简介：患者女,33岁,已婚。主因体检发现左侧附件包块半年,于2015年3月22日收住院。患者平素月经规律,周期37d,量中,无痛经,末次月经2015年3月10日。2014年10月发现左侧附件包块约5.5cm×5cm,无不适,未曾治疗。2015年2月因意外妊娠,在外院彩超提示：左侧盆腔囊实性包块7.9cm×4.9cm。2015年2月4日因早孕行人工流产术,人工流产术后43d再次彩超提示：左侧盆腔低至无回声光团大小8.2cm×5.8cm。2015年3月22日要求手术治疗入院。

简介：经《中华乳腺病杂志（电子版）》编辑委员会研究、讨论后，本刊确定了2016年的选题：重点选题第1期2015年圣安东尼奥乳腺癌研讨会报道／2015年乳腺癌重大研究进展回顾（2月1日已出版）；第2期乳腺癌精准诊治（4月1日已出版）；

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：目的对妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus,GDM）合并多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）患者在妊娠过程中的临床不良结局进行分析,有助于对此类患者进行相关筛查、诊断及干预,减少不良并发症的发生。方法选取2014年1月至2016年1月在延安大学附属医院进行产前检查确诊为GDM的199例孕妇,其中102例PCOS患者纳入PCOS组,97例非PCOS患者为对照组。观察比较两组患者的妊娠结局（妊娠期高血压、子痫前期、早产、羊水过多及羊水过少、剖宫产率）和新生儿结局（新生儿体重、巨大胎儿、新生儿Apgar评分、新生儿黄疸、呼吸窘迫综合征及低血糖）,并将两组患者中有统计学差异的指标进行Logistic回归分析。结果两组患者早产、羊水过多、羊水过少、剖宫产、新生儿体重、巨大胎儿、新生儿Apgar评分、新生儿黄疸及呼吸窘迫综合征的发生率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。将有统计学差异的指标纳入Logistic回归分析发现：PCOS组中妊娠期高血压、子痫前期和新生儿低血糖的发生风险显著增高（P〈0.05）。结论PCOS增加GDM孕妇的妊娠期高血压、子痫前期和新生儿低血糖患病风险,

简介：目的本研究应用甲基化芯片技术研究妊娠糖尿病网膜下脂肪与正常对照组的全基因组甲基化差异,提供妊娠期糖尿病网膜下脂肪全基因组范围内的甲基化差异数据背景,为寻找妊娠糖尿病网膜脂肪基因表达差异原因提供线索。方法收集3例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期3例年龄,孕次产次,孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用IlluminaMethylationBeadChipchip芯片进行检测,并进行基因甲基化结果进行比较,寻找具有甲基化差异的基因。结果结果发现两研究组中网膜下脂肪的全基因组DNA甲基化存在差异。妊娠糖尿病组中总共有1298个基因发生了低甲基化,1570个基因发生了高甲基化。这些基因参与了细胞骨架构建,细胞凋亡调控,细胞核内信号转导,糖和脂代谢,炎症反应等。进一步数据分析发现,两组样本在miRNA启动区上位点甲基化变化水平不一致的基因有3个,包括：PSORS1C1,PCDHB13和DKFZp686A1627。在同一CpG岛区域位点甲基化变化水平不一致的基因有7个,在miRNA区域具有甲基化差异的基因有13个。结论正常对照组与GDM组中基因的甲基化位点和水平存在显著差异,这可能与该基因在组织中表达的蛋白水平在两组中的差异表达密切相关。是否甲基化的差异是导致相应基因表达水平差异的原因还需要深入的研究。未来需要进一步弄清DNA甲基化在网膜下脂肪中对基因表达目标蛋白的调控作用,为妊娠糖尿病的治疗和预防提供线索。

简介：急性白血病骨髓移植术后患乳腺癌临床少见，保定市第一中心医院2013年11月诊治1例，现报道如下。一、病例资料患者，女性，59岁，因发现右乳肿块3周于本院整形外科门诊行“右乳肿物切除术”，术后病理：右乳浸润性乳腺癌。遂人本院乳腺外科治疗。

简介：目的探讨中孕早期胎儿先天性心脏病筛查中四维超声时空关联成像技术的临床应用效果。方法以1200例孕妇为研究对象,均先后行二维超声扫描及STIC筛查。分析其随访结果和比较各项检测方式的敏感性和特异性水平。结果联合检测诊断CHD的敏感性水平、特异性水平及阳性预测值均显著高于常规二维超声及STIC技术单一检测,两两比较差异具有统计学意义（P〈0.05）。另,联合检测诊断CHD的阴性预测值高达99.9%。结论四维超声时空关联成像技术应用于CHD病症的诊断在临床上,可提高诊断效率,漏诊率及误诊率均较低,优势明显,值得推广。