简介：摘要碘是合成甲状腺激素的重要原料，钠碘转运体（NIS）、氯碘转运体（Pendrin）、碘酪氨酸脱碘酶（IYD）、甲状腺球蛋白（TG）、甲状腺过氧化物酶（TPO）和促甲状腺激素受体（TSHR）作为甲状腺激素合成重要的相关基因，均参与碘代谢。甲状腺激素合成相关基因功能异常不仅与甲状腺疾病相关，还与乳腺癌等其他疾病相关。文中对甲状腺激素合成相关基因的功能、与疾病的关系，以及如何受碘的调控进行综述，以期为碘与疾病关系的研究提供新思路。

简介：摘要目的探讨复发性阿弗他溃疡（recurrent aphthous ulcer，RAU）患者外周血中白细胞介素-4（interleukin-4，IL-4）基因启动子甲基化模式是否发生改变以及环境因素对RAU患者外周血中IL-4基因甲基化水平是否有影响。方法采用调查研究，纳入2018年5月至2019年5月在山西医科大学第一医院口腔门诊就诊并诊断为RAU的患者20例（RAU组），其中女性12例，男性8例，年龄16~35岁。同期在医院体检人员中选取20名与RAU组年龄、性别匹配的健康志愿者作为健康对照组，其中女性11名，男性9名，年龄15~35岁。收集两组受试者外周血样本，采用亚硫酸氢盐处理后测序（bisulfite sequencing PCR，BSP）法检测IL-4启动子甲基化水平，采用实时荧光定量PCR技术检测IL-4 mRNA水平，对所得数据进行统计学分析。结果IL-4基因启动子片段从-1400至-1625 bp中含有10个CPG位点。其中CPG-1556、CPG-1483、CPG-1479的甲基化率以及10个CPG位点的总甲基化率在RAU组［分别为（32.0±19.9）%、（53.0±13.4）%、（46.0±19.8）%及（39.3±12.4）%］均显著高于健康对照组［分别为（20.0±3.2）%、（35.5±12.3）%、（28.0±14.4）%及（32.6±5.8）%］（P<0.05）。IL-4 mRNA在RAU组患者外周血中的相对表达量（1.0±0.1）显著低于健康对照组（1.5±0.2）（P<0.01）。RAU组IL-4基因启动子总甲基化率与IL-4 mRNA相对表达量之间存在显著负相关关系（r=-0.494，P<0.05）。在多因素分析中，RAU组吸烟、维生素B12、叶酸与IL-4基因启动子总甲基化率显著相关（P<0.01）。结论RAU患者IL-4基因启动子的高甲基化可能与IL-4基因转录的降低有关；维生素B12、叶酸和吸烟对RAU患者外周血中IL-4基因甲基化水平可能有影响。

简介：摘要目的对1例临床表现为羊毛状发，膝盖、掌跖角化性皮损，暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法收集患儿及其父母的临床资料。提取患儿、其父母及100例无关健康对照者外周血DNA，采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变，应用Sanger测序法进行验证。结果患儿女，3岁，出生头发卷曲，8月龄出现掌跖角化并渐累及膝盖，其父母表型正常。测序发现，患儿桥粒斑蛋白（DSP）基因第23号外显子存在移码突变c.5152dupT（p.L1718Ffs*15），DSP基因第24号外显子检测到无义突变c.C6478T（p.R2160X）。其母亲DSP基因第23号外显子亦存在c.5152dupT移码突变，但第24号外显子未检测到相关突变。其父亲及100例健康对照中均未检测到相关突变。诊断：Carvajal综合征。结论该例Carvajal综合征患儿存在DSP基因复合杂合突变c.5152dupT（p.L1718Ffs*15）和c.C6478T（p.R2160X），可能与其发病有关。

简介：摘要例1男，16岁，面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹，部分融合成斑块，局部可见疣状增生；母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男，21岁，头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹，部分融合成片，局部可见疣状增生；家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理：表皮角化过度伴灶状角化不全，棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成，可见绒毛、圆体和谷粒细胞，真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测：例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变；例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。

