简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：摘要目的分析河北省D8基因型麻疹病毒输入性疫情流行及基因型特征。方法对麻疹监测病例的流行特征进行分析，对采集的急性期咽拭子标本进行荧光定量RT-PCR鉴定、病毒分离培养及核苷酸序列测定和分析。结果监测到输入性D8基因型麻疹病例36例，主要集中在邯郸市的8个县（区），其中成安县确诊病例数最多，占报告病例数的58.33%（21/36），所有病例均出现了发热和出疹症状，2岁以下病例及无免疫史病例分别占全部发病数的55.55%（20/36）和86.11%（31/36），发生肺炎的儿童数占患病儿童总数的44.12%（15/34）。经基因亲缘性关系分析，输入性D8基因型与D8基因型WHO参考株（D8-Manchester.UNK/30.94）的核苷酸和氨基酸同源性分别为98.4%~98.6%和97.3%，与我国本土基因型H1基因型参考株核苷酸和氨基酸同源性分别为92.8%~93.1%和93.3%。结论D8基因型麻疹病毒输入性疫情已造成河北省内的本土传播，需要进一步加强麻疹病毒的分子流行病学监测，及早发现和处置疫情，提高适龄儿童麻疹类疫苗的覆盖率和及时接种率，避免院内交叉感染。

简介：摘要目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异特点及基因型与表型的关系，并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法回顾性分析2010年1月至2020年5月广州市妇女儿童医疗中心确诊的18岁前起病的57例糖原贮积病Ⅱ型患者的临床资料及GAA基因分析结果，采用荧光底物法检测外周血淋巴细胞或干血斑中GAA活性，采用Sanger测序法进行GAA基因变异分析。以2 395名健康儿童全外显子测序中GAA基因检测计算GAA基因变异携带率。组间率的比较采用χ²检验。结果57例患儿中男26例，女31例。婴儿型患者28例，主要表现为进行性全身肌无力及心肌肥厚，发病年龄（2.5±1.4）月龄，确诊年龄（5.0±3.0）月龄，其中26例于1岁内死亡。晚发型患者23例，表现为肌无力、呼吸困难等，发病年龄（12.0±5.0）岁，确诊年龄（17.0±7.5）岁，7例诊断时已出现呼吸衰竭。非典型婴儿型6例，1岁左右发病，表现为肌无力伴肥厚性心肌病，诊断年龄为2.5~7.0岁。GAA基因分析显示，57例患者共检出47种变异，其中3种错义变异c.797C>T、c.1109G>A及c.1757C>T为可能致病新变异。c.1935C>A（25/114，21.9%）和c.2238G>C（15/114，13.2%）为较常见变异，57.1%（16/28）婴儿型患者检出c.1935C>A的纯合或复合杂合变异，65.2%（15/23）晚发型患者携带c.2238G>C。c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。在28例婴儿型患者中，26例（92.9%）至少携带1个错义变异。健康儿童GAA基因致病变异携带率为24/2 395，推测该病的理论发病率为1/40 000。患者组GAA变异谱与健康儿童携带的GAA变异谱基本一致，假性缺陷变异c.1726G>A 和c.2065G>A 纯合子检出率在患者组分别为26.3%（15/57）和35.1%（20/57），在健康儿童组分别为1.7%（40/2 395）和3.9%（94/2 395），两组比较差异均有统计学意义（χ²=151.2、121.9，均P<0.01）。结论糖原贮积病Ⅱ型临床表现呈连续的临床谱特征，少数患者为非典型婴儿型。常见的2种变异c.1935C>A和c.2238G>C分别与婴儿型及晚发型有关，c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。绝大多数婴儿型患儿因携带1个错义变异推测为交叉反应性免疫物质阳性。糖原贮积病Ⅱ型理论发病率约1/40 000。

