简介：目的报告1例18q21杂合缺失致ATP8B1缺陷病（婴儿肝内胆汁淤积症）合并皮特-霍普金斯综合征（PHS）。方法总结患儿的临床特征、染色体芯片和基因检查结果。结果男,3个月2d,因皮肤巩膜黄染2月余就诊。

简介：1岁1个月～1岁3个月宝宝的整体特征1岁1个月～1岁3个月的宝宝能够直立行走，动作不稳定，可是非常好动，在手的抓、摸、拿的淘气中，手指的功能和技巧得到了极好的锻炼。

简介：目的观察平衡针灸配合中药治疗原发性遗尿的临床疗效，为防治遗尿找到简便廉且有效的方法。方法41例原发性遗尿患儿随机分为观察组21例和对照组20例。观察组采用平衡针灸配合中药加减治疗，对照组给予单纯中药治疗，治疗3个月后评价疗效。结果观察组总有效率为95．3％（20／21），高于对照组50．0％（10／20），观察组临床疗效明显优于对照组，差异有统计学意义（P〈0.01）。治疗后观察组每月遗尿次数明显少于对照组，差异有统计学意义（P〈0.01）。结论平衡针灸配合中药治疗遗尿临床疗效显著、可靠。

简介：沙门氏菌是引起人畜共患病的常见致病菌。猪霍乱沙门氏菌为非伤寒沙门氏菌感染的重要病原菌，属沙门菌属的C群，国内较少报道。为进一步了解小儿猪霍乱沙门氏菌感染的临床特点，提高对本病的认识，现将我院近年来收治的临床诊断为猪霍乱沙门氏菌败血症21例临床资料总结如下。

简介：一．亲子互动——方位感训练整理物品应该让宝宝自己把玩具放回原来的位置。完成这个任务，需要爸爸妈妈正确的语言提示，比如“记住动物园里小动物的家在门边衣橱最下边的一层”。只有当宝宝听到规范的、细致的描述时，才能理解这些词汇的意义。可以和宝宝玩一个游戏，叫做“我是一个侦察兵”，这个游戏可以让宝宝熟悉周围物体的位置和名称。

简介：智能具体体现这一年龄段的宝宝已学会独立行走，还能牵拉玩具行走或倒退走，虽然宝宝会跑，但有时还是会摔倒。更为有意思的是，宝宝可以扶着栏杆一级一级地爬上台阶，而且喜欢四肢并用向楼梯上爬。而宝宝在下台阶时，他就会用臀部着地坐着下或向后爬。宝宝还能用力地扔球，会用杯子喝水，并只洒很少的水。此时的宝宝可以较好地用小勺，开始学习自己吃饭。父母给他玩积木时，他能将3-4块积木叠在一起。

简介：目的发育性髋脱位（developmentaldislocationofthehip，DDH）的病因目前不明，但其与髋关节松弛密切相关。该研究通过比较DDH患儿与正常儿童关节囊中Ⅰ，Ⅲ型胶原在mRNA及蛋白水平的表达差异，以探索DDH患儿髋关节松弛的原因。方法选取性别相同年龄相近的9对发育性髋脱位患者及正常儿童配对比较。采用半定量RT-PCR及Western-Blot法检测COL1a1COL3a1在mRNA及蛋白水平的表达。图像分析软件进行量化分析，并经统计学处理。结果COL1a1在DDH组mRNA及蛋白水平表达均较正常对照组降低（P〈0．01）；COL3a1在DDH组mRNA水平表达较正常对照组降低（P〈0．01），其蛋白水平表达与正常对照组无显著差异（P〉0．05）。结论DDH患儿关节囊中Ⅰ型胶原在mRNA及蛋白水平表达较正常同性同龄儿降低，可能是导致DDH患儿髋关节松弛的原因。DDH患儿髋关节松弛可能与Ⅲ型胶原含量无关。

简介：宝宝的成长怎么看都觉得可爱宝宝刚出生时好像没有想象得那样好看：一颗约占了身长近1／4的脑袋瓜，细小的腿，麻杆似的小胳膊，鼓起的肚子和一张被羊水浸泡的小脸，但经过了1周后。宝宝的脸蛋舒展起来，不浮肿了，怎么看都觉得可爱，皮肤也褪去了出生时的胎脂，呈粉红色，柔软光滑。

