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20 个结果
  • 简介:基于严格设计随机对照试验(RCTs)的直接比较(directcomparison)或称为头对头比较(headtoheadcomparison)的系统评价,已被公认为是评价干预措施疗效的最高级别证据,称之为传统系统评价.但是,如果想进行一个系统评价,目的是比较两种干预措施AvsB的效果,但目前的RCTs没有两者的直接比较研究,却都有同干预措施C的比较(即AvsC和BvsC),此时,可以将C作为公共比较组,借助间接比较方法得出AvsB的效果,或者虽然有直接比较研究证据,但这些研究数量较少或质量较低,此时也可以用间接比较证据进行补充.

  • 标签: 间接 方法学 随机对照试验 RCTS 比较方法 VS
  • 简介:目的探讨经单切口实施NUSS手术治疗小儿漏斗胸的安全性及临床疗效。方法本院2014年2月至2015年10月实施NUSS手术治疗小儿漏斗胸47例(Park分型均为I型,Hailer指数3.3~4.1),其中经单切口手术(观察组)25例,经双侧切口手术(对照组)22例。对两组在手术时间、术中出血、住院时间、并发症、疼痛强度和疗效等方面进行对比分析。平均随访时间为11个月(6~26个月)。结果47例均顺利完成手术,无一例死亡,治疗优良率均为100%。从围手术期情况来看,观察组手术时间(52.96±7.17)min,术中出血量(7.08±3.23)mL,疼痛强度评分为3.64±1.03;对照组手术时间(67±9.28)rain,术中出血量(9.91±4.12)mL,疼痛强度评分4.22±0.81。经统计学分析两组各项差异均有统计学意义(P值均〈0.05)。并发症方面比较,两组各有2例出现气胸,经观察后均自行吸收,观察组中3例术后出现长期疼痛,对照组2例术后出现长期疼痛,均予去痛片口服对症处理后好转,两组并发症的发生率比较差异无统计学意义(x^2=0.16,P=0.69)。结论经单切口实施NUSS手术治疗小儿对称性漏斗胸损伤小,手术时间短,出血少,疼痛轻,是可行的、安全可靠的方法,近期临床效果满意。

  • 标签: 漏斗胸 NUSS手术 治疗 儿童
  • 简介:目的总结单纯动脉导管未闭非体外循环下缝扎术的经验和疗效。方法2002年8月~2006年6月共收治单纯动脉导管未闭患儿60例,男24例,女36例,平均年龄10±6.5个月(3个月-12岁),其中7例术前有轻-中度肺动脉高压。将全部病例随机分为A、B两组,每组30例,均在全麻常温非体外循环下手术,A组行动脉导管结扎术,B组行动脉导管结扎+缝扎术。结果两组均于术后8~14d(近期)及半年后(远期)复查心脏彩超,A组近期残余分流4例,半年后愈合1例,残余分流3例,均在1.5口以内,其中2例心脏大小基本正常,1例心脏稍大;B组近、远期复查均无1例残余分流,心脏恢复良好。结论单纯动脉导管未闭在非体外循环下行动脉导管结扎+缝扎术可减少术后残余分流的发生。

  • 标签: 动脉导管未闭/外科学
  • 简介:目的比较胸腔镜手术与传统开胸手术治疗小儿肺隔离症的临床疗效,探讨胸腔镜手术治疗小儿肺隔离症的优势。方法收集2012年3月至2017年3月入住本院小儿外科并实施手术治疗的26例肺隔离症患儿临床资料,根据采用手术方式的不同分为胸腔镜手术组和传统开胸手术组。比较两组手术时间、术中出血量、术后胸腔引流时间及住院时间。结果26例均顺利完成手术,无手术死亡病例。平均手术时间:胸腔镜手术组(118.36±7.61)min,传统开胸手术组(119.60±7.11)min,差异无统计学意义(t=-0.425,P=0.674)。平均术中出血量:胸腔镜手术组(2.18±0.40)mL,开胸手术组(4.47±0.64)mL,差异有统计学意义(t=-11.125,P=0.000)。胸腔引流管平均留置时间:胸腔镜手术组(3.54±0.69)d,开胸手术组(6.67±0.98)d,差异有统计学意义(t=-9.064,P=0.000)。术后平均住院时间:胸腔镜手术组(7.54±0.82)d,开胸手术组(8.80±0.77)d,差异有统计学意义(t=-3.981,P=0.001)。术后并发症:胸腔镜手术组3例,其中肺部感染2例,肺不张1例;开胸手术组6例,其中肺部感染4例,肺不张2例,差异无统计学意义(P〈0.05)。除4例失访以外,其余22例随访1~2年,其中2例发生肺炎,其余病例均恢复良好。结论胸腔镜手术治疗肺隔离症较传统开胸手术具有切口小、术中出血少、恢复快、术后住院时间短等优点,是一种安全可靠的手术方式。