简介：摘要目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料，总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例，错义变异6例，移码变异3例，剪接变异2例，大片段缺失1例；遗传性变异16例，新生变异4例；15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例，末次随访年龄10月龄至13岁1月龄；起病年龄为10.5月龄（3小时龄至11岁3月龄）。12例（60%）有发育落后。局灶性发作19例，痉挛发作7例，强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电，其中局灶性放电11例，多灶性放电7例。头颅磁共振成像（MRI）异常10例（50%），其中局灶性皮质发育不良5例，未分类的皮质发育畸形4例，半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West 综合征，1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中，14例（70%）符合药物难治性癫痫的诊断标准，4例药物治疗发作控制。手术治疗3例，术后发作控制2例，发作减少75%以上1例。结论DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见，病程中可有痉挛发作，少数患儿可仅表现为全面性发作；半数患儿可见脑结构异常；多数患儿为药物难治性癫痫，有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。

简介：摘要：目的　了解光滑念珠菌药物敏感性及基因型分析特点，以指导临床医师合理用药。方法　收集我院2018年至2019年所收集的深部培养光滑念珠菌146例，采用显色微量肉汤稀释法检测5种药物的敏感性；送测序公司测序，测序方法采用真菌通用引物ITS1、ITS4。测序结果使用MEGA6进行进化树的构建。结果　146例样本中，所有菌株对两性霉素B及5氟胞嘧啶均100%敏感；对于氟康唑，有2株耐药菌株（1.3%），1株中介菌株（0.6%）；对于伏立康唑，有2株耐药菌株（1.3%）；对于伊曲康唑，有9株耐药菌株（6.2%），46株中介菌株（31.5%）。其中，发现对3种唑类药物交叉耐药菌株1株（0.6%），对伊曲康唑及伏立康唑交叉耐药菌株1株（0.6%）。引起本地区院内深部感染的光滑念珠菌同源性较高，多数来源同一进化树分支，且耐药菌株均分布在同一菌株。结论　我院光滑念珠菌伊曲康唑耐药率较高，且发现交叉耐药菌株。引起本地区院内深部感染的光滑念珠菌同源性较高，多数来源同一进化树分支，且耐药菌株均分布在同一菌株。

简介：摘要目的分析携带C基因型HBV的母亲病毒基因组变异情况，探讨其与HBV宫内传播的关系。方法选取2011-2013年在太原市第三人民医院产科住院的399对携带HBV的母亲及其新生儿，通过问卷调查和病历查阅获得母亲及其新生儿基本情况。采用荧光定量PCR和电化学发光法分别检测母亲及其新生儿血清HBV DNA及HBV血清学标志物。新生儿出生后24 h内且主/被动免疫前，股静脉血HBsAg和/或HBV DNA阳性者判定为HBV宫内传播。按克隆测序要求，母亲HBV DNA载量须≥106 IU/ml，在54例发生HBV宫内传播者中，以满足克隆测序要求的22对母亲及其新生儿作为宫内传播组；以随机种子方法选择同等数量未发生宫内传播的母亲及其新生儿为对照组，经PCR扩增HBV DNA、基因克隆、测序，对携带C基因型HBV的母亲进行病毒基因组变异分析。结果44例样本中39例（88.63%，39/44）为C基因型，其余2例为B基因型，3例为B与C混合型。将42例携带C基因型HBV的母亲的406条克隆株进行基因变异分析，其中宫内传播组204条，对照组202条。HBV宫内传播组PreS1、S、C、P区碱基置换突变率均明显低于对照组（χ2值介于8.67~40.73之间，P<0.05）；HBV宫内传播组PreC和X区碱基缺失突变率低于对照组（χ2值分别为17.82和34.78，P<0.001）。X区nt1644~1645和nt1649~1650分别存在31 bp和27 bp的插入突变，且均发生于对照组。结论携带C基因型HBV的母亲病毒基因组PreS1、S、C、P区碱基置换突变与HBV宫内传播有关；PreC区的缺失突变、X区的插入和缺失突变可能降低了宫内传播的发生风险。

简介：摘要：在普通高中生物学新课标教学中，“遗传与进化”模块中减数分裂一直是学生难学难懂的知识点之一，出题的点面知识很多，概念、过程、曲线表格分析、图像辨析等，其中减数分裂异常情况下配子类型题是一个综合性和难度都较大的题。本文就这种题型从基因型图解的形式提供一种教法供老师们指导参考。

