简介：摘要本文报告了1例通过促排卵后自然妊娠的孕妇，孕17周B超发现单胎妊娠，部分胎盘呈蜂窝样改变，孕期严密监测至孕38周剖宫产获得足月新生儿。综合临床表现，借助B超、生化检查、组织病理、免疫组化以及DNA短串联重复序列分子技术精确诊断，最终确诊为双胎之一完全性葡萄胎。随访4.5年，母儿均未见明显异常。

简介：摘要目的探讨用女性尿液检测沙眼衣原体（chlamydia trachomatis，CT）DNA和淋病奈瑟菌（neisseria gonorrhoeae，NG）DNA的临床意义。方法随机选取2019年1—6月性病科女性患者212例，每位患者取宫颈拭子做CT-DNA、NG-DNA、淋球菌培养，尿液做CT-DNA、NG-DNA。同时设置对照组30例。结果宫颈拭子CT-DNA阳性率为18.40%（39/212）；尿液CT-DNA阳性率为19.81%（42/212），二者阳性率比较差异无统计学意义（χ2=0.14，P=0.71）；宫颈拭子CT-DNA和尿液CT-DNA检测结果一致性好（Kappa=0.92，P<0.01）。淋球菌培养阳性率为5.19%（11/212），宫颈拭子NG-DNA阳性率为12.26%（26/212），二者阳性率比较差异有统计学意义（χ2=6.662，P=0.010）；尿液NG-DNA阳性率为10.38%（22/212），与淋球菌培养阳性率相比，差异有统计学意义（χ2=3.976，P=0.046）；宫颈拭子NG-DNA阳性率与尿液NG-DNA阳性率相比，差异无统计学意义（χ2=0.376，P=0.540）。宫颈拭子NG-DNA与尿液NG-DNA检测结果一致性好（Kappa=0.86，P<0.01）。结论用女性尿液检测CT-DNA、NG-DNA敏感性高、特异性好，取材方便，建议在临床普及。

简介：DNA分析技术可以检测基因的分子水平，对于刑事案件案发现场遗留生物物证如血迹、指纹、唾液、毛发等进行分析鉴定，快速地进行刑事案件中犯罪分子的认定。当前，全球许多国家及地区都通过DNA分析技术进行刑事案件的侦破，进一步提高了刑事侦查和司法的审判水平。

简介：摘要目的观察微小RNA(miRNA，miR)-182通过靶向特定富含AT碱基DNA序列结合蛋白2(SATB2)基因对结直肠癌细胞增殖迁移的作用，探讨其对SATB2/烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(nox4)通路的调节机制。方法对数期生长人结肠癌细胞(HT-29)细胞，采用脂质体转染法将si-miR-182、Control-si转至HT-29细胞，分别设为Si-miR-182组、N-miR-182组，另取不做任何处理细胞为对照组。测定3组细胞中miR-182基因表达、增殖和迁移、SATB2、nox4、E-钙黏蛋白(E-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)mRNA和蛋白表达。重复计量资料比较采用重复测量方差分析，两两样本比较采用LSD-t检验。结果Si-miR-182组miR-182基因相对表达量(0.35±0.05)低于对照组(1.24±0.26)和N-miR-182组(1.20±0.25)，差异均有统计学意义(t＝7.517、7.455，P<0.05)；Si-miR-182组培养24、48、72 h MTT试验吸光度(A)值均低于对照组和N-miR-182组，差异均有统计学意义(24 h：t＝2.667、2.664；48 h：t＝4.559、4.524；72 h：t＝7.257、6.981；P<0.05)；与培养24 h比较，3组培养48、72 h MTT试验A值均升高(48 h：t＝5.507、5.092、3.741；72 h：t＝11.330、10.637、9.229；P<0.05)，且72 h MTT试验A值高于48 h，差异均有统计学意义(t＝7.411、6.941、5.214，P<0.05)。Si-miR-182组细胞迁移率[(53.90±3.19)%]低于对照组[(81.66±5.92)%]和N-miR-182组[(80.35±5.40)%]，差异均有统计学意义(t＝9.231、9.430，P<0.05)；Si-miR-182组细胞SATB2、E-cadherin mRNA和蛋白相对表达量高于对照组和N-miR-182组(SATB2：t＝10.930、11.158；E-cadherin：t＝9.288、9.369；P<0.05)，nox4、Vimentin mRNA和蛋白相对表达量低于对照组和N-miR-182组，差异均有统计学意义(nox4：t＝8.955、7.590；Vimentin：t＝6.543、6.644；P<0.05)。结论沉默miR-182基因可显著抑制结直肠癌细胞增殖及迁移能力，可能通过激活SATB2、E-cadherin的表达、抑制nox4、Vimentin的表达、参与SATB2/nox4通路共同调控。

