简介：摘要本文报告了1例自孕早期建册于深圳市妇幼保健院常规产前检查至孕39周自然临产分娩的类孟买血型合并妊娠产妇的临床资料。该产妇于孕12周发现血型ABO正反定型不符，ABO基因测序结果显示ABO基因型为ABO*A1.02/B.01，FUT1基因为c.551-552delAG缺失、c.880-882delTT缺失的杂合子，基因型为h1/h2。FUT2基因为357C>T，716G>A，基因型为Se/Se。孕期常规产前检查未见明显异常，于孕39周+2经阴道分娩一男婴。该新生儿ABO血型正定型为B型，无新生儿溶血病，且未见明显异常体征，1月龄随访时生长发育情况良好。类孟买血型是一种特殊的血型，产前检查时需明确血型，建立特殊血型的预案，在有充足血源及预案的前提下，积极降低产后出血的发生率，保证分娩安全。

简介：摘要目的鉴定1例罕见的类孟买型ABmh,并探讨其分子机制。方法应用血型血清学方法确定先证者的血型，PCR产物直接测序法分析ABO基因第6、7外显子、FUT1和FUT2基因序列。结果血清学实验结果表明先证者为AB类孟买血型。ABO基因测序结果显示ABO基因型为ABO*A1.02/B.01，FUT1基因直接测序显示先证者的FUT1基因为c.551-552del AG缺失、c.881-882del TT缺失的杂合型，其4个子女中3个为B型、1个为A型，H抗原表达正常。结论FUT1基因编码区双碱基缺失杂合可形成类孟买血型，单链缺失变异携带者的ABO表型正常。

简介：摘要目的研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型，用PCR扩增类孟买表型个体的ABO基因第6、7外显子和FUT1基因全编码区，对PCR产物直接测序分析，并对FUT1基因的2处变异位点进行单倍体序列分析。结果血型血清学鉴定先证者为罕见的B型类孟买表型。直接测序发现先证者ABO基因为B.01/O.01.02杂合子；FUT1基因第881~882位和768位存在杂合性碱基缺失，进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.881_882delTT，另1条单倍体存在c.768delC，基因型为FUT1*01N.13/01N.20杂合子，2个等位基因分别导致多肽链p.Phe294Cysfs*40和p.Val257Phefs*23移码变异。结论在献血人群中发现1例罕见的双等位基因复合杂合性碱基缺失导致的类孟买表型，其分子机制为c.881_882delTT和c.768delC所致的α-1，2岩藻糖基转移酶活性减弱。

简介：摘要目的鉴定罕见的类孟买型Bmh，并研究其分子遗传背景。方法应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型，采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析类孟买表型家系的α-1，2-岩藻糖基转移酶基因(FUT1)编码序列。结果先证者为罕见的类孟买Bmh型，ABO基因型为ABO*B.01/ ABO*O.01.01型，测序发现FUT1基因存在c.508dupT及c.787A>C两种变异，FUT1基因型为h508dupT/h787C。蛋白活性分析软件预测这两种变异均会造成酶失活，与血清学结果一致。结论鉴定了c.508dupT及c.787A>C两种FUT1新等位基因，尚未见报道，且其为引起先证者类孟买表型的分子机理。

简介：摘要目的探讨1例类孟买血型的血清学特征、分子生物学及遗传学特点。方法应用血型血清学方法检测红细胞和唾液的A、B、H抗原；用Sanger测序技术检测先证者及家系成员的ABO和FUT1基因序列，通过家系调查分析该血型的发生机制及遗传学特点。结果先证者ABO血型正反定型不一致，红细胞上未检出A、B、H抗原，唾液中存在B抗原和H抗原，意外抗体筛查实验阳性。基因测序显示先证者ABO基因型为ABO*B.01/ABO*O.01.04，FUT1基因c.948C>A纯合变异(p.Tyr316Ter)。结论发现1例类孟买血型新变异，为FUT1基因编码区c.948C>A错义变异，致其无法编码有活性的H抗原转移酶所致。