简介：摘要目的分析中国汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)一家系的致病基因及临床表型。方法采用家系调查研究，收集2019年11月于河南省人民医院进行遗传咨询的中国汉族RP一家系，纳入该家系4代20名成员，包括9例患者和11名表型正常者，对部分家系成员进行视力、视野和眼底检查。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用Ion Torrent PGM测序平台，对先证者进行包含43个与RP相关基因的外显子靶向测序，采用PCR和Sanger测序对变异位点进行验证。采用在线软件对变异位点进行蛋白功能预测。采用ClustalW2多重比对程序对变异位点的氨基酸序列进行比较。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异的致病性。结果该家系符合常染色体显性遗传。先证者，男，26岁，自幼双眼夜盲，视力右眼0.25，左眼0.5。双眼视网膜有骨细胞样色素沉着，视网膜血管变细，视盘颜色变淡。全视野视网膜电图检查显示，暗适应a波和b波峰值降低，明适应a波和b波峰值重度降低。其余家系成员患者均于7～10岁开始出现夜盲，约50岁时周边视力完全丧失，眼科检查均呈典型RP改变。基因检测结果显示，该家系视紫红质(RHO)基因(NM_000539.3)5号外显子中存在1个杂合错义变异c.982delC(p.L328fs)。该变异可导致编码的RHO蛋白第328位氨基酸以后的21个氨基酸改变，使编码区由348个氨基酸增加到358个氨基酸，RHO蛋白结构发生改变；多个不同物种之间蛋白同源序列比对分析结果显示该位点高度保守。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，该变异具有1个非常强的致病性证据PVS1，2个中等致病证据PM2，3个支持致病证据PP1、PP3、PP4，属于致病性变异。结论RHO基因c.982delC变异为该家系的致病基因变异位点，该变异位点在中国汉族家系中首次报道。

简介：摘要RhD阴性血型孕妇孕育RhD阳性血型胎儿时，有发生胎儿或新生儿溶血性疾病的风险，严重者可导致胎死宫内或新生儿死亡，孕期使用抗D免疫球蛋白，可以降低其发生风险；RhD阴性血型孕妇孕育RhD阴性血型胎儿时，则无类似情况。近年来，随着遗传研究手段的不断涌现，对RhD阴性血型孕妇进行胎儿RHD基因型筛查，选择性使用抗D免疫球蛋白，对RhD阴性血型孕妇的围产期管理具有重要意义。部分欧美国家已常规开展胎儿RHD基因型无创产前筛查，但RhD阴性亚洲人中RHD基因除了有完全缺失和部分缺失型，还有点突变等存在形式，这导致针对高加索人群的筛查技术不完全适用于亚洲人群，需建立针对亚洲人群的无创胎儿RHD基因型检测方法。本文就亚洲RhD阴性血型孕妇基因型特点、胎儿基因型筛查的意义以及检测技术的研究进展进行综述。

简介：摘要目的分析泉州2018—2019年人呼吸道合胞病毒（HRSV）流行情况和基因特征。方法样本来自2018年11月至2019年5月福建省泉州市儿童医院送检的下呼吸道感染患儿咽拭子样本，共141份。采用RT-PCR法进行HRSVG基因3′末端靶基因扩增，使用sequencher 5.0以及MEGA5.05软件进行序列编辑、进化树构建和基因特征分析。结果HRSV阳性样本25份，17份样本成功获得靶基因序列，其中HRSVA 13份，HRSVB 4份；共鉴定出两个基因型：ON1基因型（13份，HRSVA）和BA9基因型（4份，HRSVB）。5条ON1基因型靶基因序列与2012—2015年北京、长春和浙江流行的ON1基因型序列汇聚为一簇（Cluster1）；1条（FJ19-02）与2012—2015年我国多个地区流行的ON1基因型序列汇聚为一簇（Cluster2）；其余7条为独立的一簇（Cluster-FJ）。HRSVB亚型中FJ18-02、FJ19-14、FJ19-15与2015年在吉林长春流行的BA9基因型序列汇聚在一起；FJ19-13则与2013年在广州和浙江两地流行的BA9基因型序列具有较近的亲缘性。ON1基因型和BA9基因型均在重复插入的72和60个碱基片段区出现了核苷酸和氨基酸变异。Cluster-FJ分支靶基因序列出现了特征性氨基酸突变（H266L）；FJ19-13出现了H261Q和Q265L的独立突变。结论2018—2019年福建泉州流行的HRSV基因型为BA9和ON1，Cluster-FJ为新发现的独立传播链，有可能在泉州建立了本土循环流行。

