简介:摘要目的建立操作简便、快速、成本低、结果准确的鉴定PAH基因外显子突变的基因诊断方法。方法应用高分辨熔解曲线(HighResolutionMelting,HRM)技术,对山西省已经临床确诊的85例PKU患儿进行外显子突变进行检测,并将检测结果进行测序验证。结果在受检的山西省患儿中,PAH基因外显子突变位点HRM技术检测结果和测序结果完全相符。结论高分辨熔解曲线技术操作简便,快速,使用成本低,结果准确,可作为PAH基因外显子突变的快速灵敏检测方法。
简介:摘要目的分析筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(简称先天性甲低,CH)的临床意义。方法随机选取2014年5月-2015年5月4822例新生儿的干血样进行新生儿疾病筛查,分别采用免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法检测新生儿的血苯丙氨酸(phe)水平以及血促甲状腺素(TSH)水平,筛查PKU、TSH的发病率。结果本次筛查的新生儿中,PKU初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为3.33‰、62.5‰、62.5‰,TSH初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为1.67‰、125.0‰、0.21‰。结论筛查新生儿PKU、TSH可有效降低新生儿缺陷出生率,提高人口素质。