简介：Down综合征(DS),译为唐氏综合征,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓、张力低下、小头畸形、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌、伸舌及吊眼稍(眼角上斜)等,是智力低下最常见的原因,又名先天愚型.其发病率随人种和地区有差异,约为1/1000～1/600.我国近年由于计划生育政策的实施,高龄产妇减少,发病率由50～70年代的1.3‰降至近十余年的0.7‰[1].DS的发病原因是患者细胞内多一条21号染色体.已知21染色体长臂二区二带是引起异常表型的决定性部位.此外有作者提出此病可能与放射线及化学物质等致畸变物质有关.

简介：目的：分析探讨高危孕妇产前检查失约的原因及护理措施。方法：选取153例高危孕妇作为研究对象，将其随机分为研究组与对照组，研究组行系统的健康宣教，对照组仅行常规健康教育，就孕妇整个孕期进行了追踪随访，分析探讨了两组孕妇产前失约的原因，并总结分析两组护理效果。结果：对照组孕妇失约率达27．3％，研究组孕妇失约率为14．5％，对照组失约率均明显高于研究组（P〈O．05）；两组高危孕妇中经产妇、偏远农村孕妇、小学a_v：t下和初高中文化程度孕妇失约率明显偏高，各因素下失约率比较差异有统计学意义（P〈O．05）；分娩过程中研究组孕妇未发生产妇或围产儿死亡事件，对照组发生1例围产儿死亡事件。结论：高危孕妇产前检查失约的原因具有多样性，应该针对失约率较高的因素制定有针对性的护理对策，以提高孕妇产前检查的依从性，提高孕妇的自我保健水平。

简介：目的：研究产前检查联合超声检查对胎儿体重预测的临床应用价值。方法：选择在2021年5月至2022年4月院内收治的孕妇100例，随机分组，分成对照组（n=50）和观察组（n=50），对照组采取产前检查，观察组采取产前检查联合超声检查，比较两组对胎儿体重预测的准确率。结果：观察组对胎儿体重预测准确率为96.0%（48/50），对照组对胎儿体重预测准确率为72.0%（36/50），两组比较（P＜0.05）。结论：通过产前检查联合超声检查对胎儿体重进行预测，可提升预测准确率，应用价值高，值得推广。

简介：在少数民族地区,由于其生殖健康状况受民族风俗习惯、经济状况、文化水平、社会生殖保健服务体系等影响严重,产前检查工作的开展受限且不规范,导致在少数民族地区剖宫产率、新生儿死亡率及畸胎率等日渐呈上升趋势,因此,规范和完善少数民族地区的产前检查刻不容缓。

简介：目的探讨三维超声在胎儿产前检查中的临床应用价值。方法利用三维超声表面成像、透明成像及多平面成像技术对具有高危因素孕妇的胎儿进行中孕期检查。结果720例胎儿超声检查中能获取较理想的三维超声图像的有662例,占91.94%;产后或尸检证实胎儿结构异常44例:其中体表畸形32例,三维超声产前确诊31例,占96.87%;内脏畸形12例,三维超声产前确诊8例,占66.67%,两者差异有统计学意义(P<0.05);不能获取较理想三维超声成像的有58例,占8.06%。结论三维超声成像能提高胎儿结构显示的清晰度,图像立体直观,并能反映病变部位与周围结构的关系,在胎儿的产前检查中具有重要的临床应用价值,尤其在体表畸形方面。

简介：子痫前期是严重威胁母儿健康产科常见病症，不适当产前检查是导致不良妊娠结局重因素。子痫前期需要适合其疾病发展特点的产前检查模式。对子痫前期风险因素进行评估，制定个体化产前检查方案，提升产前检查内容和质量，是防范子痫前期及其不良妊娠结局的重要手段。

简介：由于国家对预防出生缺陷工作的日益重视及医疗技术的快速发展,临床上对常见的染色体疾病如唐氏综合征开展了大范围的产前筛查和产前诊断,在减少唐氏患儿的出生上有显著进步。随着医疗辐射面的增大、唐氏综合征产前检查的深入,在临床遗传咨询、筛查及诊断前的知情同意、异常胎儿终止妊娠方面涉及的伦理问题和争论逐渐显现出来。本文针对上述问题展开讨论,希望从伦理学角度为临床工作提供指导,使我国的产前诊断向着有序、合理、快速的方向发展。

简介：<正>宫内感染的产前诊断始终是围产医学的一大挑战,绝大部分的孕期感染孕妇无明显症状,但却可能对胎儿及新生儿造成很大危害[1,2]。自20世纪80年代始,学者们就进行了长期的探索,包括孕妇血清学筛查高危人群、羊水分析胎儿有无感染、超声观察胎儿有无感染的异常表现,直至出生后甚至生后一段时期才能判断胎儿感染的严重程度、有无后遗症等。常见的宫内感染病原体有:弓形虫(toxoplas-

