简介：摘要氨基酸是所有生物活细胞和生物体所必需的生物活性物质，其水平受到严格控制，肾脏在氨基酸代谢中发挥重要作用，包括氨基酸的合成、转运、排泄及重吸收等，其中任何一个环节出现问题都会导致体内氨基酸水平异常。氨基酸代谢异常可作为某些肾脏疾病的特征性改变，对疾病的早期诊断具有重要意义。该文就氨基酸代谢与肾脏的关系及氨基酸代谢在肾脏疾病中的作用进行综述。

简介：摘要循环支链氨基酸(BCAA)水平升高能够增加心血管代谢性疾病(CMD)的发病风险，可能是CMD新危险因素。然而营养学和临床上一直将BCAA作为补充剂发挥健康促进作用。BCAA是必需氨基酸，必须从食物中摄取，补充BCAA是否会引起循环BCAA水平升高，进而引起CMD，目前尚有争议。通过不同类型的研究发现，在能量过剩和能量缺乏及能量平衡的状态下，BCAA在CMD发生、发展中的作用可能并不一致。现就近期BCAA与CMD的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨新生儿体内氨基酸变化特点，为临床精准判读提供理论依据。方法在2018年1月至12月四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的32 855例新生儿中，纳入经初筛、复查确定为未患IMD的32 843例新生儿。根据胎龄(早产儿1 363例，足月儿31 468例，过期产儿12例)、采血时间(日龄3～7 d采血30 958例、8～28 d采血1 637例、>28 d采血248例)、出生季节(第1季度出生7 737例、第2季度出生11 428例、第3季度出生5 482例、第4季度出生8 196例)进行分组，比较各组新生儿体内氨基酸的水平差异，分析多种影响因素与代谢指标的相关性。结果1．新生儿体内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸＋异亮氨酸＋羟脯氨酸(LEU＋ILE＋PRO-OH)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.按胎龄分组，除PHE(H＝0.61，P>0.05)、TYR(H＝2.02，P>0.05)差异无统计学意义外，ALA(H＝187.11，P<0.05)、ARG(H＝23.60，P<0.05)、CIT(H＝22.90，P<0.05)、GLY(H＝85.18，P<0.05)、LEU(H＝56.42，P<0.05)、MET(H＝18.74，P<0.05)、ORN(H＝129.27，P<0.05)、PRO(H＝344.40，P<0.05)、VAL(H＝272.92，P<0.05)差异均有统计学意义。3.按采血时间分组，ALA(H＝65.19，P<0.05)、ARG(H＝404.48，P<0.05)、CIT(H＝502.13，P<0.05)、GLY(H＝1 719.44，P<0.05)、LEU(H＝396.41，P<0.05)、MET(H＝199.39，P<0.05)、ORN(H＝31.26，P<0.05)、PHE(H＝325.49，P<0.05)、PRO(H＝70.09，P<0.05)、TYR(H＝159.29，P<0.05)、VAL(H＝102.52，P<0.05)差异均有统计学意义。4.按出生季节分组，ALA(H＝401.37，P<0.05)、ARG(H＝3 229.03，P<0.05)、CIT(H＝65.45，P<0.05)、GLY(H＝597.82，P<0.05)、LEU(H＝1 120.42，P<0.05)、MET(H＝10 515.18，P<0.05)、ORN(H＝1 275.23，P<0.05)、PHE(H＝2 260.17，P<0.05)、PRO(H＝319.57，P<0.05)、TYR(H＝884.37，P<0.05)、VAL(H＝1 824.49，P<0.05)差异均有统计学意义。结论新生儿体内氨基酸根据不同胎龄、出生季节和采血时间，呈不同的代谢差异，采用串联质谱技术检测时应根据不同条件选择适宜的判读标准。

简介：

简介：无

简介：摘要肾细胞癌是一种代谢性疾病，在世界范围内的发病率正在增加。肾细胞癌的遗传学特征是出现了参与代谢过程的靶基因的突变。肿瘤重组其代谢，以产生足够的能量和生物合成的基础物质，从而使恶性细胞增殖。代谢重组涵盖了包括有氧糖酵解、脂肪酸代谢和氨基酸代谢等不同的生物过程。而近年来，代谢组学的应用更全面地揭示了肿瘤代谢过程，并筛选出指示早期诊断或疾病状态的生物标志物，而针对肾细胞癌中氨基酸代谢途径的研究为其诊断与治疗提供了新的方向。