  • 标签: 支气管肺隔离症 胸腔镜 传统开胸手术 不同手术方式 儿童
  • 简介:目的观察瑞芬太尼与芬太尼应用于新生儿麻醉中的差异,评价瑞芬太尼应用于新生儿麻醉的有效性和安全性.方法新生儿手术40例,行静吸复合气管插管全身麻醉.随机分为两组,瑞芬太尼(R)组及芬太尼(F)组,每组20例.观察麻醉诱导、气管插管时及术中最高的血压、心率;记录术毕停药后患儿自主呼吸恢复满意时间、睁眼时间、拔管时间;观察术中及术后有无麻醉并发症出现.结果①两组患儿在麻醉诱导及气管插管时血压心率无显著差异,术中血压心率平稳.②R组患儿停药后自主呼吸恢复满意时间、睁眼时间、拔管时间均明显短于F组.③R组及F组在麻醉诱导期分别有1例及5例出现肌肉僵直.结论与芬太尼静吸复合麻醉相比,瑞芬太尼应用于新生儿麻醉在麻醉诱导及气管插管反应上无明显差别,但苏醒质量更优,并发症少.

  • 标签: 芬太尼/治疗作用 麻醉 婴儿 新生儿
  • 简介:目的比较腹腔镜与小切口手术方式在治疗小儿腹股沟斜疝中的优缺点.方法将180例临床确诊为单侧腹股沟斜疝的患儿,随机分为腹腔镜手术组和小切口手术组,每组各90例.腹腔镜手术组采用腹腔镜辅助下内外结合腹膜外疝囊高位环扎术;小切口手术组采用下腹小横切口行疝囊高位结扎术.通过对腹腔镜手术组及小切口手术组在手术时间、术后恢复情况等方面的比较来评价两种手术方式的优缺点.同时在术后3d及半年后对手术患儿进行门诊随访,以了解两种术式的预后情况.结果腹腔镜手术组患儿手术时间较小切口手术组短,差异有统计学意义(P<0.05),且在3岁以下年龄段比较中差异显著(P<0.05);组内比较中,小切口手术组3岁以上年龄段患儿手术时间较3岁以下患儿短(P<0.05),而腹腔镜手术组组内对比差异无统计学意义(P>0.05).两组麻醉清醒时间比较,差异无统计学意义,短期恢复进食后,腹腔镜手术组不良反应的发生率较小切口手术组高.术后短期随访发现小切口手术组阴囊肿胀的发生率高于腹腔镜手术组.而半年后随访,小切口手术组8例出现对侧腹股沟斜疝,腹腔镜手术组未发现对侧疝.结论两种手术方法均能有效治疗小儿腹股沟斜疝,腹腔镜手术时间短、损伤小,恢复较小切口手术佳,可发现对侧隐性疝;但操作技术及器械要求较高,手术开展有一定的局限性.