简介：摘要目的探讨KCNQ2基因致病突变相关的癫痫临床特征，报道新的KCNQ2基因突变和临床表型，认识该基因导致的癫痫表型谱，为治疗选择及预后评估提供帮助。方法于2015年7月至2019年10月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房和门诊的979例癫痫和发育迟缓患者中，经全外显子组测序技术筛选出12个携带KCNQ2基因突变的家系，共13例患者。被证实的突变均用Sanger测序验证，并明确突变的父母来源。结合患者的测序结果分析其临床表型及基因型。结果13例患者临床表型均为癫痫，>6月龄起病者4例，其中婴儿期2例（分类为癫痫性脑病），幼儿期1例（分类为癫痫性脑病），青少年期1例（良性癫痫）；8例应用奥卡西平治疗，5例无发作，2例发作次数减少>50%；2例单用托吡酯治疗无发作。基因型分析共发现5个新的KCNQ2基因突变，分别为c.379T>G（p.Y127D）、c.1A>C（起始密码子变异）、c.708G>C（p.W236C）、c.1027G>T（p.A343S）及c.1649T>G（p.V550G）。结论虽然临床较为罕见，但KCNQ2基因变异在幼儿期起病和青少年期起病的癫痫患者中也存在。文中同时报道了KCNQ2基因的5个新突变，进一步扩大了其基因表型谱和基因谱。奥卡西平在KCNQ2基因突变相关癫痫的治疗中有效率较高，早期进行遗传学检测对癫痫治疗有显著帮助。

简介：摘要目的总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的表型和基因型，比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点。方法收集2012年8月至2019年12月在北京京都儿童医院和解放军总医院诊断或转诊的30例经临床确诊的X-ALD患者，对其临床表现、基因检测结果、生化和影像学检查结果等进行综合分析。结果30例患者中共有儿童脑型ALD（CCALD）15例（50.0%；发病年龄5~10岁，平均7岁），肾上腺脊髓神经病型（AMN）13例（43.4%；发病年龄21~41岁，平均29岁），成人脑型ALD 1例（3.3%；发病年龄29岁），单纯Addison病型1例（3.3%；发病年龄3.5岁）。儿童患者临床表型以CCALD最常见，首发症状以注意力不集中、学习能力下降、视力听力障碍为主；成年起病的以AMN最常见，首发症状主要为进行性双下肢无力、肌肉痉挛、步态异常。30例患者来自29个不同的家系，其中有25例进行了基因检测，发现了22种不同类型的ABCD1基因突变，突变类型以错义突变为主，不同临床分型的患者在基因突变类型上没有特异性。结论中国X-ALD患者儿童和成人在发病年龄和临床表型上有不同的特点：儿童临床分型以CCALD最为常见，而成人以AMN最常见；儿童和成人X-ALD患者其基因型与表型之间均没有发现明确的相关性。

简介：摘要Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、愉快表情、语言障碍、共济失调、癫痫发作为特征的神经发育障碍性疾病。母源染色体15q11-13上的UBE3A等位基因功能丧失是AS发生的主要原因，但目前对AS的发病机制、基因型-表型的相关性还未明确。现对近年来AS相关研究进展进行综述。

简介：摘要原发性高草酸尿症是儿童肾结石和慢性肾结石病的重要病因。反复发作的肾结石和肾钙质沉着症提示临床医师应考虑到先天基因缺陷导致的遗传代谢病。不幸的是，由于对原发性高草酸尿症基因型和表型认识上的缺乏，导致诊断和治疗上出现不可接受的延误，甚至造成严重后果。本文就原发性高草酸尿症的基因型与表型的特点、基因型与表型的关系以及原发性高草酸尿症的治疗现状和未来的基因治疗展望作一综述。