简介：摘要目的分别测定不同孕周母亲及其所生新生儿的血氨基酸含量，通过代谢组学分析不同孕周母亲及新生儿血氨基酸代谢谱的差异，以期为临床营养支持提供理论依据。方法收集2017年11月至2020年7月佛山市三水区妇幼保健院及中山大学附属第六医院产科、新生儿科不同孕周母亲及其所生新生儿的指尖/足跟末梢血液标本，共143例，母亲体健，无妊娠合并症，胎儿宫内发育良好，根据孕周分为3组：＜32周（22例），32～36+6周（59例），≥37周（62例），利用串联质谱技术及定量软件测定血样本中氨基酸代谢产物的含量，同时运用正交偏最小二乘判别分析法对3组血代谢产物进行代谢组学分析并寻找重要的差异物质。结果（1）早产与足月的母亲及新生儿血氨基酸代谢谱差异有统计学意义；（2）在代谢组模式识别结合变量权重图分析发现，母亲组有6个权重较大的物质，孕＜32周：丙氨酸（139.12±20.00）μmol/L、甘氨酸（129.52±35.00）μmol/L、谷氨酸（193.51±25.52）μmol/L、脯氨酸（99.94±18.92）μmol/L、缬氨酸（83.60±12.96）μmol/L、亮氨酸（93.82±20.06）μmol/L；孕32～36+6周：丙氨酸（137.59±27.72）μmol/L、甘氨酸（117.59±24.81）μmol/L、谷氨酸（188.05±40.25）μmol/L、脯氨酸（104.69±20.83）μmol/L、缬氨酸（84.76±13.11）μmol/L、亮氨酸（94.65±18.28）μmol/L；≥37周：丙氨酸（244.67±84.83）μmol/L、甘氨酸（165.76±61.67）μmol/L、谷氨酸（238.40±73.79）μmol/L、脯氨酸（137.41±41.31）μmol/L、缬氨酸（112.17±25.63）μmol/L、亮氨酸（112.62±35.94）μmol/L。与孕周不足月的母亲相比，孕周足月母亲的丙氨酸、甘氨酸、谷氨酸、脯氨酸、缬氨酸、亮氨酸水平升高，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。新生儿组有5个权重较大的物质，＜32周：脯氨酸（431.63±235.66）μmol/L、谷氨酸（151.40±34.43）μmol/L、甘氨酸（144.84±48.13）μmol/L、丙氨酸（184.11±54.80）μmol/L、组氨酸（150.78±103.77）μmol/L；32～36+6周：脯氨酸（571.62±228.19）μmol/L、谷氨酸（177.98±44.23）μmol/L、甘氨酸（172.51±44.88）μmol/L、丙氨酸（201.22±50.75）μmol/L、组氨酸（143.15±90.69）μmol/L；≥37周：脯氨酸（190.83±117.11）μmol/L、谷氨酸（319.06±104.78）μmol/L、甘氨酸（277.98±129.10）μmol/L、丙氨酸（307.47±127.38）μmol/L、组氨酸（34.00±15.87）μmol/L。与早产新生儿相比，足月新生儿谷氨酸、甘氨酸、丙氨酸水平升高，而脯氨酸、组氨酸水平降低，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。（3）多数氨基酸在新生儿中的水平高于孕母，而谷氨酸在新生儿中的水平低于孕母。结论早产与足月母亲及新生儿血氨基酸代谢谱差异具有统计学意义，母婴之间多种氨基酸呈现主动转运过程，应用串联质谱技术结合代谢组学分析可作为评估母婴代谢情况的重要方法，对深入了解孕妇在不同阶段代谢特点以及合理补充营养具有重要价值。

