简介:摘要死胎的原因很多,一部分死胎与染色体核型异常有关,死胎的遗传学分析在死胎的原因和复发性风险的评估中十分必要,传统染色体检测技术存在缺陷,单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)是目前最新的细胞分子遗传学诊断技术,本文就SNP-array的原理、特点及其在死胎的应用作一综述。
简介:摘要:单核苷酸多态性(SNPs)主要指基因组DNA中特定核苷酸位置的改变,如转换、颠换、插入或缺失。序列多态性。与其他遗传标记如限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星标记(STRS)相比,SNP标记有两个显著的特点。SNP是基因组中的双等位基因,其等位基因频率在任何人群中都可以准确估计,便于高通量批量检测。SNPs在基因组中分布广泛,具有最丰富的遗传多样性,并且许多SNPs与生物性状的变异有关,因此它们是研究遗传变异的候选基因或位点。因此,SNP的研究有助于解释不同个体间表型性状的差异,以及不同群体和个体对疾病和环境因素反应的差异。
简介: 摘要:单核苷酸多态性(SNPs)主要指基因组DNA中特定核苷酸位置的改变,如转换、颠换、插入或缺失。序列多态性。与其他遗传标记如限制性片段长度多态性(RFLP)和微卫星标记(STRS)相比,SNP标记有两个显著的特点。SNP是基因组中的双等位基因,其等位基因频率在任何人群中都可以准确估计,便于高通量批量检测。SNPs在基因组中分布广泛,具有最丰富的遗传多样性,并且许多SNPs与生物性状的变异有关,因此它们是研究遗传变异的候选基因或位点。因此,SNP的研究有助于解释不同个体间表型性状的差异,以及不同群体和个体对疾病和环境因素反应的差异。
简介:摘要目的探讨MEIS1、BTBD9、MAP2K5、PTPRD等基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)的相关性。方法通过检索2021年3月1日以前国内外公开发表的文献,收集与RLS相关的风险基因的病例对照研究,应用Review Manager 5.3及Stata 15.1软件进行统计分析。结果共纳入8篇研究,累计病例数7 824例,对照数14 645例。Meta分析结果显示,与RLS相关的风险基因SNPs位点为:MEIS1 rs2300478(OR=1.68,95%CI:1.59~1.78)、BTBD9 rs9296249(OR=1.62,95%CI:1.47~1.77)、BTBD9 rs9357271(OR=1.49,95%CI:1.44~1.55)、MAP2K5 rs12593813(OR=1.44,95%CI:1.36~1.53)、MAP2K5 rs11635424(OR=1.47,95%CI:1.34~1.60)及PTPRD rs1975197(OR=1.34,95%CI:1.21~1.49)。结论MEIS1 rs2300478、BTBD9 rs9296249、BTBD9 rs9357271、MAP2K5 rs12593813、MAP2K5 rs11635424、PTPRD rs1975197为RLS患病的风险基因位点。
简介:摘要MicroRNA(miRNA)是一类小型非编码RNA,由大约22个核苷酸组成,在转录后水平发挥调控基因表达的功能。越来越多的研究发现,MiRNA在肝癌细胞增殖、分化、凋亡中起着重要作用,其特异性的表达,在肝癌的发生发展过程中扮演着重要的角色。目前学界公认的MicroRNA引起肿瘤发生的机制概括起来如下(1)RNA聚合酶负责的转录失调有可能是g肝癌肿瘤发生原因;(2)MicroRNA调控网络中相关SNPs改变导致成熟的MicroRNA合成障碍与表达失调;(3)MicroRNA合成通路的关键蛋白界常引起MicroRNA表达改变。因此本文拟对MiRNA单核苷酸多态性在肝细胞癌中的作用作一综述。