简介:摘要多基因遗传的教学,传统观念都是与单基因遗传对比,前者称为数量性状遗传,后者称为质量性状遗传,并且各自有其典型的变异分布图,数量性状的变异是连续的,质量性状的变异是不连续的,本文对这种传统观念提出商榷,阐释了几个要害问题,并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并,命名为数量遗传。
简介:摘要目的探讨多基因遗传风险评分(PRS)与胃癌发病年龄及早发风险之间的关系。方法基于胃癌全基因组关联研究,以胃癌病例为研究对象,利用112个与胃癌发生风险有关的单核苷酸多态性位点构建PRS,采用方差分析和Pearson相关性检验分析PRS水平与胃癌发病年龄的关系。将发病年龄<50岁的病例定义为早发胃癌病例,以低遗传风险(PRS≤20%)为参照组,采用Cox比例风险模型以早发诊断年龄为时间变量分析中遗传风险(PRS:20%~80%)和高遗传风险(PRS>80%)与胃癌早发风险的关联。结果共纳入8 629例胃癌病例,其中,男性6 284例(72.82%),女性2 345例(27.18%),发病年龄为(60.61±10.80)岁。PRS水平与胃癌发病年龄呈显著负相关(r=-0.05,P<0.001),PRS越高胃癌发病年龄越小,低、中、高遗传风险组胃癌发病年龄分别为(61.68±10.33)岁、(60.53±10.79)岁、(59.80±11.20)岁。PRS与胃癌早发风险呈剂量反应关系(中遗传风险:HR=1.19,95%CI:1.03~1.39,P=0.022;高遗传风险:HR=1.44,95%CI:1.20~1.71,P<0.001)。结论高PRS不仅增加胃癌发病风险,同时也是胃癌早发的危险因素,PRS可作为遗传检测指标评估胃癌发病和早发风险。
简介:测定了蚬蝶类两个代表种(波蚬蝶、银纹尾蚬蝶)的线粒体基因16SrRNA、Cytb、COI、COIII的部分序列。同时,结合GenBank数据库中已公布的其他蝶类52个代表种相应的基因序列,选取蛾类2个代表种作为外类群。基于这4个基因的串联序列,分别使用邻接法、最大简约法、最大似然法和贝叶斯推论法重新构建了蝶类的分子系统树,分析了蚬蝶类的系统发生关系。序列分析结果显示:经比对处理后串联序列共有4784个同源位点,其中保守位点2113个,变异位点2669个,简约信息位点2149个;A+T平均含量为76.8%,具有明显的AT偏倚性。分子系统树表明:蚬蝶类形成一个单系群,并与灰蝶科形成姊妹群,结果进一步表明蚬蝶类与灰蝶科具有较近的亲缘关系,但能否归入灰蝶科还有待于进一步的论证。
简介:甘蔗是重要的糖料作物,也是重要的能源作物。由于复杂的遗传背景、较低的可育性和缺乏优异种质资源等因素给甘蔗品种改良带来了很大的困难,通过转基因技术为甘蔗品种改良提供了有效的途径。而转基因植物的遗传稳定性是植物转基因育种过程中一项重要的研究课题。本研究通过一次多基因遗传转化,同时将四个目的基因导入甘蔗品种新台糖22号中。通过PCR检测,对转基因甘蔗T_0、T_1和T_2代的遗传稳定性进行分析;通过外源蛋白快速试纸条检测,对转基因植株四个外源基因中的基因(bar抗除草剂基因和cry1Ab抗虫基因)蛋白表达进行检测。证明一次四基因遗传转化的甘蔗转基因株系,在T_0代出现了部分基因丢失的现象,且T_0代甘蔗的主茎和分蘖可能为不同的转基因事件。但如果是四个基因均能完整整合到基因组中的株系,则四个基因可以在T_0、T_1和T_2代中得到稳定遗传,也可以稳定的检测得到外源基因蛋白的表达。
