简介：骨骼系统发育异常(skeletalabnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。

简介：乳腺癌的预防仍然是世界难题。以流行病学危险因素和基因分析为基础的个体乳腺癌危险评估模型研究,为解决这一难题提供了一个新的思路：危险评估模型可以筛选出高危人群,进行针对性的复查监控,以期提高早期乳腺癌的检出率;对特定高危患者进行干预性治疗,降低乳腺癌发病率;通过改变危险因素参数而降低发病率。1乳腺癌危险预测模型研究概况乳腺癌危险预测模型是一种统计学工具,用来预测带有特定危险因素的妇女未来发生乳腺癌的风险。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：乳腺癌术后皮下积液、皮瓣坏死是常见并发症。一旦发生增加了皮瓣坏死的发生率，影响患侧上肢的早期功能锻炼，给化疗、放射治疗等后续处理带来一定影响。不仅增加住院费用，加重患者精神负担，也增加医师的工作量。为降低乳腺癌术后皮下积液的发生率，本院对乳腺癌改良根治术患者施行了术中皮瓣钉缝固定，并与未行皮瓣钉缝者的术后积液情况进行了比较分析，现报告如下。

简介：目的探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值.方法选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况.结果单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例（97.60%）为正常染色体,非整倍体13例（1.73%）,染色体结构异常5（0.67%）.多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例（93.14%）核型正常,非整倍体6例（5.88%）,染色体结构异常1例（0.98%）;多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率最高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体＋染色体结构异常中的占比率极低.多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88%和0.98%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义（P〉0.05）.结论孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加.

简介：在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析。这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、多色荧光原位杂交(Multicolor-fluorescenceinsituhybridization,M-FISH)、光谱核型分析(Spectralkaryotyping,SKY)、比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)和微阵列基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)。每1种技术都有特定的检测范围与限制。本文对这些技术的特点及它们的在产前诊断的应用综述。

简介：目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。

简介：目的：探讨表面激素吸入治疗在支气管扩张合并支气管哮喘中的应用及临床疗效。方法：选取了我院门诊2010年3月到2012年3月收治的支气管扩张合并支气管哮喘共62例，并按照随机的原则将其分为两组各31例．其中一组为对照组，采用常规方式进行治疗；另外一组为观察组，其主要给予表面激素吸入方式进行治疗。治疗前后，对两组患者血常规、症状记分以及X光胸片等指标进行对比观察。结果：两组患者痰培养、x光胸片以及血常规等，观察组优于对照组，N时在临床症状评分来看，观察组为（3．4±1．4）分，对照组为（12．2±1．34）分。组问比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：在支气管扩张合并支气管哮喘患者的治疗过程中，采用表面激素吸入的方式来进行治疗具有较好的疗效，有利于减轻患者的临床症状，值得在临床上进行推广和应用。

简介：早在1954年Hughes首先报道了利用球囊介入阻断治疗控制腹部创伤患者的大出血获得成功,此后该技术被应用于包括产科因素大出血的止血等多种手术中。近年来由于剖宫产术后再次妊娠的孕妇增加,瘢痕部位胎盘植入所带来的致命性产后出血及育龄妇女子宫切除问题倍受关注,由此介入性血管内阻断术的应用亦愈加广泛。

简介：目的：探讨开放性腹腔镜手术在妇科盆腔包块诊断中的临床意义。方法：将2004年1月～2010年2月我院因盆腔包块入院的70例患者,分为：35例采用开放性腹腔镜手术（实验组）,35例行剖腹探查术（对照组）,比较两组的手术时间、身体创伤、术后恢复及并发症。结果：开放性腹腔镜手术（实验组）,手术时间为15～45分钟,手术切口1～1.5cm,住院天数平均4天。剖腹探查术（对照组）,手术时间为40～60分钟,手术切口8～10cm,住院天数平均8天。两组术后均无并发症。70例患者中,55例为盆腔结核,7例卵巢癌,1例腹膜恶性间皮瘤,4例输卵管积水,卵巢囊肿蒂扭转3例,冰冻切片,肿瘤确诊后立即手术切除。结论：开放性腹腔镜手术在女性盆腔包块诊断中,具有手术时间短、身体创伤小、愈后快、费用底、并发症少的优点,尤其是怀疑盆腔结核患者,用开放性腹腔镜手术诊断更有价值。

简介：目的探讨高分辨熔解曲线分析方法（HRM）检测β-地中海贫血纯合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血（4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons41/42即HBB:c.126129delCTTT,1个Codon17即HBB:c.52A>T和4个-28即HBB:c.-78A>G）纯合突变进行检测,通过直接检测和与野生型标本混合后再检测2种方法检测。结果HRM方法可以检测出中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变。结论HRM方法可以对中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变进行检测,在产前诊断上有很好的应用前景。

简介：目的：探讨中医内科实施责任制整体护理的效果。方法：选择开展优质护理服务的中医内科病房，在转变护理理念，提高护士对“优质护理服务示范工程”活动的认识的基础上，实施了加强基础护理，建立能级护士管理构架，实行责任制等措施。比较实施前后病区患者对护理工作的满意度。结果：实施责任制护理模式后病区患者对护理工作的满意度提高。结论：实施责任制护理模式后，能充分发挥护士的潜能，更好调动其工作积极性，增强了护理人员职业认同感，为患者提供更优质的护理服务。