简介：摘要目的从抗体不同诱发因素的角度探讨抗N－甲基－D－天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患者脑部葡萄糖代谢特征和差异。方法回顾性纳入2016年1月至2019年1月间复旦大学附属华山医院15例抗NMDAR脑炎确诊患者[男8例、女7例，年龄(30.5±17.7)岁]，所有患者行静息状态下18F－FDG PET脑显像，分析其脑部葡萄糖代谢特征，并与12名健康者[HS；男7名、女5名，年龄(51.5±9.6)岁]进行SUV比值(SUVR)半定量分析组间比较。采用两独立样本t检验分析数据。结果15例抗NMDAR脑炎患者中，病毒性脑炎源性5例，18F－FDG PET显像表现为单侧颞叶或基底节区局灶性代谢减低(SUVR：患者：0.659±0.219；HS：1.754±0.203；t＝－9.58, P<0.001)伴对侧颞叶或基底节区代谢增高(SUVR：患者：2.275±0.244；HS：1.960±0.227；t＝2.55, P＝0.022)；隐源性6例，18F－FDG PET显像表现为非对称性的额叶、颞叶、顶叶及基底节区代谢增高(SUVR：患者：2.482±0.395; HS：1.754±0.203; t＝5.23, P<0.001)伴双侧枕叶代谢轻度减低；副肿瘤源性4例，均合并畸胎瘤，18F－FDG PET显像表现为双侧颞叶和基底节区代谢增高(SUVR：患者：2.359±0.181；HS：1.960±0.227；t＝3.16, P＝0.007)伴双侧枕叶代谢轻度减低。结论抗NMDAR脑炎患者脑部存在葡萄糖代谢异常改变，根据不同诱发因素可分为至少3种模式。全面认识其特征性代谢改变有助于对抗NMDAR脑炎的识别，还对提示病因有一定价值。

简介：

简介：摘要目的探讨肺泡灌洗液(BALF)宏基因二代测序技术(mNGS)在诊断肿瘤重症患者重症肺炎(SP)中的临床应用价值。方法选取2020年7月至2022年8月期间江苏省肿瘤医院重症监护室42例SP患者，所有患者均进行BALF-mNGS检测和病原微生物培养，回顾性分析其临床特点、实验室检查、影像学检查及诊治过程，评价BALF-mNGS在诊断肿瘤重症患者SP的临床应用价值。结果42例患者中，传统病原微生物培养阳性24例(57.14%)，其中混合感染6例(14.29%)，共检出31株病原菌；BALF-mNGS检测阳性36例(85.71%)，其中混合感染29例(69.05%)，共检出148株病原菌；BALF-mNGS检测的阳性率与2种及以上病原菌感染检出率均高于传统病原微生物培养[85.71%(36/42)比57.14%(24/42)，χ2＝8.400，P<0.05；69.05%(29/42)比14.29%(6/42)，χ2＝25.910，P<0.05]。以传统培养为"金标准"，BALF-mNGS检测的敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值，结果分别为95.8%、27.8%、63.9%、83.3%。单因素分析显示，未见BALF-mNGS对病原菌检出率的影响因素存在(P>0.05)。结论在肿瘤重症患者SP中，BALF-mNGS对病原菌检出率高于传统培养方法，且干扰因素少，有助于指导肿瘤重症患者SP的诊断和治疗。

简介：摘要绿水青山既是自然财富，又是社会财富、经济财富。保护生态环境就是保护生产力，改善生态环境就是发展生产力。只有把绿水青山作为核心竞争力，更加重视生态环境这一生产力要素，才能实现可持续发展。生态文明作为可持续发展的核心内容，需要依靠构建绿色化、循环化、低碳化三大发展体系来建设，发展绿色经济在体系中处于统领地位，因此建设生态文明，必须积极推进绿色经济发展。

简介：摘要国内外学者对影响并购绩效的因素从不同的角度进行了分析，但对并购后的整合研究相对较少。Lubatkin,Schweiger,Weber认为文化差异会对并购方第一年的营业额产生影响，但之后这种影响就会消失；Datta认为双方的文化差异会降低并购的绩效，但是在相关性并购中被兼并方的自觉性会减少这一负面影响；Veryetal却提出了不同的观点，他认为文化差异不会产生整合的压力，相反会产生吸引力。本文认为之所以会产生分歧是因为以往的研究并没有注意并购双方文化力量的对比以及行业之间文化整合的难度，即没有考虑到并购双方的业务相关度和文化差异对并购绩效的交互影响。本文经过实证后发现相对于目标企业的文化强度而言，主并方的文化越强并购绩效越好，且在主并方文化较强的前提下相关性并购比非相关并购绩效要好。

简介：摘要目的探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia，XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料，同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本，提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。在数据库中搜索有关中国XLHED患者基因检测方面的所有文献，统计分析文献中患者基因型、表型及两者间的相关性。结果在XLHED患儿EDA基因检测到1个新的杂合移码变异c.655_689del，而其父母和无亲缘关系的100名健康对照中均未发现该变异。共搜索到有关中国XLHED患者EDA基因检测方面的文献57篇，发现EDA基因变异位点61个，推测基因型与表型间存在一定的对应关系。结论在XLHED患者中检测到1个新的EDA变异位点c.655_689del，扩展了EDA的基因变异谱，同时丰富了XLHED的基因型、表型及两者间关系的资料。