简介：目的探讨吲哚菁绿(indocyaninegreen,ICG)介导的近红外光在肝母细胞瘤中的显像特点,以及该技术对术中微小病灶识别、肿瘤切缘界定和术中导航的价值。方法2018年3月至2018年6月由复旦大学附属儿科医院收治的拟切除肝母细胞瘤的患儿8例,术前至少24h予以静脉注射ICG,术中切肝前进行肝脏微小病灶检测、肿瘤切缘界定和手术导航,切肝后进行切缘病灶检测和肿瘤荧光分型,最终与病理结果对比。结果8例肝母细胞瘤中,男童和女童各4例,年龄5~132个月,平均33个月。术后复发再次手术1例,术前活检化疗后再手术1例,术前经验性化疗后再手术4例,2例一期行肝肿瘤切除术。术中8例患儿肿瘤都呈现明亮荧光显影,与正常肝脏组织边界清晰;1例复发为微小病灶(1.0cm),但由于病灶位置较深(距离肝脏表面>1.5cm),肉眼观察、扪诊和ICG荧光显像未能发现,规则切除肝叶后,ICG识别出复发病灶。根据荧光显影分型,全荧光4例,其中2例肝母细胞瘤一期行肿瘤切除术;1例术前有活检和化疗史的病例;1例为复发病例,其有肝炎和肝轻度硬化病史,同时伴有肝脏弥漫性小结节样影。部分荧光4例,均为术前有经验性化疗的病例。结合肝母细胞瘤的病理分类,胎儿型7例,其中荧光显像为全荧光型4例,部分荧光型3例;混合性胎儿上皮和胚胎上皮型1例,其荧光显像为部分荧光型。所有病灶经ICG分子荧光边界定界,切除肿瘤后,经荧光再测和病理检查,均获得了肿瘤R0切除。结论ICG荧光显影技术在肝母细胞瘤中有较好的显影效果,显影类型与术前有无化疗有一定关系。ICG荧光显像在确定肿瘤边界和保证肿瘤R0切除具有一定优势和重要价值。但ICG荧光显像对深部微小肿瘤灶的识别和在肝硬化病例中的运用存在一定的局限性。

简介：患者,男,1岁3个月,间断抽搐4次,发现腹胀半月余就诊.患儿4～5月龄时曾间断性惊厥4次,发作时突然头后仰,口周发绀,眼球凝视,意识丧失,四肢抽动,大小便失禁,抽搐时体温正常,持续时间约2～3min,刺激人中后缓解,5个月以后未再抽搐过.

简介：目的了解甲型H1N1流感病毒感染患儿临床与病理特征。方法分析甲型H1N1流感病毒感染1例死亡病例临床资料和尸检结果,并结合文献分析。结果男性,1岁4个月,以咳嗽和发热起病,起病1d后即出现呼吸困难和呼吸衰竭。采用WHO推荐的RT-PCR法和国家流感中心推荐的分型方法,患儿咽拭子结果示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性,2次气管抽取物培养均为肺炎链球菌。予机械通气等治疗无好转,入院第4天死亡。尸检结果显示：病变主要在肺脏,大体可见大片状实变,灰褐色,质韧;胸膜粘连广泛。镜下显示肺弥漫性肺泡间质增宽,大部分肺泡可见透明膜形成,肺泡有炎性渗出,可见中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞,肺泡上皮肿胀,有巨细胞形成,部分肺泡塌陷闭合,小部分肺泡扩张融合;细支气管和支气管黏膜见较多淋巴细胞浸润,局灶黏膜糜烂。脑、心、肝、脾、肾、肾上腺、胰腺和胃肠道病理改变不明显。结论本例甲型H1N1流感死亡患儿上呼吸道症状突出,病情进展快。病理改变主要在肺脏,以炎症渗出、炎细胞浸润和肺透明膜形成为主。死亡主要原因为急性呼吸窘迫综合征,呼吸循环衰竭。

