简介:摘要遗传代谢病是一大类单基因遗传病,可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等,其中以贫血最为常见。贫血机制不同,一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍,另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病,以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。
简介:摘要随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广,越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入,降低有害产物的蓄积,补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方法之一,其出发点为限制代谢障碍底物的摄入,补充合成不足的产物或替代能源以绕过缺陷途径,目的为维持正常的生长发育。随着越来越多的特殊医学配方营养食品投入生产和使用,饮食治疗的可及性及依从性提高,越来越多患者的临床症状得到控制,生活质量得以改善。现主要针对相对常见的遗传代谢病的饮食治疗进行阐述。
简介:摘要:目的探讨儿童遗传内分泌呼吸科护理中断事件的特征及其影响因素。方法 观察工作日18名白班临床护士护理中断事件,并分析各个时段发生频率与来源、主体角色与时间分布、类型及结局等。结果 护理中断事件发生,以中断 2~3次较多,占57.87%,11:00~12:00发生 频 率 最 高,占51.97%,为 主要来源于患者及其家属25.00%、护士同事22.19%和环 境。结局分为积极型13.20% 以消极型86.80%为主。结论 内分泌科给药执行护理中断事件发生频率高。重点管控中断事件的主要时段、主要来源、主体角色以及分时段区别管理中断事件,对护理具有重要意义。
简介:摘要目的探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点,为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为ICH的住院患儿80例的临床资料,并随访患儿出院后的临床转归。80例患儿中,女27例,男53例;发病年龄(39±18) d。通过高通量基因测序明确病因的患儿为遗传代谢组(44例),未能明确病因的36例特发性婴儿肝内胆汁淤积症(INC)患儿为INC组。采用t检验或独立样本秩和检验比较实验室检查结果和生化指标;采用χ2检验比较巨细胞病毒感染率。结果1.共纳入80例,通过高通量测序明确诊断44例,阳性率为55.0%,其中希特林蛋白缺陷病(CD)23例,Alagille综合征(ALGS)10例,进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC) 6例,先天性胆汁酸合成障碍2例,尼曼匹克病2例,囊性纤维化1例。2.遗传代谢组血清总胆汁酸水平[180.6(115.5,271.6) μmol/L]、活化部分凝血酶原时间[40.6(37.1,45.2) s]较INC组[123.3(98.8,163.4) μmol/L、34.8(31.7,40.1) s]明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。2组巨细胞病毒感染率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3.遗传代谢组的肝组织病理异常较INC组重,可见点灶样、融合灶样坏死,且5例(4例ALGS、1例CD)汇管区小胆管数量减少,管腔狭窄。结论遗传代谢相关ICH常见的病因为CD、ALGS、PFIC。对于存在巨细胞病毒感染患儿,亦应继续积极完善检查,明确胆汁淤积病因。高通量测序对不明原因ICH的早期诊断有重要意义。
简介:摘要遗传代谢病是由于基因变异导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一组疾病。多数遗传代谢病临床上缺乏特异性症状和体征,实验室检查是其诊断的重要依据。本文简要介绍了遗传代谢病实验室检查思路,包括检查步骤、检查方法与指征、检查注意事项等,以加强儿科医师对遗传代谢病的认识。
简介:摘要遗传代谢病(IEM)是一类由基因变异所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性疾病。症状缺乏特异性,鉴别诊断困难。了解新生儿期常见代谢异常在IEM的诊断意义,有助于提高新生儿科医师对IEM的认知和治疗水平。简要介绍在临床工作中经常遇到的新生儿期常见代谢异常以及几种常见IEM的诊断、处理要点,希望对新生儿科医师的临床工作有所帮助。
简介:摘要目的总结分析新生儿48种遗传性代谢疾病(IMD)筛查,为佳木斯市进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对佳木斯市中心医院2013年8月至2015年10月产科出生的新生儿采用串联质谱技术进行48余种IMD筛查,并对筛查结果进行研究。结果该时间段出生活产新生儿3126例,其中1153例用串联质谱技术进行48种IMD筛查,筛查率为36.88%(1153/3126),其中初筛发现5例代谢异常,为氨基酸代谢异常和有机酸代谢异常,通过筛查、诊断最后确诊阳性病例1例,为异戊酸血症。结论新生儿时期对IMD筛查可以降低因IMD造成的新生儿和儿童病死率的目标,同时减少医院因患儿不明原因或不能得到明确诊断而死亡所导致的医疗纠纷。