简介：摘要目的报告1例类孟买血型并探讨其分子机制。方法对1例ABO血型常规检测正反定型不相符的就诊者，采用吸收放散试验检测红细胞弱表达的ABH血型抗原，唾液酸实验检测唾液中血型物质。采用PCR产物直接测序法进行ABO基因第6、7外显子和FUT1和FUT2基因序列分析。结果ABO血型正定型为O型，反定型为AB型，唾液中检测到有H和A、B物质，直接测序发现先证者FUT1基因存在c.35C>T、c.328G>A、c.504delC复合杂合变异，单倍型序列分析表明先证者的FUT1基因型为h328A/h35T+504delC，已上传NCBI，序列号为MW323551。结论本研究发现了1例由FUT1基因复合杂合新变异c.504delC引起的类孟买表型ABmh，该变异可能影响糖基转移酶的活性，导致其酶的功能缺陷。

简介：摘要目的旨在为反复流产的诊治提供新方向。方法回顾性分析1例反复流产患者的临床资料，该患者血型不规则抗体阳性，最终确定血型为p血型。考虑其反复流产与罕见血型关系密切，且已中期妊娠，胎盘低置，经多学科会诊后，制定预存式自体备血方案。结果该例患者引产过程顺利。结论排除常见流产原因后，产科医生要对孕妇的不规则抗体进行筛查，并为需要备血的稀有血型孕妇围生期备血提供建议，可行预存式自体备血作为出血紧急预案之一。

简介：摘要目的探讨试管法、凝胶卡法两种方法对ABO血型不相合肾移植受者不同血型抗体效价检测的界值，为ABO血型不相合肾移植术前抗体效价临界值的选择提供参考依据。方法收集2019年1月至2021年4月期间，四川大学华西医院泌尿外科行ABO血型不相合214例肾移植受者的681例次血型抗体效价资料，A型135例次，B型168例次，O型378例次。对使用两种方法进行ABO血型IgM抗体效价测定的结果进行差异性、相关性以及一致性的统计分析。结果试管法检测结果比凝胶卡法低2个梯度(4倍稀释)，两种方法检测结果差异有统计学意义(P<0.000 1)。Spearman检验结果提示两种方法的检测结果呈显著相关(P<0.000 1)，组内相关性分析结果显示，对于A型受者两种方法检测结果的一致性一般[组内相关系数(ICC)＝0.640]，对于B型受者检测结果一致性较好(ICC＝0.751)，而对于O型受者两种方法检测结果的一致性较差(ICC<0.4)。当试管法检测结果界值设定为：A型抗B效价为16、B型抗A效价为8、O型抗A与抗B效价均为8时，与之对应的凝胶卡法界值为：A型抗B效价为32、B型抗A效价为16、O型抗A和抗B效价为16。结论试管法与凝胶卡法在IgM血型抗体效价的检测结果上存在相关性，凝胶卡法操作更易标准化且结果判断更客观，我们推荐使用中性凝胶卡法进行ABO血型抗体效价测定，为临床提供相对稳定且具有一定可重复性的结果。

简介：摘要红细胞血型的准确鉴定对临床输血安全至关重要。基因重组、碱基插入/缺失和单核苷酸取代等血型遗传学变异，均可导致红细胞血型基因多态性。血型遗传学变异的广度和复杂性，对红细胞血型鉴定提出了挑战。随着分子生物学技术的发展，血型基因分型、测序和基因芯片技术逐渐开始应用于红细胞血型分子诊断。笔者通过对红细胞血型基因多态性的分子基础、红细胞血型分子诊断技术的研究与应用进展进行综述，旨在阐明红细胞血型分子诊断技术对提高血型检测准确度和保障临床输血安全的重要意义。

