简介：摘要近期上海交通大学科研人员成功构建人类泛基因组分析流程的报道受到学术界广泛关注，英文论著原文发表在国际基因组学研究权威刊物《Genome Biology》(基因组生物学）上。不少学者都想了解这是一项什么新技术，特别是从事基础医学研究的科研人员更想了解这项新技术会对人类疾病研究带来什么影响。为了使生物医学领域研究人员对HUPAN开发的生物学意义有更多的了解，作者从泛基因组学分析流程的构建过程、泛基因组学研究需要的硬件条件、已经公布的人类基因组参考序列与泛基因组理念的差别、泛基因组研究将会对人类疾病研究产生的影响等多角度进行述评。

简介：摘要成功的繁殖需要配子成熟、受精和早期胚胎发育。卵母细胞成熟包括一系列形态学和分子学变化，经历生发泡期、减数分裂I中期和减数分裂II中期（MⅡ）。而后精子与MⅡ期的卵母细胞融合，启动胚胎发育，逐步形成各种器官及组织。因此，卵母细胞发育过程中任何一个步骤失败都会导致不孕。然而，人类卵母细胞发育停滞的遗传学病因大多仍不甚清楚。母源RNA和蛋白质对维持正常的胚胎早期发育至关重要。皮质下母源复合体组分基因及其他特定基因的突变与临床上一些体外受精/卵胞质内单精子注射（IVF/ICSI）反复失败的女性不孕症相关。本文结合近期研究就人类卵子生成、受精及早期胚胎发育异常的遗传学基础进行简要综述。

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简介：摘要转录调控是人类基因表达调控的重要环节，转录因子(transcription factor，TF)是转录调控重要的组成部分。近年来，随着芯片技术(ChIP-chip)和高通量测序技术(ChIP-seq)的开发以及生物信息学的快速发展，产生了大量相关数据，由此产生了许多转录因子数据库，这些数据库对基因转录调控及TF相关的分子生物学研究非常重要。本文针对目前较为著名的人类TF相关的数据库作一综述，为进一步探明转录因子调控的分子机制提供一定的帮助。

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简介：摘要病毒感染宿主细胞需要与其表面的受体结合。受体是影响宿主范围和种间传播的重要因素。2019年12月在湖北武汉暴发流行的不明原因肺炎，其病原体为一种新型冠状病毒，WHO将其命名为2019新型冠状病毒（2019-nCoV），研究发现血管紧张素转换酶2（ACE2）为2019-nCoV的受体。本文对已知人类冠状病毒受体及其应用作简要综述，以期为2019-nCoV的溯源、跨物种传播、流行病学分析以及抗病毒药物和疫苗的研究提供参考。

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简介：摘要： 2019年末，新冠疫情爆发，新冠肺炎因其高传染性、高潜伏性、高致命性而得到了全国上下的广泛关注。在疫情期间，“病毒为什么要杀死宿主”等问题引起了人们的热议。本文以该问题为出发点，对病毒与其宿主的共同进化机制进行了研究。首先，本文以“病毒与人类宿主的共生关系”为重点，解释了新冠病毒等病毒为什么会导致人类死亡。之后，本文选取并列举了病毒与人类共生的典型范例（人内源性逆转录缺陷病毒、单纯疱疹病毒、乙型肝炎病毒），并详细阐述了三种典例病毒与人类的共生机制。而后，本文结合目前的新冠疫情，对新冠病毒与人类共生的实例，即新冠病毒无症状感染者的情况进行了综合介绍。最后，本文结合目前已知的典型病毒，对病毒的进化趋势给予了推测与猜想。

简介：摘要合胞素(syncytin)是一类由人类内源性逆转录病毒所编码的膜糖蛋白，在生理和病理情况下都起着至关重要的作用。近年来，合胞素的研究引起了越来越多的学者注意，并且迅速成为一个研究热点。基于目前的研究进展，本文主要介绍合胞素在母-胎界面中的生理功能，及合胞素的相关调控因子和通路，总结其表达异常和不同病理妊娠的关系，探讨合胞素是否可成为病理妊娠诊断的标志物之一。

简介：摘要通过1例病例分析人类胰腺发育中腹胰导管和背胰导管的融合机制，合理解释主胰管多变的形态，有利于提高ERCP胰管操作的成功率。

简介：摘要艾滋病是由人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)感染引起的一种致死率极高的传染病。高效抗反转录病毒治疗的出现已经使HIV感染成为一种慢性疾病。HIV DNA整合在CD4＋T淋巴细胞基因组中形成HIV-1储存库，使部分HIV-1逃避了宿主免疫清除和抗病毒药物的治疗作用，导致患者停止治疗后出现病毒反弹的现象。因此，彻底清除患者体内HIV-1储存库成为功能性治愈艾滋病的重大难点。HIV-1储存库细胞特异性表达标志物的研究可以为清除HIV感染提供一个明确的方向，也是目前HIV研究的热点和挑战之一。

简介：摘要肿瘤患者放、化疗治疗可能会导致卵巢功能紊乱、生育能力丧失，如何保护年轻肿瘤患者的生育力，提高愈后生活质量，是肿瘤治疗者面临的问题。卵巢组织冻存与移植可以恢复患者的生殖内分泌功能，是保护年轻肿瘤患者生育力的重要方法之一，为不适用于卵母细胞冻存和胚胎冻存患者的生育力保存提供了新的选择。近年来，有越来越多的健康婴儿借助卵巢组织移植技术出生，但该技术仍存在移植初期卵泡闭锁、再次引入肿瘤细胞的风险等问题。本文就卵巢组织冻存与移植技术的发展现状进行综述。