简介：摘要目的了解四川省西昌市蚊虫样本中虫媒病毒的流行情况，丰富四川省西南部地区虫媒病毒的活动规律和病毒遗传特征的研究数据。方法2018年6月对采集自西昌市3个村不同猪圈环境中的三带喙库蚊提取核酸，使用云南环状病毒属、版纳病毒属、西藏环状病毒属（S7、S10）、黄病毒属、甲病毒属的特异性引物进行PCR检测，对阳性产物克隆测序并进行序列分析。结果共采集到蚊虫9 012只，其中三带喙库蚊为优势蚊种，对采集到的三带喙库蚊分88批次进行扩增，分别检测出2株乙型脑炎病毒（JEV）、7株版纳病毒（BAV）、7株西藏环状病毒（TIBOV）和1株云南环状病毒（YOUV），序列分析结果显示，17株新检测病毒株均与云南分离株遗传关系接近，2株JEV位于GⅠ-b进化支；7株BAV为A2进化分支；7株TIBOV中，6株位于同一进化支；1株TOUV与云南分离株在同一进化支。结论西昌市的三带喙库蚊中存在携带JEV、BAV、YOUV及TIBOV等病毒的可能，其中JEV为GⅠ-b型病毒，BAV为A2型，为西昌市虫媒病毒的检测及分析提供了数据支持。

简介：摘要目的探讨无创DNA产前检测技术(non-invasive prenatal testing，NIPT)在筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选择2017年02月至2019年02月在钦州市妇幼保健院接受NIPT检测的3133例孕妇作为研究对象，对NIPT结果高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型检测，部分孕妇同时行胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检测，并对NIPT与羊水细胞染色体分析的符合情况进行分析。结果3133例孕妇中NIPT提示高风险39例，其中29例孕妇进行胎儿染色体核型检测，17例同时行染色体CNVs检测，经羊水染色体核型检测确诊16例胎儿染色体异常，经染色体CNVs检测额外提示2例染色体的其他异常；NIPT高风险行羊水染色体CNVs检测可明显提高染色体异常的检出率；各类NIPT指征中，高龄妊娠组阳性预测值最高。结论NIPT可明显提高胎儿染色体异常的检出率，是一种无创、准确性高的产前筛查，但不能完全替代介入性产前诊断，需严格掌握NIPT的适应指征、局限性及结果的咨询，此外，染色体拷贝数变异检测可明显增加胎儿染色体异常的检出率，对高风险的孕妇行介入性产前诊断查胎儿染色体核型同时建议行染色体拷贝数变异检测。