简介：摘要目的结合临床数据及文献分析儿童ABO血型不相容活体肝移植针对血型抗原低免疫应答状态的潜在免疫机制。方法回顾性收集首都医科大学附属北京友谊医院2013年6月至2020年12月期间施行的术后长期生存的儿童ABO血型不相容活体肝移植受者29例，受者血型均为O型，其中A型供者10例，B型供者19例。移植物类型包括左外侧叶26例，左半肝3例；肝移植手术中位年龄10月龄，中位体重为8.0 kg，中位随访时间41.9个月。连续监测移植术前及移植术后1、3、6、12、24、36个月受者体内针对供者血型相关抗体与供者血型非相关抗体滴度(IgG、IgM)，并进行比较分析。对纳入受者进行程序性肝脏病理穿刺活检或事件性肝脏病理穿刺活检判断是否存在抗体介导排斥反应。结果受者移植术前及术后血型抗体(IgG、IgM)，受者体内抗供者血型相关抗体滴度呈持续低水平状态，较体内非供者血型相关抗体滴度水平显著降低，差异有统计学意义(P<0.001)。对于纳入研究的29例受者，共有18例完成程序性肝脏病理活检，其中2例提示血管内皮C4d阳性；5例完成肝功能异常事件性肝脏病理活检，其中1例存在胆管内皮C4d阳性，肝脏病理活检未发现典型血型抗体介导抗原-抗体复合物介导级联免疫反应病理征象。结论儿童ABO血型不相容活体肝移植受者体内针对供者血型相关血型抗体为低水平表达，呈现为针对供者血型抗原的不完全免疫耐受状态。

简介：摘要目的分析OA及OB血型不合新生儿溶血病的溶血程度，探讨不同血型ABO溶血病的临床特征。方法选择2015年1月至2020年6月银川市妇幼保健院新生儿科收治、血型为O型汉族母亲所分娩的A型或B型溶血病足月新生儿进行回顾性研究，根据患儿血型分为OA组和OB组。应用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果共纳入755例血型不合溶血病患儿，其中OA组364例，OB组391例。在小时胆红素水平列线图中，两组患儿中-高危区比例差异无统计学意义（P>0.05），OA组低危区及中-低危区比例高于OB组，OB组高危区比例高于OA组，差异有统计学意义（P<0.05）。OB组入院时龄小于OA组，人免疫球蛋白使用率、输血率高于OA组，差异有统计学意义（P<0.05）。两组患儿直接Coombs' 试验、抗体释放试验、血清游离抗体试验、血小板计数、网织红细胞百分比、黄疸开始时间、血清总胆红素中位数、入院时血红蛋白、贫血、换血比例、光疗天数及住院时间比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论与OA血型不合新生儿溶血病相比，OB血型不合新生儿溶血病虽高胆红素血症发生率、输血率更高，入院时龄更小，但换血比例、光疗时长、住院时间方面相当。

简介：摘要目的分析血型鉴定标本采集错误的原因，识别危险因素并改进，减少血液标本采集错误致血型交叉配血结果错误的发生，以保障患者输血安全。方法回顾河南省人民医院2016年2月至2017年2月发生的血型交叉配血标本采集错误事件，并对急危重症医学部11个护理单元85名临床护士进行相关知识培训问卷调查，分析原因后采取干预措施。结果实施干预后护士对血型交叉配血标本采集的风险意识和敏感性得到提高，血型交叉配血标本采集错误的发生率较实施前显著下降。结论通过改进工作流程及设定血型交叉配血检验专用试管等干预措施可降低血型交叉配血标本采集错误不良事件的发生率。

简介：摘要目的探讨成年出血型烟雾病复发出血特点及其危险因素。方法回顾性纳入2011年11月至2019年11月九江市第一人民医院收治的成年出血型烟雾病患者，分析其首次发病的临床特点以及复发出血的类型和部位，并对复发出血的危险因素进行Kaplan-Meier生存曲线分析及多变量Cox比例风险回归分析。结果共纳入111例成年出血型烟雾病患者，年龄(48.6±11.2)岁(范围24～82岁)。中位随访时间为39个月，27例患者(24.3%)复发出血，复发出血主要位于大脑后部(18例，66.7%)。复发出血组年龄显著低于未复发组[(42.19±11.0)岁对(50.61±10.48)岁；t＝3.5，P＝0.001]，而合并颅内动脉瘤(29.6%对11.9%；χ2＝4.73，P＝0.03)以及首次出血位于后部(51.9%对28.6%；χ2＝4.92，P＝0.027)的患者比例显著高于未复发组。复发出血类型及部位与首次出血常常不一致。对复发出血位于后部的患者首次出血部位进行的分析显示，首次出血位于后部(11/38，28.9%)的患者比例显著高于首次出血位于前部(7/73，9.6%；P＝0.008)。Kaplan-Meier生存曲线分析显示，合并颅内动脉瘤(P＝0.006)和首次出血位于后部(P＝0.001)的患者更易复发出血，而血运重建术能减少复发出血(P＝0.028)。Cox比例风险回归分析显示，合并颅内动脉瘤[风险比(hazard ratio, HR)2.32，95%可信区间(confidence interval, CI)1.05～5.16；P＝0.038]以及首次出血位于后部(HR 2.93，95% CI 1.31～6.54；P＝0.009)是出血型烟雾病患者复发出血的独立危险因素。Kaplan-Meier生存曲线以及Cox多变量比例风险回归分析显示，合并颅内动脉瘤也是复发后部出血的独立危险因素(HR 2.97，95% CI 1.06～8.26；P＝0.034)。结论成年出血型烟雾病的首次出血与复发出血类型及部位常常不一致，首次出血位于后部以及合并颅内动脉瘤是复发出血的独立危险因素。

