简介：

简介：摘要抗磷脂综合征是获得性易栓症的常见病因之一，其确诊需要与其他易栓性疾病特别是遗传性易栓症相鉴别。本文报道1例疑似抗磷脂综合征，但最终通过患者及其家系的基因检测明确诊断为遗传性蛋白S缺陷症。

简介：摘要黄疸是婴幼儿期常见的临床表现，病因繁多，诊断困难。而遗传因素是代谢相关性黄疸的常见病因之一。本文将重点介绍先天性胆红素代谢、先天性胆汁酸合成障碍及其他代谢紊乱相关黄疸性疾病的基因诊断和治疗。

简介：猪作为继小鼠之后的又一类模式动物,正受到包括比较生物学、发育生物学、医学遗传学、畜牧学等在内的多领域科学家的高度关注。本文主要介绍我国特有的荣昌猪品系中的一个变异群体-“荣昌猪遗传性听力缺陷家系”,其突变位点,病理表现和发病规律与人类Waardenburg综合征2A型极为相似。此家系在听觉医学研究中的应用为研究感音神经性耳聋的干细胞移植,早期基因干预治疗、听觉植入等创造了条件。为听觉医学领域的相关研究提供了理想的大型哺乳动物模型。

简介：常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别，它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。

简介：摘要目的调查一遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征及基因突变情况，并分析其基因型与表型的关系。方法该研究为一家系调查。先证者自2016年1月多次就诊于吉林大学第一医院，调查包括诊断为遗传性蛋白S缺陷症的先证者及其家系成员共26名。收集该家系成员的临床资料并留取血样本。采用外显子高通量测序技术对家系成员行基因筛查，并利用Sanger测序对发现的突变位点进行验证。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2进行基因突变致病性预测。使用Swiss-Model在线同源建模软件对蛋白S野生型及突变型进行蛋白三级结构的同源建模，观察基因突变对蛋白三级结构的影响。结果该家系中4代共26名直系亲属中有4人临床诊断为遗传性蛋白S缺陷症，先证者表现为反复肺栓塞及下肢静脉血栓，其舅舅及母亲有下肢静脉血栓病史，余家系成员无血栓/栓塞病史。测序发现先证者及部分家系成员（Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ4、Ⅳ2）的PROS1基因第2号外显子存在c.200A>C基因突变。SIFT、PolyPhen_2、nsSNPAnalyzer、MutPred2对该基因突变的预测结果均为有害。Swiss-Model同源建模结果显示，基因突变后第67位氨基酸由谷氨酸突变为丙氨酸。结论该遗传性蛋白S缺陷症家系携带c.200A>C基因突变，该突变可能引起蛋白S活性降低，从而导致患者反复下肢静脉血栓及肺栓塞。

简介：摘要遗传性肝病是儿童期肝病的重要病因，基因检测已成为重要诊断手段。了解儿童常见遗传性肝病的临床特征，对遗传性肝病的精准诊疗具有重要意义。

简介：答：由于如今癌症的发病率高和诊断技术的进步，常在一家几代人中相继、甚至有同时被发现患有癌症的情况。因此癌症的遗传问题引起人们的关注。传统的说法是癌症不是遗传性疾病。当然并非绝对，比如大肠癌有一部分是由大肠息肉症演变而来。而这大肠息肉症中有的是遗传的，

简介：一名小学五年级的学生写了篇作文给父亲看,想叫他帮助改改。父亲接过来一看,说:“不行,怎么写得这么别别扭扭的?我看你像你妈,作文很差。”原来父亲和母亲是高中同学,父亲自然知道母亲的底子:她外语很好,但作文较差。于是,他就在

简介：每周一次失眠属於睡眠一般．而每周多次失眠，甚至每天失眠’就属於睡眠差，或者失眠症了。芬兰科学家跟踪调查了1．25万例成年双胞胎後发现，同卵双胞胎中失眠者情况的相似程度大於异卵双胞胎。这在一定程度上说明了。

简介：摘要遗传性抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）缺陷症是一种罕见的常染色体显性疾病，由SERPINC1基因突变引起。该病主要表现为体内AT-Ⅲ活性降低，增加静脉血栓及妊娠丢失的风险。目前，我国关于妊娠合并遗传性AT-Ⅲ缺陷症的报道较少，本文报道1例既往有肺栓塞病史、妊娠前确诊为遗传性AT-Ⅲ缺陷症患者，经过妊娠期抗凝治疗于孕39周顺产一活婴，妊娠结局满意；结合文献复习，以提高对妊娠合并遗传性AT-Ⅲ缺陷症的认识。

简介：摘要胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应，任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍，导致血浆和（或）尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累，引起脂溶性维生素吸收不良、胆汁淤积性肝病及神经系统病变等症状。通过串联质谱分析技术检测血浆、尿液中的胆汁酸谱是协助遗传性胆汁酸合成缺陷症诊断、判断疾病严重程度和预后的简便而有效的手段。

简介：无

简介：摘要遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病，在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。

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简介：摘要：目的 研究山东聊城地区新生儿听力筛查通过与未通过者耳聋基因突变情况，探讨联合筛查在预防耳聋发生中的意义。方法 采集聊城地区5516个新生儿足底血斑，进行耳聋相关的4个基因20个位点的基因检测，并针对筛查出的携带杂合突变基因的新生儿进行听力诊断。结果有341例耳聋基因单基因突变，突变携带率6.18%，GJB2基因突变163例，携带率2.96%；GJB3基因突变22例，携带率0.40%；mtDNA突变携带者22例，携带率0.40%；SLC26A4突变携带者129例，突变携带率为2.34%。此外，共筛查出10例两个及以上耳聋基因位点突变，突变携带率0.18%。进一步的听力障碍检测确诊听力障碍新生儿84例，发生率1.52%。结论 常见遗传性耳聋致病基因在聊城地区新生儿中具有一定的突变率，其中GJB2基因突变率较高。遗传性耳聋基因筛查在预防耳聋发生中具有重要临床意义，为新生儿的听力诊断及母亲的优生指导提供依据。

简介：目的：探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料，并结合近年来国内已报道的相同新生儿病例90例（其中甲基丙二酸血症70例，枫糖尿病20例）进行文献复习。结果92例均有喂养困难，76例在生后一周左右即发病，37例有母亲不明原因死胎、流产或同胞不明原因夭折、智力低下的家族史，92例均行血串联质谱或（和）尿气相色谱-质谱检测，49例MRI/CT有异常信号，67例死亡或放弃治疗。结论新生儿期遗传代谢性疾病如甲基丙二酸血症、新生儿枫糖尿病早期常表现喂养困难、反应差等，但无特异性，易被误诊，儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病的筛查。

简介：摘要遗传性骨病是一组发病率相对较高，种类繁多，临床异质性强，遗传方式多样，危害严重，大多缺乏特异性治疗的遗传性疾病。其不仅可致身材矮小、骨骼畸形，还可致神经、心肺等多系统并发症。临床需通过病史、临床表现、影像学特征以及遗传学分析综合评估进行确诊，实施多学科协作诊疗，以改善患儿症状，提高生活质量。