简介：摘要基因型与临床表型关联分析是遗传学转化研究的重要部分，为疾病的早期干预、精准预防和治疗提供了依据。慢性胰腺炎(CP)是一种由遗传、环境等多种因素引起的胰腺组织纤维炎症性疾病。目前研究认为CP主要易感基因包括阳离子胰蛋白酶原(PRSS1)、丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型(SPINK1)、胰凝乳蛋白酶C(CTRC)和囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)，遗传因素不仅影响CP的发生，也影响CP的临床表现、疾病进展和预后。本文系统阐述了CP主要易感基因突变对CP临床表型的影响，以加强对遗传因素与CP之间关联的认识。

简介：摘要目的分析山东省滕州地区人乳头瘤病毒(HPV)感染女性患者感染及HPV基因型分布情况。方法选取2019年1月至12月滕州市中心人民医院妇科12 721例门诊及住院女性患者，采用HPV-DNA核酸分子快速杂交基因分型方法对患者阴道分泌物进行HPV-DNA分型检测。结果12 721例门诊及住院患者中筛选出HPV感染阳性患者2 841例，占22.33%(2 841/12 721)。2 841例HPV感染阳性患者中高危型HPV感染1 962例，占69.06%(1 962/2 841)；低危型HPV感染368例，占12.95%(368/2 841)；高危型合并低危型HPV感染511例，占17.99%(511/2 841)。2 841例HPV感染阳性患者主要集中在>40～50岁和>30～40岁年龄段，共计1 698例患者，占59.77%(1 698/2 841)，不同年龄段患者HPV感染均以单纯高危型为主。2 841例HPV感染阳性患者中共检测出21种HPV基因型，其中高危型包括：H53、H16、H18、H31、H33、H58、H35、H39、H45、H51、H52、H56、H59、H66和H68；低危型包括：H6、H11、H42、H43、H44和Hcp8304。不同基因型HPV检出频次累计3 514例次，高危型累计检出2 982例次，占84.86%(2 982/3 514)，低危型累计检出532例次，占15.14%(532/3 514)。2 841例HPV感染阳性患者中确诊尖锐湿疣的患者38例，累计检出不同HPV基因型87例次，以低危型为主；确诊宫颈癌的患者108例，累计检出不同HPV基因型102例次，以高危型为主。结论滕州地区HPV感染高发年龄段为>30～50岁，感染类型以高危型为主，尖锐湿疣患者HPV感染以低危型HPV感染为主，宫颈癌患者HPV感染以高危型HPV感染为主。

简介：摘要目的分析山东省滕州地区人乳头瘤病毒(HPV)感染女性患者感染及HPV基因型分布情况。方法选取2019年1月至12月滕州市中心人民医院妇科12 721例门诊及住院女性患者，采用HPV-DNA核酸分子快速杂交基因分型方法对患者阴道分泌物进行HPV-DNA分型检测。结果12 721例门诊及住院患者中筛选出HPV感染阳性患者2 841例，占22.33%(2 841/12 721)。2 841例HPV感染阳性患者中高危型HPV感染1 962例，占69.06%(1 962/2 841)；低危型HPV感染368例，占12.95%(368/2 841)；高危型合并低危型HPV感染511例，占17.99%(511/2 841)。2 841例HPV感染阳性患者主要集中在>40～50岁和>30～40岁年龄段，共计1 698例患者，占59.77%(1 698/2 841)，不同年龄段患者HPV感染均以单纯高危型为主。2 841例HPV感染阳性患者中共检测出21种HPV基因型，其中高危型包括：H53、H16、H18、H31、H33、H58、H35、H39、H45、H51、H52、H56、H59、H66和H68；低危型包括：H6、H11、H42、H43、H44和Hcp8304。不同基因型HPV检出频次累计3 514例次，高危型累计检出2 982例次，占84.86%(2 982/3 514)，低危型累计检出532例次，占15.14%(532/3 514)。2 841例HPV感染阳性患者中确诊尖锐湿疣的患者38例，累计检出不同HPV基因型87例次，以低危型为主；确诊宫颈癌的患者108例，累计检出不同HPV基因型102例次，以高危型为主。结论滕州地区HPV感染高发年龄段为>30～50岁，感染类型以高危型为主，尖锐湿疣患者HPV感染以低危型HPV感染为主，宫颈癌患者HPV感染以高危型HPV感染为主。

