简介：摘要黄疸是婴幼儿期常见的临床表现，病因繁多，诊断困难。而遗传因素是代谢相关性黄疸的常见病因之一。本文将重点介绍先天性胆红素代谢、先天性胆汁酸合成障碍及其他代谢紊乱相关黄疸性疾病的基因诊断和治疗。

简介：摘要感染是儿童常见疾病，病原微生物感染或其致病物质如其组分或毒素可通过直接细胞毒作用或者诱发肝脏微循环障碍或免疫性损伤等机制引起黄疸。本文提出感染相关性黄疸的定义，并就其常见类型及致病机制、临床特点和诊断要点以及利胆治疗策略与方案等进行讨论。

简介：

简介：甲作为重要的皮肤附属器之一,具有其独特的生长发育、结构与功能特点。基于其特殊的位置,甲常常受到遗传因素和环境因素双重影响而出现形态各异的改变或病损。有时形成的特征性改变有助于疾病的诊断与鉴别诊断,在遗传性皮肤病中显得尤为重要。该文对相关内容进行综述。

简介：遗传因素与卒中发生密切相关,明确基因与卒中的相关关系,有利于卒中的预防、诊断和治疗。近年来随着技术手段的发展,越来越多的卒中相关基因位点被发现,而既往已知的基因也对诊疗有新的指导意义。本文主要介绍遗传相关性卒中,包括镰状细胞病、Fabry病、遗传性胶原蛋白病、高同型半胱氨酸血症以及近期基因位点多态性的相关研究。

简介：摘要在衰老过程中，机体保持健康的能力和外界的压力之间的平衡机制被破坏，机体恢复健康的能力下降，这将会使生物逐渐衰老，虚弱，最终导致死亡。然而，目前无法得知衰老究竟是何时以及如何开始的。转录网络和染色质状态的变化可能是衰老过程中状态衰退的主要原因，基因组发生这种表观遗传的改变化不仅改变衰老状态的基因的表达，而且还会影响细胞功能及其抗逆性，从而促进衰老进程。目前认为转录和染色质网络的失调是衰老的关键组成部分。了解与年龄有关的表观基因组变化可能会对老龄化是如何开始的及其进展提出新的见解，并引导开发新疗法，从而延缓甚至逆转衰老和年龄相关疾病。

简介：摘要目的分析新生儿窒息和黄疸之间的相关性。方法以我院收治的80例窒息患儿作为研究对象，其中轻度窒息40例作为试验组A，重度窒息40例作为试验组B，另外选取未发生窒息患儿50例作为对照组。观察比较黄疸发生情况，采集血液样本测定胆红素水平，并记录黄疸消退时间。结果对照组、试验组A、B患儿病理性黄疸发生率分别为32.0%、17.5%、7.5%；试验组B胆红素水平最低、黄疸消退时间最长。P＜0.05，差异有统计学意义。结论新生儿窒息程度越严重，黄疸发生率、胆红素水平越低，黄疸消退时间越长，提示医护人员治疗期间关注患儿的胆红素水平。

简介：摘要年龄相关性黄斑变性(AMD)是50岁以上人群致盲的重要原因之一。AMD可使中心视力进行性、不可逆性丧失，其发病机制尚不明确。近年来，研究人员已通过全基因组关联分析(GWAS)筛选出一系列AMD相关基因(CFH、ARMS2、HTRA1等)和相应的单核苷酸多态性(SNP)位点。通过检测这些位点，我们可以预测高危人群的AMD发生风险、AMD疾病亚型和进展情况，以及患者对治疗的敏感性。基因治疗方面，目前针对发病机制的研究突破较少，基因治疗集中在抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗和补体通路的抑制、RNA干扰技术等方面，通过腺相关病毒载体递送和表达相应功能蛋白，从而抑制AMD的进展，但其安全性和有效性仍有待进一步评估。就AMD相关基因的SNP、基因诊断和基因治疗研究进展进行综述。

