简介：摘要目的探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia，XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料，同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本，提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。在数据库中搜索有关中国XLHED患者基因检测方面的所有文献，统计分析文献中患者基因型、表型及两者间的相关性。结果在XLHED患儿EDA基因检测到1个新的杂合移码变异c.655_689del，而其父母和无亲缘关系的100名健康对照中均未发现该变异。共搜索到有关中国XLHED患者EDA基因检测方面的文献57篇，发现EDA基因变异位点61个，推测基因型与表型间存在一定的对应关系。结论在XLHED患者中检测到1个新的EDA变异位点c.655_689del，扩展了EDA的基因变异谱，同时丰富了XLHED的基因型、表型及两者间关系的资料。

简介：摘要：在建设工程项目施工过程中，作为施工方，建筑单位对于整个工程质量尤为关注。为有效保证施工项目质量控制，施工单位必须要组建一支经验丰富、无比专业的团队，才能对整个施工项目包括设计、协调工作、材料管控、设计及时改动与优化，并进行全方位质量控制与管理。本文主要对建筑工程管理及施工质量控制问题加以说明，并提出强化建筑工程以及质量控制策略。

简介：摘要目的构建基于O-(2-18F-氟代乙基)-L-酪氨酸(18F-FET)PET图像影像组学特征的回归分析模型，探讨其对未经治疗的脑胶质瘤患者异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因表型的预测效能。方法回顾性分析2017年11月至2019年2月间复旦大学附属华山医院经病理学证实的58例脑胶质瘤患者[男36例、女22例，年龄(41.8±15.1)岁]的18F-FET PET/CT脑显像数据，应用PyRadiomics软件包提取105个影像组学特征，使用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归构建预测模型，计算每个病灶的影像组学评分(RS)，使用受试者工作特征(ROC)曲线量化模型RS的预测效能，并与18F-FET半定量参数{肿瘤靶本比[TBR，包括最大TBR(TBRmax)、TBR峰值(TBRpeak)和平均TBR(TBRmean)]、肿瘤代谢体积(MTV)及病灶总代谢摄取(TLU)}对IDH1基因表型的预测效能进行对比(Delong检验)。结果LASSO回归模型共纳入7个影像组学特征，分别为最大二维切片直径、一阶最大特征值、一阶灰度值范围、灰度共生矩阵_能量、灰度共生矩阵_反差方差、灰度相关矩阵_熵、灰度相关矩阵_大相关低灰度级增强。构建的LASSO回归模型对IDH1基因表型(突变型20例，野生型38例)的预测效能准确性为81.0%(47/58)，灵敏度为65.0%(13/20)，特异性为89.5%(34/38)，曲线下面积(AUC)为0.842；18F-FET半定量参数中TLU诊断效能较优，其诊断准确性为60.3%(35/58)，灵敏度为85.0%(17/20)，特异性为47.4%(18/38)，AUC为0.661；LASSO回归模型对IDH1基因表型的诊断效能优于传统参数(z＝3.426，P<0.01)。结论基于18F-FET PET脑显像的影像组学分析可提高对未经治疗的脑胶质瘤患者IDH1基因表型的预测效能。