简介：目的调查新疆学龄儿童A族链球菌（GAS）上呼吸道带菌情况。方法分别在新疆吐鲁番市区和布尔津县两地采用随机整群抽样的方法,抽取9～12岁儿童478名。每季度进行1次咽拭子培养,共4次。结果采集咽拭子标本共计1827人次,分离出196株GAS,全年平均带菌率10.7%。其中吐鲁番市为3.7%～16.5%,布尔津县为4.7%～21.4%。两地间带菌率差异有统计学意义（χ2=6.5749,P〈0.05）。两地带菌率均以冬季最高,依次为秋季、春季、夏季。两地各季节间GAS带菌率比较,除秋季差异有统计学意义外,其余3季差异无统计学意义。男性儿童与女性儿童带菌率比较差异无统计学意义（P〉0.05）;不同民族GAS带菌分别为：汉族分离出133株,维吾尔族分离出22株,哈萨克族分离出41株,各民族间带菌率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论新疆地区吐鲁番及布尔津学龄儿童GAS的带菌率较高,带菌率与季节和民族有关。布尔津县带菌率较吐鲁番市高。

简介：目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1（mtEFG1）空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说。结果患儿,女,6个月28d。生长发育迟缓,急性肝衰竭。体格检查：反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大。辅助检查：总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号。GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G〉A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686delG的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs＊24。mtEFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型。结论1例携带GFM1基因复合杂合突变（c.688G〉A和c.1686delG）的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设。

简介：开发目标培养宝宝的思考能力、判断能力。互动游戏准备4种宝宝爱吃的食物，4条彩色丝带，每条约40厘米长，还有透明胶带和高脚婴儿椅。

简介：开发目标训练宝宝的数字计算能力和数字辨认能力。互动游戏准备好两只手套，两只鞋子，两双筷子。妈妈取出两只鞋子和两只手套，向宝宝提问：“这是什么？它们有几个？”并引导宝宝说出是两个。妈妈再伸出两只手，说：“这是两只手，是两个。”妈妈和宝宝说话时尽量使用“2”，如：“看那两棵树。”

简介：融化的玩偶开发目标培养宝宝对因果关系的理解。互动游戏准备一个制冰盒，以及可以放进制冰盒里的几个小玩具。把小玩具放进制冰盒，在盒中加水，还可以在里面加入各种颜色的食用色素，放到冰箱里冷冻。

简介：目的探讨腹腔镜辅助下小切口治疗小儿腹股沟难复位嵌顿疝的临床应用价值.方法回顾性分析采用该术式治疗小儿腹股沟难复位嵌顿疝21例临床资料.手术要点：全麻插管后,在内环口体表沿腹横纹做一长约2cm小切口,皮下分离一腔室,腔镜辅助下松解皮下环,还纳嵌顿物,5mm的300腹腔镜经内环口探查腹腔,横断疝囊并高位结扎.结果手术均获成功.术后随访20例,1例失访.随访时间3～12个月,无一例复发,无一例出现术后对侧腹股沟疝.结论腹腔镜辅助下小切口治疗小儿腹股沟难复位嵌顿疝是一种安全有效可行的手术方法,该术式符合现代小儿外科精准微创理念,具有微创美容等优点,有一定临床应用价值.

简介：患儿，女，9岁，半月前无明显诱因出现咳嗽，无发热、气促、咯痰等不适，就诊于当地医院，予抗生素等正规治疗3周，患儿症状无缓解，为进一步治疗就诊我院。既往体健，家族中无类似病史。咽红，双扁桃体无肿大，心肺检查无异常。血常规、血沉、胸部正侧位片正常。

简介：患儿，女，7个月，蒙古族，因间断眼、口、鼻、耳出血1月余，加重5d入院。患儿1个月前无明显诱因出现口鼻、外耳道出血，为鲜血，每次量少，每日2～3次。出血前患儿稍有烦躁，无其他不适，遂就诊于西京医院，诊断为“血汗症”，给予对症治疗。

简介：小儿网膜孔疝临床较为少见，本院近期收治1例，现报告如下。