简介：摘要目的通过分析孕妇外周血游离DNA（cf-DNA）检测结果的随访资料及相关的妊娠结局，评估cf-DNA检测在产前筛查中的价值。方法收集2011年8月至2017年12月于南京医科大学附属妇产医院进行cf-DNA检测的孕妇的临床资料，包括孕妇的一般情况、cf-DNA检测结果及随访结果。并分析cf-DNA检测结果为常见染色体三体（包括21三体、18三体、13三体）高风险和低风险孕妇的妊娠结局，评价cf-DNA检测的价值，包括敏感度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。结果（1）本研究共纳入了43 615例行cf-DNA检测的孕妇，其中44例（0.10%，44/43 615）检测失败；检出结果为常见染色体三体高风险314例（0.72%，314/43 571），低风险43 257例（99.28%，43 257/43 571）。（2）cf-DNA检测结果为常见染色体三体高风险的314例孕妇中，277例（88.21%，277/314）完成随访，其中228例（82.31%，228/277）孕妇接受了侵入性产前诊断为低风险的43 257例孕妇中，36 826例（85.13%，36 826/43 257）完成随访，其中572例（1.55%，572/36 826）妊娠结局不良，包括4例为cf-DNA检测结果假阴性。（3）在完成随访的37 103例孕妇中，21三体、18三体、13三体的敏感度分别为97.96%、96.67%、100.00%，特异度分别为99.96%、99.95%、99.95%，阳性预测值分别为90.57%、63.04%、17.39%，阴性预测值分别为99.99%、99.98%和100.00%。结论cf-DNA检测在胎儿常见染色体三体的产前筛查中具有极高的敏感度和特异度，但仍有一定数量的cf-DNA检测结果为常见染色体三体高风险的孕妇拒绝行侵入性产前诊断以验证cf-DNA检测结果。常见染色体三体低风险的孕妇，因未行侵入性产前诊断，导致部分孕妇出现不良妊娠结局时，无法获得胎儿的染色体核型信息。

简介：摘要目的比较正常生育男性及少弱精子症患者DAZL基因启动子区域DNA甲基化水平的差异。方法采用病例对照研究，回顾性分析2018年6月至2019年6月期间于徐州医科大学附属连云港医院就诊的具有正常生育男性（对照组）15例和少弱精子症患者35例（少弱精子症组）的临床资料，对精液标本进行精子形态与精子浓度、活力分析。提取精液基因组DNA行亚硫酸氢盐处理，利用PCR体外扩增并将PCR产物经纯化后与pCR2.1载体连接及酶切验证，挑选阳性克隆进行测序和DNA甲基化程度差异比较。结果对照组DAZL基因启动子均呈低甲基化水平，甲基化率为0.96%±0.46%，少弱精子症组甲基化率为12.15%±11.35%，组间差异有统计学意义（P=0.000 4）；DAZL基因甲基化率在少弱精子症组患者中个体差异明显，有12例（34.3%）患者DNA甲基化水平超过10%。结论DAZL基因启动子区域甲基化异常可能和少弱精子症有关，有望成为男性生精缺陷的生物学标志之一。

简介：摘要目的探讨人乳头瘤病毒（HPV）-DNA、巨细胞病毒（CMV）-DNA病毒含量与子宫内膜癌（EC）危险因素关系及预测模型。方法选取安徽医科大学附属宿州医院2017年1月至2020年6月EC患者58例作为观察组，根据1∶1匹配病例对照原则选取同期子宫内膜增生（EH）患者58例作为对照组。比较两组临床资料、HPV-DNA、CMV-DNA阳性率及病毒含量，经由单因素分析将P<0.05的自变量纳入Logistic回归模型，分析EC危险因素，评价HPV-DNA、CMV-DNA与EC危险因素的相关性，采用似然比卡方、拟合优度检验评价Logistic回归模型，受试者工作特征（ROC）曲线分析模型对EC的预测价值。结果观察组年龄≥ 55岁、体质量指数（BMI）≥ 24 kg/m2、有高血压史、有糖尿病史、有恶性肿瘤家族史、有激素替代治疗史均高于对照组[72.41%（42/58）比39.66%（23/58）、70.69%（41/58）比43.10%（25/58）、36.21%（21/58）比10.34%（6/58）、31.03%（18/58）比8.62%（5/58）、29.31%（17/58）比5.17%（3/58）、27.93%（17/58）比8.62%（5/58）]，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组HPV阳性率、CMV阳性率、HPV-DNA、CMV-DNA病毒含量高于对照组[62.07%（36/58）比29.31%（17/58）、81.03%（47/58）比41.38%（24/58）、（471.16 ± 33.58）copies/ml比（240.08 ± 17.41）copies/ml、（256.19 ± 24.77）copies/ml比（132.27 ± 13.20）copies/ml]（P<0.05）；年龄≥ 55岁、BMI ≥ 24 kg/m2、高血压史、糖尿病史、恶性肿瘤家族史、激素替代治疗史、HPV阳性、CMV阳性是EC发生的危险因素（P<0.05）；HPV-DNA病毒含量与EC患者年龄、恶性肿瘤家族史、糖尿病史呈正相关（P<0.05），CMV-DNA病毒含量与年龄、恶性肿瘤家族史、高血压史呈正相关（P<0.05）；根据Logistic回归模型预测值和真实值绘制ROC曲线，曲线下面积为0.930（95% CI 0.885~0.976），当个体发生医院感染的预测概率>0.528时，预测灵敏度为84.48%，特异度为89.66%。结论EC发生与多种因素有关，而HPV-DNA、CMV-DNA病毒含量均是其发生的危险因素，构建基于EC病理特征及HPV-DNA、CMV-DNA病毒含量的Logistic回归模型，整体预测价值较高，具有临床应用前景。

