简介:摘要黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中华医学会和中国医师协会等专家基于临床实践并借鉴国外相关指南,结合国内外对MPS ⅣA型诊治的循证研究,就MPS ⅣA型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗、遗传咨询等相关内容,制定临床诊治共识。
简介:摘要:松天牛又名松褐天牛,属昆虫纲鞘翅目天牛科,是危害松树的一种主要害虫。文章从松褐天牛的生活习性入手,重点论述了松褐天牛的防治方法与防治措施,希望能对松褐天牛防治水平的提高起到帮助作用。
简介:摘要:姬源油田池46区块,属整装深井采油区块,井筒状况复杂,治理难度大。2020年单井维护井次为1.23次/年·井,检泵周期天为550天,远高于全厂平均水平,针对管、杆、光杆故障提出了有效的治理手段,制定综合治理解决方案,逐步降低了管、杆及光杆故障,有效的延长检泵周期,降低单井维护井次。
简介:摘要黏多糖贮积症(MPS)Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病,由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏,造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊断需结合临床表现、影像学检查及多种检测结果(尿酸性黏多糖、酶活性、基因分析)等对患儿进行综合诊断。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组以循证医学为基础,结合我国现阶段临床经验,为提高医务工作者对MPSⅡ型的认识,推动MPSⅡ型的规范化诊断和治疗,特制定本共识。
简介:摘要黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ,MPS Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现复杂,常累及多个器官,疾病负担重,普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPS Ⅰ治疗的主要手段,大量研究数据显示2种疗法均可使MPS Ⅰ患者获益。就目前而言,临床上对MPS Ⅰ的认识仍然不足,相关研究也较少。故本文将围绕MPS Ⅰ流行病学特征、基因突变与临床表型、临床表现、诊断及治疗作一综述,旨在加深临床医师对该类疾病的认识,促进MPS Ⅰ患者早诊断、早治疗、早获益。