简介:摘要目的探讨睾丸旁脂肪肉瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集2012至2020年北京大学第三医院手术切除病例(11例)及外院会诊病例(8例),经组织学、免疫组织化学EnVision法及荧光原位杂交(FISH)检测确诊。结果19例患者,年龄37~84岁,中位年龄57岁。临床初步诊断为精索/腹股沟肿物(9例)、阴囊肿物(7例)和腹股沟疝(3例)。6例为复发病例,均发生在肿物局部切除后,其中1例为盆腔原发肿瘤局部蔓延所致。组织学类型包括10例高分化脂肪肉瘤(WDLPS)和9例去分化脂肪肉瘤(DDLPS)。WDLPS以脂肪瘤样-硬化性-炎症性亚型混合存在多见(6例),4例为单纯脂肪瘤样;DDLPS有低级别(3例)和高级别(6例)去分化,呈黏液纤维肉瘤样、炎症性肌纤维母细胞瘤样、纤维肉瘤样、多形性未分化肉瘤和多形性脂肪肉瘤样结构。5例WDLPS和2例DDLPS有明显炎性细胞反应。3例伴有骨化,包括2例WDLPS和1例DDLPS。免疫组织化学显示,脂肪分化细胞、WDLPS区的梭形间质细胞和DDLPS区的去分化细胞均表达MDM2(8/10)和CDK4(10/10);S-100蛋白表达于脂肪分化细胞(10/10);CD34在高分化区域的梭形间质细胞及去分化区域弥漫或局灶表达(10/10)。MDM2基因FISH检测显示多拷贝点簇状扩增(12/12)。结论睾丸旁脂肪肉瘤以WDLPS和DDLPS多见,其组织学表现复杂多样,染色体12q14-q15区域(含MDM2和CDK4基因)扩增有助于确诊。
简介:摘要宫颈腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)罕见,因和涎腺ACC有相似的形态学和免疫表型而得名,在第3版和第4版WHO女性生殖系统肿瘤分类中被列入宫颈“其他上皮性肿瘤”分类中描述。宫颈ACC和涎腺ACC不同,不存在MYB基因断裂重排,而和高危型人乳头状瘤病毒(HPV)感染相关,宫颈ACC预后差,放疗敏感,免疫治疗疗效尚不确定。2020年第5版女性生殖系统肿瘤分类中,宫颈ACC未被纳入宫颈癌的分类中,宫颈ACC是HPV相关性癌,可能是具有ACC样形态特征的多表型癌,所以基于病因学的宫颈癌分类,宫颈ACC的名称可能成为历史。尽管如此,对于类似涎腺ACC形态学特征的宫颈癌目前尚无统一名称,因此本文暂且使用“宫颈ACC”来进行叙述。
简介:摘要目的探讨垂体细胞瘤的临床病理学特征及诊治要点。方法收集南京医科大学第一附属医院及东部战区总医院2009—2020年诊治的21例垂体细胞瘤患者资料,分析21例患者的临床资料、影像学、形态学及免疫组织化学结果,并结合文献进行分析。结果21例垂体细胞瘤中男性8例,女性13例;年龄4~68岁。所有患者均行手术治疗。镜下见肿瘤组织由排列呈束状或席纹状的细长双极梭形细胞构成,核分裂象罕见。肿瘤细胞一致表达S-100蛋白(21/21)、波形蛋白(15/15)、甲状腺转录因子1(14/14);胶质纤维酸性蛋白(13/16)及上皮细胞膜抗原(6/12)呈灶性或弱阳性表达;广谱细胞角蛋白均阴性,Ki-67阳性指数均小于5%。18例获随访资料患者均存活,2例术后复发。结论垂体细胞瘤是一种罕见的鞍区低级别胶质肿瘤,易与其他鞍区肿瘤混淆,术前诊断困难,需依靠组织病理及免疫组织化学确诊,显微手术是目前主要的治疗方法。
简介:摘要目的研究病理学教学模式改革的效果。方法选取2019至2020学年第二学期开设病理学课程的2017级临床医学专业1中班和3中班学生开展对照研究,并将其分为研究组(1中班56人)与对照组(3中班57人)。在病理学课程中,对照组采用常规教学,研究组采用线上线下混合式教学结合以问题为基础的教学(problem-based learning,PBL),两组均教学1个学期。对比两组教学后理论考核成绩、实践考核成绩和优良率,对比两组教学前后自主学习、解决问题、团队协作、多学科思维方面的能力,对比两组对教学模式的满意度。用SPSS 23.0软件进行t检验和卡方检验。结果研究组理论考核成绩[(93.86±5.42)vs.(86.74±5.33)]、实践考核成绩[(92.91±5.37)vs.