，且细胞树突明显增多并延长(t＝6.364，3.844，均P<0.05)；UVB/TA组则较UVB/NS组黑素细胞的表达减少(t＝3.649，P<0.05)，同时细胞树突减少及变短，差异有统计学意义(t＝4.146，2.197，均P<0.05)。采用2－△△CT法计算耳郭皮肤组织中TYR、TYRP1、TYRP2、MITF的mRNA表达量，UVB/NS组表达较NS组均明显升高(t＝14.030，5.427，9.800，5.891，均P<0.05)，UVB/TA组与UVB/NS组相比TYR、TYRP1、TYRP2、MITF的mRNA表达水平降低，差异有统计学意义(t＝2.078，1.905，3.138，1.732，均P<0.05)。结论氨甲环酸可能通过抑制黑素合成相关基因(TYR、TYRP1、TYRP2、MITF)的表达水平而抑制UVB照射后小鼠耳郭表皮黑素细胞的活性。

简介：摘要目的报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏（creatine transporter deficiency，CRTR-D）一家系的临床和遗传特点。方法对2018年9月山西省儿童医院神经内科收治的1例全面性发育迟缓伴癫痫患儿及家系进行临床分析与遗传学检查，分析其致病基因突变情况。结果先证者男性，3岁3个月，走路不稳，不会说话，频繁抽搐，尿肌酸/肌酐比值升高，磁共振波谱提示脑肌酸峰值降低。先证者舅舅与患儿症状相似，先证者母亲仅表现出学习困难，先证者父亲、姐姐及外祖父母均无症状。测序发现患儿SLC6A8基因（NM_005629）TTC缺失突变[c. 1222_1224del（p.Phe408del）]，诊断为X-连锁CRTR-D；患儿母亲及外祖母为杂合突变，患儿舅舅携带同样的半合子突变，先证者父亲、姐姐及外祖父未发现该突变。结论SLC6A8基因突变导致CRTR-D的病例家系中具有相同突变的2名女性携带者临床表现不一，存在表型变异，对研究CRTR-D基因型-表型相关性有重要意义。

简介：摘要目的系统评价马来酸桂哌齐特注射液（桂哌齐特）在脑卒中患者中应用的安全性。方法检索国内外相关数据库截至2020年12月31日收录的文献，收集桂哌齐特联合或不联合基础治疗（试验组）与基础治疗和除桂哌齐特外的其他药物单独或联用治疗（对照组）脑卒中的随机对照试验（RCT），结局指标含治疗相关不良事件（包括头痛、失眠、嗜睡、皮肤瘙痒等症状和肝、肾功能和血液系统等实验室指标异常）。采用Cochrane偏倚风险评估工具（5.1.0版）进行方法学质量评价，采用RevMan 5.3统计软件进行meta分析。效应值为相对危险度（RR）及其95%置信区间（CI）。结果纳入分析的RCT共19项，均为在我国开展的上市后研究。19项RCT共包括3 272例患者，试验组1 650例，对照组1 622例。质量评价结果显示，研究存在选择性偏倚和测量偏倚可能。meta分析结果显示，试验组与对照组总体不良事件发生率差异无统计学意义[6.90%（114/1 650）比7.64%（124/1 622），RR=0.92，95%CI：0.72~1.17，P=0.49]。对按照剂量（80、160、240、320和400 mg/d）划分的5个亚组分析结果显示，试验组与对照组不良事件发生率差异均无统计学意义[8.77%（10/114）比14.16%（16/113），RR=0.62，95%CI：0.29~1.31，P=0.21；3.51%（4/112）比0（0/101），RR=4.58，95%CI：0.55~38.49，P=0.16；0.88%（1/114）比1.85%（2/108），RR=0.64，95%CI：0.10~3.86，P=0.62；7.53%（96/1 275）比8.30%（105/1 265），RR=0.92，95%CI：0.71~1.19，P=0.51；8.57%（3/35）比2.86%（1/35），RR=3.00，95%CI：0.33~27.46，P=0.33]。关注的几种不良事件meta分析结果显示，头痛、头晕、失眠、恶心、皮疹/瘙痒及白细胞减少等不良事件在试验组和对照组中的发生率差异均无统计学意义[3.45%（57/1 650）比3.45%（56/1 622），RR=1.02，95%CI：0.70~1.47，P=0.46；2.24%（37/1 650）比2.40%（39/1 622），RR=0.95，95%CI：0.60~1.51，P=0.76；0.84%（41/1 650）比2.10%（34/1 622），RR=1.23，95%CI：0.77~1.94，P=0.69；0.67%（11/1 650）比0.12%（2/1 622），RR=0.96，95%CI：0.39~2.39，P=0.64；0.36%（6/1 650）比0.37%（6/1 622），RR=1.06，95%CI：0.45~2.49，P=0.89；0.06%（1/1 578）比0（0/1 552），RR=3.00，95%CI：0.12~74.47，P=0.50]。结论国内上市的桂哌齐特临床安全性良好。

