简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

简介：目的研究转录因子扭曲基因（Twist）在喉鳞癌（LSCC）中的表达及其通过对上皮型钙黏附蛋白（E-cadherin）、神经型钙黏附蛋白（N-cadherin）的作用在判断肿瘤的生物学行为方面的意义。方法采用免疫组织化学SP法及反转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测49例喉鳞癌及20例癌旁组织中Twist、E-cadherin和N-cadherin基因的表达情况。结果Twist在喉癌组织中的阳性表达率（61.22%）明显高于癌旁组织（25%）（P〈0.01）；Twist在喉癌组织中的mRNA相对表达量（0.93±0.39）明显高于癌旁组织（0.57±0.24）（P〈0.01）；Twist在喉癌中蛋白及mRNA表达均与淋巴结转移、临床分期相关，而与肿瘤病理学分级、临床分型及年龄无关。在mRNA及蛋白水平，Twist与E-cadherin，N-cadherin与E-cadherin的表达均呈负相关；Twist与N-cadherin均呈正相关。结论Twist在喉鳞癌中过度表达,可能通过分别上调N-cadherin和下调E-cadherin的表达，进而在喉鳞癌的浸润、转移过程中发挥重要作用。

简介：目的:利用DNA探针杂交技术,结合显色探针技术建立一种新型、高灵敏的免疫检测体系,用于早期先天性白内障的筛查。方法:选取3个常染色体显性遗传的先天性白内障家系中患者14例,取静脉血并提取mRNA,建立CRYAB的捕获探针及显色探针。利用DNA探针,通过碱基配对原则形成三明治结构(捕获探针-DNA探针-显色探针)检测入选者的血样。1家系6例患者静脉血利用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测琢B-晶状体蛋白。结果:最佳条件下,双特异探针技术可检测到最低浓度的先天性白内障晶状体蛋白的突变基因,各突变位点检测率为99.5%~99.7%;ELISA法检测样本琢B-晶状体蛋白上调,阳性率为85.9%。双特异探针技术敏感性更高,检测位点更多,ELISA法仅局限于蛋白检测水平,精确性不高。结论:双特异探针检测技术操作简单,灵敏度高,可重复性高,经济实惠,在临床上用于产前诊断、优生优育具有重要的应用价值。

简介：　　一、MMP和TIMP　　基质金属蛋白酶(matrixmetalloproteinases,MMP)是自然界进化中高度保守的一类酶,广泛分布各种生物中,它几乎能够降解除多糖以外的全部细胞外基质(extracellularmatrix,ECM)成分,并能激活多种其他的MMPs,形成瀑布效应.……

简介：目的探讨囊袋张力环植入下的晶状体半脱位超声乳化手术的安全性及有效性。方法晶状体半脱位患者26例（28眼）。做透明角膜切口，连续环撕前囊，水分离后，将张力环植入晶状体囊袋内，使囊袋稳定居中，以行晶状体乳化抽吸，然后囊袋内置人人工晶状体。结果26例（28眼）全部成功行超声乳化手术并囊袋内植入人工晶状体，术后随访最佳矫正视力较术前明显提高（P〈O．05），23只眼人工晶状体位置良好，3只眼人工晶状体轻度倾斜但无明显偏中心，2只眼人工晶状体轻度偏中心。无严重并发症发生。结论囊袋内张力环植入可稳定晶状体囊袋，保证超声乳化手术及人工晶状体囊袋内植入的顺利进行，并可维持人工晶状体的长期稳定性，该手术方式安全有效。

简介：头颈鳞癌为头颈部常见的恶性肿瘤，近年来虽然手术联合辅助治疗取得了一定的进展，但是总体生存率并没有显著提高。研究表明，基质金属蛋白酶9不仅与头颈鳞癌的发生、发展、上皮-问充质转化及血管生成相关，而苴能通过多种方式促进肿瘤的侵袭与转移，是头颈鳞癌患者预后不良的主要因素。