简介：摘要目的评估自动化磁珠法提取儿茶酚胺代谢物联合液相色谱串联质谱进行检测的性能。方法方法学评价类研究。参考CLSI C62-A、《液相色谱串联质谱临床检测方法的开发与验证》等指南，本研究评估使用磁珠法提取血浆中儿茶酚胺代谢物3-甲氧基肾上腺素（MN）、3-甲氧基去甲肾上腺素（NMN）和3-甲氧基酪胺（3-MT）联合液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）测定的线性、定量限、回收率、精密度以及基质效应等，并收集132份临床剩余血浆样本，同时使用磁珠法和传统固相萃取法2种前处理方法进行提取，经LC-MS/MS测定后比较2种提取方法结果的一致性。结果自动化磁珠法提取MN、NMN和3-MT的线性均>0.99；定量限分别为0.033 5、0.054 7和0.011 0 nmol/L；MN、NMN和3-MT重复性分别为：1.3%~5.1%、2.2%~5.6%和1.7%~7.1%；实验室内总不精密度分别为：1.5%~8.2%、2.2%~7.7%和2.1%~11.2%；虽然绝对回收率较低，但是MN、NMN和3-MT平均相对回收率分别为91.5%~108.5%、92.0%~108.6%和89.3%~104.1%，与预期浓度百分偏差均在15%以内。经过同位素内标校正后，相对基质效应均在100%左右，可抵消潜在的基质效应。固相萃取和磁珠2种方法提取MN、NMN和3-MT结果相关性均良好（相关系数r>0.99），2种方法比较MN、NMN和3-MT平均相对百分偏差分别为0.2%、-1.4%和1.0%。结论本研究中自动化磁珠法前处理提取儿茶酚胺代谢物性能良好，有望提高临床检测自动化及通量。

简介：摘要：在建设工程项目施工过程中，作为施工方，建筑单位对于整个工程质量尤为关注。为有效保证施工项目质量控制，施工单位必须要组建一支经验丰富、无比专业的团队，才能对整个施工项目包括设计、协调工作、材料管控、设计及时改动与优化，并进行全方位质量控制与管理。本文主要对建筑工程管理及施工质量控制问题加以说明，并提出强化建筑工程以及质量控制策略。

简介：摘要目的探讨蛋氨酸(11C-MET)PET显像对术前胶质瘤的分级判断及其对异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变的预测价值。方法回顾性分析2012年2月至2017年11月间于华山医院PET中心行11C-MET PET显像的118例术前脑胶质瘤患者(男70例，女48例；中位年龄45岁，范围10～71岁；Ⅱ级65例、Ⅲ级34例、Ⅳ级19例)，基于病灶对其11C-MET摄取值进行半定量分析，计算最大标准摄取值(SUVmax)、标准摄取峰值(SUVpeak)、病灶SUVmax/正常对侧脑皮质平均标准摄取值(TBR)。应用两独立样本t检验及单因素方差分析评价11C-MET脑PET显像对不同级别胶质瘤间的鉴别效能；并结合IDH1免疫组织化学染色结果，应用受试者工作特征(ROC)曲线进一步分析11C-MET PET半定量参数对IDH1基因突变状态的预测效能。结果低级别胶质瘤(LGG；Ⅱ级)与高级别胶质瘤(HGG；Ⅲ和Ⅳ级)组SUVmax (2.458±1.100和3.828±1.540；t＝5.624, P<0.01)、SUVpeak (2.160±0.991和3.261±1.319；t＝5.175, P<0.01)、TBR(2.283±0.942和3.434±1.395；t＝5.328, P<0.01)差异均有统计学意义；Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ级胶质瘤亚组的SUVmax(2.458±1.100、3.591±1.611和4.251±1.343; F＝17.67, P<0.01)、SUVpeak(2.160±0.991、3.040±1.335和3.656±1.225; F＝15.48, P<0.01)和TBR(2.283±0.942、3.010±1.242和4.192±1.358; F＝22.73, P<0.01)间的差异均有统计学意义，SUVmax、SUVpeak、TBR分别在Ⅱ与Ⅲ级胶质瘤间、Ⅱ和Ⅳ级胶质瘤间，TBR在Ⅲ和Ⅳ级胶质瘤间的差异有统计学意义(均P<0.01)。单参数分析中，SUVmax预测IDH1突变效能最佳[曲线下面积(AUC)＝0.808, z＝7.193, P<0.01]；多参数分析中，SUVmax＋SUVpeak预测效能最佳(AUC＝0.852, z＝9.115, P<0.01)。Ⅱ级胶质瘤(n＝55)中，IDH1基因突变者(n＝41)的TBR低于IDH1基因野生型者(n＝14；2.152±0.759与2.793±1.208；t＝2.326, P＝0.02)，而含少突成分的胶质瘤患者(n＝26)的TBR高于单纯IDH1突变者(n＝18; 2.383±0.825与1.854±0.478；t＝2.447, P＝0.02)。结论11C-MET脑PET显像半定量参数(SUVmax、SUVpeak、TBR)对术前脑胶质瘤有很好的分级判断效能。SUVmax作为单一参数对IDH1基因突变的预测效能最佳，SUVmax＋SUVpeak的多参数预测效能最好。胶质瘤中含少突成分会使11C-MET摄取值增高，在一定程度上影响11C-MET对胶质瘤级别的判断效能。

