简介：摘要目的通过生物信息学分析探究儿童神经母细胞瘤中与MYCN(N-myc)基因相关的共表达基因。方法下载TARGET数据库神经母细胞瘤表达数据共179例，WGCNA分析筛选MYCN扩增共表达基因模块；针对目标基因模块个基因行GO、KEGG富集分析筛选MYCN扩增相关基因可能参与生物过程及信号通路；以MYCN扩增状态将神经母细胞瘤表达数据分为扩增组65例、非扩增组114例，行差异表达基因分析；筛选的差异表达基因同MYCN扩增相关基因取交集后运用K-M法行生存分析(log-rank检验)，筛选预后相关基因，Logistics回归探究MYCN扩增状态同预后基因的关系。结果WGCNA分析提示MEgreenyellow模块同MYCN基因扩增状态相关性最强(R＝0.46，P<0.05)，为共表达基因，包含基因1 216个，富集分析提示MYCN扩增共表达基因多参与RNA相关通路(RNA的转运、剪切、修饰，RNA相关酶的活性等过程)；差异表达基因分析显示，MYCN扩增组相较于非扩增组，基因表达上调47个，表达下调123个；WGCNA分析同差异表达基因取交集筛选出22个关键基因，行生存分析显示同预后相关的基因(P<0.05)有12个，其中DDX1与其他关键基因相关性相对较弱，或为神经母细胞瘤独立预后因素。结论LINC00839、ATP结合盒亚家族C4(ABCC4)、亚甲基四氢叶酸脱氢酶(NADP+依赖)2(MTHFD2)、磷酸甘油酸脱氢酶(PHGDH)、序列相似性家族13 A(FAM11A)、磷酸丝氨酸转氨酶1 (PSAT1)、假尿苷酸合酶7(PUS7)、DEAD-box解旋酶1(DDX1)、溶质载体有机阴离子转运蛋白家族5A1(SLCO5A1)、Junctophilin 1(JPH1)、溶质载体家族16 1(SLC16A1)、MYCN Opposite Strand(MYCNOS)为神经母细胞瘤中MYCN扩增的共表达基因，与较差的预后相关，是神经母细胞瘤潜在的治疗靶点及预后指标。

简介：摘要目的比较白蛋白结合型紫杉醇与培美曲塞分别联合顺铂治疗驱动基因阴性的晚期肺腺癌的近期临床疗效、不良反应及药物经济学。方法将蚌埠医学院第一附属医院呼吸与危重症医学科2019年9月至2020年10月首次确诊的80例晚期肺腺癌患者按随机数字表法分为观察组和对照组，各40例。观察组采用白蛋白结合型紫杉醇联合顺铂进行治疗，对照组采用培美曲塞联合顺铂治疗。治疗2周期后评价两组患者近期疗效及不良反应。比较两组患者的化疗药物费用和平均住院日。结果观察组和对照组客观缓解率分别为30.0%(12/40)和32.5%(13/40)，疾病控制率分别为77.5%(31/40)和82.5%(33/40)，差异均无统计学意义(χ2＝0.058，P＝0.809；χ2＝0.313，P＝0.576)。两组患者不良反应主要为Ⅰ~Ⅱ级，观察组白细胞减少、中性粒细胞减少、血小板减少、血红蛋白减少、胃肠道反应、肝功能损害及肾功能损害发生率分别为20.0%(8/40)、20.0%(8/40)、20.0%(8/40)、17.5%(7/40)、37.5%(15/40)、12.5%(5/40)、7.5%(3/40)，对照组分别为25.0%(10/40)、20.0%(8/40)、17.5%(7/40)、15.0%(6/40)、32.5%(13/40)、17.5%(7/40)、5.0%(2/40)，组间比较差异均无统计学意义(χ2＝0.287，P＝0.592；χ2<0.001，P>0.999；χ2＝0.082，P＝0.775；χ2＝0.092，P＝0.762；χ2＝0.220，P＝0.639；χ2＝0.392，P＝0.531；χ2<0.001，P>0.999)。观察组的中位化疗药物费用、中位住院天数分别为7 453元、6 d，均少于对照组的8 956元、7 d，差异均有统计学意义(Z＝-3.057，P＝0.002；Z＝-2.733，P＝0.006)。结论白蛋白结合型紫杉醇联合顺铂与培美曲塞联合顺铂治疗驱动基因阴性的晚期肺腺癌患者近期疗效相当，不良反应相似，但白蛋白结合型紫杉醇联合顺铂的平均化疗药物费用较培美曲塞联合顺铂少，平均住院天数短。

