简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的探讨福建地区IgA肾病的流行病学及临床病理特点。方法回顾性分析本地区571例IgA肾病的流行病学及临床病理特点。结果发病年龄≤20以下占17.0%,21~30岁占36.1%),31~40岁占24.5%,41~50岁占21.7%,50岁以上仅为1.7%。蛋白尿发生率高达93.0%;伴高血压病者15.9%0,肾功能不全者14.3%。临床表现以无症状性尿检异常型最常见(占39.4%0),病理类型以弥漫性系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)伴局灶节段肾小球硬化(FSGS)最为常见(占31.9%),MsPGN占27.5%,局灶节段系膜增生性肾炎(FsPGN)占22.6%,其他类型占18.0%),肾小管间质损害以中度损害为主(71.6%)。免疫病理类型以IgAMG型占53.1%,IgAG型占21.0%,其他类型占25.9%。IgA肾病出现慢性肾功能不全时,以FSGS病理类型最常见。结论福建地区IgA肾病流行病学及临床病理存在一定的地区特点:老年人比例少,蛋白尿比例高,最常见病理类型是MsPGN伴FSGS,免疫病理以IgAMG型最常见,肾小管间质病变较重。
简介:Austoni和Egydio开创的治疗佩罗尼氏症的手术方法主要基于几何学原理。本文主要报道我们对Austoni方法进行的改进以及我们的多中心经验,同时提供一些技巧和要决,使得该方法操作起来更容易。手术在意大利的三个研究所分别进行。我们用牛围心胶原基质片(Hydrix)植入了小的轻型轴向假休(VIRILlSI,Ф7Fr.)以遮盖白膜上的损伤。行此手术的患者为2005年9月到2010年1月间的60名患者,平均年龄为58岁(范围:44—76岁)。术后,轴平均伸长了2cm(range1.2-2_3cm),阴茎的反屈畸形完全被修复了。39名患者的性功能存60天后恢复.14名在90天后,7名在120天后。IIEF分值术前为15.5,术后12个月和24个月后,升高到23。与自然性交(80%以上的夫妇)和阴茎自然长发和围长有关的VAS分值结果也非常好。这种轻型移植物主要是植入自然勃起时的海绵体组织的少量空间。这种方法简单易学易操作,心包膜的使用也加快了手术速度,因复杂的反心畸形而引起的包膜损伤也被修复了。
简介:目的了解婴幼儿把尿训练开始时间对排尿控制的影响。方法对7415例6~12岁儿童进行无记名回顾性调查,按把尿训练开始时间将其分为6组(每3个月龄差分一组,第一组:0~3月龄,以此类推,第六组:16~18月龄)。统计每组获得白天排尿控制月龄。采用方差分析方法对各组及各组间的数据进行分析比较。结果把尿开始越早获得排尿控制的年龄越小(第1组和第6组控制月龄分别为:19.9±7.2,25.9±6.2)。其中,1、2、3组间(1~9个月龄开始把尿训练)白天获得排尿控制时间差异均无统计学意义(P〉0.05),4~6组间的差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论婴幼儿出生后前9个月进行把尿训练,获得白天排尿控制的时间显著早于9个月后开始排尿训练。
简介:目的观察邯郸地区持续性腹膜透析患者随腹膜透析时间延长,应用生理钙透析液(DianealPD4)对其血钙、血磷及全段甲状旁腺素(intactparathyroidhormone,iPTH)水平的影响。方法回顾性分析2006年2月至2014年3月在我院住院首次诊断为终末期。肾脏疾病(end-stagerenaldisease,ESRD)并行持续性不卧床腹膜透析(continuousambulatoryperitonealdialysis,CAPD)治疗大于12个月的77例资料完整患者的临床资料,在应用生理钙透析液(钙浓度为1.25mmol/L)进行维持性腹膜透析,并配合口服碳酸钙及骨化三醇条件下,观察透析后3、6、12个月血钙、血磷、iPTH、碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP)和血白蛋白、总白蛋白、尿素氮、肌酐、尿酸等各项生化指标水平,分析透析前后校正血钙、血磷、iPTH、ALP等指标变化情况,同时观察患者使用生理钙透析液有无低血压、抽搐、不宁腿、瘙痒等不适。结果患者血钙、磷、尿素、肌酐、尿酸、白蛋白、血红蛋白在生理钙透析液透析后3、6、12个月与透析初始比较,差异均有统计学意义(P〈0.05),而透析后3、6、12个月之间比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。患者iPTH在腹透开始后逐渐上升,但在透析后3、6个月与透析前比较,差异无统计学意义(P〉0.05),而透析12个月后与透析前比较差异有统计学意义(P〈0.05)。患者ALP和总白蛋白水平在透析前后无明显变化。结论邯郸地区应用生理钙透析液进行维持性腹膜透析的患者,在配合口服钙剂及活性维生素D制剂情况下,可有效改善患者钙磷代谢紊乱,从而防治继发性甲状旁腺功能亢进症及肾性骨病的发生。
简介:目的探讨凯时(前列地尔,PGE1)阴茎海绵体注射(ICI)及夫妻协同治疗心理性勃起功能障碍(ED)的效果.方法对17例心理性ED患者进行12周的治疗观察.ICI前对患者的妻子/固定性伴侣进行性教育,具体解释心理性ED的诱发因素等.性需要前0.5hICI凯时0.2~0.4mL(PGE12~4μg),完全勃起后完成性生活.次日及时反馈性生活满意度,并给予鼓励性心理暗示.结果凯时ICI后平均6.9min即能完全勃起,12周后16例患者不再依赖ICI治疗.17例患者的妻子/性伴侣都能良好地协同治疗,双方的性满意度均为良好.结论凯时ICI及夫妻协同治疗心理性ED效果良好.患者的妻子/性伴侣在协同治疗中起着医生不能替代的作用.
简介:目的探索人类白细胞抗原A(HLA-A)基因在陕西地区回族非梗阻性无精症(NOA)人群中的多态性分布及其与无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-直接测序技术(PCR-SBT),检测59例陕西回族NOA患者和61例回族对照男性人群中HLA-A的基因多态性分型,分析HLA-A的基因型分布特点及其与NOA患病风险的相关性。结果HLA-A基因在NOA患者和对照组人群中均呈高度多态性分布。在NOA患者组检测到19种HLA-A基因型,在对照组亦检测到19种HLAA基因型。与对照组相比,HLA-A^*26∶01基因型在NOA组高表达,也就是说,HLA-A^*26∶01基因型具有较高的NOA患病风险(OR=3.340,95%CI:1.045~10.670)。结论HLA-A^*26∶01基因型与陕西回族人群NOA发病风险明显关联,可能是NOA的易感基因型。