简介：目的构建Wilson病基因ATP7B的重组腺病毒载体.方法分别以BamHⅠ+SalⅠ双酶切pcDNA3.0/ATP7B和pDC315,将ATP7BcDNA目的基因片段和线性化的pDC315连接,定向克隆构建pDC315/ATP7B,以PCR和酶切的方法鉴定.pDC315/ATP7B与腺病毒骨架共转染293细胞构建Ad-ATP7B,PCR进行鉴定.结果经PCR和酶切鉴定证实pDC315/ATP7B构建成功.pDC315/ATP7B与腺病毒骨架共转染293细胞后见明显的毒斑,说明二者在293细胞中同源重组并包装成功.经PCR证实重组腺病毒Ad-ATP7B构建已完成.结论本实验成功构建了ATP7B外源目的基因序列完全正确的重组腺病毒载体Ad-ATP7B,为下一步采用ATP7B基因重组腺病毒载体对Wilson病进行基因治疗打下了基础.

简介：目的探讨立体定向术治疗精神障碍的疗效。方法回顾性分析经立体定向术治疗的11例精神障碍病人的临床资料,其中难治性强迫症7例,抽动秽语综合征3例,双相情感障碍1例。分析手术前后耶鲁-布朗强迫量表（Y-BOCS）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）和汉密尔顿抑郁量表（HAMD）分值、脑白质纤维束变化及脑葡糖代谢情况。结果术后6个月病人的各量表分值较术前均明显下降（均P〈0.05）,无严重并发症。大脑MRI弥散张量成像显示内囊前肢的横行纤维被毁损,大脑18F-FDGPET显示眶额皮质、运动区、运动前区、基底核、丘脑和边缘系统的高代谢区在术后明显降低。结论立体定向术是治疗难治性精神障碍的有效方法。

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简介：《中华神经医学杂志》结合国内外神经医学领域的研究热点和难点，确定2012年重点号的专题内容及期数分别为1、脑血管病诊治技术（第4期，责任编辑：王志娟）2、立体定向技术治疗功能性神经疾病（第6期，责任编辑：刘凯）

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简介：目的检测肝豆状核变性(Wilsondisease,WD)ATP7B基因启动子区的DNA序列,分析其结构,发现存在的突变,通过报告基因瞬时表达研究突变对启动子功能的影响.方法检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列并进行分析.对发现的突变,进行荧光素酶报告基因瞬时表达研究.结果(1)在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;(2)在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变;(3)通过荧光素酶报告基因瞬时表达研究,发现-183位C→T突变不影响ATP7B基因启动子的功能.结论本研究在ATP7B基因启动子区未发现存在致病突变,提示ATP7B基因启动子区存在致病突变在中国人群中是不常见的.

简介：由中华医学会神经病学分会神经病理学组及病理学分会脑神经病理学组联合举办的第11届全国神经病理学术会议将于2011年11月3～7日在北京隆重召开。会议期间除举行全国神经病理学术会议外还将有亚洲及欧美等国际著名的神经病理学家进行讲座。欢迎全国神经内外科、病理科及相关科室的医师及研究人员参加并赐稿。征文要求如下

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简介：目的探讨表皮生长因子样结构7基因（EGFL7）、第10号染色体同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因（PTEN）在脑胶质瘤中的表达和相互关系。方法应用免疫组化方法检测56例脑胶质瘤和8例脑外伤内减压脑组织中EGFL7和PTEN的表达。结果EGFL7蛋白在脑胶质瘤组织和正常脑组织中的阳性表达率差异有显著统计学意义（P〈0.01）;高度恶性胶质瘤组阳性表达率明显高于低度恶性胶质瘤组（P〈0.01）。PTEN蛋白在脑胶质瘤组织和正常脑组织中的阳性表达率差异有显著统计学意义（P〈0.01）;随着胶质瘤恶性程度的增加,PTEN蛋白的表达相应降低（P〈0.01）。EGFL7与PTEN在各级胶质瘤组织的表达呈负相关（r=-0.382,P〈0.01）。结论EGFL7基因可能直接参与了胶质瘤的发生、侵袭过程;PTEN基因突变或丢失、灭活导致PTEN蛋白表达的缺失或减弱在胶质瘤的发生、侵袭发展过程中起重要作用;EGFL7表达与PTEN表达具有明显的负相关性,EGFL7高表达与PTEN表达下降在胶质瘤的浸润发展过程起协同作用。

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简介：Inthepresentstudy,weconstructedalentivirus,FIV-CMV-GFP-miR-7-3,containingthemicroRNA-7-3geneandthegreenfluorescentproteingene,andusedittotransfecthumangliomaU251cells.Fluorescencemicroscopyshowedthat80%ofU251cellsexpressedgreenfluorescence.Real-timereversetranscriptionPCRshowedthatmicroRNA-7-3RNAexpressioninU251cellswassignificantlyincreased.ProliferationwasslowedintransfectedU251cells,andmostcellswereintheG1phaseofthecellcycle.Inaddition,theexpressionoftheserine/threonineproteinkinase2wasdecreased.ResultssuggestedthattransfectionwithalentiviruscarryingmicroRNA-7-3caneffectivelysuppressepidermalgrowthfactorreceptorpathwayactivityinU251cells,arrestcellcycletransitionfromG1phasetoSphaseandinhibitgliomacellgrowth.