简介：摘要目的研究三丙烯酸酯明胶微球(TAGM)门静脉栓塞(PVE)的安全性以及TAGM联合弹簧圈PVE与完全弹簧圈PVE诱导未来残余肝(FLR)增生的效果。方法回顾分析2016年3月至2018年6月东方肝胆外科医院胆道一科连续完成的、因各种肝脏疾病需行大部肝切除21例患者资料。根据栓塞材料不同分为行远侧TAGM＋近侧弹簧圈PVE组(TC组)和行远侧＋近侧弹簧圈PVE组(CC组)。比较两组患者PVE后并发症、肝功能、血常规、FLR增生度、肝切除类型、手术时间、术中出血量、手术后并发症等指标。结果TC组共纳入8例患者，其中男性、女性各4例，年龄(55.3±7.7)岁。CC组共纳入13例患者，其中男性11例，女性2例，年龄(52.6±11.3)岁。两组患者性别、年龄、疾病种类、FLR体积、FLR体积比、标准化FLR体积比、手术类型及时间、术中出血量、术后并发症、术后肝衰竭率之间差异均无统计学意义。两组患者均成功实施PVE，TC组均实现了FLR有效增长，其中1例患者因肿瘤进展未能手术；CC组有4例患者未能最终手术，其中1例患者因出现门静脉左支、主干血栓，1例患者因肿瘤进展，另外2例患者因FLR增长不足。与CC组相比，TC组FLR增生度更高[(9.0±2.8)%比(5.2±3.8)%，P<0.05]，增生速度[(11.4±7.1) ml/d比(6.9±5.2) ml/d，P>0.05]、增生率[(33.6±20.1)%比(20.9±15.1)%，P>0.05]有更高的趋势。结论采用TAGM联合弹簧圈行PVE安全有效，比完全弹簧圈PVE能诱导更高的FLR增生度。

简介：无

简介：摘要目的分析cblC型甲基丙二酸血症(MMA)并脑积水患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点，以提高对该病的认识，为其治疗提供依据。方法选取2015年4月至2019年1月北京大学第一医院小儿外科收治的MMA并脑积水患儿15例，均行基因检测诊断为cblC型MMA。患儿均行侧脑室腹腔分流手术。术后继续药物治疗MMA，以临床表现及头颅影像学检查结果作为调整分流阀依据，适当调整分流阀压力。回顾性分析15例患儿临床资料和基因突变特点，对临床症状、治疗效果、手术并发症及预后进行研究。结果男8例(53.3%)，女7例(46.7%)；年龄2～33个月；术后随访11～55个月，所有患儿术后随访无死亡，无脑积水术后严重并发症。术前3例(20.0%)头围为正常范围，1例(6.7%)大于正常范围，11例(73.3%)小于正常范围；4例(26.7%)术后转入儿科重症监护室；c.609G>A突变最常见，7例(46.7%)为c.609G>A纯合突变，5例(33.3%)为c.609G>A杂合突变；术后所有患儿颅内高压症状均明显缓解或消失，头围进行性增大停止，前囟张力明显降低，双眼"落日征"消失；视力减退及听力减退较术前均有好转。4例(26.7%)术后智力、运动恢复正常，11例(73.3%)术后遗留轻-重度智力、运动发育障碍；患儿随访期间头颅CT均显示脑室扩张较术前明显缩小，间质性水肿明显改善。结论脑室腹腔分流术治疗cblC型MMA并脑积水效果值得肯定，大部分cblC型MMA并脑积水患儿头围小于正常范围，c.609G>A是cblC型MMA并脑积水患儿的最常见突变，围手术期"代谢危象"可引起严重并发症。

简介：摘要目的探讨超声造影在肾嗜酸细胞腺瘤与嫌色细胞型肾细胞癌鉴别诊断中的应用价值。方法分析2007年10月至2020年1月在复旦大学附属中山医院经病理证实的49例肾嗜酸细胞腺瘤及72例嫌色细胞性肾细胞癌声像图表现(其中19例嗜酸细胞腺瘤及70例嫌色细胞癌患者曾行超声造影检查)，采用单因素分析法比较二者的常规超声及超声造影表现差异有无统计学意义，对差异有统计学意义的变量进一步行多因素Logistic回归分析，探讨各声像图特征在二者鉴别诊断中的价值。结果单因素分析结果显示，常规超声检查时肾嗜酸细胞腺瘤及嫌色细胞癌各声像图特征差异无统计学意义(P>0.05)，而超声造影检查时病灶增强方式、峰值强度、增强均匀度、减退方式及病灶周围显示假包膜的声像图特征在两者之间差异有统计学意义(均P<0.05)。进一步行多变量分析后，病灶增强及减退方式作为干扰因素被排除(P>0.05)，而达峰时增强程度、增强均匀度及病灶周围假包膜显示情况在两者之间差异仍有统计学意义(均P<0.05，OR＝8.683、6.667、18.774)，三者共同诊断肾嗜酸细胞腺瘤的敏感性为68.4%，特异性为91.4%，准确性为86.5%。结论超声造影可为肾嗜酸细胞腺瘤及嫌色细胞癌的鉴别诊断提供有价值的信息。