简介：摘要目的探讨微小RNA（microRNA，miR）-6783-3p对胃癌细胞增殖与迁移能力的影响及可能的分子机制。方法分别转染阴性对照序列（对照组）和miR-6783-3p模拟物（试验组）至胃癌BGC823细胞。实时定量聚合酶链式反应（qRT-PCR）检测miR-6783-3p模拟物的转染效率。CCK-8法和划痕愈合试验分别检测胃癌细胞的增殖和迁移能力变化。microRNA.org、DIANA-microT在线工具对miR-6783-3p的靶基因进行预测。双荧光素酶报告基因试验验证miR-6783-3p的靶基因。qRT-PCR和蛋白质印迹法（Western blotting）检测靶基因的表达。结果与对照组相比，转染miR-6783-3p模拟物的BGC823细胞增殖能力明显被抑制（P＜0.05）。对照组和试验组BGC823细胞划痕愈合率分别为（63.55±8.28）%、（28.79±6.26）%。与对照组相比，试验组BGC823细胞划痕愈合率明显降低，差异有统计学意义（P＜0.05）。miR-6783-3p的靶基因可能是Ⅲ型纤维连接蛋白域蛋白1（FNDC1），双荧光素酶报告基因试验证实miR-6783-3p配合结合FNDC1 mRNA（P＜0.01）。与对照组相比，转染miR-6783-3p模拟物的BGC823细胞中FNDC1基因表达明显受到抑制（P＜0.01）。结论miR-6783-3p直接结合靶基因FNDC1，抑制胃癌BGC823细胞增殖和迁移能力。

简介：摘要TAF1基因编码TATA框结合蛋白关联因子1，后者作为转录因子ⅡD的支架，参与真核细胞中众多基因的转录过程。人TAF1蛋白具有多个结构域，发挥内源性蛋白激酶活性、组蛋白乙酰转移酶活性和激活及结合泛素的活性。目前已明确TAF1是X连锁肌张力障碍-帕金森综合征和X连锁的精神发育迟滞的致病基因，功能研究也证实TAF1在细胞周期、细胞生长中的重要作用，其与神经发育、肿瘤发生等之间的联系也有报道。文中就TAF1基因及蛋白结构、突变表型、蛋白的生物学功能等研究进展进行综述。

简介：摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。

简介：摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。

简介：摘要：综述转基因技术在提高农作物抗生物/非生物胁迫中的能力，以及在改良农作物遗传品质等方面的作用，并提出了做好安全监管工作的建议，使转基因技术为人类带来更多福祉。

简介：摘要：党校在开展思政教育时，必须保证红色基因在思政教育中的渗透力度，并在不断传承红色基因的条件下创新思政教育，在满足新时代下党校思政教育开展要求的同时，提升党校学员思想政治水平。本文将针对党校思政教育进行分析，阐述传承红色基因的作用和创新思政教育的要求，之后制定符合传承红色基因的思政教育创新策略，使得红色基因传承和思政教育创新可以同步合理开展。

简介：摘要：近些年来，基因工程技术发展并兴起，转基因食品逐渐进入寻常百姓家，而对转基因食品的争议自它诞生之日起就未曾停息。转基因食品的产生依靠基因工程技术的发展，基因工程技术打破了自然条件下不同物种间DNA沟通的隔离，使不同物种间的基因交流成为可能，转基因食品安全问题由此产生。本文基于基因工程技术相关知识，介绍了转基因食品带来的潜在的不确定性风险，阐述了“实质等同性”原则，简述了转基因食品的完整安全性评价流程要点和管理办法，并点明了转基因食品的发展前景以及我们看待转基因食品安全性这一公众问题应持有的科学态度。