简介：摘要目的探讨人乳头瘤病毒（HPV）-DNA、巨细胞病毒（CMV）-DNA病毒含量与子宫内膜癌（EC）危险因素关系及预测模型。方法选取安徽医科大学附属宿州医院2017年1月至2020年6月EC患者58例作为观察组，根据1∶1匹配病例对照原则选取同期子宫内膜增生（EH）患者58例作为对照组。比较两组临床资料、HPV-DNA、CMV-DNA阳性率及病毒含量，经由单因素分析将P<0.05的自变量纳入Logistic回归模型，分析EC危险因素，评价HPV-DNA、CMV-DNA与EC危险因素的相关性，采用似然比卡方、拟合优度检验评价Logistic回归模型，受试者工作特征（ROC）曲线分析模型对EC的预测价值。结果观察组年龄≥ 55岁、体质量指数（BMI）≥ 24 kg/m2、有高血压史、有糖尿病史、有恶性肿瘤家族史、有激素替代治疗史均高于对照组[72.41%（42/58）比39.66%（23/58）、70.69%（41/58）比43.10%（25/58）、36.21%（21/58）比10.34%（6/58）、31.03%（18/58）比8.62%（5/58）、29.31%（17/58）比5.17%（3/58）、27.93%（17/58）比8.62%（5/58）]，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组HPV阳性率、CMV阳性率、HPV-DNA、CMV-DNA病毒含量高于对照组[62.07%（36/58）比29.31%（17/58）、81.03%（47/58）比41.38%（24/58）、（471.16 ± 33.58）copies/ml比（240.08 ± 17.41）copies/ml、（256.19 ± 24.77）copies/ml比（132.27 ± 13.20）copies/ml]（P<0.05）；年龄≥ 55岁、BMI ≥ 24 kg/m2、高血压史、糖尿病史、恶性肿瘤家族史、激素替代治疗史、HPV阳性、CMV阳性是EC发生的危险因素（P<0.05）；HPV-DNA病毒含量与EC患者年龄、恶性肿瘤家族史、糖尿病史呈正相关（P<0.05），CMV-DNA病毒含量与年龄、恶性肿瘤家族史、高血压史呈正相关（P<0.05）；根据Logistic回归模型预测值和真实值绘制ROC曲线，曲线下面积为0.930（95% CI 0.885~0.976），当个体发生医院感染的预测概率>0.528时，预测灵敏度为84.48%，特异度为89.66%。结论EC发生与多种因素有关，而HPV-DNA、CMV-DNA病毒含量均是其发生的危险因素，构建基于EC病理特征及HPV-DNA、CMV-DNA病毒含量的Logistic回归模型，整体预测价值较高，具有临床应用前景。

简介：摘要目的探讨Pierre Robin序列征的产前超声声像图特征和诊断方法。方法对2017年1月至2020年1月深圳市妇幼保健院产前超声诊断的12例Pierre Robin序列征胎儿的图像特征进行分析，并与产后结果进行对照研究，收集染色体检查结果。结果12例Pierre Robin序列征胎儿产前超声特征均表现为小下颌、不完全腭裂、舌后坠，其中单纯Pierre Robin序列征4例，合并其他畸形8例。漏诊1例，为单纯Pierre Robin序列征。结论Pierre Robin序列征在产前具有特征性声像表现，经颜面矢状切面和经口裂腭斜冠状切面扫查对诊断具有重要价值。