简介：摘要目的比较人肝、肾ABO血型抗原表达的差异，探索ABO血型抗原在血型抗体介导排斥反应中的作用。方法ABO血型为A型和B型血的公民逝世后器官捐献供者各4例，O型血对照2例。获取供者肝脏和双肾后，留取肾动脉、肾静脉、肾组织、肝动脉、肝静脉、门静脉和肝组织标本，运用蛋白质印迹法(WB)和免疫组织化学法检测ABO血型抗原的含量和分布。结果WB检测结果显示，同一供者不同部位ABO血型抗原含量并不一致。在同一个体内，A型抗原在肾组织和门静脉含量最高，在肾动脉含量最低；B型抗原在肝静脉及肾组织含量最高，在肾动脉、肾静脉及肝组织含量最低。不同个体之间，同一部位血型抗原含量差别也较大。通过免疫组织化学法检测，进一步发现血型抗原在肝、肾组织和血管中的分布与WB结果基本一致。结论ABO血型抗原在不同血型、个体和器官之间均存在不同程度差异，这种差异也可能会影响ABO血型不相容器官移植的结局。

简介：摘要目的分析2例罕见弱D型献血者的分子机制。方法采用常规血清学方法检测Rh血型D、E、C、c和e 5个抗原表型，间接抗人球蛋白试验确认D抗原；用PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子及邻近内含子区域，并测序分析其编码序列。用PCR扩增检测融合Rh盒子以分析RHD基因杂合性。结果抗人球试验显示2例献血者样本均为D弱阳性。RHD基因外显子测序结果显示1号样本第2外显子存在208 C>T杂合突变，第9外显子存在1227G>A杂合突变；2号样本第5外显子存在779 A>G纯合突变。1号样本为RHD+/RHD+型，2号样本为RHD+/RHD-杂合型，与测序结果一致。根据Rhesus Base的命名规则，1号样本为弱D122型，2号样本为弱D149型。结论献血者初筛D阴性样本，进一步做D抗原阴性确认试验及分子生物学分析将有利于安全输血。

简介：摘要炎症反应在调节缺血型脑卒中后的病理生理过程起到至关重要的作用，目前被认为是脑卒中新疗法的首要研究目标。最近研究表明，中性粒细胞的大量涌入和缺血型脑卒中后大脑损伤的严重程度之间存在直接联系。缺血型脑卒中造成的脑损伤中，受损的脑组织和周围免疫系统之间的双向沟通使得外周免疫细胞迁移进入损伤部位，进而产生并释放更多的趋化因子、细胞因子以及其他分子，最终可能造成在已损伤的大脑中进一步的破坏或保护作用。虽然中性粒细胞可能促进缺血后梗死面积的扩大，但它也可能负责缺血后脑组织的修复和重建。文章重点讨论缺血型脑卒中后中性粒细胞扮演的角色作用，以及对此调节的潜在靶点。