简介：糖尿病视网膜病变（DR）是作为一种常见的糖尿病并发症，对其发病机制的研究一直是关注的焦点。经典的糖尿病视网膜病变的发病机制假说集中与多元醇通路的异常、蛋白质非酶糖基化产物的堆积、蛋白激酶C及氨基己糖途径有关。聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）作为统一机制中的一个关键分子，与DR发病机制及其防治密不可分，对其进行适当干预，可成为DR治疗的重要方法之一。

简介：

简介：晶状体蛋白是晶状体内重要的结构蛋白,多种蛋白质的翻译后修饰（posttranslationalmodification,PTM）可引起晶状体蛋白结构、溶解度的改变并最终导致白内障形成,而另一些翻译后修饰则可能与晶状体蛋白的保护作用相关。特别是琢晶状体蛋白分子伴侣活性的下降可导致其他晶状体蛋白的凝聚和酶的失活,与年龄相关性白内障（age-relatedcataract,ARC）的发生密切相关。年龄相关性白内障为多因素疾病,目前确切病因不明,手术仍是治疗年龄相关性白内障的主要手段,尚无有效可以延缓或预防该疾病的药物。本文就目前主要的晶状体蛋白与年龄相关性白内障的关系及研究进展进行综述。

简介：白内障手术发展至今多已采用超声乳化术,连续环形撕囊是该手术中非常重要的一个步骤,但是对于过熟期或是白色白内障等类型,由于在显微镜下没有红光反射,故这一步骤往往不能顺利完成,这就需要囊膜染色剂的辅助。本文将介绍几种经典的囊膜染色剂,为手术中染色剂的选择提供参考。

简介：先天性白内障临床中并不少见,是造成儿童视力障碍的重要原因。先天性白内障的手术时机选择,术后视力的矫正,屈光误差的矫正及预测,术后弱视的治疗,以及其发病的高危因素和可能的致病基因等,一直是眼科界关注的焦点内容。本文从临床研究及基因研究两方面综述先天性白内障的研究进展。

简介：目的：观察结膜松弛症松弛结膜组织和泪液中黏蛋白的表达变化，探讨结膜松弛症的发病机制。方法：收集结膜松弛症组38例38眼和正常对照组36例36眼的结膜组织和泪液标本，分别行免疫组织化学染色检测结膜组织中黏蛋白（MUC2、MUC4、MUC5AC、MUC16）表达情况，ELISA检测泪液中黏蛋白（MUC2、MUC4、MUC5AC、MUC16）A值，结果行统计学分析，比较两组之间的差异。结果：结膜松弛症组的结膜上皮细胞中MUC2、MUC4与正常对照组表达无统计学差异（P=0.315、0.156）；结膜松弛症组的结膜上皮细胞中MUC5AC、MUC16阳性表达细胞较正常对照组明显减少，差异有统计学意义（P=0.016、〈0.01）。结膜松弛症组泪液中MUC2的A值与正常对照组无统计学差异（P=0.651），结膜松弛症组中MUC4、MUC5AC的A值较正常对照组明显降低，有显著的统计学差异（均P〈0.01），结膜松弛症组中MUC16的A值较正常对照组下降，差异有统计学意义（P=0.022）。结论：结膜松弛症患者结膜组织和泪液中MUC5AC和MUC16均下降，对其进一步研究可能揭示结膜松弛症的发病机制。

简介：目的探讨带虹膜隔张力环植入手术治疗虹膜缺损的护理措施。方法回顾分析我院所诊治的虹膜缺损患者24例,24例患者均行带虹膜隔张力环植入的手术,针对性的对该手术不同类型的患者加强心理护理、术前准备、术后护理及预防并发症的发生。结果所有患者均根据虹膜缺损的范围和程度选择并放置合适型号的带虹膜隔张力环,术后随访3个月,均未发现张力环、人工晶状体偏位、移位,晶状体囊袋损伤及瞳孔阻滞等现象。结论囊袋内植入带人工虹膜的张力环治疗部分或完全虹膜缺损,取得了较好的治疗效果,开辟了该类疾病治疗的新思路,手术期间应加强患者的心理护理及术后的密切观察,及时采取相应的护理措施,从而减少并发症,提高疗效。