简介：摘要辅助生殖技术（ART）是指对配子、胚胎或者基因物质体内外操作获得新生命的技术。ART已经应用于临床40余年，为受不孕困扰的无数家庭带来了福音。目前ART可以在大部分国家得到实施，全世界约有650万试管婴儿诞生。ART是在受精和胚胎早期发育阶段对生殖过程进行干预，与自然妊娠有很大差异，因此可能对配子和胚胎发育造成影响，从而影响子代、乃至再下一代的健康。现就ART对子代健康影响的研究进行综述，分别从出生缺陷、印记基因改变、生长发育问题及远期健康影响等方面进行论述。

简介：摘要在武汉首次出现的2019新型冠状病毒(2019-novel coronavirus，2019-nCoV )是一种高致病性人类冠状病毒(human coronaviruses，HCoVs)。HCoV感染属人畜共患病，对公共卫生构成重大威胁。然而，对导致这次2019-nCoV的高侵袭力了解甚少。许多动物源性病毒编码的蛋白干扰了宿主抗病毒免疫应答，这些病毒蛋白通常是主要的毒力因子。人类冠状病毒是与呼吸道感染相关的病原体。在过去的17年中，2019-nCoV、严重急性呼吸综合征冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus，SARS-CoV)和中东呼吸综合征冠状病毒(Middle East respiratory syndrome coronavirus，MERS-CoV)感染人类的事件相继暴发，使HCoV成为研究领域的热点。HCoV与宿主相互作用的研究有助于理解本次2019-nCoV感染的发病机制。本综述涉及近年来HCoV感染对宿主细胞凋亡、固有免疫应答、内质网应激应答、丝裂原激活蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase，MAPK)和核因子kappa B (nuclear factor kappa B，NF-κB)信号通路等多层次影响的研究进展，为今后深入研究2019-nCoV感染发病机制提供参考。

简介：摘要母乳和母乳喂养是母乳科学研究的2个主要内容。近2个世纪以来的研究成果表明，母乳是2亿年来人类进化的产物，母乳是婴儿营养需求的金标准，并且可用于临床生命救治和健康促进。母乳喂养是实现婴儿正常生长发育、维护健康状态的最佳途径，由于母乳喂养行为易受社会及其他因素的冲击，全球6月龄以内婴儿的纯母乳喂养率改善不够明显。鉴于母乳科学研究的严谨性和紧迫性，未来研究应着重于建设国家母乳成分标准体系和监测体系，建立国家基础战略数据资源，推进母乳科学理论发展与技术创新，提出我国解决母乳问题的合理方案。

简介：摘要乙型肝炎病毒(hepatitis B virus，HBV)感染是人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)感染者中常见的合并感染和主要生存威胁之一。HIV/HBV合并感染者的治疗有别于单一病毒感染的治疗，需同时针对两种病毒制订抗病毒治疗方案。现结合国内外指南和抗病毒药物的临床研究数据，对HIV/HBV合并感染的临床管理提供建议，并针对我国实际情况，对HIV/HBV合并感染治疗的考量和挑战，特别是药物安全性、耐药屏障、特殊临床情况和用药规范等进行讨论。

简介：摘要赫尔辛基宣言是一篇高度文字概括的重要文献，临床医生在进行临床研究前必须仔细阅读，完全理解，以便认真遵照执行。在这篇解读内，作者逐项作了详细解释，并指出了每项的重要意义。解读强调研究者对知情同意必须告知患者哪项检查与研究有关，在研究中不应有违背患者意愿的过度检查，切不可以为签署了知情同意，研究者就可以为所欲为。对于安慰剂的使用，解读强调与"金标准"对照是首选，以安慰剂甚至不治疗作比较必须十分慎重。解读最后还对研究注册有详尽的说明，并介绍了我国临床研究的注册中心，注册可以帮助研究者查新、完善设计，以及统一评价标准。

简介：摘要目的旨在通过对医疗机构的临床研究人类遗传资源的管理，确保遗传资源利用的合理合法，维护国家生物安全。方法采用文献阅读和调查法，利用戴明环，从计划、实施、检查、制定对策4个环节对本院的人类遗传资源管理进行持续的质量改进。结果医院人类遗传资源管理理念得到认可，管理质量显著提升。结论PDCA循环管理方法对于医疗机构新药临床研究中的人类遗传资源管理有着积极意义，是现行制度下提升管理水平的有效途径。

简介：摘要艾滋病患者细胞免疫功能低下易导致潜伏的水痘-带状疱疹病毒再活化而诱发拉姆齐-亨特综合征，积极抗疱疹病毒并尽早启动抗反转录病毒治疗尤为重要。本研究3例艾滋病患者并发拉姆齐-亨特综合征，以单侧耳部疼痛、耳部疱疹、同侧面瘫等为首发症状，并出现眩晕、听力下降、行走不稳等临床症状，其中1例脑脊液及头颅影像学检查有异常病变。均予膦甲酸钠注射液抗病毒治疗，糖皮质激素及营养神经等对症治疗，及时开始抗反转录病毒治疗，患者症状好转。