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遗传性代谢相关性黄疸的基因诊断和治疗

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摘要摘要黄疸是婴幼儿期常见的临床表现，病因繁多，诊断困难。而遗传因素是代谢相关性黄疸的常见病因之一。本文将重点介绍先天性胆红素代谢、先天性胆汁酸合成障碍及其他代谢紊乱相关黄疸性疾病的基因诊断和治疗。

DOI kd2pl8qpj6/4747214

作者李玫金玉

机构地区南京医科大学附属儿童医院消化科　210008

出处《中国小儿急救医学》 2020年07期

关键词遗传相关性黄疸胆红素代谢诊断治疗

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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1方峰. 感染相关性黄疸的诊断和治疗.医药卫生,2020-08.
2罗勤. 重视遗传性耳聋的基因诊断.公共卫生与预防医学,2017-05.
3刘玉和. 对遗传性聋基因诊断的认识.耳鼻咽喉科,2015-03.
4郑昆文1张雯2（通讯作者）沈涛2武绍远1丁里. 遗传性痉挛性截瘫与相关基因研究进展.免疫学,2013-12.
5中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组,全国防聋治聋技术指导组. 遗传性耳聋基因筛查规范.文化科学,2021-03.
6于丽玫;于飞. 遗传性聋病相关诊断技术及其意义.耳鼻咽喉科,2007-03.
7庹媛媛,李燕,金皎. 遗传性血小板功能障碍的诊断和治疗现状.医药卫生,2021-05.
8沈科炯,沈吟. 遗传性视网膜疾病腺相关病毒载体基因治疗新进展.医药卫生,2020-08.
9包承鑫. 遗传性易栓症的诊断.诊断学,2006-05.
10冯杏琳,申华,李彬,罗素霞,刘丹,董瑞丽,葛瑶,何继林,张玉洲,张东红. 遗传性耳聋基因检测及临床分析.医药卫生,2021-07.

来源期刊

中国小儿急救医学

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遗传相关性黄疸胆红素代谢诊断治疗

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