简介:摘要目的探讨与分析心律失常致心源性晕厥与阿斯综合征的临床观察,以及诊治特点。方法选取我院在2014年10月份到2016年10月份所接收的50例心律失常致心源性昏厥与阿斯综合征的患者,对其临床资料进行回顾性分析。结果在选取的50例患者中,27例患者在发作时为缓慢性心率失常,占比为54%,23例为快速性心律失常,占比为46%。其中有9例患者植入永久性心脏起搏器,24例患者经过药物治疗后恢复心率,13例患者对其采取直流电治疗后恢复心率。结论患者在发作时,其主要心律失常类型包括缓慢性心率失常和快速性心率失常,建议前者对其植入心脏起搏器,而对后者则以及时复律为主,以此来终结心律失常的发作。
简介:摘要目的探讨3例以共济失调起病的格斯特曼综合征(GSS)家系患者的临床表型、影像学特征和致病基因突变。方法采用二代测序外显子捕获方法对2014年以来中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心收集的137个已排除脊髓小脑共济失调1、2、3、6、7、8、12、17和齿状核红核苍白球路易体萎缩致病基因重复扩展突变的拟诊共济失调家系先证者进行检测,对于阳性病例进行Sanger测序和家系共分离验证,分析先证者的临床表现和影像学特点。结果基因检测发现3个GSS家系先证者携带朊蛋白基因(PRNP)杂合错义突变c.305C>T(p.P102L),均为成年起病。3例先证者临床均表现为行走不稳、构音障碍,同时家系1先证者还表现为帕金森病样症状,家系2先证者伴有认知功能障碍。头颅磁共振成像显示家系2、3先证者表现为不同程度的小脑萎缩,家系1先证者还表现为苍白球对称高信号。结论GSS作为朊蛋白病的一种罕见亚型,临床可表现为共济失调,易被误诊漏诊。对于临床表现为共济失调的家系患者,在基因检测时需要关注GSS致病基因突变,及时诊断,有助于对家系成员开展遗传咨询和出生缺陷干预。
简介:摘要目的探讨莱伯特-伊顿(Lambert-Eatonsyndrome)综合征的临床特点。方法对7例Lambert-Eaton综合症患者进行回顾性总结分析。结果和结论7例患者中有6例有如下特点,四肢无力为首发症状,肌无力均有晨起、休息后肌无力加重,活动后减轻,但继续活动后肌无力加重,近端肌无力重于远端,下肢较上肢为重的特点。7例患者均在肿瘤发现前出现肌无力症状,住院期间发现癌症1例,例1-6患者均做腰椎穿刺,csf-WBC升高2例,蛋白升高2例,另外2例无异常,7例患者做AFP、CEA检查均无异常,胸片,腹部B均无异常。例7首次入院表现为右侧肢体无力,颅脑CT未见异常,3月后再次出现类似症状,颅脑CT是右侧顶叶脑实质出血,此后一年内反复发作右侧肢体无力。说明Lambert-Eaton综合症在肿瘤之前出现,极易误诊,应定期随访,全面检查,便于早期发现肿瘤。
简介:摘要伯特-霍格-迪贝综合征(Birt-Hogg-Dubé syndrome,BHD)是一种以肺部囊性病变、皮肤良性肿瘤和多种类型肾脏肿瘤为主要病理改变的罕见遗传病,典型肺部表现为多发肺大疱、复发性自发性气胸。目前本病尚无有效治疗及预防手段,且因临床工作者认识不足而易误诊、漏诊。李光熙教授对于BHD的诊治有独到见解,常在补肺益肾基础上治以疏肝理气、化痰散瘀。李教授临床治疗1例以自发性气胸为首发表现并延误诊断多年的BHD患者,在口服中药基础上加温散酊透皮治疗,最终取得显著疗效。