(84.86±5.26)]均高于对照组(P<0.05);成绩的等级分布差异均有统计学意义,且研究组优良率均高于对照组(P<0.05);教学后两组自主学习、解决问题、团队协作和多学科思维评分均高于教学前,研究组评分均高于对照组(P<0.05);教学后研究组对教学在提升学习主动性、提高学习效果、增强临床思维能力、加深生命价值感悟等方面的满意度评分均高于对照组(P<0.05)。结论采用线上线下混合式教学结合PBL教学不仅可提高临床医学专业医学生的考核成绩和优良率,还可增强医学生自主学习、解决问题、团队协作和多学科思维的能力,提高医学生对教学模式的满意度。
简介:摘要目的探讨细支气管腺瘤(bronchiolar adenoma)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)2016年1月至2019年10月共15例细支气管腺瘤病例,总结其临床资料、影像学检查、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子病理学改变。结果患者中男性3例,女性12例,女性多见,主要发生于中老年(51~77岁),3例有吸烟史。通常无临床症状,影像学表现为磨玻璃样、分叶状结节,大体示灰白、灰褐色的实性结节或局灶可见微囊样改变,多界清但无包膜,最大径0.4~2.5 cm(平均1.0 cm)。镜下可见腺腔型、乳头型及平坦型结构,细胞组成多样,可见数量不等的基底细胞、黏液细胞、纤毛细胞及肺泡上皮细胞,少数肿瘤可无黏液和/或纤毛细胞,部分肿瘤伴基底细胞增生或鳞化,免疫组织化学p63、p40、细胞角蛋白5/6显示连续的基底细胞层是其重要诊断依据。基因检测示BRAF和表皮生长因子受体(EGFR)基因均未见突变。随访1~41个月,所有患者均未见复发或转移。结论细支气管腺瘤是一种良性的肺外周肿瘤,由于认识不足,影像及病理均易误诊为恶性,明确诊断尤其是术中冷冻诊断对于外科处理非常关键,必要时可辅以免疫组织化学进行鉴别。
简介:摘要目的探讨不同类型脊索肿瘤的临床病理特征及其诊断、鉴别诊断。方法收集2008—2019年间上海交通大学附属第六人民医院病理科诊断的48例脊索肿瘤临床、影像及病理资料,免疫组织化学做广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、波形蛋白、Brachyury和INI1检测,结合第5版WHO骨和软组织肿瘤分类新标准,分析各型脊索肿瘤的病理鉴别诊断和生物学行为的差异。结果4例良性脊索细胞瘤,均限于椎体内,镜下为骨小梁间片状分布的空泡状脂肪样细胞,边界清楚,胞质透明,细胞核中位或偏位,无异型,未见核分裂象;无细胞外黏液基质,缺乏分叶状结构。2例差分化亚型,年龄分别为12岁和21岁,均位于颈椎;肿瘤细胞呈片状分布,无明显的分叶结构,胞质嗜酸性,部分细胞呈横纹肌样,偶见小的空泡状细胞。核圆形或卵圆形,有中度异型,可见核分裂象。局灶区域见细胞外黏液。40例经典型脊索瘤,影像学均呈溶骨性骨质破坏,并累及骨旁软组织;有分叶结构,丰富的黏液样基质,片状或条索状排列的上皮样肿瘤细胞,胞质呈空泡状或嗜酸性;核有异型和核分裂;侵及周围软组织。2例中轴骨外脊索瘤,镜下结构类似经典型脊索瘤。48例全部表达CKpan,45例表达Brachyury,2例差分化亚型INI1/SMARCB1表达缺失。结论脊索肿瘤包括良性的脊索细胞瘤和恶性的脊索瘤两大类,脊索瘤有经典型、去分化、差分化和中轴骨外4种亚型,软骨样脊索瘤不是独立的组织学亚型。各型脊索瘤有独特的临床病理特征。Brachyury对各型脊索肿瘤的诊断有高度特异度和灵敏度。好发于儿童和青少年的差分化脊索瘤形态特殊,需Brachyury和INI1/SMARCB1联合检测进行鉴别诊断。