简介：摘要目的探讨肠外营养中氨基酸用量对极/超低出生体重儿（very/extremely low birth weight infant，VLBWI/ELBWI）电解质的影响。方法前瞻性队列研究。选择2016年1~12月北京大学第一医院新生儿重症监护病房生后12 h内入院的VLBWI/ELBWI，参照指南进行早期肠内外营养支持。收集患儿基本情况，记录生后7 d内每日体重、肠内肠外营养、血钾和血钙情况，生后第2、4、7天检测血磷。按生后第1周平均氨基酸用量［g/（kg·d）］将早产儿分为<2.0、2.0~2.49、2.5~2.99 和≥3.0组，分析氨基酸用量与早产儿早期电解质水平的关系。结果共纳入符合标准的早产儿71例，其中男40例，女31例，胎龄（29.5±2.0）周，出生体重（1 194±176）g，小于胎龄儿15例（21.1%）。生后3 d内和7 d内低钾血症发生率分别为54.9%（39/71）和64.8%（46/71）；生后7 d内低磷血症、严重低磷血症和高钙血症发生率分别为67.6%（48/71）、26.8%（19/71）和1.4%（1/71）。<2.0、2.0~2.49、2.5~2.99、≥ 3.0组生后第3天血钾分别为（4.4±0.9）、（3.4±0.7）、（3.6±0.8）、（3.5±0.5）mmol/L，<2.0组高于其余3组，差异有统计学意义（P<0.05）；7 d内低钾血症发生率分别为37.5%、63.6%、70.0%、68.2%，组间比较差异无统计学意义（P>0.05）；氨基酸用量越多，生后7 d内低磷血症发生率越高，分别为37.5%、54.5%、66.7%、86.4%（P<0.05）；血钙水平组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。生后第1周钾补充量与氨基酸用量成正相关（r=0.491，P<0.001）。生后3 d内氨基酸用量为生后第3天血钾的影响因素，生后第1周体重增长百分数和氨基酸用量为生后第7天血钾的影响因素。以生后第1周平均氨基酸用量预测7 d内低钾/低磷血症，受试者工作特征曲线下面积为0.689（P=0.040），界值为2.25 g/（kg·d）时灵敏度88.1%，特异度50.0%。结论早期氨基酸用量对VLBWI/ELBWI至关重要，但可能引起电解质紊乱，尤其应关注低钾血症和低磷血症。

简介：摘要目的探讨四川地区早产儿干血斑中氨基酸含量的切值。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据胎龄分为2组：早产儿组2 264例(男1 312例，女952例)，足月儿组53 275例(男28 269例，女25 006例) ，干血斑中氨基酸切值采用百分位数法(P0.5~P99.5)表示，组间比较采用秩和检验。结果1．早产儿干血片内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸(LEU)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.早产儿IMD检测指标参考区间：ALA为114.76~545.48 μmol/L、ARG为1.34~47.04 μmol/L、CIT为5.66~32.02 μmol/L、GLY为181.48~909.93 μmol/L、LEU为71.10~283.29 μmol/L、MET为4.21~34.51 μmol/L、ORN为40.58~293.76 μmol/L、PHE为23.60~106.30 μmol/L、PRO为77.76~358.24 μmol/L、TYR为27.52~352.91 μmol/L、VAL为53.74~228.37 μmol/L。3.足月儿IMD检测指标参考区间：ALA为135.20~552.33 μmol/L、ARG为1.30~42.73 μmol/L、CIT为5.92~30.35 μmol/L、GLY为208.17~980.09 μmol/L、LEU为72.91~287.49 μmol/L、MET为4.27~33.90 μmol/L、ORN为48.40~305.59 μmol/L、PHE为27.63~92.27 μmol/L、PRO为97.38~372.75 μmol/L、TYR为40.19~276.54 μmol/L、VAL为65.75~237.92 μmol/L。4.除PHE(Z＝-0.58，P>0.05)早产儿与足月儿差异无统计学意义外，2组间ALA(Z＝-15.32，P<0.05)、ARG(Z＝-5.62，P<0.05)、CIT(Z＝-5.86，P<0.05)、GLY(Z＝-14.52，P<0.05)、LEU(Z＝-5.62，P<0.05)、MET(Z＝-5.22，P<0.05)、ORN(Z＝-13.01，P<0.05)、PRO(Z＝-22.09，P<0.05)、TRY(Z＝-2.09，P<0.05)、VAL(Z＝-17.82，P<0.05)等指标差异均有统计学意义。结论四川地区早产儿氨基酸参考区间的建立可为IMD实验室筛查提供参考依据，减少误判风险，使疾病诊断趋于精准。

