简介：在核酸组分中,除常见的腺苷酸,鸟苷酸,胞苷酸及尿苷酸(RNA中)和脱氧腺苷酸,脱氧鸟苷酸,脱氧胞苷酸及脱氧胸苷酸(DNA中)外,近年来发现了多种类型的稀有核苷酸.它们一般含量很少或极少,修饰基团有简有繁,在核酸分子中出现的频率有高有低(从百分之几到百万分之几).对于多种生物核酸的研究表明,稀有核苷酸广泛的存在于生物界,它对核酸生物功能的表达显示出异常重要的作用.因此,稀有核苷酸的存在已引起不少生物化学和遗传学家的高度重视,对于它的研究也愈来愈深入.

简介：自然界中存在的核苷酸共有11种，其中4种比较常见，7种较稀有。核苷酸是一类在代谢极为重要的生化物质。除作为DNA、RNA的前体外，在细胞的生长代谢、能量的储存和转化、免疫反应及信号传导中，都有核苷酸的参与。核苷酸在食品行业中，已经由最初的食品助鲜剂，扩展为具有提高生物体免疫功能的功能性食品添加剂，特别是在婴幼儿食品中，核苷酸能有效增强婴幼儿抵抗细菌性痢疾的能力，减少腹泻的发生。同时，核苷酸在抗癌，抗病毒，治疗心血管疾病、糖尿病及干扰诱导等方面具有独特的疗效，被用于多种药物的合成。

简介：呈味核苷酸5’—IMP(肌苷酸钠)、5’—GMP(乌苷酸钠)、I+G(50%IMP+50%GMP)是制造第二代味精(超鲜味精)、第三代味精(复合调味料)的主原料,其强烈鲜味广泛应用于食品调味、提高味质,并可降低味精用量,对开发各种新型复合调料,促进调味料工业发展很有意义。呈味核苷酸能增强鱼、肉、蔬菜等食物滋味,改善食物原有天然鲜味及增加香味。与味精混合用于食品有强力协同效应,如1gIMP(或GMP下同)+99g味精鲜度相当于290克味精的鲜味。5gIMP+95g味精相当于600

简介：目的合成异核苷掺入寡核苷酸并考察它们与互补序列的结合能力.方法采用DNA固相合成仪合成寡核苷酸,通过热变性实验考察双链的稳定性.结果合成了四条单异核苷掺入的寡核苷酸,热变性实验结果发现异核苷的引入降低了双链的稳定性,当异核苷处于寡核苷酸链的中央时,这种影响更为明显.异核苷6′-OH处于游离和烯丙基保护状态时的结果没有显著差异.结论寡核苷酸中的异核苷使链发生扭曲,从而导致双链稳定性降低.

简介：摘要腺嘌呤核苷酸转位酶(ANT)是线粒体上的一类转运蛋白。它与癌细胞的代谢和凋亡过程相关，在恶性肿瘤的新型治疗方面有一定潜能。ANT的四种异构体作用不同，本文将分别阐述它们与癌细胞凋亡的关系。

简介：摘要腺嘌呤核苷酸转位酶(ANT)是线粒体上的一类转运蛋白。它与癌细胞的代谢和凋亡过程相关，在恶性肿瘤的新型治疗方面有一定潜能。ANT的四种异构体作用不同，本文将分别阐述它们与癌细胞凋亡的关系。

简介：心房颤动是临床上常见的心律失常，多见于老年人。其发病机制目前仍不清楚。随着分子生物学技术的发展，发现基因组中的单核苷酸多态性与房颤的发生有一定关系。现就与房颤发生有关的单核苷酸多态性的研究进展做一综述。

简介：摘要目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料，并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果1．在16例NER障碍患儿中男6例，女10例；起病年龄为7.5(4.0，12.0)个月；确诊年龄为42.0(21.5，77.0)个月；包括3种类型：科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2例、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例；涉及4个致病基因，11例CSA、3例CSB、1例XPG、1例XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病，各型均有神经系统症状，XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果：共检索到既往报道中国病例96例，共涉及6种类型，其中45例CS，44例XP，毛发低硫营养不良4例，COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因，33例CSA、15例XPA、13例 CSB、10例XPV、9例XPC、7例XPG、7例XPD、1例XPF、1例MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62例)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52例)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。结论妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者，应考虑NER相关疾病可能，应早期行相关基因检测进一步明确诊断。

简介：

简介：单核苷酸多态性（SNP）作为继限制性片段长度多态性和微卫星标记后的广泛应用于猪育种的新一代分子标记，极大地推动了猪分子遗传育种。本文在简要介绍SNP的特点及检测方法的基础上，着重综述了近年来猪生长、繁殖、肉质性状相关基因的SNP研究进展，以期为推动SNP在猪育种和实际生产中的应用起到一定的参考作用。

