简介：摘要Notch信号通路是机体重要的信号通路，参与机体多种器官的生理病理过程。Notch信号失调可导致包括风湿免疫性疾病在内的多种疾病。因此本文通过对Notch的结构和功能及其在风湿免疫性疾病中的作用进行综述，以期为风湿免疫性疾病的发病机制和诊疗提供新的思路和方向。

简介：摘要机器学习可以利用大数据和神经网络等不同算法的相互作用，将患者一般信息、基因学、实验室检查、影像学、诊治和预后等多维度数据进行整合，根据临床实际问题完成建模或优化的过程。风湿免疫性疾病异质性高，发病机制复杂，传统分类标准和诊疗指南难以满足个体化治疗的需求。本文介绍了机器学习在风湿免疫性疾病中的应用和进展，为探索更加合理的诊治策略提供新的思路。

简介：摘要自身免疫性疾病(AID)的发病机制涉及机体的炎症反应；而炎症通路亦是衰老的机制。AID的临床观察显示出老年性疾病年轻化的证据。本文综述AID合并衰老相关疾病，如心脑血管疾病、糖尿病和骨质疏松症等相关文献进展，并简要阐述相关机制，促进两个研究领域的学科交叉。

简介：摘要多种儿童风湿免疫性疾病均可导致冠状动脉损伤（CAL）。CAL不是诊断川崎病的“金标准”，深入理解疾病免疫学致病机制、拓宽疾病诊断及鉴别思路，有助于全面提升CAL相关风湿免疫性疾病的诊治水平。

简介：摘要风湿免疫性疾病是一组与免疫相关，以炎症为特征的慢性疾病。我国风湿免疫性疾病患者人数较多，治疗依从性差，达标率低，致残比例高，给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担。近年来，虽然我国风湿免疫性疾病诊疗水平进步明显，但不同地区间的诊疗水平和理念存在较大差异，且政府对风湿免疫性疾病重视度相对不足，支持和投入有限。因此，进一步加强风湿免疫性疾病慢病管理体系建设及提升高质量服务能力是风湿免疫学界同仁迫在眉睫的重要任务。在此呼吁风湿免疫科、医院、社会及国家政府部门增加对风湿免疫性疾病患者的关注，倡导风湿免疫性疾病慢病管理模式，组建以风湿免疫科为主导的多学科管理团队，为患者提供全面、连续、主动的管理，切实改善患者的健康生活质量。

简介：摘要自身免疫性疾病(autoimmune disease，AID)是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病，其发病机制是T、B细胞过度活化。白细胞介素(interleukin，IL)-31是最近发现的一种四螺旋束细胞因子，主要由CD4＋T辅助细胞产生，并且在免疫细胞和非免疫细胞受体广泛表达。研究发现IL-31与免疫学异常密切相关，在自身免疫性疾病的发病机制中发挥重要作用，现就IL-31生物学特性及IL-31在自身免疫疾病中的研究进展进行综述。

简介：摘要随着基因测序在遗传性疾病精准诊断中的应用和发展，迄今发现430种不同的基因缺陷均可导致单基因免疫性疾病。虽造血干细胞移植或基因治疗已成为部分单基因免疫性疾病根治手段，但免疫调节药物治疗仍是多数单基因免疫性疾病的首选方案。免疫调节药物的合理应用仍是此类疾病的临床难点，本文将联合常见单基因免疫性疾病的临床特征和免疫学发病机制阐述此类疾病的靶向药物治疗进展。

简介：摘要儿童风湿免疫性疾病发病机制复杂，病情重且临床异质性强；诊断方法及治疗药物进展迅速，控制疾病同时要兼顾儿童的生长发育需要，诊断和治疗难度大。如何在运用已有的循证学证据的基础上，结合患儿的基因背景和个体差异，做到精准诊治，给儿童风湿免疫专科提出了很大的挑战，也是所有风湿免疫专科医生应该追求的完美医术。