简介：摘要目的了解天津地区儿童感染肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae，Mp)的基因分型、亚型的流行状况及其临床特点。方法以2017年12月—2019年12月天津市儿童医院收治住院的肺炎患儿作为研究对象，行纤支气管镜术取支气管肺泡灌洗液(BALF)。采用实时荧光定量PCR技术检测Mp培养成功后的阳性标本，进行限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和多位点可变数目串联重复序列分析(MLVA)分型。所有病例均搜集详细临床资料和实验室数据。结果经实时荧光定量PCR和分离培养方法确认后共得到Mp阳性菌株175例，RFLP分型结果显示，Ⅰ型138例(78.9%)，Ⅱ型37例(21.1%)；MLVA分型结果显示，M3-5-6-2型37例，有B、G、M、S、V、Y这6个亚型；检出M4-5-7-2 138例，有E、J、P、U、X、Z和a这7个亚型。M3-5-6-2型中有P1-Ⅰ型1例(2.7%)，P1-Ⅱ型36例(97.3%)；M4-5-7-2型中有P1-Ⅰ型137例(99.2%)，P1-Ⅱ型1例(0.7%)。不同基因型在不同年龄组间分布差异无统计学意义。M3-5-6-2基因型中的B、G、M、S、V、Y型与M4-5-7-2基因型中的E、J、P、U、X、Z、a型共13个基因型在四季分布中有统计学差异。所有Mp感染患儿均有发热和咳嗽的症状。P1-Ⅰ/M4-5-7-2型肺炎患儿在住院时长、发热时长、高热(>39℃)、咳嗽时长、皮肤改变、消化系统症状、肝功能损伤发生率等方面均高于P1-Ⅱ/M3-5-6-2型肺炎患儿，但差异没有统计学意义。P1-Ⅱ型及M3-5-6-2型白细胞计数高于Ⅰ型及M4-5-7-2型；P1-Ⅰ型及M4-5-7-2型乳酸脱氢酶高于Ⅱ型及M3-5-6-2型，且差异有统计学意义。不同基因型患儿在炎性实变、肺不张、胸膜增厚和胸腔积液的发生率差异无统计学意义。结论天津地区肺炎患儿感染Mp以P1-Ⅰ型/M4-5-7-2型为主，P1-Ⅱ型有上升趋势；P1-Ⅰ型及M4-5-7-2型与临床发热、重症表现等存在一定相关性。

简介：【摘要】 目的 分析普通人群中HPgV-1流行及基因亚型分布情况。方法 采集2020年珠海市484名HIV-1普通人群血清样本，提取病毒RNA，采用PCR方法扩增HPgV-1 E基因、测序，通过系统进化树获得基因亚型分布情况。结果 珠海市普通人群HPgV-1阳性率为4.55%， 获得有效序列22份，G3型20例（90.91%）占主要地位，与中国、日本等地近年流行株高度同源；其次是G2型2例（占9.09%）。结论 珠海市普通人去中

简介：摘要目的对两个中度感音神经性耳聋小家系行表型及遗传学分析，明确其致聋病因。方法对2014年1月至2020年8月间就诊于解放军总医院的两个耳聋小家系进行表型及遗传学分析。对家系1先证者及家系2先证者父母的DNA样本行所有已知耳聋基因二代测序，并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。对已报道的耳胶样蛋白（OTOGL）基因致病变异位点、导致中度感音神经性耳聋的常染色体隐性遗传性耳聋基因和与OTOGL基因具有相同表达定位的耳聋基因的临床表型进行分析和总结。结果两个耳聋家系先证者（均为男性患儿）的致病变异分别为OTOGL基因c.2773C>T/c.2826C>G（p.Arg925*/p.Tyr942*）和c.4455G>A/c.875C>G（p.Trp1485*/p.Ser292*）复合杂合变异，其中c.2773C>T为文献已报道的致聋变异位点，c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G为新发现的变异位点，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的变异解读标准，上述4个变异位点分类均为致病变异。结论OTOGL基因变异是导致中度感音神经性聋的重要遗传因素，本研究新发现的c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G变异位点丰富了该基因的基因变异谱，为耳聋家系的遗传咨询提供了依据，并为遗传性耳聋的治疗提供了新的靶点。