简介：摘要目的构建基于O-(2-18F-氟代乙基)-L-酪氨酸(18F-FET)PET图像影像组学特征的回归分析模型，探讨其对未经治疗的脑胶质瘤患者异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因表型的预测效能。方法回顾性分析2017年11月至2019年2月间复旦大学附属华山医院经病理学证实的58例脑胶质瘤患者[男36例、女22例，年龄(41.8±15.1)岁]的18F-FET PET/CT脑显像数据，应用PyRadiomics软件包提取105个影像组学特征，使用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归构建预测模型，计算每个病灶的影像组学评分(RS)，使用受试者工作特征(ROC)曲线量化模型RS的预测效能，并与18F-FET半定量参数{肿瘤靶本比[TBR，包括最大TBR(TBRmax)、TBR峰值(TBRpeak)和平均TBR(TBRmean)]、肿瘤代谢体积(MTV)及病灶总代谢摄取(TLU)}对IDH1基因表型的预测效能进行对比(Delong检验)。结果LASSO回归模型共纳入7个影像组学特征，分别为最大二维切片直径、一阶最大特征值、一阶灰度值范围、灰度共生矩阵_能量、灰度共生矩阵_反差方差、灰度相关矩阵_熵、灰度相关矩阵_大相关低灰度级增强。构建的LASSO回归模型对IDH1基因表型(突变型20例，野生型38例)的预测效能准确性为81.0%(47/58)，灵敏度为65.0%(13/20)，特异性为89.5%(34/38)，曲线下面积(AUC)为0.842；18F-FET半定量参数中TLU诊断效能较优，其诊断准确性为60.3%(35/58)，灵敏度为85.0%(17/20)，特异性为47.4%(18/38)，AUC为0.661；LASSO回归模型对IDH1基因表型的诊断效能优于传统参数(z＝3.426，P<0.01)。结论基于18F-FET PET脑显像的影像组学分析可提高对未经治疗的脑胶质瘤患者IDH1基因表型的预测效能。

简介：摘要目的探讨肱骨干骨不连翻修手术对患者健康相关生活质量的影响。方法回顾性分析自2013年3月至2018年9月西安交通大学附属红会医院创伤骨科下肢病区采用翻修手术治疗的62例肱骨干骨不连患者资料。男43例，女19例；年龄20~73岁，平均42.3岁。骨不连类型：萎缩型19例，缺血型14例，肥大型29例。记录并分析患者人口统计学数据、临床数据、影像学表现和治疗方法。并通过健康调查12条简表(SF-12)和简明疼痛度量表(BPI)评价肱骨干骨不连患者的健康相关生活质量，并采用Mayo肘关节功能评分(MEPS)评估患者肘关节功能。结果入院时患者SF-12中的生理总评分(PCS)评分为(24.3±5.2)分，SF-12中的心理总评分(MCS)评分为(26.3±3.8)分，BPI中的中严重程度(BPI-S)评分为(6.5±1.9)分，BPI中的疼痛干扰(BPI-I)评分为(6.7±2.5)分。术后1年随访时，PCS评分平均（43.6±8.1）分，MCS评分平均（34.7±4.4）分，BPI-S平均(4.9±1.2)分，BPI-I平均(4.4±1.4)分。以上四组指标术前与术后1年比较差异均有统计学意义(P<0.05)。末次随访时根据MEPS标准，肘关节功能优良率为95.2%(59/62)。通过与文献数据比较，肱骨干骨不连患者术后PCS评分与Barrentt食管、原发性高血压、慢性阻塞性肺疾病和硅肺患者的PCS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05)，术后MCS与脑卒中患者MCS评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论肱骨干骨不连是一种破坏性的慢性疾病，对身心健康和生活质量都有负面影响。虽然对肢体疼痛的影响可以通过翻修手术来缓解，但整个治疗过程可能会对患者造成永久的心理创伤。