简介：摘要噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)是一种以免疫功能紊乱伴多脏器、多系统受累的血液科危重症。继发于风湿免疫性疾病的HLH也称为巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome，MAS)。儿童MAS常被原发的风湿免疫性疾病掩盖而难以早期发现，病情危重，进展迅速，诊治难度大，而且MAS的治疗和预后与其他HLH不同。该文就MAS的发病机制及诊治研究进展进行综述，以期提高临床医师对MAS的认识，有助于临床诊治。

简介：摘要自身炎症性疾病是一组由固有免疫缺陷或失调引起的以反复或持续炎症反应为特征的临床综合征，其中适应性免疫在发病机制中不发挥主要作用。随着单基因自身炎症性疾病的分子机制认识的不断深入，为自身免疫引起的炎症机制研究提供了一个新的思路，炎症信号通路的靶点治疗药物为自身免疫性疾病的精准治疗提供了可能。

简介：摘要目的总结分析风湿免疫性疾病合并内分泌腺损伤患儿的临床特点、治疗及转归。方法回顾性分析自2014年1月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科就诊的风湿免疫性疾病合并内分泌腺损伤的13例患儿的性别、年龄等一般资料，临床表现、体格检查、实验室检查、治疗及随访等临床资料。结果13例患儿（男3例，女10例）发病年龄（10±4）岁，平均病程4.1个月，均无相关疾病家族史；13例患儿中系统性红斑狼疮8例，幼年特发性关节炎2例，儿童血管炎1例，儿童系统性硬化症1例，幼年皮肌炎1例；10例以风湿免疫性疾病相关表现为首发症状，2例以多饮多尿为首发症状，1例因甲状腺肿大就诊；13例患儿均存在多系统受累；10例存在甲状腺损伤，4例存在胰腺损伤，其中1例同时存在甲状腺及胰腺损伤；10例甲状腺损伤患儿促甲状腺激素为19.6（5.2~34.0）mU/L，总甲状腺素为75.3（45.2~105.4）nmol/L，7例存在甲状腺过氧化物酶抗体或甲状腺球蛋白抗体阳性；4例胰腺损伤患儿血糖为25.0（17.0~33.0）mmol/L，C肽0.4（0.3~0.5）mg/L，2例存在谷氨酸脱氢酶抗体及蛋白酪氨酸磷酸酶抗体、锌转运体8抗体阳性。13例患儿经免疫抑制剂联合糖皮质激素或非甾体抗炎药，人免疫丙种球蛋白联合糖皮质激素，以及左甲状腺素或胰岛素治疗后随访超过6个月，风湿免疫性疾病及合并的内分泌疾病病情均平稳。结论儿童风湿免疫性疾病可以合并内分泌腺损伤，以甲状腺和胰腺多见。儿童风湿免疫性疾病合并甲状腺损伤多隐匿起病，预后良好，但是合并胰腺损伤进展迅速，可危及生命，需在内分泌科医师指导下长期胰岛素替代治疗。

简介：摘要白细胞介素37(interleukin-37，IL-37)是IL-1家族中的一种抗炎细胞因子，可以通过胞内形成复合物、胞外与膜受体结合两种方式抑制固有免疫和适应性免疫。研究表明，IL-37通过调节基因转录、细胞代谢、细胞增殖和细胞因子表达在幼年特发性关节炎、川崎病、炎症性肠病、支气管哮喘、手足口病、孤独症谱系疾病等儿童免疫性疾病中发挥重要的抗炎作用。该文就IL-37的生物学特性、信号通路及其在儿童免疫性疾病中的抗炎机制进行综述。

简介：摘要多种疾病，如多发性硬化、脑缺血、脑损伤等都会累及神经系统，造成神经系统损伤、功能异常，从而导致全身性病变。而神经干细胞具有无限的自我增殖和产生细胞的能力，将神经干细胞应用于治疗中枢神经免疫性及神经退行性疾病已成为热点话题。除此之外，运用电针辅助性治疗神经免疫性疾病也得到了良好的效果。以下将对电针对神经干细胞的作用及神经系统疾病影响的研究进展作以总结。

