简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，11岁5个月，因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体：面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂，颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T，p.Arg649Trp)。SHORT综合征为罕见的常染色体显性遗传病，以特征性面容、脂肪萎缩及胰岛素抵抗为临床特点，检测PIK3R1基因有助于诊断。SHORT综合征的诊治需要多学科管理，而早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担。

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简介：Wehavesuccessfullysynthesized1-(2′-Phenyl)cycloproply1-2,3-epoxypropan-1-ol3,whichwillbeappliedtothekineticsstudyofoxiranylcarbinylradical.

简介：徐州市国有资产投资经营集团有限公司由原徐州市国有资产投资经营总公司、徐州市投资总公司和徐州市城市建设投资总公司三家市属投资公司，以国投总公司为主体，采取吸收合并方式组建的大型国有独资公司。2010年5月注册成立。注册资本9亿元，居我市同类投资公司之首。在短短一年零四个月的时间内，各项经济指标实现了跨越式增长，呈现出良好发展态势。从去年5月底到今年9月份．资产总额由28．3亿元增加至31．71亿元，增长12．05％；净资产由9．5亿元增加至12．92亿元，

简介：ThesplittingofpotentialenergylevelsforgroundstateX2ΠgofOx2(x=+1,1)underspin–orbitcoupling(SOC)hasbeencalculatedbyusingthespin–orbit(SO)multi-configurationquasi-degenerateperturbationtheory(SO-MCQDPT).TheirMurrell–Sorbie(M–S)potentialfunctionsaregained,andthenthespectroscopicconstantsforelectronicstates2Π1/2and2Π3/2arederivedfromtheM–Sfunction.TheverticalexcitationenergiesforOx2(x=+1,1)areν[O+12(2Π3/2→X2Π1/2)]=195.652cm1,andν[O12(2Π1/2→X2Π3/2)]=182.568cm1,respectively.Allthespectroscopicdataforelectronicstates2Π1/2and2Π3/2aregivenforthefirsttime.

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简介：编导专业考试目的在于帮助院校选拔具有一定的影视感知和思维、有良好的语言和文字控制能力、较多创新思维的优秀学生。近年选拔中学生同质化现象严重，越来越难以找到出色的学生，暴露出学生缺乏专业精进的办法。如果学生做到举“1”反“3”有目标的复习，学习将会变得简洁而有效。

简介：Core1DRAW是加拿大corel公司推出的图形软件。它融合了绘画与插图、文本操作、绘图编辑、桌面出版及版面设计、追踪、文件转换、等高品质的输出于一体的矢量图绘制软件，并且在工业设计、产品包装造型设计，网页制作、建筑施工与效果图绘制等设计领域中得到了极为广泛的应用。下面介绍一点该软件的一些操作上的应用技巧，供初学Core1DRAW的读者熟悉操作之用。

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简介：据悉，由中国食品标准化研究中心主持修订的葡萄酒新国家标准《GBl5037—2004草案》已经出台，并将在今年第一季度颁布。

简介：摘要随着我国电力需求量的增大，电力行业新入职员工人数急剧增加。针对新员工培养工作经验严重不足的问题，国网新湖供电公司直面矛盾，创新员工管理模式，逐步健全新员工业绩考核体系，形成了全方位引导新员工成长的“3+1”多元化培养模式，为新员工成长成才奠定基础。本文结合国网新湖供电公司新员工培养模式加以分析。

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简介：本文在分析环境科学特点的基础上,根据21世纪可持续发展对人才提出的要求,制订了环境工程专业"3+1+x"人才培养新模式.实践表明,该模式能有效提高学生工程素质.

简介：科学家说,仅听1小时MP3就会损伤听力。根据一项新的研究,这引起的听觉灵敏度的暂时变化可能导致长期损伤。研究发现：不管音量大小都会对耳内的毛细胞造成过度刺激,

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