  • 标签: 腹腔镜 腹股沟 外科手术
  • 简介:目的比较3种麻醉方式在小儿尿道下裂矫形术中的临床效果。方法选择90例ASAⅠ~Ⅱ级行尿道下裂矫形术的患儿,年龄1~4岁?随机分为骶管麻醉组(Ⅰ组),单纯静脉全麻组(Ⅱ组),全凭静脉麻醉加气管插管麻醉组(Ⅲ组),每组30例:术前均静脉注射氯胺酮1mg/kg,随机分组实施麻醉。记录术前基础心率及平均动脉压(MAP),监测并记录切皮前、切皮时、手术开始后30-min及手术结束后10min的心率和MAP,记录手术结束至苏醒的时间以及苏醒后躁动情况:结果Ⅰ组苏醒时间短,术后躁动发生率低.与Ⅱ,Ⅲ组比较,P〈0.05,差异有统计学意义;Ⅰ组实施麻醉后、术中及术后心率平稳,Ⅱ组术中心率及MAP值与基础值比较,P〈0.05,差异有统计学意义;Ⅲ组术后心率及MAP值与基础值比较,差异有统计学意义,P〈0.05:结论小儿尿道下裂矫形手术采取骶管麻醉,术中、术后呼吸循环功能稳定,术后苏醒迅速,很少出现躁动,较单纯静脉全麻及全凭静脉麻醉加气管插管麻醉有一定优势.

  • 标签: 麻醉 小儿 尿道下裂矫形 临床分析
  • 简介:目的比较腹腔镜与开腹Ladd手术治疗新生儿肠旋转不良的优越性和可行性.方法2008年2月至2010年1月,江西省儿童医院为29例肠旋转不良患儿实施Ladd手术,其中8例经腹腔镜完成手术,为A组,年龄4~26d,体重2.5~3.6kg;21例采取开腹手术,为B组,年龄3~28d,体重2.5~4.0kg.结果29例患儿均顺利完成手术,A组术后平均住院时间(7.4±0.4)d,较B组(8.5±1.3)d短,无一例出现并发症;B组出现2例粘连性肠梗阻,1例切口疝.术后随访2个月至2年.结论腹腔镜Ladd手术是治疗新生儿肠旋转不良安全有效的方法,较开腹手术优势明显.

  • 标签: 肠/畸形 外科手术 婴儿 新生
  • 简介:目的该实验比较了CD133免疫磁珠法及羟乙基淀粉法分离脐血单个核细胞(MNCs)的特点,探讨一种相对较好的MNCs分离方法。方法取2007年10月至2008年3月新疆医科大学第一附属医院足月妊娠健康产妇的脐血15份,每份脐血分别用羟乙基淀粉沉淀法、CD133免疫磁珠法处理。分离后计数并在倒置显微镜下观察原代细胞的生长情况及其形态特征,原代第30天通过流式细胞仪检测CD34阳性率。结果羟乙基淀粉沉淀法、CD133免疫磁珠组得到的MNCs数量分别为(15.23±4.30)×10^6/mL,(0.066±0.027)×10^6/mL(P〈0.05)。羟乙基淀粉沉淀法所得细胞大多悬浮生长,传代后生长缓慢;CD133免疫磁珠法的细胞生长状态良好,其CD34阳性率分别为10.1%、0.5%。结论羟乙基淀粉沉淀法是一种高效的脐血细胞分离方法,但细胞生长状态欠佳;而CD133免疫磁珠法所获细胞纯度较高,可根据不同要求选用相应分离法。

  • 标签: 单个核细胞 分离 脐血
  • 简介:目的探讨经肛门改良Soave术和经腹手术治疗先天性巨结肠的临床疗效。方法2001~2007年作者收治年龄〉3岁的先天性巨结肠患儿41例,其中28例采取经肛门改良Soave术,24例经腹手术,分析两组患儿术后并发症以及排便功能。结果两组并发症的发生率比较,经肛门改良Soave术明显少于经腹手术,先天性巨结肠相关性肠炎(Himchsprung’sassociatedenterocolitis,HAEC)的发生率低于经腹手术,差异有统计学意义。两组排便控制能力以及大便形态方面比较,经肛门改良Soave术优于经腹手术。结论经肛门改良Soave术治疗先天性巨结肠安全可行,疗效优于经腹手术,但术后仍有诸多并发症,特别在排便控制方面,需要大宗病例长期随访的研究来评估。