简介:摘要目的对飞行时间质谱多基因检测平台的检测性能进行验证,建立基于飞行时间质谱多基因检测平台的性能验证研究方案。方法选择2017年9月至2018年10月来自中国医学科学院阜外医院已测部分心血管用药相关基因位点的DNA标本998例和全血标本20例,其中男性512例,女性506例。18~30岁280例,31~64岁442例,≥65岁296例。用飞行时间质谱法对998份DNA标本心血管用药相关11个基因进行检测,检测结果与已知结果进行比对,评价998例已测标本符合率;选择20例全血标本,对心血管用药相关11个基因分别进行飞行时间质谱检测和Sanger测序,对比两次结果,以Sanger测序为金标准进行准确度评价。从998例DNA标本中选择部分样本进行以下研究,选择10份包含所有位点为野生型的基因组DNA,用飞行时间质谱检测,进行特异性评价;选择4份包含所有位点杂合基因型标本,梯度稀释后检测,评价位点的测定下限;选择14份包含中国人群所有常见位点基因型标本,进行批间和批内精密度评价;选择2份包含代表性峰形的野生和纯合突变标本各1份,进行抗干扰研究。结果该方法单次检测的符合率高于99.5%,飞行时间质谱平台与Sanger测序法检测完全一致,测定下限为0.4 ngDNA,批间和批内精密度均为100%,UNG酶的降解能力为105拷贝/μl的气溶胶,反应体系对基因组和PCR各中间产物气溶胶有很强的抗干扰能力,点样及检测过程中芯片不同基质间无交叉污染。结论飞行时间质谱多基因检测系统检测性能良好,可应用于临床检测,并且本文建立了基于飞行时间质谱平台多基因检测系统的性能验证研究方案,为广大科研和检验工作者研究该平台打下基础。
简介:摘要精神分裂症是一种复杂的多基因疾病,研究精神分裂症的遗传特性有助于疾病的早期预防与个体化治疗。目前精神分裂症的遗传学研究主要以单基因或数个基因为主,但解释力有限。近来,综合大量基因变异位点权重计算得出的多基因遗传风险评分(polygenic risk score,PRS)在量化多基因疾病遗传风险方面被寄予厚望,并已在精神分裂症的临床特征、神经影像和药物治疗中得到研究。此外,PRS与由环境暴露风险因素计算而来的暴露评分的联合应用更是有可能捕捉基因-环境交互作用对精神分裂症的影响。本文对PRS在精神分裂症研究中的以上应用进行综述,旨在为研究精神分裂症的防治提供新思路。
简介:【目的】探讨外源基因导入对玉米叶片物理性状的影响,为转基因玉米的安全性评价提供基础资料,也为转基因玉米的科学、有效利用提供依据。【方法】在扬州大学实验农牧场种植大北农转基因(转CryAb和epsps基因)和大北农(对照)、IE09S034转基因(转CryIE基因)和IE09S034(对照)、808-双抗-12-5转基因(转CryAb/cry2Aj和Gloevo-epsps基因)和808瑞丰-1(对照)3对玉米品种,室内测定了不同时期(苗期、穂期和花粒期)各品种叶片的蜡质含量、叶绿素含量、茸毛密度、维管束埋深及Si、K、Ca、S、P和Cl含量。【结果】转基因玉米的叶片中蜡质含量、叶绿素含量和维管束埋深较对应的常规亲本品种大,而叶片茸毛密度则较对应的常规亲本品种小。其中,穗期的大北农、IE09S034和808-双抗-12-5转基因品种叶片蜡质含量分别较对照高17.95%、48.30%和39.31%;IE09S034和808-双抗-12-5转基因品种穗期叶片的维管束埋深分别较对照高13.70%和9.21%,花粒期分别高10.81%和14.47%;IE09S034和808-双抗-12-5转基因品种穗期叶片的叶绿素含量分别较对照高18.11%和13.13%,花粒期分别高16.62%和14.61%;大北农、IE09S034和808-双抗-12-5转基因品种花粒期叶片茸毛密度分别较对照低17.70%、17.43%和17.78%。3个品种的转基因玉米叶表面元素含量均大于相应的对照。其中,与常规亲本相比,穗期大北农转基因品种叶片中Ca和S含量分别高64.71%和61.18%,IE09S034转基因品种叶片中Si、Ca、S、P和Cl含量分别高110.26%、16.67%、44.44%、46.32%和20.00%,808-双抗-12-5转基因品种叶片中Si、Ca、S和P含量分别高34.78%、50.52%、115.47%和20.41%。【结论】外源基因的导入会诱导玉米叶片相关物理性状的改变。