简介：<正>文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查(NIPT)的次要发现。这5个案例分别为:案例1,NIPT发现染色体18p的巨大的复制,这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持,最终核型分析证实为18p四体镶嵌性;案例2,NIPT怀疑母源性的18q近端缺失,被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实;案例3,NIPT筛查结果显示21和18三

简介：

简介：目的探究孕妇产前免疫学检查的临床价值.方法选取2017年1月至2018年5月本院收治的预产期孕妇300例作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和观察组,每组150例.对照组产妇进行常规产前检查,观察组产妇在常规检查的基础上进行免疫学检查;统计两组孕妇高危妊娠的情况,围产期不良事件的发生情况及对孕前检查的满意度.结果对照组孕妇高危妊娠发生率为15.33%（23/150）,显著高于观察组的高位妊娠发生率（2.67%,4/150）（P〈0.05）;对照组孕妇围产期不良事件发生率为6.67%（10/150）,显著高于观察组孕妇围产期不良事件发生率（0.00%,0/150）（P〈0.05）;对照组孕妇孕前检查的满意度为82.00%（123/150）,显著低于观察组孕前检查的满意度（97.33%,146/150）（P〈0.05）.结论孕产妇产前进行免疫检查对于尽早发现高危妊娠因素、采取有效的干预措施从而减少不良妊娠结局,保障新生儿的质量具有重要意义.

简介：通过对青岛市产前筛查网络和产前诊断中心内部的建设与管理进行总结,笔者体会到,将产前诊断服务分为三级网络管理,可实现全市范围产前筛查工作的高覆盖率;通过强化产前诊断中心内部的规范管理、质量控制、合理转诊等制度的落实是可持续发展的关键,将直接关系到网络的稳固发展;产前诊断工作是一项系统工程,与之相关的产科、妇女保健科、遗传科、医学影像、儿科等多个专业的共同参与,精诚合作才能够实现高水平的产前诊断技术的良好实施;超声医学对出生缺陷二级预防的作用是无可替代;通过多学科会诊对畸形胎儿病情及预后进行客观的评价,指导产后手术矫治和康复治疗的时机与方法,避免无医学指征流产。通过近几年青岛市产前筛查和产前诊断工作的规范运行,实现了诊断技术高水平和筛查工作广覆盖的有效结合,大大降低了严重出生缺陷儿的出生率,为提高青岛市出生人口素质做出了积极贡献。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿

简介：<正>唐氏综合征(Downsyndrome,DS)是最多见的染色体疾病之一,发病几率约占活产儿的1/600～1/800。DS患儿为先天性智障,且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大。我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施。国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种。有些产前筛查标记物得到广泛认可并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中。针对不同的孕期采用不同的标记物进行筛查的策略

简介：<正>该讲课视频选自第二届"中国胎儿医学大会",由HowardCuckle教授主讲。HowardCuckle教授,现任国际产前诊断协会主席,美国哥伦比亚大学妇产科系教授,也是英国利兹大学医学院的名誉教授。Cuckle教授及其团队已经开发了一系列最好的产前筛查测试方法。他现在所研究的项目涉及唐氏综合征、囊性纤维化,神经管缺陷,脆性X染色体以及先兆子痫的不良妊娠结局。

简介：珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

简介：目的调查从事产前超声筛查的医生对产前诊断相关知识的知晓情况。方法本研究以2013年9月17～18日江苏省产前诊断中心抽查的江苏省内有产前超声诊断资质的机构内从事产前诊断的超声医生为研究对象，进行知识问卷调查（包括基本信息、孕早期染色体异常筛查及孕中期超声结构筛查三部分），并将结果进行统计处理和分析。结果本研究共发放问卷130份，有效问卷127份（97％）。127名参与调研的产前超声筛查医生对孕早期染色体异常产前诊断相关问题总体判断正确率为90．45％，单位隶属科室、超声医生的技术职称及参与产前诊断课题的相关经验与结果判断的正确率有相关性；对孕中期超声结构筛查相关知识的总体判断正确率为86．09％，其中对机械指数（MI）值等安全参数的设定、孕中期胎儿结构筛查的合适孕周的选择正确率较低，且结果判断正确率与学历、医院的等级、参与相关培训的情况等有关。结论产前超声筛查医生对产前诊断相关知识有较基本的掌握，但有些方面如不同筛查类型的孕周要求、对胎儿超声安全性的认识等方面仍有欠缺，需加强产前诊断相关知识的培训。

简介：

简介：目的探讨产前超声诊断胎儿眼部畸形的价值。方法利用超声仪对1300例孕14~40周高龄产妇或产前实验室检查风疹病毒感染者的胎儿眼部结构进行超声成像。结果1300例胎儿中发现先天性白内障2例,胎儿小眼畸形1例(合并单心室,永存动脉干,盆腔异位肾),眼距过窄12例(合并全前脑),无眼畸形1例(合并胎儿小脑下蚓部缺失,小下颌畸形),均经引产后证实。结论超声能直观显示胎儿的眼部结构,是诊断胎儿眼部畸形的首选方法。