简介:摘要目的检测分析2例Sjögren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sjögren-Larsson综合征患儿临床资料,通过基因检测明确致病基因突变位点。结果2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现,合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况,例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变;例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论对可疑Sjögren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测,有助于及早发现并明确诊断。
简介:【摘要】目的:探讨口腔种植中应用拔牙位点保存技术的美学策略,评估其美学效果。方法:将本门诊部2020.10~2022.06这段期间,收治的口腔种植患者,选取76例患者用作研究对象,以患者入院的时间顺序分成2组治疗,对照组患者有38例,采取常规技术,观察组患者,同样38例应用拔牙位点保存技术,展开2组患者的牙槽骨宽度与高度、美学效果与满意程度等指标对比,分析组间差异。结果:经过治疗后,观察组患者的牙槽骨高度与宽度,要比对照组患者明显更优,(P<0.05);此外,观察组患者的美学效果评分要显著高于对照组患者,且治疗满意度评分也比对照组患者较高,(P<0.05)。结论:对于口腔种植中应用拔牙位点保存技术,具有良好的美学效果,可减少患者的牙槽骨高度与宽度缺失,利于保障种植美观性,值得推广。
简介:【摘要】 目的 本文主要分析对前牙区口腔种植患者应用拔牙位点保存技术的效果及价值。方法 采集30例在2021年7月-2022年8月于我院诊治的前牙区口腔种植患者病例参与本次研究,研究期间将患者均分两组,研究组患者拔牙后接受常规处理及拔牙位点保存技术,参照组拔牙后接受常规处理,对比两组治疗前后牙槽骨高度、宽度、密度以及患者满意度,同时利用统计学工具进行相应的检验,分析应用措施的有效性。结果 经统计,治疗前,两组牙槽骨的高度、宽度、密度均值组间无差异性(P>0.05);治疗后,两组牙槽骨的高度、宽度、密度均值组间差异明显存在(P<0.05);治疗后患者满意度,研究组15(100.00%),参照组11(73.33%),对比结果(P<0.05);治疗后数据以研究组更具优势性。结论 对前牙区口腔种植患者应用拔牙位点保存技术的效果确切,患者牙槽骨高度、宽度、密度均得到明显改善,提升面部美观度,效果获得患者满意,具有较高的应用价值,值得广泛使用。
简介:【摘要】 目的 本文主要分析对前牙区口腔种植患者应用拔牙位点保存技术的效果及价值。方法 采集30例在2021年7月-2022年8月于我院诊治的前牙区口腔种植患者病例参与本次研究,研究期间将患者均分两组,研究组患者拔牙后接受常规处理及拔牙位点保存技术,参照组拔牙后接受常规处理,对比两组治疗前后牙槽骨高度、宽度、密度以及患者满意度,同时利用统计学工具进行相应的检验,分析应用措施的有效性。结果 经统计,治疗前,两组牙槽骨的高度、宽度、密度均值组间无差异性(P>0.05);治疗后,两组牙槽骨的高度、宽度、密度均值组间差异明显存在(P<0.05);治疗后患者满意度,研究组15(100.00%),参照组11(73.33%),对比结果(P<0.05);治疗后数据以研究组更具优势性。结论 对前牙区口腔种植患者应用拔牙位点保存技术的效果确切,患者牙槽骨高度、宽度、密度均得到明显改善,提升面部美观度,效果获得患者满意,具有较高的应用价值,值得广泛使用。