简介：摘要第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome ten，PTEN)的异常表达与多种恶性肿瘤密切相关，并通过抑制P13K/AKT信号通路的活性来调节细胞的增殖、存活和代谢。PTEN在肿瘤中所起的作用早已被人们所熟知，但近几年来，研究者发现PTEN的失活会导致免疫细胞如T、B细胞的过度活化，进而促进自身免疫性疾病的发展。现就近年来PTEN在类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化症等自身免疫性疾病中的研究现状做一综述。

简介：摘要microRNA(miRNAs)是一种长约21～25个核苷酸的非编码RNA分子，通过与其靶基因mRNA的3′非编码区结合调控基因的表达，从而控制细胞生长、增殖、分化、衰老、凋亡、以及代谢、炎症和免疫反应等多种生理、病理过程。据报道，许多miRNA在自身免疫性疾病中差异表达，并且可能在调节免疫应答和自身免疫中发挥关键作用。此篇综述阐述了目前多发性硬化、系统性红斑狼疮、炎症性肠病等自身免疫性疾病中miRNAs的研究进展。

简介：摘要自身免疫性疾病近年发病率逐渐增长。近来研究表明，γδT细胞在免疫反应早期阶段通过分泌炎性细胞因子和趋化因子等来诱导自身免疫疾病。不同γδT细胞亚群与自身免疫性疾病的关联存在差异性。旨在为自身免疫疾病寻找更为有效的治疗途径，在查阅大量文献的基础上，本文就γδT细胞与自身免疫性疾病关系的研究进展作一综述。

简介：摘要生物钟的形成与一系列生物钟基因及其调控基因构成的分子环路有关，其编码的蛋白可影响炎症细胞因子和趋化因子的表达，调控免疫细胞的增殖、分化和迁移，形成免疫功能的节律性变化。通过调控外界环境信号或基因修饰改变生物钟基因的表达，可诱发和加剧炎性肠病、类风湿性关节炎和1型糖尿病等多种自身免疫疾病。探讨生物钟基因的调控方式、固有免疫和适应免疫系统中生物钟的作用，以及生物钟基因在自身免疫性疾病发病机制和治疗中的潜在作用具有重要意义。

简介：摘要IL-35作为一种抗炎因子，由p35亚基和EBI3亚基组成。IL-35在许多疾病中发挥着重要作用，但很多作用机制尚未明确。近几年，人们发现IL-35在自身免疫性疾病中发挥着重要的免疫调节功能，如类风湿性关节炎、炎症性肠病、银屑病、特发性炎症性肌病、系统性红斑狼疮、多发性硬化症、Ⅰ型糖尿病、天疱疮和原发性胆汁性肝硬化等。本篇综述总结了IL-35在以上多种自身免疫性疾病中的作用机制研究进展。

简介：摘要Rho激酶(Rho-associated kinases，ROCKs)是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，是Rho GTP酶下游重要的效应分子。Rho GTPase酶能够在与GTP结合的活性状态和与GDP结合的失活状态之间转换，发挥分子开关的作用。Rho GTPase/ROCK信号通路是体内普遍存在的一条通路，在细胞骨架建成，细胞的增殖、收缩、粘附、迁移等生物学行为中发挥重要的调控作用。近年来大量研究表明，ROCKs通过影响T淋巴细胞、B淋巴细胞、以及单核细胞、巨噬细胞等免疫细胞的活化、增殖、粘附、迁移等方面，进而参与多种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)，类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis，RA)，系统性硬化症(systemic sclerosis，SSc)等的发病过程。因此，在未来ROCKs有望为多种自身免疫性疾病提供一种新的治疗靶点。

简介：摘要糖基化是蛋白质生物合成过程中最重要的翻译后修饰之一，免疫球蛋白糖基化可通过调节抗体稳定性和影响其与不同FcγRs的相互作用，发挥抗炎和促炎活性。近年来，大量研究证实免疫球蛋白异常糖基化在自身免疫性疾病的发病中起到关键作用。其产物如糖链结构和/或糖基化蛋白，利用凝集素微阵列等技术进行检测，有望成为自身免疫性疾病新型血清标志物，在疾病的诊断、病情监测、预后评估以及治疗等方面具有广阔的应用前景。