简介:摘要目的探讨肾上腺腺瘤样瘤的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法对10例肾上腺腺瘤样瘤的临床表现、影像学、组织学特征和免疫表型进行观察分析并复习相关文献。结果肾上腺腺瘤样瘤与生殖系统的腺瘤样瘤组织学形态相似,部分病例可见包膜,多数呈浸润性生长,与周围分界不清,可呈腺管样、管囊状、血管瘤样、小梁状及实性排列,常见印戒细胞样细胞;个别病例出现不典型的细胞形态。免疫表型:广谱细胞角蛋白(CKpan,AE1/AE3)、波形蛋白、CK5/6、calretinin、WT1和D2-40均呈阳性,CD34、癌胚抗原和ERG均阴性,Ki-67阳性指数1%~5%。肾上腺腺瘤样瘤的临床及影像学无特异表现。经FISH检测均不存在p16基因缺失。结论肾上腺腺瘤样瘤发病罕见,确诊依靠病理诊断,免疫组织化学可帮助鉴别诊断减少误诊。
简介:摘要目的探讨肺动脉内膜肉瘤(PAIS)的病理形态、基因特征及鉴别诊断。方法分析江苏省人民医院2016年2月至2019年11月确诊的3例PAIS,总结其临床及影像学资料、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子遗传学改变。结果男性1例,女性2例;年龄分别为32、50、60岁;症状表现为不同程度的咳嗽、胸闷气喘;影像学示低密度充盈缺损,拟诊为血栓或栓塞性疾病、黏液瘤可能。大体上肿瘤主体位于肺动脉主干及其分支内,延伸至心房、心室,小灶区侵犯周围肺实质;组织学示梭形细胞肉瘤,黏液背景中的肿瘤细胞形态类似于纤维母细胞或肌纤维母细胞,可见明显异型性、核分裂象及灶性坏死;免疫组织化学缺乏特异性标志物,肿瘤细胞波形蛋白阳性,广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、结蛋白、Fli-1、CD31、平滑肌肌动蛋白(SMA)、ERG不同程度阳性;荧光原位杂交(FISH)检测3例均显示MDM2扩增,2例示表皮生长因子受体(EGFR)基因扩增。随访:1例分别于18、32、42个月出现胰腺+脾脏、胃体及肝脏转移,2例术后未见复发或转移。结论PAIS是起自弹性肺动脉内膜的恶性间叶性肿瘤,形态学未见明确分化特征,基因检测发现MDM2、EGFR扩增。该肿瘤预后极差,手术彻底切除是短期缓解的唯一有效治疗方式,放化疗的作用尚有争议。
简介:摘要2021年3月欧洲儿科内分泌学学会和欧洲内分泌学学会发布了先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)共识指南的更新意见,该指南根据最新循证医学证据,进一步优化了CH的筛查、诊断、治疗、随访流程及遗传学与产前诊断,加强了对新生儿CH筛查的重视,本文对此指南进行摘译。
简介:摘要第107届北美放射学会(Radiological Society of North America,RSNA)年会关于中枢神经影像学的研究亮点主要有:(1)脑肿瘤:基因分子诊断分类与预测,治疗后病情评估;(2)脑卒中:MRI血管壁成像(vessel wall imaging,VWI)技术的优势,鼓励提升VWI的图像质量和临床应用,人工智能(artificial intelligence,AI)大大提升了急性出血性卒中和缺血性卒中的影像诊断水平和效率;(3)脑发育和认知功能障碍:应用AI分析脑结构和功能成像更高效、更准确评估和预测脑发育及脑认知;(4)脑成像技术优化:AI助力影像技术创新,提升图像质量和减少对比剂用量;(5)超高场MRI:11.7 T MRI面世不断刷新着磁共振场强和分辨率的极限,将重新定义人脑解剖以及开辟更多崭新的研究领域;(6)新型冠状病毒肺炎与中枢神经系统。第107届RSNA年会主题为“重新定义放射学”,随着技术的优化、研究领域的创新和科技人文的结合,神经影像也将重新定义为以人为本的智能神经影像。本文将对相关研究进展进行综述。
简介:摘要世界糖尿病患病人数逐年升高,中国糖尿病的患病率居于首位。糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)作为糖尿病的重要微血管并发症,已经成为当今工作年龄人群中主要的致盲眼病之一,对社会和家庭带来了极大的负担。近年来,多项基础及临床研究都在进行DR发病及治疗的探讨。美国眼科学会于2019年发布了最新版DR临床指南,该版指南对上一版本指南进行了补充及修订,对DR的定义、流行病学、分类、检查以及诊断治疗等方面进行了详细的介绍。本文将对2019版指南进行全面的解读,以期规范眼科医师对DR的认识、诊断和治疗,从而更好地减轻患者家庭和社会负担。