  • 标签: Hirschspnmg病 肛门 腹部 对比研究
  • 简介:腺样体肥大是儿童鼻咽部最常见的疾病之一,是引起儿童睡眠呼吸障碍、鼻窦炎、中耳炎及听力障碍的常见原因。通过影像学检查,测量腺样体厚度与鼻咽腔宽度的比值(A/N)是临床评价腺样体肥大的常用方法之一。该方面研究资料很多^[1-7],但有的学者主张以X线或数字化X线摄影(DR)片测量,有的学者认为螺旋CT(SCT)或MRI评价更为清晰而准确,且存在不同的测量方法和评价标准,

  • 标签: 数字化X线摄影 腺样体肥大 螺旋CT扫描 睡眠呼吸障碍 影像学检查 MRI评价
  • 简介:目的比较顺行弹性髓内针与逆行交叉克氏针治疗儿童肱骨髁上骨折的近远期并发症,探讨顺行弹性髓内针治疗儿童肱骨髁上骨折的优势。方法2008年1月至2010年12月,作者采用弹性髓内针技术儿童治疗肱骨髁上骨折35例,为A组,2002年1月至2007年12月,对62例(为B组)GarlandⅡ型和GartlandⅢ型肱骨髁上骨折患儿采用复位后交叉克氏针固定。分别对两组患儿于术后3个月和6个月进行肘关节Mayo评分、ROM测量、提携角测量。结果A组Mayo肘关节功能评分及ROM评测均优于B组(P〈0.01,P〈0.05)。A组提携角改变较B组有明显优势,两组均无肘外翻发生。结论弹性髓内针治疗儿童肱骨髁上骨折,并发症较克氏针固定技术明显减少,尤其是在预防肘关节僵硬和肘内翻方面,有明显优势。

  • 标签: 骨折固定术 髓内 肱骨骨折 手术后并发症
  • 简介:目的:比较腹骶会阴肛门成形一期手术与三期常规手术在治疗新生儿高位肛门直肠畸形中的疗效。方法回顾性分析本院收治的48例采用腹骶会阴肛门成形手术的新生儿先天性高位肛门直肠畸形患儿临床资料,分别采用一期手术(A组)和三期手术(B组)进行治疗,比较两组疗效。结果A组21例均接受一期手术,2例失访,19例术后肛门功能优良率87.72%;B组27例中,肠造瘘后放弃后续手术或失访4例,23例全程完成三期手术,术后肛门功能优良率88.41%,两组疗效比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论选择性一期腹骶会阴肛门成形术治疗高位肛门直肠畸形同样可达到常规三期手术的效果,且有护理方便、病程短、费用低的优点。

  • 标签: 肛门闭锁 外科手术 治疗结果
  • 简介:目的本研究旨在通过探索处理混杂因素的手段,创造一种新的用于观察性数据疗效比较研究的统计分析方法。方法本方法基于以下原理:针对诊断为同种疾病接受不同治疗的一组患者,采用反复多次模拟随机化分组并根据RCT的统计分析策略进行疗效比较,以拒绝Hn的试验频率和不拒绝H0的试验频率之比(odds值)及其95%CI作为判断不同治疗方法问疗效差异的依据。采用计算机模拟的方法获得统计量odds值的分布。对包含结局变量和混杂因素变量的模拟数据库进行随机化分组,对根据符合方案集分析(PP)策略保留下来的样本进行结局变量比较。重复100次随机化分组,并对每次随机化分组后结局变量进行比较,同时也对}昆杂因素变量的组间均衡性进行分析。计算100次结局变量比较分析结果中拒绝H。与不拒绝H。的比值,即odds值,重复100次odds值的计算过程得到odds值的点估计值及其95%CI。根据样本量(n1=n2=50,100,500和1000)、组问差异的把握度和效应量产生多个模拟数据库,观察分析得到的odds值及其95%CI的一致性和稳定性。同时验证混杂因素在根据PP策略保留下来的样本的组间均衡性。结果①对不同样本量下疗效有差异数据库分析得到的odds值均〉1,odds值及其95%CI均随把握度的增加呈上升趋势;②对不同样本量下疗效无差异数据库分析得到的odds值均〈1,odds值及其95%CI均随把握度的增加呈下降趋势,二者变化均呈现良好的线性关系;③同时验证样本量相等和不相等的情况下,混杂因素组问均衡的概率均〉95%。结论将本文发明的方法命名为模拟随机对照试验方法,简称sRCT。运用sRCT对模拟数据库分析得到结果的一致性和稳定性高,实现了在均衡}昆杂因素的基础上,创建了一种用于观察性数据疗效比较研究的新方法。