简介:摘要目的验证全基因组关联分析所发现的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),包括rs13278062(TNFRSF10A)、rs3750846(ARMS2-HTRA1)、rs429358(APOE)、rs5817082(CEPT)、rs2043085(LIPC)、rs1626340(TGFBR1)以及rs8135665(SLC16A8)与四川汉族人群年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)的相关性。方法采用病例-对照研究,用飞行质谱对576例湿性AMD患者和572例健康对照进行SNPs分型并通过Sanger测序进行验证。在两组各SNP位点基因型分布均满足Hardy-Weinberg平衡的前提下,分析各位点的遗传模式,并比较其等位基因与基因型频率的分布。结果TNFRSF10A rs13278062在杂合子模型(P=0.000,OR=1.529,95%CI=1.196-1.954)和显性模型(P=0.002,OR=1.459,95%CI=1.154-1.865)下在两组之间存在显著的差异。结论TNFRSF10A rs13278062在杂合或显性模式下与AMD相关,携带rs13278062GT和rs13278062TT+GT的个体更容易患AMD。
简介:【摘要】目的 通过进行对比实验研究拔牙位点保存技术应用在口腔种植时的临床效果。方法 实验对象选自于我院在2019年1月至2021年1月之间接收的需要进行口腔种植治疗的病患,共计118人,并将其分为两组,一组是参照组有59人,本组病患按照常规的口腔种植治疗方式进行治疗;另一组是实验组有59人,本组则是在常规治疗基础上加入拔牙位点保存技术,在实验期间对比两组病患的治疗效果、口腔种植治疗指标的改善情况以及病患对治疗方法的满意度。结果 根据实验研究结果数据可知,实验组病患的治疗效果有效率为98.31%,而参照组病患的治疗有效率仅为77.97%,两组之间的数据差异显著且P<0.05;根据口腔治疗标准对病患的指标进行判定,实验组病患治疗后的牙槽骨高度、宽度、牙槽骨吸收量的数据结果相比于参考组来说有非常显著的优势(P<0.05);通过问卷形式调研病患对治疗方式的满意度,根据结果可知,实验组病患的满意度96.61%显著高于参照组病患的71.17%,两组之间的差异显著且P<0.05,具有统计学意义。结论 拔牙位点保存技术是一种新兴应用于口腔种植治疗中的能够帮助病患提高治疗效果、美观度,显著改善口腔问题的方法,也能提高病患们的满意度,非常值得推广应用。
简介:摘要目的探讨肾移植术后高水平BK病毒(BKV)尿症的时间分布,以及高水平BKV尿症与临床因素以及供、受者特定人类白细胞抗原(HLA)位点的关联。方法回顾性分析于2017年1月1日至2019年12月31日于西安交通大学第一附属医院行器官捐献供肾肾移植的212例受者的资料,定义肾移植术后尿液BKV-DNA定量大于107(拷贝/ml)尿液为高水平BKV尿症,选择同期性别组成相同的低于该阈值的212例受者作为低水平对照组。对于两组间临床资料及HLA位点进行统计描述,使用单因素以及多因素Logistic回归筛选高水平BKV尿症的危险因素。结果肾移植术后受者首次高水平BKV尿症发生时间中位数为125.5 d。在单因素Logistic分析中,移植肾功能延迟(DGF)以及受者HLA-A24是高水平BKV尿症的危险因素,供者HLA-DQ9是保护因素。在多因素Logistic分析中,DGF(OR=2.18,95%CI 1.18~4.01,P=0.012)以及受者HLA-A24(OR=1.63,95%CI 1.06~2.53,P=0.027)是高水平BKV尿症的独立危险因素,供者HLA-DQ9(OR=0.58,95%CI 0.36~0.91,P=0.019)是独立保护因素。结论肾移植术后高水平BKV尿症和供者及受者特定的HLA位点相关,针对危险因素及保护因素对受者进行早期危险因素分层有助于定制术后免疫抑制剂、筛查方案和开发T淋巴细胞相关疫苗。
简介:摘要目的分析1例白血病患者人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)杂合性丢失情况。方法采用聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针法和聚合酶链反应测序方法对患者移植后外周血、头发毛囊、口腔黏膜拭子及其父母外周血进行HLA分型。采用23位点短串联重复序列(short tandem repeat, STR)测定试剂盒和本实验室建立的HLA区域内的6个STR位点方法对患者移植后的外周血、口腔黏膜拭子及其父母外周血进行STR位点检测。结果患者经父亲源单倍型造血干细胞移植后,外周血标本HLA基因型与父亲完全一致。患者头发毛囊标本HLA结果为HLA-A*02:01,24:02, C*03:03,03:04, B*13:01,15:01, DRB1*08:03,12:02, DQB1*03:01,06:01。口腔黏膜拭子为HLA纯合子,只存在父亲单倍型HLA-A*24:02-C*03:03-B*15:01-DRB1*08:03-DQB1*06:01,丢失了母亲单倍型HLA-A*02:01-C*03:04-B*13:01-DRB1*12:02-DQB1*03:01。患者移植后外周血23个STR位点与父亲完全一致。口腔黏膜拭子23位点短串联重复位点无丢失,但6号染色体上HLA区域的6个STR位点至少有4个发生了丢失。结论发现1例单倍型造血干细胞移植白血病患者的口腔黏膜拭子发生HLA杂合性丢失。