简介：【摘要】本文阐述了我园围绕“为党育人 为国育才”所开展的系列红色教育活动，针对不同年龄段的幼儿采取了丰富多彩的教育形式，将课程游戏化的理念融合到红色教育中，让孩子们在游戏体验中增长了党史知识，在身体力行的活动体验中加深了对革命先辈红色信仰的认知，让孩子们在潜移默化中得到红色文化熏陶，同时激发幼儿的民族自豪感和责任感。

简介：【摘要】在社会主义新时代，在祖国呵护下健康成长的孩子们，如何才能了解到深奥、晦涩的“红色基因”呢？ 我们通过主题课程、节日活动、实践活动等让幼儿园的孩子们以小见大，由易到难，在体验与交往的过程中，传承红色文化、培育社会主义核心价值观。实现童心向党，让红色基因代代传。

简介：摘要：随着我国乡村文化的不断发展，文化基因对于乡村文化是必不可少的。文化传承具有类似于生物遗传的特征,既具有继承性,也具有变异性。文化基因是文化结构谱系中最为活跃的可传播单位,既不能用单纯用物质形态来界定,也不属于纯粹的精神范畴。传承乡村地域文化是现代城乡规划的内在要求和应有之义,文化基因概念的引入提供了一条探讨文化传承的新思路。

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简介：摘要：关于红色基因的传承与践行，引起各高校关注与重视，主要是因红色基因传承意义与高校思政教育目标相同，红色基因既是高校思政教育必不可少的教学资源，高校思政教育也可对红色基因良好传承，在两者特殊关系与相互影响下，培养大批高素质、强能力的优秀人才，为时代发展提供良好的基础保障，符合高校育人、红色基因传承的根本性要求。

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简介：摘要目的采用生物信息学方法探索与非酒精性脂肪肝炎（NASH）病理进程相关的核心基因及分子机制。方法由基因表达数据库（GEO）下载基因表达数据集GSE89632，包含单纯非酒精性脂肪肝患者、NASH患者和健康对照分别为20、19和24例，筛选单纯非酒精性脂肪肝患者和NASH患者相对于健康对照的差异表达基因（DEGs），对两组DEGs取交集。采用DAVID 6.8数据库对DEGs进行GO功能富集分析，采用KOBAS 3.0数据库对DEGs进行京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路分析。利用STRING数据库构建DEGs蛋白相互作用网络（PPI），采用Cytoscape软件筛选核心基因。利用Attie Lab 糖尿病数据库验证核心基因在4组C57BL/6小鼠（分别为4周龄正常组、4周龄肥胖组、10周龄正常组和10周龄肥胖组，每组各5只）肝脏中mRNA相对表达量。分析核心基因和预后临床指标的相关性。结果由GSE89632数据集筛选出单纯非酒精性脂肪肝患者和NASH患者相对于健康对照的365个共同DEGs，其中上调和下调基因分别为115和250个。GO分析显示DEGs主要富集于炎症反应和免疫应答等生物过程。KEGG信号通路分析显示：上调基因主要富集于胆固醇代谢、胆汁分泌和脂肪的消化吸收等信号通路；下调基因主要富集于白细胞介素-17信号通路、肿瘤坏死因子信号通路和糖尿病并发症的晚期糖基化终末产物及其受体等信号通路。PPI分析筛选出7个关键核心基因，分别为FOS、EGR1、FOSB、JUNB、FOSL1、MYC和NR4A1。10周龄肥胖小鼠肝脏中EGR1和JUNB的mRNA相对表达量均低于10周龄正常小鼠，均P<0.05；4和10周龄肥胖小鼠肝脏中NR4A1相对表达量均低于同周龄正常组小鼠，均P<0.05。EGR1基因表达水平与肝脏脂肪变性程度呈负相关（r=-0.785，P<0.001）。FOSB、MYC和NR4A1基因表达水平与血液谷丙转氨酶水平呈负相关（r=-0.649、-0.597和-0.580，均P<0.001）。结论EGR1、FOSB、MYC、JUNB和NR4A1等基因可能为NASH病理进程中的核心基因，肝细胞内炎症反应和免疫应答、白细胞介素-17信号通路和肿瘤坏死因子信号通路可能是NASH病理进程的关键分子机制。