  • 标签: 疗效比较研究 随机化分组 把握度 混杂
  • 简介:目的比较运动激发试验与药物激发试验用于气道高反应性检测的优劣,以得出更佳、更安全的用于气道高反应性的检测方法。方法选择经哮喘正规治疗后拟停药的哮喘患儿47例,对每名受试患儿先后进行运动和药物两种激发试验检测,并与金标准(PD20)相比较得出各自的敏感度,记录和观察两种激发试验过程中支气管痉挛症状发生情况。结果以PD20作为金标准,药物激发试验对中、重度气道高反应性患儿的检出敏感度(61%)明显高于运动激发试验(9%)(P〈0.05),且药物激发试验与金标准的一致性较高(κ=0.614),而运动激发试验与金标准的一致性较差(κ=0.006);但药物激发试验中,哮喘患儿支气管痉挛症状发生率高,与咳嗽和胸闷发生率呈正相关(P〈0.05)。结论测定经哮喘正规治疗后拟停药的患儿气道高反应性时,药物激发试验较运动激发试验敏感度高,但副反应发生率亦较高。

  • 标签: 气道高反应性 运动激发试验 药物激发试验 儿童
  • 简介:目的探讨尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)、视黄醇结合蛋白(RBP)及血载脂蛋白H(apoH)基因表达在新生儿肾功能损害早期诊断中的价值。方法对60例可能伴肾功能损害的新生儿在入院48h内分别检测外周血单个核细胞apoH基因表达、肌酐和尿素氮与尿NAG酶活性、RBP及尿常规两次,两次间隔12~24h。结果60例新生儿中第1次尿NAG异常率83.3%,RBP异常率76.7%,apoH阳性率为73.3%;第2次尿NAG,RBP及apoH异常率分别为66.7%,76.7%,70.0%。以上3个指标第1次及第2次异常率比较,差异均无显著性意义(P〉0.05)。但3个指标同血尿素氮和肌酐异常率比较,除第2次尿NAG与血尿素氮异常率比较差异无显著性意义外,其他均显著或极显著高于血尿素氮和肌酐异常发生率。结论新生儿肾功能损害早期尿RBP和血apoH基因表达与NAG酶的诊断价值相同。血apoH基因表达和尿NAG及RBP较血肌酐和尿素氮在肾小管损害早期更敏感。

  • 标签: 载脂蛋白H基因表达 视黄醇结合蛋白 NAG 肾功能损害 新生儿
  • 简介:目的比较气泡式持续气道正压通气(BNCPAP)与鼻塞式持续气道正压通气(nCPAP)在早产儿呼吸窘迫综合征(NRDS)呼吸支持中的疗效及安全性。方法回顾性分析使用过BNCPAP(69例)或nCPAP(61例)呼吸支持的130例早产NRDS患儿的临床资料,比较两组的死亡率、呼吸支持时间、是否使用肺表面活性物质(PS)以及治疗失败、支气管肺发育不良(BPD)、早产儿视网膜病(ROP)的发生情况,和上机后血气分析的pH、氧分压、二氧化碳分压的变化情况,并评价其安全性。结果BNCPAP、nCPAP两组患儿在性别分布、出生胎龄及体重、1min及5minApgar评分及出生方式、NRDS严重程度等方面的差异无统计学意义(P〉0.05)。BNCPAP组无患儿死亡,nCPAP组有1例死亡,但两组病死率的差异无统计学意义(P〉0.05)。BNCPAP组及nCPAP组无创辅助通气的时长、治疗失败率、BPD和ROP的发生率以及需要使用或需要重复使用PS比例的差异均无统计学意义(P〉0.05)。两组患儿上机后812h的pH值变化及氧合指数变化的差异无统计学意义(P〉0.05),但BNCPAP组患儿的二氧化碳分压下降较nCPAP组患儿多(P〈0.05)。两组患儿气胸及鼻中隔、鼻黏膜损伤发生率的差异无统计学意义(P〉0.05)。结论BNCPAP和nCPAP在早产儿NRDS呼吸支持中的疗效和安全性相近。

