简介:目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为:分别以"Dent病""Dentdisease"为中、英文主题词,以"Dent′sdisease"为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示:(1)体检时,尿常规检查发现蛋白尿。(2)尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白(MG),尿视黄醇结合蛋白(URBP)明显升高(超过正常参考值上限5倍)。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白(LMWP)为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。(3)存在CLCN5基因c.2119C〉T(半合子突变),其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/(kg·d)治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/(kg·d)治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�
简介:目的调查四川省绵阳地区儿童急性胃肠炎中诺如病毒(NV)感染情况,并对其临床资料进行分析总结。方法本院2010年1月至12月共收集650例排除轮状病毒及细菌感染导致儿童急性胃肠炎的大便标本为研究对象。采用前瞻性研究方法,检测NV抗原呈阳性标本,并详细记录650例患儿的临床资料,包括年龄、发热、呕吐、腹泻、腹痛及病程等情况(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制订的伦理学标准,研究得到该委员会的批准,并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书)。结果自650例儿童急性胃肠炎大便标本中,检查出NV抗原呈阳性标本为204例,NV抗原阳性检出率为31.38%。NV感染患儿的年龄为1~114个月(P25=7.00;P50=9.00;P75=13.75;Meadian=9,Mode=8)。2010年绵阳地区NV感染高发年龄为6~12个月,高发季节为夏季(8~10月),临床表现仅呕吐症状相对较突出。结论绵阳地区儿童NV感染较常见,夏季发病率较高,临床表现除呕吐症状相对较突出外,其余症状与其他急性胃肠炎难于区分。
简介:大家都知道中华医学会是我国成立最早的几个学术社团之一。中华医学会到明年就成立95周年了。中华医学会在推动我们国家现代医学的发展中发挥了极为重要的作用。中华医学会举办的学术期刊是医学学术交流的重要园地。我们现在纸质版是122种,电子版是22种,合在一起就是144种,涵盖了我们现代医学的各个专业领域。中国医学界对中华医学会主办的期刊群给予了高度的关注。尤其是改革开放以来,我国经济发展很快,医疗卫生事业的发展也很快,需要临床的学术交流、科研成果的展示交流。所以我经常讲期刊发展的根本动因在哪?在我们自身学科的繁荣发展。学科发展表现在什么方面?我们人才队伍的发展,科研能力的提升,医疗服务水平的提升,服务能力的提升,医疗装备的改进和发展等等。这些方面的发展为我们科学期刊的发展提供了非常深厚的基础。所以科学期刊的发展是同我们改革开放以后学科领域的发展密切相关。
简介:目的探讨对广东省潮州地区农村妇女采用高危型人乳头状瘤病毒(HPV)感染、液基细胞学(LBC)和传统巴氏涂片(CPS)筛查法进行宫颈癌筛查的效果,为建立适宜农村地区妇女的宫颈癌筛查策略提供依据。方法选择2011年3月至6月,采用分阶段整群抽样法在潮州地区5个乡镇招募的3723例35~59岁符合筛查条件的农村常住妇女为研究对象(子宫颈完整存在)。对其同时采用高危型HPV,LBC和CPS筛查法进行宫颈癌筛查,并对其中HPV呈阳性者进行HPV分型。对宫颈细胞学改变为低度鳞状上皮内病变(LSIL)、高度鳞状上皮内病变(HSIL)、HPV呈阳性的未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞(ASC—US)、非典型鳞状细胞、不能排除高级别鳞状上皮内病变(Asc—H)的受试者,进行阴道镜下宫颈组织活检及随访,评价不同筛查法的筛查效果(本研究遵循的程序符合广东省妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书)。结果3723例接受宫颈癌筛查的受试者中,高危型HPV感染率为8.2%,常见HPV亚型为HPV-52,-16,-58,-33及-68;宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ~Ⅲ检出率分别为1.05%(39/3723),0.40%(15/3723)和0.54%(20/3723)。若以宫颈组织病理学活检结果≥CINⅡ为标准,则高危型HPV,LBC和CPS筛查法的灵敏度与特异度分别为94.4%(34/36)与46.6%(27/58),97.2%(35/36)与25.9%(15/58)及52.9%(9/17)与38.0%(19/50)。3种宫颈癌筛查方法的灵敏度与特异度比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。LBC与CPS对宫颈癌筛查的阳性预测值(PPV)分别为44.9%(35/78)与22.5%(9/40),且差异具有统计学意义(X2=5.7,P=0.02)。结论在广东省潮州地区农村妇女中开展宫颈癌筛查发现,�
简介:目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13+6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况:95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果:91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现:38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�
简介:目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为:23个第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为:静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。