简介：摘要目的基于2005—2020年深圳市淋病疫情监测数据，构建自回归移动平均（ARIMA）模型以预测深圳市淋病报告发病率的时间趋势。方法采用R3.5.0软件建立ARIMA模型，包括模型识别、参数检验和诊断三个步骤。将时间序列分为训练集和验证集，其中2005年1月—2020年5月作为训练集进行模型的建立，2020年6—11月作为验证集进行模型的评估。对比模型的BIC值选择拟合最优的模型，并以平均绝对百分误差（MAPE）为评价标准。结果根据训练集得出最优模型为ARIMA（0，1，1）（2，1，1）12模型（BIC=370.51），应用模型预测2020年6—11月深圳市淋病发病率，发现有周期性波动以及继续下降的趋势，与真实值的发病率趋势相符。该模型MAPE值为18.35%，2020年6—11月的真实值均在预测值的95%CI内。结论ARIMA（0，1，1）（2，1，1）12模型可很好地拟合周期波动和长期趋势，能够应用于预测深圳市淋病发病趋势。

简介：无

简介：摘要目的鉴定1例罕见的类孟买型ABmh,并探讨其分子机制。方法应用血型血清学方法确定先证者的血型，PCR产物直接测序法分析ABO基因第6、7外显子、FUT1和FUT2基因序列。结果血清学实验结果表明先证者为AB类孟买血型。ABO基因测序结果显示ABO基因型为ABO*A1.02/B.01，FUT1基因直接测序显示先证者的FUT1基因为c.551-552del AG缺失、c.881-882del TT缺失的杂合型，其4个子女中3个为B型、1个为A型，H抗原表达正常。结论FUT1基因编码区双碱基缺失杂合可形成类孟买血型，单链缺失变异携带者的ABO表型正常。

简介：摘要目的对2例ABO血型正反定型不符的患者血液标本进行基因检测，探讨其血清学特征和分子机制。方法对2例标本采用经典试管法进行血型血清学检测；采用PCR技术扩增ABO基因第6、7外显子，进行直接测序和克隆测序，确定其基因型。结果2例患者标本血清学结果显示：患者红细胞与抗-A，抗-A1和抗-B均不凝集，血清与A1细胞弱凝集，与B细胞呈现强凝集。直接测序和克隆测序结果显示这2例标本的基因型是ABO*O01.01和罕见型A等位基因的杂合子，罕见型A等位基因与ABO*A1.01序列相比在第7外显子第467位C>T变异，导致第156位脯氨酸(Pro)转变为亮氨酸(Leu)，963位与964位之间插入了一个核苷酸C。结论结合血清学和基因测序结果，此2例标本为A亚型，引起该罕见型A等位基因的特异性突变为：c.467C>T和c.963_964insC。

简介：摘要目的对3例ABO变异型Bw亚型进行基因鉴定及序列分析。方法采用常规血清学检测ABO血型，并应用Sanger测序进行ABO基因鉴定。结果3例ABO血型鉴定均符合Bw亚型，基因分型分别为ABO*Bw.11/0.01.02、ABO*Bw.12/0.01.01、ABO*Bw.34/A1.02，测序发现分别存在c.695T>C变异致多肽链Leu232Pro替换，c.278C>T变异致多肽链Pro93Leu替换，c.889G>A变异致多肽链Glu297Lys替换。结论本研究分别发现了Bw11、Bw12、Bw34亚型各一例。基因检测可作为血清学结果的补充确定ABO血型的亚型。

简介：摘要目的比较差分自回归移动平均模型和指数平滑模型在全国甲肝发病情况预测中的效果，为甲肝监测预警提供合适的数学模型。方法从公共卫生科学数据中心收集2010—2020年全国甲肝逐月发病数据，分别用差分自回归移动平均模型和指数平滑模型进行拟合，筛选出最优的差分自回归移动平均模型和指数平滑模型，再用最优模型分别预测2021年1—10月全国甲肝发病数，并比较预测精度。结果ARIMA（1，1，0）（1，0，0）12是最优的差分自回归移动平均模型，Holt-winters乘法模型是最优的指数平滑模型，两种模型预测的平均绝对百分比误差分别为15.64%和13.08%，平均绝对误差分别为144和124。结论Holt-winters乘法模型在全国甲肝逐月发病数预测中的精度更高，可用于数据波动不大时间序列的拟合预测。