  • 标签: 气泡式持续气道正压通气 鼻塞式持续气道正压通气 呼吸窘迫综合征 早产儿
  • 简介:目的比较小儿离断式肾盂成形术后留置双J管内引流与肾造瘘支架管外引流的临床疗效及诊治经验.方法2007年1月至2012年12月,我们收治77例因单侧肾盂输尿管连接部梗阻而行离断式肾盂成形术的患儿,将其分为留置双J管组(41例)和留置肾造瘘支架管组(36例),比较两组手术时间、术中出血量、拔管和术后住院时间、住院费用、并发症的发生率及肾功能恢复情况.术后均经B超及ECT等进行随访.结果两组在术后住院时间及并发症的发生率上比较,差异有统计学意义(P<0.05),双J管组术后平均住院时间为(7.63+1.92)d,肾造瘘支架管组平均住院时间为(15.89+3.41)d.术后并发症的发生率:双J管组(14.6%)明显低于肾造瘘支架管组(36.1%).随着双J管留置时间的延长,并发症的发生率1~2个月组为17.6%,2~3个月组为26.3%,>3个月组为100%.术后B超及ECT等随访,两组术前、术后肾功能相比(P<0.01)均有明显恢复,恢复程度比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论小儿离断式肾盂成形术后置双J管内引流的疗效优于支架管外引流.

  • 标签: 肾盂 输尿管 引流术 手术后并发症 儿童
  • 简介:目的比较腹腔镜与开放性肝管空肠吻合术治疗先天性胆总管囊肿的中期疗效,探讨腹腔镜下肝管空肠吻合术治疗先天性胆总管囊肿的可行性及安全性。方法回顾性分析2001年10月至2009年10月作者采取腹腔镜下肝管空肠吻合术治疗的218例先天性胆总管囊肿患儿临床资料,并将1993年9月至2001年9月行开放性肝管空肠吻合术的200例患儿作为对照,对其诊疗情况及术后恢复、随访情况进行比较。结果腹腔镜手术组与开放手术组手术时中位年龄分别为4.16岁(7d至18岁)、4.59岁(13d至17岁),中位随访时问分别为38个月、146个月,差异均无统计学意义;病例数超过35例时,腹腔镜组平均手术时间较前明显缩短(P〈0.01),至2009年,与开放手术组相比,平均手术时间无显著差异[(3.04±0.98)hVS(2.95±0.91)h,P=0.557)]。腹腔镜手术组术中平均失血量约(9.08±6.13)mL,而开放手术组约(35.33±33.29)mL,差异有统计学意义(P〈0.001)。腹腔镜手术组术后住院时间、恢复饮食时间及引流时间均较开放手术组明显缩短(P〈0.001),腹腔镜手术组术后并发症较开放手术组明显减少(P〈0.01)。结论腹腔镜下肝管空肠吻合术治疗先天性胆总管囊肿安全可行,其中期疗效与开放手术相似,甚至优于开放手术。

  • 标签: 腹腔镜 胆管肠吻合术 胆总管囊肿 治疗结果
  • 简介:目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库(databaseofgenomicvariants)进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库(DECIPHER)进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb(29~8760kb),这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%(19/111例)。22/36个(66.1%)罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子

  • 标签: 智力低下 发育迟缓 微阵列比较基因组杂交技术 基因组拷贝数变异 微缺失/重复综合征