简介：摘要近年来，单基因肾结石疾病发病率逐年升高，随着全基因组学分析和全外显子组测序技术的应用，单基因突变导致泌尿系结石发生发展的病因得到大量的验证。本文通过回顾国内外泌尿系结石相关遗传疾病研究，介绍转运蛋白和通道；离子、质子和氨基酸；钙敏感受体信号通路以及维生素D、草酸盐、胱氨酸、嘌呤和尿酸在遗传相关性泌尿系结石中的作用，总结基因检测在此类疾病中的意义，提高临床医生对遗传相关性泌尿系结石的认识。

简介：利用SSR标记技术对40份苜蓿材料（6个雄性不育株系和34个苜蓿品种）的遗传距离进行分析,并利用其中的6个不育株系与14个苜蓿品种测交,进一步对遗传距离（GD）、产量配合力与杂种优势效应进行相关性分析。结果表明,25对SSR引物共扩增出189条谱带,其中多态性条带136条,平均多态性位点百分率为69.23%;40份苜蓿材料的遗传距离为0.1818~0.9091,平均0.4544;各亲本一般配合力及遗传距离均与杂种优势效应存在显著正相关,其中亲本一般配合力与杂种优势的相关性高于遗传距离。因此,仅以SSR遗传距离还不足以准确地组配强优势组合,需结合各性状配合力的分析,以充分发挥杂种优势效应。

简介：

简介：摘要目的探讨新生儿黄疸与使用缩宫素引产的相关性。方法选择2020年7月至2020年12月于我院使用缩宫素引产经阴道分娩的产妇及新生儿作为研究对象，根据缩宫素使用情况将孕妇分为低剂量组（缩宫素总量≤5 U，73例）、中剂量组（缩宫素总量5~7.5 U，52例）、高剂量组（缩宫素总量7.5~10 U，28例）；另选择100例同期未使用缩宫素自然分娩的产妇及新生儿纳入对照组。记录各组孕妇围产期指标及新生儿经皮胆红素水平，统计新生儿病理性黄疸发生情况，采用多因素logistic回归分析新生儿黄疸发生的影响因素。结果对照组、低剂量组、中剂量组、高剂量组新生儿病理性黄疸发生率分别为3.00%（3/100）、4.11%（3/73）、5.77%（3/52）、17.86%（5/28），高剂量组新生儿病理性黄疸发生率显著高于其他3组（均P<0.05）；中剂量组、低剂量组、对照组新生儿病理性黄疸发生率组间比较，差异无统计学意义（P>0.05）。多因素logistic回归分析显示，孕妇年龄（OR=1.470，95%CI：1.113~1.941）、缩宫素使用（OR=1.624，95%CI：1.055~2.500）是新生儿黄疸发生的独立危险因素，新生儿出生体质量（OR=0.840，95%CI：0.689~1.024）是新生儿黄疸发生的保护因素（均P<0.05）。结论引产过程中大剂量使用缩宫素与新生儿黄疸发生有关，临床上应注意控制缩宫素用量以减少新生儿黄疸的发生。

简介：摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点，并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例，其中非帕金森病的中老年志愿者61例，帕金森病患者54例。静脉血提取DNA，聚合酶链反应扩增，应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率，并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测，共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580)，186(C→T)(rs4633)，214(G→T)(rs6267；PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型（C/T＆T/T）及变异等位基因“T”频率显著高于对照组，P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素，其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。

简介：摘要天疱疮是一种少见、致命的自身免疫性大疱性皮肤病，其特征是产生针对角质形成细胞的桥粒芯糖蛋白抗体Dsg1和Dsg3，导致表皮内角质形成细胞-细胞黏附的丧失，从而使皮肤和黏膜表面出现水疱、糜烂。天疱疮的病因及发病机制尚不清楚，目前认为与环境、遗传、免疫、药物、内分泌等因素有关，近年来随着全基因组关联分析(genome wide association study，GWAS)的应用，研究者发现遗传因素在天疱疮的发病过程中起着重要作用，现就目前已知的遗传易感基因与天疱疮发病的相关性予以综述。