简介：目的为了探讨喉癌与蛋白激酶C(PKC)活性的关系。方法应用Takai蛋白浓度梯度,通过同位素放射活性测定PKC活性。结果癌组织胞浆中PKC比活性(6.63±0.64pmol/mg.min)显著高于正常组织胞浆中PKC比活性(4.73±0.54pmol/mg.min)。结论提示癌组织中PKC活性升高很可能是被癌基因激活。

简介：近年来国外在开角型青光眼遗传学方面的研究已取得显著进展,已确定了许多染色体位点与开角型青光眼发病有关,并且进行了相关基因的定位与克隆,以及其突变位点的分析,本文就开角型青光眼相关基因的研究进行综述.

简介：近10年来，聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病，基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法，其依据是重组和交换原理。在定位区域内，根据基因的表达模式或编码蛋白的功能，选择候选基因进行突变筛查，探寻导致耳聋的分子病理机制。

简介：目的探讨白内障防盲手术中透明质酸酶和亚甲蓝染色对麻醉效果和连续环形撕囊成功率及对手术效果的影响。方法100例（100眼）白色白内障随机分为2组进行前瞻性研究。球周麻醉中加入透明质酸酶及改良亚甲蓝前囊膜染色组53例,对照组（球周麻醉中不加入透明质酸酶和前囊不染色）47例。球周麻醉后,行现代白内障囊外摘除及人晶状体植入术。比较环形撕囊成功率、术中并发症、术后反应情况、视力、眼压。结果2组术中撕囊成功率及人工晶状体体囊袋内植入率均有差别,与对照组相比差异有统计学意义;2组术后反应情况、视力、眼压无统计学意义。结论球周麻醉中加入透明质酸酶及改良亚甲监染色明显提高连续环形撕囊成功率。降低白内障手术并发症,无明显副作用,且廉价易得,适合在防盲白内障手术中推广。

简介：目的研究视网膜色素上皮(retinalpigmentepithelium,RPE)细胞中端粒酶逆转录酶(telomerasereversetranscriptase,TERT)表达及其反义寡核苷酸(antisenseolgonucleotides,ASODN)对其表达和细胞增生的抑制作用,为增生性玻璃体视网膜病变(prliferativevitreoretinopathy,PVR)治疗探索基因治疗新途径.方法体外培养兔眼RPE细胞,在不同时间采用链霉亲合素-生物素化过氧化物酶复合物(strepoavidin-biotin-enzymecomplex,SABC)免疫组织化学法检测TERT的表达;不同浓度的TERTASODN和正义寡核苷酸(senseoligodeoxynucleotides,SODN)分别作用于体外培养的RPE细胞,采用免疫组织化学方法检测TERT的表达;四唑盐比色法(MTT)检测在不同浓度的TERTASODN和SODN作用下RPE细胞生长活性及其生长抑制率.结果体外培养兔眼RPE细胞可表达TERT,在5,10μmo/LASODN作用下,TERT的表达明显受抑制;TERTASODN能明显抑制RPE细胞增生活性,并呈剂量依赖性.结论TERTASODN能序列特异性地抑制RPE细胞TERT表达和增生活性.

简介：鼓膜穿孔延缓愈合可导致声波传递增益减少。文献报道颗粒酶B通过细胞内、外途径介导炎症反应,影响或延缓皮肤等伤口愈合;颗粒酶B基因敲除的小鼠则不发生迟缓愈合。鼓膜结构与皮肤有相似性,但在正常鼓膜与损伤延迟愈合鼓膜中颗粒酶B的表达差异鲜有报道。本文总结了慢性鼓膜穿孔产生和延迟愈合的机制及颗粒酶B可能对其影响的途径,为研究颗粒酶B抑制剂在促进慢性鼓膜穿孔炎症损伤修复中的作用,为临床探索新的治疗手段提供依据。