简介：摘要目的比较足月小于胎龄(SGA)新生儿和与之配对的足月适于胎龄儿(AGA)血氨基酸和酰基肉碱的差异，探讨足月SGA血代谢谱的变化，为临床干预提供依据。方法选择2018年1月至12月在中山大学附属第六医院出生的79例足月SGA为研究对象，同期在本院出生的按胎龄、性别匹配的79例健康足月AGA为对照，出生后第3天采集干血滤纸片样品进行串联质谱分析，应用正交偏最小乘判别分析(OPLS-DA)寻找2组间的差异和生物标志物。结果足月SGA组出生体质量(2.5±0.2) kg，足月AGA组出生体质量(3.2±0.3) kg。通过OPLS-DA模型分析发现12种权重较大的血代谢物质及2组血代谢物比值分别为：丙酰基肉碱(0.34±0.13比0.42±0.15)、酪氨酸[0.24(0.18，0.27)比0.28(0.22，0.37)]、游离肉碱(0.43±0.14比0.37±0.12)、缬氨酸[0.39(0.35，0.45)比0.44(0.36，0.53)]、辛酰基肉碱(0.33±0.13比0.29±0.09)、肉豆蔻二烯酰基肉碱(0.35±0.12比0.31±0.10)、丁酰基肉碱(0.37±0.13比0.41±0.14)、3-羟基异戊酰基肉碱[0.35(0.25，0.43)比0.35(0.26，0.45)]、葵酰基肉碱(0.26±0.13比0.23±0.08)、异戊烯酰基肉碱[0.33(0.26，0.34)比0.33(0.30，0.35)]、亮氨酸[0.38(0.30，0.47)比0.40(0.33，0.48)]、甲硫氨酸(0.42±0.14比0.46±0.15)，其中丙酰基肉碱(t＝3.920)、酪氨酸(Z＝3.536)和缬氨酸(Z＝2.838)在足月SGA组明显降低，而游离肉碱(t＝-2.863)、辛酰基肉碱(t＝-2.266)和肉豆蔻二烯酰基肉碱(t＝-2.194)明显升高，与足月AGA组相比差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论足月SGA新生儿出生后早期血液中氨基酸和酰基肉碱水平与足月AGA存在差异。足月SGA新生儿营养支持中需适量补充芳香族氨基酸和支链氨基酸；其出生后早期通过动员中长链脂肪酸来满足机体能量代谢。

简介：摘要目的筛选肠道病毒71型(EV71)中和表位，确定诱导机体免疫应答的特定最短氨基酸基序，为合成肽疫苗研发提供理论依据。方法利用噬菌体随机十二肽库淘选EV71中和抗体特异性结合克隆并测序，推导出中和表位的关键序列。合成含有关键序列且N端乙酰化(AC)和C端连接血蓝蛋白(KLH)的系列肽段，免疫小鼠后收集血清，经Western blot、ELISA和中和试验验证肽段的免疫原性以及免疫后血清的中和活性。结果经过3轮淘选和克隆测序后，分析确定关键基序为KQEKDL。Western blot结果表明修饰后的含关键基序的系列肽段免疫小鼠获得的血清与EV71和VP1蛋白均有不同程度结合。ELISA结果表明仅含有最短关键基序的合成肽段(AC-KQEKDL-KLH)免疫后血清对其余3条肽段及EV71的反应最强。中和试验结果表明该肽段免疫后血清的中和效价也最高。结论利用噬菌体随机肽库技术成功筛选出EV71中和表位，确定KQEKDL关键基序可能是诱导机体免疫应答的特定最短氨基酸序列，为了解免疫应答机制、免疫原性评价及多肽疫苗的研发提供理论依据。

简介：摘要本研究利用液相色谱-质谱联用的方法对265例结直肠癌患者的外周血中氨基酸的代谢水平进行分析，结果表明结直肠癌患者中有淋巴结转移和无淋巴结转移患者之间18种血清氨基酸的代谢水平差异均有统计学意义（均P<0.05），而且利用筛选出的6种血清代谢物构建的诊断模型具有较高的诊断能力。这说明液相色谱-质谱联用的方法在预测结直肠癌的预后、个体化治疗及研究淋巴结转移机制方面具有一定的应用前景。

