简介：摘要：目的 研究山东聊城地区新生儿听力筛查通过与未通过者耳聋基因突变情况，探讨联合筛查在预防耳聋发生中的意义。方法 采集聊城地区5516个新生儿足底血斑，进行耳聋相关的4个基因20个位点的基因检测，并针对筛查出的携带杂合突变基因的新生儿进行听力诊断。结果有341例耳聋基因单基因突变，突变携带率6.18%，GJB2基因突变163例，携带率2.96%；GJB3基因突变22例，携带率0.40%；mtDNA突变携带者22例，携带率0.40%；SLC26A4突变携带者129例，突变携带率为2.34%。此外，共筛查出10例两个及以上耳聋基因位点突变，突变携带率0.18%。进一步的听力障碍检测确诊听力障碍新生儿84例，发生率1.52%。结论 常见遗传性耳聋致病基因在聊城地区新生儿中具有一定的突变率，其中GJB2基因突变率较高。遗传性耳聋基因筛查在预防耳聋发生中具有重要临床意义，为新生儿的听力诊断及母亲的优生指导提供依据。
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