简介：近30年来，在可手术乳腺癌的乳房局部治疗方式中，外科治疗的手术范围在明显缩小。既往乳腺良性疾病如多发性纤维腺瘤需要手术切除，手术常需做一个以上的切口，乳房表面可能会留下多个瘢痕，影响美观。且乳腺良性肿瘤高发年龄在18—25岁之间，传统术式已不能满足广大女性，特别是年轻女性的审美要求。本科2005年9月至2007年12月对40例48处乳腺病灶行超声引导下麦默通（Mammotome）微创旋切术，手术疗效确切，现报告如下。

简介：目的探讨前哨淋巴结活检（SLNB）在乳腺癌手术中的临床应用价值。方法采用亚甲蓝作为示踪染料对乳腺癌开展SLNB，并且对术中冰冻检查前哨淋巴结（SLN）阴性的病例分组施行部分腋窝淋巴结清扫术（PALND）及常规全腋窝淋巴结清扫（TALND），观察术后并发症、生存率等指标并比较分析。结果SLN检出率97．6％，假阴性率14．3％；接受PALND组术后并发症发生率明显低于传统的TALND组，差异有统计学意义（P〈0．05），而总生存率间的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论腋区SLNB能准确反映乳腺癌腋窝淋巴转移状态，为临床缩小乳腺癌手术范围和减少术后并发症提供重要参考价值。

简介：目的：探讨剖腹产术后预防性应用不同抗生素的疗效分析。方法：选取2013年6月至2014年5月的住院孕妇100例，按随机数字表法分为两组，青霉素联合甲硝唑组50例，中位数年龄28岁，平均年龄（26．1±10．8）岁；先锋霉素V组，50例，中位数年龄27岁，年龄（28．1±12．5）岁。两组人员年龄差异无统计学意义。对两组孕妇在剖腹产术后预防性使用抗生素。青霉素联合甲硝唑组，每日使用480万青霉素加入0．9％生理盐水100ml中静滴，每日2次，甲硝唑针0．5g加入0．9％生理盐水100ml中静滴，每日一次；先锋霉素V组，每日使用2．0g先锋霉素V加入0．9％生理盐水100ml中静滴，每日两次。评价两组患者分娩后产褥感染率，产褥感染率=产褥感染例数／总例数×100％。评价两组患者体温恢复正常时间。结果青霉素联合甲硝唑组和先锋霉素V组产褥感染率与体温恢复正常时间分别为（4％、（3．2±1．2）天；12％、（4．5±2．3）天），差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：青霉素联合甲硝唑组和先锋霉素V预防性使用不仅能降低产褥感染率。还能缩短体温恢复正常时间，值得临床推广。

简介：唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。

简介：随着影像技术的革新，越来越多的乳腺病灶通过影像立体定位下予以旋切或活检；新的诊疗策略有使更多的患者通过新辅助治疗后接受保留乳房、腋窝的手术，这些情况下金属标志物的使用将有助于靶病灶的影像随访和鉴别、手术或病理取材的定位等。本文首选对金属标志物在乳腺疾病诊疗中的临床价值进行文献整理和综述，并对当前临床实践中金属标志物放置进行总结，以期有助于影像引导下良性靶病灶的精确定位、追踪及后续手术，有助于新辅助治疗患者原发灶和／或淋巴结病灶的疗效评估、手术定位及病理检查准确性。

简介：目的：分析健康信念、冠心病知识对自我管理行为的影响。方法采用问卷调查法对145例冠心病患者健康信念、冠心病知识及其自我管理行为水平进行评估。结果情绪认知管理行为得分为（60.3±8.4）,日常生活管理行为得分为（71.5±10.1）,冠心病医学管理行为得分为（39.4±14.7）;健康信念、冠心病知识与自我管理行为均成显著正相关,健康信念与冠心病知识亦成显著正相关;健康信念、文化程度、是否患者高血压可以解释自我管理行为总变异的42.1%。结论冠心病患者自我管理行为干预的重点是冠心病医学管理行为;健康信念干预是改善冠心病患者自我管理行为的策略之一。

简介：在妇产科临床实际护理工作中，由于截石位体位不当，易对产妇造成极大损伤。因此要求护士应了解人体力学知识，掌握解剖知识。改良截石位避免对胭窝的压迫，提高患者手术舒适度，缩短手术时间，可预防术后并发症的发生，提高手术安全性和有效性。

简介：目的探讨预防性应用MTX(甲氨碟呤)在腹腔镜保守治疗异位妊娠中的作用.方法回顾性分析我院10年来施行腹腔镜保守治疗未破裂输卵管妊娠患者458例,其中有212例在术后的24h内应用MTX50mg/m2肌肉注射一次,其他246例患者中有27例出现相应的症状后才应用.所有的患者均随访血β-hCG的变化(术后第1、3、7、12天)及相关并发症的出现.术后没避孕要求生育者,随访其再次妊娠情况.结果①术后24h内应用MTX者,血β-hCG的值下降迅速,发生持续性异位妊娠者4例,其中3例手术.②没有在24h内应用者,血β-hCG下降缓慢,其中有27例发生了持续性异位妊娠,不同时间应用MTX后仍有7例手术.③两组再次妊娠者中,宫内妊娠和异位妊娠的发生率相近.结论术后24h内预防性应用MTX者与没有在24h内应用者相比,血β-hCG值下降迅速,术后发生持续性异位妊娠者数量少,值得应用.