简介：摘要近年来非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的发病率呈明显上升趋势，因其与糖尿病、肥胖、代谢综合征等密切相关，故近期学者建议将其命名为代谢相关脂肪性肝病，但其发病机制尚未完全阐明。既往研究显示，NAFLD是遗传、环境和饮食等多种因素综合作用的结果，与其发生发展相关的病理机制主要有胰岛素抵抗、脂代谢异常、氧化应激及炎症和肠道菌群失调等。此外，氨基酸组学技术的发展为多种代谢性疾病的机制研究提供了思路。因此，本文拟从氨基酸水平探讨NAFLD相关机制的研究进展，以期为NAFLD的临床干预提供精准指导。

简介：摘要目的研究肠道病毒71型(enterovirus 71, EV71)中3D蛋白关键氨基酸突变对病毒增殖的影响，并根据3D三级结构模型推断突变影响病毒增殖能力的可能机制。方法以强毒株SDLY107构建的质粒pMD19T-SDLY107-EGFP为模板，利用定点突变和反向遗传学技术构建病毒突变株，对突变株增殖特性进行测定。同时对3D蛋白三级结构进行预测，根据3D蛋白的结构域功能特性推测突变影响病毒增殖能力的可能机制。结果经过双酶切鉴定和病毒基因测序证实已成功构建两株突变株病毒：EGFP-EV-A71(S37N)和EGFP-EV-A71(R142K)。两株突变株在RD细胞中的增殖速率均明显弱于亲本毒株。3D蛋白三级结构预测模型显示3D蛋白由"手指(finger)"、"拇指(thumb)"和"手掌(palm)"三个结构域构成握杯状右手结构，S37N位于"拇指"结构域，R142K位于"手指"结构域，而"拇指"和"手指"结构域对3D聚合酶的活性以及蛋白的稳定性具有重要影响。结论S37N和R142K突变降低了EV71的复制能力，这两个突变可能是通过改变3D蛋白聚合酶活性和结构域之间的相互作用，进而影响EV71病毒增殖。

简介：摘要目的探讨不同病程老年帕金森病(PD)患者肠道菌群和血清氨基酸水平的变化，为临床诊断、预防和治疗PD提供依据。方法选取2018年1月至2019年8月在我院诊治的老年PD患者140例，根据病程划分为<5年PD组(70例)和≥5年PD组(70例)，并选取我院体检非PD老年人(90例)作为对照组。采用16S rDNA基因实时荧光定量PCR法检测三组人群肠道中双歧杆菌、乳酸杆菌、普拉梭菌、肠球菌、肠杆菌、Prevotella copri菌和Akkermansia muciniphila菌水平，应用高效液相色谱法检测三组人群血清氨基酸。结果与对照组相比，<5年PD组和≥5年PD组患者肠道中双歧杆菌、乳酸杆菌、普拉梭菌和Prevotella copri菌水平降低，肠杆菌水平升高(F值分别为20.863、32.251、23.166、24.683、10.136，均P<0.001)。与对照组相比，<5年PD组和≥5年PD组患者血清甲硫氨酸、色氨酸、赖氨酸、谷氨酸水平降低(F值分别为5.858、5.877、4.183、25.462，均P<0.05)。Spearman相关性分析显示，血清谷氨酸与肠道中普拉梭菌呈正相关(r＝0.647，P＝0.002)，与Prevotella copri菌呈负相关(r＝-0.559，P＝0.010)。多因素Logistic回归方程分析显示，老年PD患者肠道中的保护因素为双歧杆菌(OR＝0.186，95%CI＝0.054~0.637，P＝0.007)、乳酸杆菌(OR＝0.283，95%CI＝0.098~0.816，P＝0.020)、普拉梭菌(OR＝0.232，95%CI＝0.063~0.851，P＝0.028)、Prevotella copri菌(OR＝0.222，95%CI＝0.058~0.851，P＝0.028)，危险因素为肠杆菌(OR＝5.119，95%CI＝1.406~18.636，P＝0.013)。结论老年PD患者肠道中双歧杆菌、乳酸杆菌、普拉梭菌、Prevotella copri菌水平降低和肠杆菌水平升高，以及血清谷氨酸水平的降低，可能与老年PD病程发展有关。