简介：摘要系统性硬化症（SSc）是一种罕见的伴有内脏器官纤维化的慢性结缔组织病，其并发的间质性肺病（ILD）是SSc患者死亡的首要原因。SSc相关ILD发病隐匿，不及时治疗进展迅速，患者生存质量和生存率明显下降。本文综述SSc-ILD早期诊断方法和治疗时机，并对传统的免疫抑制剂和新近出现的靶向药物、造血干细胞移植、肺移植等治疗方法做出综述。

简介：摘要目的探讨血生化检验时发生血清胆固醇异常的原因及处理。方法在我院实施血生化检验中血清胆固醇异常的320例患者，并分析血清胆固醇异常的原因。结果存在血清胆固醇异常的有110例(34.37%)，其中胆固醇偏低有10例，胆固醇偏高有100例，对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清胆固醇异常情况中，主要因素包括患者存在慢性肾功能障碍、患者用药所导致、患者存在糖尿病、患者存在肝脏病变等，故针对此类患者，临床上应当加大关注力度，合理控制患者的胆固醇水平。

简介：摘要：近年来，我国对电能的需求不断增加，配网电力工程建设越来越多。10kV配网电力工程是所有电力企业在建设供电系统过程中非常重要的工程项目之一，10kV配网电力工程负荷了很大一部分的居民用电，所以电力企业在施工的过程中，需要高度重视工程建设的问题。本文首先分析了10kV配网工程存在的技术问题，其次探讨了10kV配网电力工程施工技术问题的解决对策，以供参考。

简介：摘要目的探讨办公室颈型颈椎病人群颈椎功能障碍、疼痛与肌力之间的相关性，为防治颈椎病提供科学依据。方法于2021年4月，选择2015年4月至2017年4月在福建中医药大学附属康复医院就诊的办公室颈型颈椎病患者234例，采用Spearman秩相关分析颈椎功能障碍指数（NDI）评分、疼痛评分与肌力三者间的相关性；采用独立样本Mann-Whitney U检验，进一步比较等长收缩最大肌力的差异。结果NDI评分与颈部前屈、后伸、左侧和右侧屈方向肌力均存在负相关（rs=-0.164、-0.169、-0.222、-0.176，P=0. 012、0.010、0.001、0.007）。与重度功能障碍患者比较，轻中度功能障碍患者前屈、后伸、左右侧屈方向肌力更大，差异均有统计学意义（P<0.01）。结论办公室人群颈部功能障碍与颈部肌力呈负相关，增强颈部肌肉力量可作为提高颈椎功能的防治手段。

简介：摘要目的观察桥本甲状腺炎（HT）患者外周血辅助T细胞17（Th17）/调节性T细胞（Treg）比例以及血清相关细胞因子的表达变化，探讨其在HT发生发展过程中的作用。方法采用病例-对照研究方法，选择2019年2 - 11月在黑龙江省北大荒集团总医院进行检查的HT患者35例作为HT组，并以同期的健康体检者39例作为对照组。采集两组人群清晨空腹静脉血，检测血清促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）水平；酶联免疫吸附实验（ELISA）检测血清白细胞介素（IL）-6、IL-17、转化生长因子β（TGF-β）表达量；流式细胞术检测外周血Th17、Treg细胞数量。结果HT组血清TPOAb、TgAb及TSH水平[130.60（43.37，714.40）、368.10（136.90，1 103.00）U/ml，9.05（6.62，15.23）μU/ml]均明显高于对照组[2.66（1.52，4.69）、12.63（11.43，14.60）U/ml，1.87（1.36，2.23）μU/ml，U = 6.87、6.62、4.85，P均< 0.001]，FT4水平[0.76（0.63，1.04）ng/dl]低于对照组[1.14（1.02，1.26）ng/dl，U = 7.39，P < 0.001]。HT组血清IL-6、IL-17、TGF-β表达量均高于对照组（t = 2.41、9.04、2.44，P均< 0.05）。HT组外周血Th17细胞数量及Th17/Treg比例均高于对照组（t = 4.20、3.50，P均< 0.05），Treg细胞数量低于对照组（t = 4.45，P = 0.001）。结论HT患者Th17细胞数量增多，Treg细胞数量减少，Th17/Treg比例升高，IL-6、IL-17及TGF-β表达量均有所增加。