简介：2008年3月～2009年3月，我科在神经导航辅助下行再次经蝶入路手术治疗垂体腺瘤7例。取得良好效果，现报道如下。1对象与方法男4例，女3例；年龄22～46岁，平均34岁。距离上次手术时间4个月～7年，平均3．6年。主要临床表现：头痛2例，视力、视野障碍4例．肢端肥大1例。术前MRI检查显示：大腺瘤（直径1—3cm）5例，巨大腺瘤（直径〉3cm）2例。

简介：由南京军区南京总医院．世界卒中组织、南京大学医学院、江苏省医学会神经病学分会联合主办的第7届国际脑血管病高峰论坛定于2011年7月8-10日在南京召开。会议将邀请国际、国内知名专家就脑血管病及神经介八的热点问题进行研讨。参会注册代表将获得国家继续医学教育I类学分8分。

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简介：这次由我部与世界卫生组织、国际护士会联合举办的“护理管理高级培训班”在北京顺利召开，首先我代表医政司护理处感谢世界卫生组织和国际护士会对中国护理事业发展的支持和帮助，对来自全国15个省、自治区、直辖市的各位护理部主任、护理教师表示热烈的欢迎和衷心的感谢。

简介：目的：提高中脑周围非动脉瘤性蛛网膜下腔出血（PNSH）的认识水平，指导临床诊治。方法：回顾性分析11例（PNSH）患者的临床表现、影像学资料、治疗及预后。结果：所有患者均痊愈，病程24～30d。无明显并发症发生。对上述患者随访1—3年，平均随访22个月，生活均能自理，无再出血病例发生。结论：PNSH是一种特殊类型的SAH，无严重的脑血管痉挛、脑积水和再出血发生，预后好。

简介：目的分析尿激酶动脉内溶栓治疗急性缺血性脑梗死的安全性和临床疗效.方法对7例发病在6h内的急性缺血性脑梗死患者用尿激酶行动脉内溶栓治疗,比较溶栓前后的NIHSS评分.结果7例患者经溶栓治疗后血管完全再通;7例患者在14d内神经功能缺损均明显改善;未发生症状性颅内出血及颅外出血并发症.结论我们小样本的研究发现,尿激酶动脉内溶栓治疗急性缺血性脑梗死有一定疗效,但尚需进行大样本随机对照研究证实.

简介：目的：总结11例脑瘫病人采用选择性脊神经后根切断术的治疗方法和效果。方法：采用显微手术显露L2～S1脊神经根。应用隔离电刺激仪来确定需切断的脊神经根，光学显微镜观察病理变化。结果：11例病人术后均取得良好疗效，痉挛解除，肌张力降低，步态改善，对感觉功能影响小。9例病人经2年以上随访疗效明显，2例病人失访。结论：选择性脊神经后根切断术治疗痉挛性脑瘫疗效较好，其优点具有解除肢体痉挛．不影响运动和感觉功能，疗效确切。

简介：目的探讨经蝶切除垂体腺瘤术后早期继发急性视功能恶化的原因，并提出防治措施。方法分析经蝶手术切除垂体腺瘤术后11例早期继发急性视功能恶化病例的临床资料。本组均为1999年以前的病例。病人均在术后3d内继发急性视功能恶化，根据视功能恶化的原因，再次行经颅手术5例，经蝶手术1例，脑室外引流1例，保守治疗4例。结果治疗后视功能恢复良好6例，3例视神经损伤者、1例鞍内填塞过紧者及1例鞍内血肿者恢复欠佳。结论术后早期继发急性视功能恶化的原因是在视神经和视交叉受到垂体腺瘤压迫而导致血运变差的基础上，与继发鞍内血肿、手术时直接损伤、急性视交叉缺血、鞍内填塞过紧等因素有关。该并发症可以避免。一旦出现，应尽早明确病因，予以相应处理。

简介：现在很多人将孤独症与孤独划等号，认为孩子总是待在家里，不爱与其他小朋友玩耍就是孤独症，或者觉得将孩子放在小朋友多的地方，就不孤独了，孤独症便会慢慢改善，但事实并非如此。孤独症并不等于孤独，早期识别和干预非常重要。