简介：摘要1-去氨基-8-D-精氨酸血管加压素(DDAVP)是血管加压素的合成类似物，可以增加血浆中血管性血友病因子(VWF)和凝血因子FⅧ的水平。与凝血因子相比，DDAVP具有价格便宜，可避免凝血因子抑制物的产生和血源性病原体的传播等优势。此外，皮下注射与鼻腔给药方式使得这类疾病患者可以居家使用DDAVP。对于轻、中间型血友病A，获得性血友病(AH)A，部分血管性血友病(VWD)，以及遗传性血小板疾病等出血性疾病患者，DDAVP是一种有效止血剂。笔者拟就DDAVP治疗出血性疾病及其相关不良反应等方面的最新研究进展进行阐述，旨在提高临床医师对DDAVP的认识，以及为DDAVP在出血性疾病中的临床应用提供参考。

简介：摘要目的研究探讨吡咯烷二硫代氨基甲酸酯（pyrrolidine dithiocarbamate, PDTC）能否通过抑制核转录因子-κB（nuclear transcription factor-κB, NF-κB）活化改善脂多糖（lipopolysaccharide, LPS）诱导的脓毒症大鼠炎症反应、心肌损伤并改善心功能。方法采用随机数表法将33只健康SD大鼠随机分为对照组（n=6）、PDTC+LPS组（n=12）和LPS组（n=15）。心脏多普勒超声检测存活大鼠心功能；ELISA检测血清中白介素-6（interleukin, IL-6）、肿瘤坏死因子-α（tumour necrosis factor-α, TNF-α）及心肌钙蛋白I（cardiac troponin I, cTnI）水平。苏木精-伊红染色显微镜下观察大鼠心肌组织形态学改变；IHC检测各组心肌组织中NF-κB p65的表达及核转位情况；Western blotting检测心肌组织IL-6、TNF-α、NF-κB p65及其磷酸化（p-NF-κB p65）水平。结果实验雄性SD大鼠造模7 h后，对照组、LPS组、LPS+PDTC组分别存活6只、8只、9只。与对照组相比，LPS组心肌组织中NF-κB p65磷酸化水平增加（P<0.01），IL-6、TNF-α的蛋白表达增加（均P<0.01），心肌细胞核上NF-κB p65阳性表达增加（P<0.01），血清中IL-6、TNF-α、cTnI的水平增加（均P<0.01）；心率、每搏输出量、射血分数、左室短轴缩短率、心输出量减少（均P<0.05）；心肌组织出现不同程度水肿、出血、炎症细胞浸润甚至心肌纤维断裂等。与LPS组相比，PDTC+LPS组心肌组织中NF-κB p65磷酸化水平降低（P<0.01），IL-6、TNF-α的蛋白表达减少（均P<0.01），心肌细胞核上NF-κB p65阳性表达减少（P<0.01），血清中IL-6、TNF-α、cTnI的水平减低（均P<0.01）；每搏输出量、心率、射血分数、左室短轴缩短率、心输出量增加（均P<0.05）；心肌组织的水肿、出血、炎症细胞浸润及心肌纤维断裂改善。结论PDTC能通过抑制NF-κB的活化减轻脓毒症大鼠炎症反应与心肌损伤，并改善心功能。NF-κB可能成为脓毒症治疗中新的靶点，为降低脓毒症心肌损伤发生率及病死率提供新的方向。

简介：无

简介：摘要目的采用长TE单体素不对称自旋回波点解析波谱（PRESS）成像探讨临床中有效判别异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变状态的功能影像学指标。方法前瞻性纳入术前拟诊为低级别胶质瘤的患者25例，并根据病理结果分为IDH基因突变组和IDH基因野生组。所有患者均接受长TE PRESS MRS扫描。患者的IDH基因突变状态均以术后焦磷酸测序法获得的结果为金标准。采用t检验或Mann-Whitney U检验分析IDH基因突变组与IDH基因野生组间的2-羟基戊二酸（2HG）、谷氨酸（Glu）、谷氨酰胺（Gln）、2HG/Glu+Gln的差异，对有统计学意义的指标绘制ROC曲线，获得各自预测IDH基因突变状态的效能。结果25例低级别胶质瘤患者中IDH基因突变组19例、IDH基因野生组6例。IDH基因突变组的2HG蓄积浓度、Glu蓄积浓度、Gln蓄积浓度、2HG/Glu+Gln分别为1.42（1.09，1.93）mmol/L、（1.74±1.31）mmol/L、（1.68±0.66）mmol/L、0.55（0.28，0.77），IDH基因野生组分别为0.00（0.00，1.30） mmol/L、（3.28±1.02）mmol/L、（2.55±1.47）mmol/L、0.00（0.00，0.26）。两组间2HG、Glu、2HG/Glu+Gln差异具有统计学意义（P值分别为0.030、0.016、0.004）。2HG/Glu+Gln鉴别IDH突变型与IDH野生型低级别胶质瘤的ROC曲线下面积最大（0.877），对鉴别诊断的灵敏度也最高（84.2%）。结论2HG联合Glu及Gln可有效实现对IDH基因突变状态的无创评估。

简介：无