简介:摘要目的观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血,采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变。结果7例PKD患儿中,男4例,女3例,起病年龄为5岁1个月~14岁2个月,中位年龄11岁6个月。2例患儿为2个PKD家系中的先证者,5例为散发。运动障碍表现为静止变为运动状态时出现运动不能启动或异常姿势,表现为肌张力不全5例,兼有肌张力不全和舞蹈2例。发作频率为每天5~15次,发作持续时间每次数秒至40 s,发作时均无意识障碍。2个PKD家系中,患儿本身PRRT2基因突变,突变来自于父亲。散发病例中,4例行基因检查,3例发现PRRT2基因突变。基因检测患儿中突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8)。所有患儿服用卡马西平后未再发作,随访时间为5~17个月。结论PKD患儿表现为发作性运动障碍,由运动状态改变所诱发,发作频繁,PKD家系或散发病例均可由PRRT2基因突变导致,突变c.649_650insC是该基因热点突变,小剂量卡马西平治疗效果良好。
简介:摘要目的观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血,采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变。结果7例PKD患儿中,男4例,女3例,起病年龄为5岁1个月~14岁2个月,中位年龄11岁6个月。2例患儿为2个PKD家系中的先证者,5例为散发。运动障碍表现为静止变为运动状态时出现运动不能启动或异常姿势,表现为肌张力不全5例,兼有肌张力不全和舞蹈2例。发作频率为每天5~15次,发作持续时间每次数秒至40 s,发作时均无意识障碍。2个PKD家系中,患儿本身PRRT2基因突变,突变来自于父亲。散发病例中,4例行基因检查,3例发现PRRT2基因突变。基因检测患儿中突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8)。所有患儿服用卡马西平后未再发作,随访时间为5~17个月。结论PKD患儿表现为发作性运动障碍,由运动状态改变所诱发,发作频繁,PKD家系或散发病例均可由PRRT2基因突变导致,突变c.649_650insC是该基因热点突变,小剂量卡马西平治疗效果良好。
简介:摘要目的观察音乐运动疗法对帕金森病(PD)患者步态及运动功能的影响。方法采用随机数字表法将67例PD患者分为观察组(34例)及对照组(33例)。2组患者均给予常规抗PD药物治疗及护理,对照组辅以常规运动治疗,观察组则给予音乐运动治疗,2组患者均每天治疗1次,每周治疗5 d。于治疗前、治疗8周后评估对比2组患者步态时空参数、PD综合量表(UPDRS-Ⅲ)、Berg平衡量表(BBS)及改良Barthel指数(MBI)量表评分。结果治疗前2组患者步态时空参数、UPDRS-Ⅲ、BBS及MBI评分组间差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后发现观察组步长[(47.31±7.66)cm]、步频[(117.32±18.04)步/分钟]、步幅[(77.63±15.43)cm]、摆动相时间[(42.79±7.41)%]、双支撑相时间[(8.24±2.06)%]、总支撑相时间[(54.19±8.13)%]、步长变异系数(6.08±3.14)、步速变异系数(4.29±1.84)、UPDRS-Ⅲ评分[(27.74±5.96)分]、BBS评分[(31.79±6.31)分]及MBI评分[(53.78±7.58)分]均较训练前及对照组显著改善(P<0.05)。结论音乐运动治疗能进一步改善PD患者步态,提高其运动功能及平衡能力,对改善患者生活质量具有重要意义。