简介：目的获得东方田鼠的特异DNA序列.方法Aβ基因使用PCR,基因克隆,斑点杂交,DNA序列分析,生物信息学技术.结果根据小鼠MHCⅡ外显子2及其两侧序列,合成引物并扩增东方田鼠基因组DNA,将PCR产物回收、测序后,分别设计内引物扩增东方田鼠基因组DNA,其中一对引物可得到特异性扩增带,将得到的DNA片段插入PGEM-Teasy载体,进行序列分析.用这对引物扩增人、昆明小鼠、BALB/c小鼠及C57BL/6J小鼠基因组DNA,均无扩增产物.以东方田鼠特异性扩增产物为探针进行斑点杂交,除东方田鼠基因组DNA外,其他几种动物基因组DNA均为阴性结果.进一步对该DNA片段进行了BLAST同源性搜索和外显子预测,在Genbank中没有发现高度同源序列,并且找到一个可能的外显子,该外显子由69个氨基酸组成.结论获得的DNA片段为东方田鼠的特异片段,这将为从分子水平深入研究东方田鼠的遗传背景、生物进化规律以及东方田鼠抗日本血吸虫的机理奠定基础.

简介：直、结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤占胃肠道肿瘤的第3位,好发部位为直肠及直肠与乙状结肠交界处,占65%发病多在40岁以后,男女之比为（2～3）：1。近年来随着人们饮食的习惯的变化,对肉类等油脂较大的食物摄取的增加,使结肠癌的发病人数呈上升趋势。

简介：摘要核苷酸系列产品包括核苷、核苷酸、核酸等及其衍生物，是生物体内一种极其重要的化合物，具有十分广泛的用途。已在医药、食品、保健、农业等领域中得到了广泛的应用。本文综述了核苷酸类产品的生物学功能、生产技术及应用方面的研究进展。

简介：

简介：摘要脓毒症是由感染引起的宿主反应失调导致严重器官功能损害的临床综合征，病情严重，病死率高，是感染导致死亡的主要原因。单核苷酸多态性（SNP）是人类可遗传变异中最常见的一种，与脓毒症的遗传易感性、早期诊断、病情发展和预后密切相关。本文就CD14、Toll样受体（TLR）、肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素（IL-1、IL-6）、血浆纤溶酶原激活物抑制剂1（PAI-1）、血管紧张素转换酶（ACE）等基因多态性与脓毒症遗传易感性的关系进行综述，以期在脓毒症早期预测及诊断、治疗等方面有启示作用。

简介：摘要目的探讨5`核苷酸酶测定在肝脏疾病诊断中的应用价值。方法对我院2010年1月-2012年1月的96例肝脏疾病的患者及同期进行体检的36例健康患者进行了5`核苷酸酶的水平的检测，96例肝脏疾病的患者中包括24例肝硬化患者，23例慢性肝炎患者，25例急性肝炎患者，24例肝癌患者，比较各组患者血清中的5`核苷酸酶的水平及在各组患者中的阳性率。结果肝脏疾病的患者的5`核苷酸酶的水平及阳性率有明显差异，与健康组相比，呈明显升高趋势，阳性率也高于正常体检组。结论5`核苷酸酶对于肝脏疾病的鉴别与诊断具有临床应用价值，可作为肝脏疾病的诊断与鉴别的一项辅助检查指标。

简介：在肿瘤的发生发展过程中,基因的活动起着非常重要的作用,包括原癌基因的激活、抑癌基因的失活、基因突变还有可以编码一些促进细胞信号传递肽类物质的基因。以上因素的综合作用,可导致肿瘤的发生,对已发生的肿瘤还可以加速其发展和转移。泌尿系肿瘤中大多数为起源于上皮的肿瘤，其中膀胱癌是泌尿系统中最常见的尿路上皮细胞癌，

简介：摘要反义寡核苷酸(antisense oligonucleotide，ASO)是一种新兴的治疗药物，通过序列特异地与疾病相关靶基因信使RNA结合，改变或减少靶基因的表达而发挥治疗作用。ASO药物具有特异性高、不良反应少等特点，被广泛应用于罕见病、肿瘤、心血管疾病、炎症类疾病、感染性疾病及代谢类疾病等的治疗领域。基于ASO的序列和化学修饰的改进，近年来在治疗神经退行性疾病中取得了突破性进展。

简介：摘要死胎的原因很多，一部分死胎与染色体核型异常有关，死胎的遗传学分析在死胎的原因和复发性风险的评估中十分必要，传统染色体检测技术存在缺陷，单核苷酸多态性微阵列技术（SNP-array）是目前最新的细胞分子遗传学诊断技术，本文就SNP-array的原理、特点及其在死胎的应用作一综述。

简介：研究表明，炎性机制参与了动脉粥样硬化的病理过程。其中，炎性反应标记物C反应蛋白（CRP）的血清水平对缺血性脑卒中（ischemicstroke，IS）的发病、严重程度及预后具有重要临床价值。近年来，单核苷酸多态性（singlenucleotidepotymorphisms，SNP）遗传标记的出现，