简介：摘要目的分析非瓣膜性心房颤动(房颤)患者血浆生酮氨基酸水平的变化情况，探讨其能否为临床诊断或治疗房颤提供一定的参考依据。方法回顾性收集2019年9月至2021年9月大连医科大学附属第二医院的非瓣膜性房颤者和窦性心律者的临床资料，对两组一般临床特征、血浆氨基酸水平等进行分析。结果本研究共纳入202例患者，其中房颤组97例(包括阵发性房颤54例、持续性房颤43例)，窦性心律组105例。房颤组血浆丙氨酸、精氨酸和酪氨酸等14种氨基酸水平均高于窦性心律组(均为P<0.01)；而阵发性房颤组和持续性房颤组血浆氨基酸水平差异均无统计学意义(均为P>0.05)。经二元logistic回归分析发现，年龄、左心房内径、丙氨酸、天冬酰胺、赖氨酸、苯丙氨酸、色氨酸和酪氨酸是发生房颤的独立相关因素(均为P<0.05)，其中赖氨酸、苯丙氨酸、色氨酸和酪氨酸均为生酮氨基酸。结论在非瓣膜性房颤患者中，血浆部分生酮氨基酸(赖氨酸、苯丙氨酸、色氨酸、酪氨酸)水平发生了变化，可能成为诊断房颤的循环生物标志物。

简介：摘要芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。由于L-氨基酸脱羧酶缺乏，患儿多巴胺、儿茶酚胺、血清素等单胺类神经递质合成、代谢障碍，导致自主神经调节障碍，术中可能出现低血压、心动过缓、低血糖、体温波动，麻醉风险较大。文章报道1例罹患AADCD的2岁男孩择期行双侧鞘状突高位结扎和左侧睾丸下降固定术的麻醉处理过程，并就AADCD患儿围手术期处理的相关问题进行讨论，以利于此类患儿的麻醉管理。

简介：摘要芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)是一种早发性、具有靶向治疗的常染色体隐性遗传罕见疾病，早发现、早诊断、早治疗对改善预后极其重要。2017年国际神经递质相关疾病工作组(iNTD)制定了《芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南》，给出了基于共识指南的推荐意见，便于指导该类患者的诊疗和长程管理。现主要根据该共识对AADCD的临床症状及治疗进行解读和总结，便于儿科临床医师认识和了解该病。

简介：无

简介：摘要目的分析尿石症患者血清与尿液的氨基酸代谢轮廓，寻找疾病相关的差异生物标志物，为临床早期筛查诊断提供可靠依据。方法病例对照研究。收集2015年2月至2017年10月福建医科大学附属第一医院泌尿外科确诊的74例尿石症患者（年龄20~82岁，男41例，女33例）和同期健康体检中心的35名健康对照者（年龄22~80岁，男20名，女15名）的血液与尿液样本。采用基于GC-MS的代谢组学研究策略，分别对患者与健康对照者的血清和尿液氨基酸水平进行分析，采用主成分分析与正交偏最小二乘-辨别分析（OPLS-DA）的多元统计分析方法进行建模，选择OPLS-DA模型的变量重要性投影值>1与t检验的P<0.05来筛选差异氨基酸代谢物，通过受试者工作特征（ROC）曲线分析和二元Logistic回归分析推断潜在标记物的诊断效能。结果研究筛选出丝氨酸、谷氨酸、天冬氨酸、异亮氨酸和甘氨酸等5种氨基酸代谢物在尿石症组与对照组的差异具有统计学意义（P<0.05），且与7条代谢通路相关联。将血清丝氨酸、谷氨酸、天冬氨酸、异亮氨酸和尿液甘氨酸、天冬氨酸组合成联合标志物组，其ROC曲线下面积为0.890，敏感度为78.0%，特异度为96.4%。结论共发现血清和尿液中的5种氨基酸可作为尿石症早期筛查诊断的生物标志物，为尿石症的分子基础研究提供一定的实验依据。