简介:摘要本文报告了1例自孕早期建册于深圳市妇幼保健院常规产前检查至孕39周自然临产分娩的类孟买血型合并妊娠产妇的临床资料。该产妇于孕12周发现血型ABO正反定型不符,ABO基因测序结果显示ABO基因型为ABO*A1.02/B.01,FUT1基因为c.551-552delAG缺失、c.880-882delTT缺失的杂合子,基因型为h1/h2。FUT2基因为357C>T,716G>A,基因型为Se/Se。孕期常规产前检查未见明显异常,于孕39周+2经阴道分娩一男婴。该新生儿ABO血型正定型为B型,无新生儿溶血病,且未见明显异常体征,1月龄随访时生长发育情况良好。类孟买血型是一种特殊的血型,产前检查时需明确血型,建立特殊血型的预案,在有充足血源及预案的前提下,积极降低产后出血的发生率,保证分娩安全。
简介:摘要目的鉴定1例罕见的类孟买型ABmh,并探讨其分子机制。方法应用血型血清学方法确定先证者的血型,PCR产物直接测序法分析ABO基因第6、7外显子、FUT1和FUT2基因序列。结果血清学实验结果表明先证者为AB类孟买血型。ABO基因测序结果显示ABO基因型为ABO*A1.02/B.01,FUT1基因直接测序显示先证者的FUT1基因为c.551-552del AG缺失、c.881-882del TT缺失的杂合型,其4个子女中3个为B型、1个为A型,H抗原表达正常。结论FUT1基因编码区双碱基缺失杂合可形成类孟买血型,单链缺失变异携带者的ABO表型正常。
简介:摘要目的研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型,用PCR扩增类孟买表型个体的ABO基因第6、7外显子和FUT1基因全编码区,对PCR产物直接测序分析,并对FUT1基因的2处变异位点进行单倍体序列分析。结果血型血清学鉴定先证者为罕见的B型类孟买表型。直接测序发现先证者ABO基因为B.01/O.01.02杂合子;FUT1基因第881~882位和768位存在杂合性碱基缺失,进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.881_882delTT,另1条单倍体存在c.768delC,基因型为FUT1*01N.13/01N.20杂合子,2个等位基因分别导致多肽链p.Phe294Cysfs*40和p.Val257Phefs*23移码变异。结论在献血人群中发现1例罕见的双等位基因复合杂合性碱基缺失导致的类孟买表型,其分子机制为c.881_882delTT和c.768delC所致的α-1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。
简介:摘要目的鉴定罕见的类孟买型Bmh,并研究其分子遗传背景。方法应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型,采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析类孟买表型家系的α-1,2-岩藻糖基转移酶基因(FUT1)编码序列。结果先证者为罕见的类孟买Bmh型,ABO基因型为ABO*B.01/ ABO*O.01.01型,测序发现FUT1基因存在c.508dupT及c.787A>C两种变异,FUT1基因型为h508dupT/h787C。蛋白活性分析软件预测这两种变异均会造成酶失活,与血清学结果一致。结论鉴定了c.508dupT及c.787A>C两种FUT1新等位基因,尚未见报道,且其为引起先证者类孟买表型的分子机理。
简介:类孟买型(parabomay)由Levine等于1961年发现.在ABO血型系统中极其罕见,血清学特点是红细胞上有少量的A和/或B抗原,但无H抗原,血清中有抗-H,可与正常的A、B、AB和O型红细胞反应。近期笔者检出1例类孟买OAm↑AB1型,现报告如下。
简介:摘要目的探讨1例类孟买血型的血清学特征、分子生物学及遗传学特点。方法应用血型血清学方法检测红细胞和唾液的A、B、H抗原;用Sanger测序技术检测先证者及家系成员的ABO和FUT1基因序列,通过家系调查分析该血型的发生机制及遗传学特点。结果先证者ABO血型正反定型不一致,红细胞上未检出A、B、H抗原,唾液中存在B抗原和H抗原,意外抗体筛查实验阳性。基因测序显示先证者ABO基因型为ABO*B.01/ABO*O.01.04,FUT1基因c.948C>A纯合变异(p.Tyr316Ter)。结论发现1例类孟买血型新变异,为FUT1基因编码区c.948C>A错义变异,致其无法编码有活性的H抗原转移酶所致。
简介:摘要目的报告1例类孟买血型并探讨其分子机制。方法对1例ABO血型常规检测正反定型不相符的就诊者,采用吸收放散试验检测红细胞弱表达的ABH血型抗原,唾液酸实验检测唾液中血型物质。采用PCR产物直接测序法进行ABO基因第6、7外显子和FUT1和FUT2基因序列分析。结果ABO血型正定型为O型,反定型为AB型,唾液中检测到有H和A、B物质,直接测序发现先证者FUT1基因存在c.35C>T、c.328G>A、c.504delC复合杂合变异,单倍型序列分析表明先证者的FUT1基因型为h328A/h35T+504delC,已上传NCBI,序列号为MW323551。结论本研究发现了1例由FUT1基因复合杂合新变异c.504delC引起的类孟买表型ABmh,该变异可能影响糖基转移酶的活性,导致其酶的功能缺陷。
简介:摘 要 阐述了ABO血型与Rh血型在分型,血型抗原的化学本质、产生方式、种类数量及分布,控制抗原合成的基因座位数量和位置,血型抗体种类,血型鉴定方法,血型不合所导致的溶血性输血反应和新生儿溶血病发生时机等方面的差异。