简介:摘要目的探讨基于比格犬下颌前磨牙区解剖模型确定口腔种植位点的方法。方法该研究于2019年1月至2020年10月由浙江中医药大学附属第二医院主导开展,采用比格犬口腔种植模型,比较拔除前磨牙前后下颌骨的解剖结构的变化以及测量数据,分析安全种植区以及口腔种植位点的选择。结果在所有的下颌前磨牙中,第1~4前磨牙(P1~P4)的牙根逐渐增加,双根牙P2、P3、P4的近中根的直径:P2为(2.72±0.45)mm,P3为(3.22±0.32)mm,P4为(4.16±0.34)mm,均小于远中根[P2:(2.98±0.29)mm,P3:(3.48±0.27)mm,P4:(4.58±0.22)mm],远中根的长度[P2:(8.79±0.41)mm,P3:(9.21±0.31)mm,P4:(10.12±0.36)mm]小于近中根[P2:(8.91±0.69)mm,P3:(9.48±0.27)mm,P4:(11.58±0.24)mm];在所有下颌骨中,颏孔至第1磨牙的管嵴距(H)和牙槽嵴顶宽度(W)依次增加[H1:(7.24±0.49)mm,H2:(8.28±0.71)mm,H3:(9.52±0.37)mm,W1:(5.71±0.81)mm,W2:(5.82±0.28)mm,W3:(6.72±0.54)mm]。结论颏孔和尖牙根尖区外靠远中的区域是安全植入区,在安全种植区内,种植假体的长度和直径不超过植区的牙根长度以及颈部的颊舌向的最大直径。
简介:摘要目的分析肺炎链球菌丝氨酸/苏氨酸激酶StkP胞外区(EC-StkP)基序(motif)在与β-内酰胺类抗生素结合中的作用。方法分别将EC-StkP的3个motif(SXXK)依次和全部突变为AXXA,将突变后得到的质粒导入受体细胞进行克隆表达,SDS-PAGE联合凝胶图像分析系统检查目的重组突变蛋白(EC-rStkP)表达情况,Ni-NTA亲和层析法分别提纯突变蛋白。采用等温滴定量热法(ITC 200)和表面等离子共振法(Biacore t200)检测突变蛋白与青霉素(PCN)和头孢噻肟(CTX)结合能力。结果PCN和CTX均不能与第1个、第3个以及3个motif均突变的蛋白质结合,但第2个motif突变后还能与CTX有较弱结合,而与PCN却不能结合。结论肺炎链球菌StkP激酶胞外区的3个motif都能与β-内酰胺类抗生素结合,且以与第1个motif和第3个motif结合为主。
简介:摘要:目的 探讨patatin 样磷脂酶域 3 (PNPLA3)rs738409多态位点在不同人种中与肝细胞癌易感性的关联。方法 通过计算机检索Pubmed、Embase、MEDLINE、中国知网、维普、万方医学等电子数据库获取关于肝细胞癌与PNPLA3rs738409多态位点相关的文献,检索时间截止至2021年10月9日。根据病例的种族和病因学进行亚组分析。由2名研究者独立搜集并对结果进行评价,采用Stata 12.0软件,分别以等位基因模型(G vs C)、显性基因模型(GG+GC vs CC)、隐性基因模型(GG vs GC+CC)和1对共显性模型(杂合模型(GC vs CC)、纯和模型(GG vs CC))对rs738409位点与肝细胞癌易感性进行meta分析。 结果 Meta分析显示,除在杂合模型(CG vs CC)遗传状态下的东亚人群外,各遗传模型均显示PNPLA3基因rs738409多态位点与肝癌风险增加有关(P值均<0.05),在纯和模型下各人群发病风险更高(OR=2.687(2.070,3.475)、东亚人群(1.768(1.383,2.259))、高加索人群(5.494(3.351,9.001))。在同基因模型下,酒精性危险因素较其他危险因素更具易感性。结论 PNPLA3基因rs738409多态位点与肝细胞癌相关,尤其是酒精相关性肝癌。rs738409GG 可能是 HCC 发病的高危因素之一。