简介：摘要目的总结9例ABO血型不相容亲属活体肾移植(ABOi-KT)的临床经验，并探讨其临床应用价值。方法2016年4月至2019年12月完成9例ABOi-KT，其中A供B型3例，B供O型3例，B供A型1例，AB供B型2例。受者血型抗体预处理方案均采用口服免疫抑制剂联合单膜血浆置换(PE)和(或)双重滤过血浆置换(DFPP)、利妥昔单抗方案。观察预处理不良反应。监测预处理前后和肾移植前后受者血型抗体效价及其他相关指标；观察术后并发症。结果2例受者在血浆置换过程中出现口角麻木及不自主抖动，1例使用利妥昔单抗后出现输注反应，经处理后均好转。9例受者移植当天血型抗体IgM、IgG及总效价均≤1∶4，术后2周内无血型抗体效价反弹(均≤1∶8)。前3例受者术后出现肾周血肿，后6例受者更换肝素给药方式后未再出现。9例受者术后早期移植肾功能均恢复良好，血肌酐及估算肾小球率过滤恢复良好，4例血肌酐缓慢升高后行肾穿刺活检，其中1例结合临床及病理诊断急性抗体介导的排斥反应。末次随访，移植肾存活率为100 %。结论ABOi-KT是安全、可行的，可部分缓解供肾短缺问题。

简介：摘要目的分析一例ABO血型重组等位基因的分子特性。方法ABO表型鉴定采用试管法。ABO基因和FUT1基因编码区序列检测采用PCR测序法。利用等位基因特异性引物扩增测序技术鉴别先证者ABO等位基因。先证者及其母亲ABO基因全长序列测定采用二代测序方法。结果先证者红细胞与抗H不凝集，FUT1基因为c.551_552del AG纯合，判定先证者为类孟买型。先证者ABO基因双链测序结果为c.261G/del、467C>T、c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A杂合。单链测序结果显示先证者有一个ABO*A1.02等位基因，另一个为ABO*O.01.01和ABO*B.01重组形成的等位基因。二代测序数据显示可能重组的位置在核苷酸c.375-269到c.526之间，家系分析显示先证者重组等位基因遗传自母亲。结论ABO血型等位基因存在重组现象。发现了1例ABO*O.01.01和ABO*B.01重组形成的新等位基因。

简介：摘要目的探讨ABO血型不相容肝移植(ABOi-LT)治疗肝癌患者的效果及安全性。方法运用倾向性评分匹配(PSM)方法以1∶2的比例，将44例接受ABOi-LT的肝癌受者与88例ABO血型相容肝移植(ABOc-LT)的肝癌受者进行匹配。比较两组间受者及移植物的存活情况及并发症发生情况。结果ABOi组和ABOc组受者术后第7天血清肌酐水平分别为(89.1±36.9)和(74.8±26.2)μmol/L(P＝0.001)；术后第14天分别为(77.9±27.6)和(67.6±18.6)μmol/L(P＝0.002)。术后肝动脉血栓形成发生率分别为9.1 %和1.1 %(P＝0.024)，胆道并发症发生率分别为25.0 %和8.0 %(P＝0.007)，移植物早期功能不全发生率分别为52.3 %和31.8 %(P<0.001)，急性肾损伤发生率分别为68.1 %和36.4 %(P<0.001)。ABOc组受者的术后累积存活率、无瘤存活率和移植物存活率均显著高于ABOi组(P<0.001)。按是否符合杭州标准进行亚组分类后显示，符合杭州标准的两组术后存活率及并发症发生率并无差异，而在不符合杭州标准的ABOi组累积存活率、无瘤存活率及移植物存活率均显著低于ABOc组(P<0.001)。结论ABOi-LT受者术后存活率显著低于ABOc-LT受者。但符合杭州标准的肝癌患者，其ABOi-LT预后与ABOc-LT相近；不符合杭州标准的肝癌患者的ABOi-LT预后显著劣于ABOc-LT，对于此类患者在ABOi-LT前应精准评估、谨慎实施，或通过降期等多种治疗手段使更多患者获得移植机会以及改善预后。

简介：摘要ABO血型不相容(ABO-ic)器官移植主要在紧急需要时才实施，供者器官表达相对较少的A/B抗原和(或)受者具有相对低的抗体滴度是ABO-ic成功的重要前提。应用抗原表达较少的A2亚型器官给O血型或B血型的受者，以及A2B亚型器官给B血型受者的ABO-ic器官移植，其临床结果与ABO血型相容(ABO-c)器官移植没有明显差异。对体内含有相对少抗体的受者(如婴儿)，ABO-ic器官移植更易获得成功，且临床结果与ABO-c器官移植没有明显差异。减轻器官的缺血再灌注损伤以及减少HLA不匹配的位点可改善ABO-ic器官移植的临床结果。