简介：摘要目的采用16S rDNA测序技术研究寻常型天疱疮（PV）患者皮肤菌群多样性。方法收集杭州市第三人民医院皮肤科10例PV患者及10例健康对照，取皮损旁（PV组）及对侧无皮损处皮肤菌群样本（PVn组），正常对照组取相应部位菌群样本。采用16S rDNA扩增子测序技术，对所有样本的菌群基因进行测序与分类，通过Usearch软件对数据聚类分析，得到可操作分类单元（OTU），获得门、纲、目、科、属水平的物种丰度。以Observed species指数、Shannon指数和Simpson指数等反映α多样性，使用主坐标分析法（PCoA）分析β多样性。采用线性判别分析效应量（LEfSe）分析比较各组的差异物种。利用PICRUSt软件进行基因功能预测。2组非参数检验采用Wilcoxon秩和检验，3组间非参数检验采用Kruskal Waills检验。结果注释到门、纲、目、科、属的OTU分别有2 002、1 869、1 751、1 611、1 120个，3组均以厚壁菌门、放线菌门、拟杆菌门和变形菌门为主，在属水平上，PV组及PVn组葡萄球菌属丰度最高，正常对照组为棒状杆菌属。α多样性分析显示，3组间Observed species指数、Shannon指数、Simpson指数差异均有统计学意义（均P< 0.05），PV组Shannon指数（3.24±1.30）和Simpson指数（0.70±0.19）均低于正常对照组（P< 0.05）。PCoA分析显示，3组间β多样性差异无统计学意义（P=0.054）。秩和检验显示，3组间丰度差异有统计学意义的物种共32个，其中相对丰度较高的有富集于PV组的芽孢杆菌纲及富集于正常对照组的微球菌属、短波单胞菌属等。按病程< 3个月、≥ 3个月分组，PV长病程组中富集的物种有梭状芽孢杆菌目、颤杆菌属及鞘氨醇单胞菌属等；短病程组γ变形菌纲富集。功能预测显示，与感染性疾病相关的基因功能富集于天疱疮组。结论16S rDNA测序技术应用于天疱疮微生物组学研究，证实PV皮肤菌群多样性及组成结构与正常人存在一定差异。

简介：摘要目的了解中国乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）基因组序列的免疫逃逸突变、耐药突变和基因组进化信息。方法选取1998-2021年在GenBank中的中国HBV全基因组序列信息作为分析对象，采用MAFFT软件进行聚类分析，使用在线工具Gen2pheno进行免疫逃逸突变和耐药突变分析，使用BEAST 1.10.4做序列的时间进化分析。结果5 426条序列纳入分析集，分布于我国19个省份，C型占比最高（59.1%，3 211/5 426）。其次为B型（33.7%，1 833/5 426）。有764条（14.1%，764/5 426）序列发生了免疫逃逸突变，98.1%的序列至少发生了1处反转录酶编码区域突变。中国大部分系列的进化根在公元1801年左右。结论中国HBV耐药突变率较高，HBV基因组进化缓慢。

简介：摘要目的分析天津市1例输入性基孔肯亚病毒（CHIKV）的全基因组序列特征与进化，为CHIKV的监测与防控提供科学依据。方法收集2019年11月4日于天津市第二人民医院采集的血清标本200 μl提取核酸，设计叠瓦式引物扩增CHIKV基因组全长，然后利用Illumina Miniseq平台进行高通量测序。结果本研究的CHIKV属于ECSA基因型印度洋分支，与大部分中国分离株一致，相似性为92.72%~99.86%，在国际上与巴基斯坦分离株亲缘关系最近（99.74%）。天津CHIKV在关键位点E1-D284E和E2-I211T处有两处突变，与ECSA基因型一致。此外，天津CHIKV还具备两个关键毒力位点E2-12T和E2-82G，以及nsP3-R524Opal终止子突变。结论天津CHIKV具备较强毒力，且具备在白纹伊蚊中传播的能力，提示应继续加强对CHIKV的监测。