简介：摘要目的通过基因（SERPINC1）序列分析提高对抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ，AT Ⅲ）缺乏导致的急性肺栓塞的临床诊治水平。方法报道1例33岁男性胸痛患者的诊断和治疗过程，通过高通量二代基因测序检测7项易栓症基因的所有外显子及侧翼序列，使用数据库查询基因突变谱，使用Mutation Taster软件预测突变基因的致病概率。结果该例患者确诊为急性肺栓塞（中低危），病程中发现患者AT-Ⅲ活性持续低于50%，给予那曲肝素钙联合华法林抗凝，患者咯血增多，更换用药为利伐沙班，栓子逐渐吸收。基因检测显示SERPINC1基因c.1148T>A（p.L383H）杂合错义突变，检索基因数据库并使用蛋白功能损伤预测软件确认该突变位点为新发致病突变，致病概率0.999 999 851 200 991，经文献检索目前国内外尚未见报道。结论SERPINC1基因c.1148T>A（p.L383H）为新发致病突变，补充和更新了遗传性AT Ⅲ缺乏症基因突变谱，新型口服抗凝药（利伐沙班）或可作为此类患者的一线治疗药物。

简介：摘要目的找出可能在脓毒症诊断和治疗中的关键基因，为临床治疗脓毒症提供新靶点。方法从基因表达数据库（GEO）中获取GSE9960芯片数据，使用GCBI在线实验室筛选出差异表达基因，分别使用基因本体论分析（GO分析）、代谢通路分析（pathway分析）、利用互作基因数据库检索工具，分析这些差异表达基因的蛋白质与蛋白质的相互作用（PPI network），并使用cytoscape软件进行可视化。结果与对照组相比，脓毒症组共获得110个差异表达基因，其中上调基因102个，下调基因8个；GO功能富集分析显示差异基因主要参与了DNA的正负调控、自噬、P53类中介信号转导、细胞对机械刺激的反应等。KEGG功能通路分析显示差异基因主要参与了Glucagon信号通路。PPI network筛选出的6个hub基因，根据受试者工作特征曲线分析，这6个hub基因与脓毒症相关。结论基因表达谱的生物信息学分析确定了1个信号通路和6个基因，可能代表脓毒症发生、进展和风险预测的分子机制，这6个基因可能被用作潜在的诊断生物标志物或治疗靶点。

简介：摘要目的基于癌症和肿瘤基因图谱(TCGA)计划数据库的胶质瘤标本信息，探讨较低级别胶质瘤标本中相对低表达的基因与患者预后的关系。方法在TCGA数据库中选取678例胶质瘤患者[包括低级别胶质瘤(LGG)患者512例，胶质瘤母细胞瘤(GBM)166例]的698例胶质瘤标本[包括LGG患者529例，GBM169例]以及5例正常脑组织，分析其基因表达水平数据以及患者的临床资料。用R软件分析筛选在肿瘤中低表达的基因，对其进行基因注释和基因功能富集分析，用STRING和蛋白交互作用分析(Cytoscape)软件构建蛋白相互作用网络，以R软件根据基因表达水平结合患者的临床资料进行生存分析。结果在正常脑组织和胶质瘤标本、LGG和GBM组织均低表达的基因为155个；蛋白互相作用关系中连通性值最大的前20位基因中，得到12个基因的功能富集数据，谷氨酸离子型受体NMDA可能为重要的肿瘤生长信号通路之一。生存分析结果显示，12个基因中有7个基因与患者的生存预后改善有关，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论基于TCGA挖掘数据是一种有效的探索肿瘤抑癌基因的生物信息手段；谷氨酸离子型受体(NMDA)家族可能与胶质瘤的生长和预后明显相关。