简介：[摘要] 目的：研究新生儿黄疸发生时间与ABO溶血病的相关性。方法：回顾性分析我院从2016年4月至2018年7月间收治的56例确诊为ABO溶血病患儿的临床资料。根据黄疸出现的时间，划分为早期、中期、晚期三个组别，比较血清间胆红素、血红蛋白、溶血检测释放抗体效价、光疗时间和住院天数等指标。结果：①三组患儿在光疗时间、住院天数上无明显差异（P＞0.05）；在血清间胆红素、血红蛋白量指标上有显著性差异（P＜0.05）。②三组患儿的释放抗体效价无明显差异（P＞0.05）。其中早期组(+++～++++）比例最高，晚期组（+）比例最高。③三组患儿释放抗体效价与血清胆红素无明显差异（P＞0.05）。结论：新生儿黄疸发生时间和释放抗体效价无明显相关性，但和ABO溶血病的血清胆红素及血红蛋白的水平有一定关联性。单用某一个指标不能准确评估病情，对于ABO溶血病患儿的诊治要结合临床多方面综合分析。

简介：摘要目的评估体重指数（BMI）和冠心病的遗传度，并通过估算遗传相关性来探索二者相关的潜在机制。方法以2010—2018年中国双生子登记系统在全国11个省/直辖市调查的双生子为研究对象，通过问卷调查收集研究对象的相关信息。采用双变量结构方程模型分析BMI与冠心病的遗传度，并估算其遗传相关性。结果本研究共纳入20 340对年龄≥25岁的同性别双生子。调整年龄和性别后，在双变量模型中发现BMI与冠心病患病的遗传度分别为0.52（95%CI：0.49~0.55）和0.76（95%CI：0.69~0.81），而且二者具有遗传相关性，遗传相关系数rA=0.10（95%CI：0.02~0.17）。结论在中国成年双生子人群中，BMI与冠心病患病均受遗传因素的影响，且二者的相关性可归因于具有共同的遗传基础。

简介：摘要目的：分析RASGRF1基因顺式调控元件中单核苷酸多态性与甘肃地区近视人群的相关性。方法：系列病例对照研究。选取2018年1月至2019年1月就诊于甘肃省人民医院眼视光学中心的高度近视患者166例（332眼）和中低度近视患者92例（184眼）分别作为高度近视组和中低度近视组，并将77例（154眼）无近视的志愿者作为正常对照组。首先利用"DNA元件百科全书"计划（ENCODE）和基因型组织表达数据库（GTEx）确定眼组织细胞相关功能性调控元件中的5个单核苷酸多态性（SNP），并利用多重连接酶检测反应技术进行候选SNP的基因分型。在不同遗传模式下，采用卡方检验、非条件Logistic回归分析近视患者和正常对照人群的基因型频率分布差异。结果：rs8033417 T/C在显性模式下含等位基因C的个体近视的发病风险明显降低（P=0.035）；rs8033417与甘肃地区中低度近视发病风险无相关性，但在显性模式和加性模式下能明显降低高度近视患者的患病风险（P=0.043、0.032）。进一步的生物信息学分析发现，rs8033417 T/C与RASGRF1基因的反义长非编码RNA基因RP11-16K12.1的表达相关。结论：rs8033417可能是甘肃地区近视发生相关的遗传变异位点，推测其可能通过影响反义长非编码RNA基因RP11-16K12.1的表达，继而调控RASGRF1基因表达从而影响近视尤其是高度近视的患病风险。

简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；针对所有患儿血液样本实施基因测序，并且对最终结果展开突变位点分析，就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05）。结论对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。

简介：本文对一、二年生的五味子幼苗的变异情况进行调查,同时对各个性状间的相关性进行分析。结果表明：株高、茎粗、叶面积、根系体积和单株鲜重都表现显著的变异范围。一年生五味子幼苗的茎粗和叶面积,株鲜重和株高呈极显著负相关;二年生五味子的株鲜重和叶面积有显著相关性。这一试验结果可为五味子各个育种的目的选育及五味子种苗标准的制定提供依据。

简介：摘要遗传代谢性肝病是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。一些遗传代谢性肝病由于特定物质代谢异常或关键酶活性缺乏，与感染关系密切。了解遗传代谢性肝病相关感染，有助于指导临床实践、改善患者预后。